Синдром поланда как с этим жить
Синдром Поланда – это комплекс пороков развития, включающий в себя отсутствие малой и/или большой грудной мышцы, уменьшение толщины слоя подкожной жировой клетчатки в области груди, отсутствие или деформацию нескольких ребер, отсутствие соска или молочной железы, укорочение пальцев, полное или неполное сращение пальцев, а также отсутствие волос в области подмышечной впадины. Дефект односторонний, чаще наблюдается справа. Выраженность нарушений может сильно варьироваться. Диагноз выставляется на основании клинических данных, рентгенографии, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое – торакопластика, коррекция дефекта трансплантатами, косметические вмешательства.
Общие сведения
Синдром Поланда – достаточно редкий врожденный порок развития. Выявляется у одного из 30-32 тыс. новорожденных. Впервые частичные описания данной патологии были сделаны Frorier и Lallemand в первой половине 19 века, однако болезнь была названа по фамилии английского студента-медика Поланда, также создавшего частичное описание порока в 1841 году. Возникает спорадически, семейная предрасположенность не доказана. Отличается широкой вариабельностью – у разных больных наблюдаются существенные различия как по выраженности, так и по наличию или отсутствию тех или иных дефектов.
Синдром Поланда
Причины
Специалисты в сфере торакальной хирургии, травматологии и ортопедии предполагают, что причиной данной аномалии является нарушение миграции эмбриональных тканей, из которых образуются грудные мышцы. Существуют также теории, связывающие синдром Поланда с внутриутробными повреждениями или гипоплазией подключичной артерии. Ни одна из перечисленных теорий пока не получила достоверного подтверждения.
Патогенез
Основным и самым постоянным компонентом данного комплекса пороков развития считается гипоплазия или аплазия грудных мышц, которая может дополняться другими признаками. Возможно легкое недоразвитие или отсутствие реберных хрящей. В некоторых случаях на стороне поражения полностью отсутствуют не только мышцы, жировая клетчатка и реберные хрящи, но и костная часть ребер. К числу других возможных признаков синдрома Поланда относится брахидактилия (укорочение пальцев) и синдактилия (сращение пальцев) на стороне поражения. Иногда наблюдается уменьшение размера кисти или ее полное отсутствие.
С дефектной стороны также может выявляться отсутствие молочной железы (амастия), отсутствие соска (ателия) и отсутствие волос в подмышечной впадине. В 80% случаев комплекс дефектов выявляется с правой стороны. При левостороннем варианте синдрома Поланда иногда обнаруживается обратное расположение внутренних органов – от декстракардии, при которой сердце находится справа, а остальные органы остаются на своем месте, до зеркального расположения, при котором наблюдается обратная (зеркальная) локализация всех органов.
При левостороннем варианте болезни, нормальном расположении сердца и выраженной гипоплазии половины грудной клетки сердце остается слабо защищенным от внешних воздействий и иногда может располагаться прямо под кожей. В подобных случаях возникает непосредственная опасность для жизни больного, поскольку любой удар может стать причиной серьезной травмы и остановки сердца. В остальных случаях последствия не столь серьезны и могут варьироваться от ухудшения функций дыхания и кровообращения вследствие деформации грудной клетки до чисто косметического дефекта из-за отсутствия мышц и/или грудной железы.
Симптомы
Симптомы синдрома Поланда, как правило, хорошо заметны даже неспециалисту и обычно обнаруживаются родителями еще в первые дни жизни малыша. Характерна несимметричность грудной клетки, отсутствие или недостаточное развитие мышц и неразвитость подкожной жировой клетчатки с одной стороны. Если дефект расположен со стороны сердца, при отсутствии ребер можно наблюдать биение сердца прямо под кожей. У девочек в период полового созревания грудь на больной стороне не растет или отстает в росте. В отдельных случаях (при гипоплазии мышц в отсутствие других пороков) у мальчиков синдром Поланда диагностируется только в юношеском возрасте, когда после занятий спортом пациенты обращаются к врачу из-за асимметрии, возникшей между «накачанной» нормальной и гипоплазированной грудными мышцами.
Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки.
Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое). Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины.
