Синдром пены шокейра что это

Множественный врожденный артрогрипоз (МВА) у ребенка: причины, клиника, диагностика, лечение

Термин множественный врожденный артрогрипоз (MBA) часто ошибочно применяют к гетерогенной группе расстройств, отличительная черта которых — врожденные контрактуры нескольких суставов. Иногда используется широкое определение «множественные врожденные контрактуры». Некоторые авторы, однако, отмечают, что термин MBA должен применяться только к очень специфическому, точно определенному состоянию, описанному ниже (Mennen et al, 2005). Выявлено большое количество причин или их комбинаций, вызывающих множественные врожденные контрактуры (Hall, 1997), но часто этиология остается неизвестной.

Движения плода необходимы для его нормального развития, и общий фактор, вызывающий множественные врожденные контрактуры — это снижение или отсутствие подвижности плода. Термин синдром деформации вследствие фетальной акинезии (FADS) в настоящее время применяется к нескольким фенотипам, являющимся результатом сниженной внутриутробной подвижности. FADS диагностируется при УЗИ даже в первом триместре беременности (Witters et al., 2002). Общие признаки FADS, не считая контрактур, включают краниофациальные аномалии, микрогнатию, птеригии конечностей, гипоплазию легких и задержку внутриутробного развития.

FADS может развиваться в результате любой причины, вызывающей снижение подвижности плода, включая экзогенные факторы (например, присутствие материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам), ограничение пространства плода (например при маловодий), и патологию центральной нервной системы или периферической нервно-мышечной системы. Клинические проявления и течение болезни крайне вариабельны и зависят от продолжительности периода снижения подвижности, количества и локализации обездвиженных суставов, и наличия или отсутствия аномалий головного мозга и другой патологии. К менее тяжелым формам относятся некоторые синдромы дистального артрогрипоза.

а) Врожденная амиоплазия – это наиболее часто встречающаяся форма FADS с характерной клинической картиной, для которой применим узкий термин MBA и которую иногда называют нейропатической формой врожденной амиоплазии (Flail et al., 1983). Заболевание спорадическое, частота встречаемости от 1 на 3000 до 1 на 10000 живых новорожденных (Hall et al., 1983; Mennen et al., 2005), на эту патологию приходится около трети всех случаев множественных врожденных контрактур (Hall, 1997). При патологоанатомическом исследовании в переднем роге выявляется уменьшение количества больших двигательных нейронов, но с минимальным глиозом, более мелкие нейроны переднего рога присутствуют или их число увеличено (Hageman et al., 1987b), в отличие от спинальной мышечной атрофии, при которой отмечается снижение количества нейронов обоих типов.

Мышечная ткань замещается фиброзно-жировой. При ЭМГ могут наблюдаться признаки денервации, хотя часто эти признаки не выражены или ниже порога чувствительности, что указывает на стабильное состояние, при котором мышцы или пучки уже фиброзировались и стали электрически «немыми», либо остались нормальными. По данным литературы обычно наблюдается сниженная подвижность и тазовое предлежание плода, а родоразрешение нередко выполняется с помощью кесарева сечения. При родах часто случаются переломы (Sells et al., 1996). В большинстве, но не во всех случаях симметрично поражаются все конечности, снижается мышечная масса, характерны покатые плечи, руки ротированы внутрь, разогнуты в локтях, согнуты в лучезапястных суставах, пальцы также согнуты, тазобедренные и коленные суставы в положении сгибания, обычно отмечается тяжелая эквиноварусная деформация стоп. Иногда имеется подвывих или вывих бедра. Может сохраняться некоторая пассивная подвижность, и в таких случаях выявляется паралич мышц, в норме осуществляющих движения в пораженном суставе.

