Синдром петрушки что это фото

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.
Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.
Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.
Причины развития синдрома счастливой куклы
Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.
Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.
В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.
В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.
Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.
Симптомы синдрома Ангельмана
Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:
- задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
- угнетенная обучаемость;
- отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
- немотивированный частый смех/улыбка;
- тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.
Симптомы расстройства на соматическом уровне:
- приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
- затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
- необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
- небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
- волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
- иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.
Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.
У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.
При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.
Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.
У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.
Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.
В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.
Диагностика синдрома Ангельмана
Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.
Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.
Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.
Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.
Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц, имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.
Возможные осложнения синдрома Петрушки
Ниже приведен список осложнений, вероятность развития которых на фоне болезни Ангельмана довольно высока:
- Проблемы с кормлением. Затрудненность координации движений сосания и глотания может обернуться сложностями в кормлении младенца. Чтобы помочь ребенку набрать вес, рекомендовано обратиться к педиатру, который подберет вариант высококалорийного питания.
- Гиперактивность и синдром дефицита внимания. Дети-«Петрушки» склонны быстро переключаться с одного вида деятельности на другой, концентрация внимания при этом у них отличается коротким периодом. Косвенным признаком заболевания является склонность детей засовывать руки в рот или держать во рту игрушки. Гиперактивность – как правило – редуцируется по мере взросления и не требует медикаментозного лечения.
- Нарушения сна. Пациенты с рассматриваемым заболеванием часто испытывают расстройства сна-пробуждения и зачастую им достаточно более короткого периода сна, чем большинству людей. С возрастом эти нарушения могут нарастать. Нормализовать сон помогает прием соответствующих лекарств и поведенческая психокоррекция.
- Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых пациентов со временем формируется приобретенный право- либо левосторонний S-образный сколиоз.
- Ожирение. У части детей развивается повышенный аппетит, что – по мере взросления – может привести к ожирению.
- Офтальмологические нарушения. В отдельных случаях возникает косоглазие.
Лечение болезни Ангельмана
На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.
В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.
Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.
Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.
При нарушениях сна рекомендовано воспользоваться методами поведенческой терапии и строго соблюдать процедуры, позволяющие нормализовать отдых. В течение определенного периода может оказаться полезным прием седативных препаратов.
Устранение проблем с кормлением возможно с применением различных методов и средств. Например, затруднения при грудном вскармливании помогут откорректировать специальные соски для детей с угнетенной способностью к сосанию.
Устранить гастроэзофагеальный рефлюкс способны препараты, стимулирующие продвижение пищи по пищеварительному тракту (мотилитики). В отдельных случаях рекомендована хирургическая коррекция сфинктера пищевода – клапана, который соединяет пищевод с желудком.
Для устранения запора используют различные слабительные средства.
Фиксаторы и ортезы для голеностопного соединения эффективны при освоении навыков ходьбы. Примерно в 10% случаев синдрома Ангельмана наблюдается приобретенный сколиоз. Для его устранения возможно применение брекетов либо организация хирургического вмешательства. Кроме того, хирургическим путем обычно производится лечение косоглазия.
Коррекция психо-эмоционального состояния пациентов и социализация.
Одними из ключевых факторов в терапии синдрома Ангельмана являются приемы своевременной адекватной
- Физиотерапии
- Эрготерапии
- Коммуникационной терапии
- Поведенческой терапии
Большинство людей, подверженных синдрому счастливой куклы, на протяжении жизни будут испытывать последствия значительных задержек в развитии, у них сохранится ограниченная речь и затрудненная моторика.
Однако методы, которые применяют перечисленные варианты терапий, позволяют таким людям достичь максимального потенциала в своем развитии. И чем раньше подключить указанные методики, тем благоприятнее прогноз.
По мере старения у пациентов с болезнью Ангельмана не наблюдается поведенческая регрессия и редуцирование приобретенных навыков.
Отдельно следует отметить важность развития коммуникативных/речевых способностей. Выше отмечен крайне скудный набор слов, которыми пользуются «Петрушки».
Иногда речь у них вовсе не развита. Но особенность этих пациентов в том, что, как правило, возможности их понимания/интерпретации получаемых сведений заметно превышают освоенный набор средств выражения.
Потому эффективным способом социализации и повышения уровня коммуникации для них является освоение альтернативных способов общения – например – языка жестов.
Видеозаписи по теме
Источник
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.
Общие сведения
Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.
Синдром Ангельмана
Причины
Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:
- Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
- Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
- Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
- Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.
Патогенез
Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.
Симптомы
Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.
Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.
Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.
Осложнения
Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.
Диагностика
Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:
- Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
- Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
- Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
- Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.
Лечение синдрома Ангельмана
Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.
Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.
Прогноз и профилактика
Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.
Источник