Сгибательные борозды обычно отсутствуют или аномальны, что указывает на раннее начало болезни во внутриутробном периоде, часто имеются аномальные углубления. Плоская капиллярная гемангиома — в большинстве случаев по средней линии лица, но иногда в других областях — отмечается в 80-90% случаев (Sells et al., 1996). Часто наблюдается микрогнатия, примерно у четверти пациентов имеются контрактуры височно-нижнечелюстного сустава. Выраженные трудности при кормлении в младенческом возрасте отмечались у 51 из 87 пациентов, по данным Robinson (1990). Впоследствии обычно развиваются нарушения речи и задержка роста. Интеллект обычно нормальный.

Для достижения оптимальных результатов лечения большое значение имеют раннее физиотерапевтическое лечение под наблюдением специалиста, раннее хирургическое лечение, реабилитация и тщательное наблюдение (Mennen et al., 2005). Несмотря на обширные деформации, исход относительно хороший. Из 38 детей, обследованных Sells et al. (1996), две трети в возрасте около пяти лет были полностью способны к самообслуживанию, и многие — полностью или относительно самостоятельны. Большинство из них перенесли от пяти до семи ортопедических манипуляций, шинирование.

Врожденный множественный артрогрипоз.

У 18-месячной девочки с классической формой (которую иногда называют врожденной амиоплазией) видны положение разгибания конечностей, сгибательные контрактуры пальцев, отсутствие кожных складок и трубкообразные конечности.

б) Дистальный артрогрипоз. Дистальный артрогрипоз поражает преимущественно кисти и стопы. Были предложены различные классификации (Hall et al., 1982а), но последняя редакция предполагает, 10 форм заболевания. Во всех случаях нужно сопоставлять время публикации сообщений с изменяющейся номенклатурой. Категории включают пальце-таранный дизморфизм, синдромы Фримана-Шелдона, Гордона, тризм-псевдокамптодактилии, врожденную контрактурную арахнодактилию и доминантный птеригиум-синдром (Beals, 2005). Обычно наблюдаются деформации верхних конечностей: ульнарная девиация, камптодактилия, гипоплазия или отсутствие сгибательных борозд и «накладывающиеся» пальцы; тогда как часто встречающиеся аномалии нижних конечностей — эквиноварусная деформация стопы, пяточно-вальгусная деформация, варусное приведение стопы (metatarsus varus) и вертикальное положение таранной кости (Beals, 2005).

Симптомы артрогрипоза являются общими признаками, тогда как другие проявления болезни, например аномалии лица, отличаются у разных больных. У некоторых пациентов удается выявить генетическую причину (Beals, 2005). Часто выявляется доминантное наследование с различной пенетрантностью, но это не единственный механизм наследования.

Большое количество хромосомных и генетических комплексных синдромов, проявляющихся множественными врожденными контрактурами, дисморфизмом и мультисистемными аномалиями также сопровождаются FADS (Hall, 1997). Наиболее частый из них — фенотип Пена-Шокейра (Репа и Shokeir, 1974; Hageman et al., 1987a), включающий в себя гипоплазию легких, лицевой дизморфизм и различные аномалии головного мозга. Фенотипу Пена-Шокейра может сопутствовать патология как периферической нервно-мышечной, так и центральной нервной систем (Kho et al., 2002).

Другие интересные варианты фенотипа Пена-Шокеейра — FADS включают в себя финский летальный синдром врожденных контрактур (LCCS тип 1) и другую разновидность — израильских кочевников (Israeli Bedouin variety) (LCCS тип 2). Финский вариант — аутосомно-рецессивное заболевание приводит к летальному исходу до наступления 32 недели гестации и локализовано в зоне хромосомы 9q34 (Vuopala et al., 1994; Makela-Bengs et al., 1998). LCCS2 (хромосома 12q13 зона) приводит к летальному исходу в неонатальном периоде, отличительным признаком является выраженное растяжение мочевого пузыря (Narkis et al., 2004). Легкий аутосомно-рецессивный нейрогенный тип в большой израильско-арабской инбредной (вырождающейся, вследствие родственных браков) семье был картирован в зоне 5qter (Tanamy et al., 2001); также описана Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия младенцев с артрогрипозом (Хр 11,3-q11.2) (Kobayashi et al., 1995).

Другие формы нейрогенного артрогрипоза — это локализованные формы, как, например, при spina bifida или агенезии крестца, и редкий тип, при котором поражается только шея и верхние конечности, вероятно, вследствие сегментарной патологии спинного мозга (Darwish et al., 1981; Hageman G. et al., 1993).

в) Другие артрогрипозы. Часто встречаются другие фенотипы с аномалиями ЦНС, как изолированные, так и сопутствующие заболеваниям клеток переднего рога (Fedrizzi et al., 1993). Заболевание может вызываться как деструктивными процессами (Perlman et al., 1995), так и мальформациями (Hageman et al., 1985, 1987b, 1988b; Massa et al., 1988; Baker et al., 1996). Может развиваться внутричерепная кальцификация (Ilium et al., 1988). Также в числе причин могут быть другие редкие прогрессирующие синдромы (Hageman et al., 1988а, b; Di Rocco et al., 1995).

Множественный врожденный артрогрипоз (врожденная амиоплазия, АМС), вызванный патологией клеток переднего рога (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997) отличается от спинальной мышечной атрофии (SMA) 1 типа (болезнь Верднига-Гофмана), при которой могут развиваться контрактуры, но обычно нетяжелые. Тем не менее, существует вариант SMA 1 типа с тяжелым артрогрипозом и врожденными переломами. У шести из 12 пациентов с нейрогенными проявлениями АМС (Burglen et al., 1996) и еще у одного больного с патологией спинного мозга, совпадающей с SMA (Garcla-Cabezas et al., 2004) была выявлена делеция гена выживаемости двигательного нейрона 5q13 (SMN), что позволяет предположить существование подгруппы АМС, аллельной SMA.

Однако в отличие от обычного клинического течения нейрогенной АМС в постнатальном периоде, у пациентов с делецией SMN болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу на первом месяце жизни, что больше напоминает фенотип SMA.

1. Артрогрипоз, вызванный мышечными заболеваниями. Мышечные заболевания, в основном врожденные дистрофии, но также и врожденные миопатии, являются диагностируемыми причинами множественных врожденных контрактур (Banker, 1994). В длинном перечне миопатических процессов присутствуют также и метаболические расстройства (Swoboda et al., 1997). Множественные контрактуры часто наблюдаются при врожденной форме миотонической дистрофии (Shore, 1975), являясь одним из неблагоприятных прогностических признаков (Connoly et al., 1992). Случай артрогрипоза с рваными красными мышечными волокнами и недостаточностью комплекса I (Laubscher et al., 1997) показывает, что в некоторых случаях нужно искать митохондриальную цитопатию.

2. Заболевания периферических нервов. Поражения периферических нервов редко являются причиной множественных врожденных контрактур (Yuill и Lynch, 1974; Charnas et al., 1988; Boylan et al., 1992). При транзиторной неонатальной форме миастении может наблюдаться FADS с врожденными контрактурами, особенно в случае выработки материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам плода. Хотя эта патология встречается редко, правильная диагностика имеет большое значение не только из-за риска развития рецидива, но также потому, что это заболевание потенциально поддается терапии (Polizzi et al., 2000). Легкие врожденные контрактуры могут наблюдаться при рано манифестирующей врожденной миастении (Burke et al., 2004) и при некоторых мутациях субъединиц ацетилхолиновых рецепторов (Brownlow et al., 2001).

Так как множественные контрактуры являются скорее симптомом, а не заболеванием, определение механизма наследования зависит от точной диагностики специфического синдрома (Hall, 1997). Возможны все формы наследования. Это могут быть доминантные наследственные формы артрогрипоза, аутосомно-рецессивные синдромы и Х-сцепленные синдромы, в том числе, и картированный на Xp11.3-q12, быстро приводящий к летальному исходу (Hall et al., 1982b; Kobayashi et al., 1995).

– Также рекомендуем “Аномалии мышц у ребенка: агенезия, гипоплазия, гипертрофия, кривошея, травма”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.1.2019