Диагностика
Для подтверждения диагноза и определения тактики лечения синдрома Поланда проводят ряд инструментальных исследований. На основании рентгенографии грудной клетки судят о выраженности и характере патологических изменений костных структур. Для оценки состояния хрящей и мягких тканей пациента направляют на МРТ и КТ грудной клетки. При подозрении на вторичные патологические изменения внутренних органов назначают консультации кардиолога и пульмонолога, осуществляют исследование функции внешнего дыхания, ЭКГ, ЭхоЭГ и другие исследования.
Лечение синдрома Поланда
Лечение оперативное, обычно начинается в раннем возрасте, проводится пластическими и торакальными хирургами. Объем лечебных мероприятий зависит от наличия и выраженности тех или иных патологических изменений. Так, при грубой патологии с отсутствием ребер и деформацией грудной клетки может потребоваться ряд поэтапных хирургических вмешательств для обеспечения безопасности внутренних органов и нормализации внешнего дыхания. А при изолированном отсутствии грудной мышцы и нормальной форме грудной клетки единственной целью операции является устранение косметического дефекта.
При необходимости провести коррекцию аномалий кисти (например, устранить синдактилию) привлекают травматологов и ортопедов. При наличии патологии со стороны внутренних органов больных направляют к кардиологам и пульмонологам. Целью лечения основной патологии является создание оптимальных условий для защиты и функционирования внутренних органов, восстановление нормальной формы грудной клетки и восстановление нормальных анатомических взаимоотношений между мягкими тканями.
Первая и основная часть лечения синдрома Поланда – устранение костной деформации и замещение дефекта ребер. Применяют несколько способов торакопластики. При правосторонней локализации дефекта и отсутствии двух или трех ребер осуществляют транспозицию нижележащих ребер. При поражении четырех ребер проводят трансплантацию костно-мышечного лоскута, «выкроенного» из здоровой половины грудной клетки пациента. При необходимости выполняют корригирующую клиновидную стернотомию (удаление участка грудины для исправления ее формы и положения с косого на прямое).
В настоящее время, наряду с использованием собственных тканей пациента, все чаще проводят хирургические вмешательства с применением имплантов, изготовленных из специальных инертных синтетических материалов. В ряде случаев в дошкольном возрасте в области дефекта ребер устанавливают специальную сетку, которая защищает внутренние органы, не препятствуя нормальному росту ребер – такая тактика позволяет уменьшить вероятность вторичных деформаций грудной клетки, обусловленных неравномерным ростом оперированных и не оперированных ребер пациента.
При изолированных дефектах мышцы осуществляют пересадку передней зубчатой мышцы или прямой мышцы живота. Возможно также замещение грудных мышц индивидуально изготовленным силиконовым трансплантатом. У женщин важной частью лечения становится реконструктивная маммопластика – устранение косметического дефекта, возникшего вследствие недоразвития или отсутствия молочной железы. Для восстановления анатомических соотношений между мягкими тканями применяют перемещение широчайшей мышцы спины, а через некоторое время после заживления раны устанавливают силиконовый протез молочной железы.
Источник
Хирургия врожденных аномалий
Коррекция синдрома Поланда – сложный многоэтапный процесс, когда приходится восстанавливать сначала костные структуры, затем – мягкие ткани, выполнять пластику молочной железы. Поэтому к выбору лечащего врача следует отнестись особенно тщательно.
Синдром Поланда – это комбинированная врожденная аномалия, известная медицине немногим менее двухсот лет под именем описавшего ее английского патоморфолога еще в бытность его студентом. Основная теория ее возникновения – недоразвитие одной из подключичных артерий, в результате чего нарушается питание и развитие кровоснабжаемых ее ветвями костей и мягких тканей. Поскольку правая подключичная артерия изначально тоньше левой, то ее гипоплазия чаще приводит к таким последствиям, и синдром Поланда в восьми из десяти случаев встречается справа, причем из десяти пациентов семь – мальчиков.
Существует множество вариантов синдрома Поланда – от малозаметных и не требующих коррекции незначительных дефектов грудных мышц до многокомпонентных проявлений, включающих:
- отсутствие малой грудной мышцы;
- недоразвитие в окологрудинной части большой грудной мышцы;
- недоразвитие или отсутствие молочной железы, нередко – вместе с сосково-ареолярным комплексом;
- недоразвитие хрящей, а иногда и костной части третьего-пятого ребер;
- различные варианты воронкообразной деформации грудной клетки;
- укорочение руки на пораженной стороне;
- синдактилия (сращение пальцев) на кисти с пораженной стороны.
В большинстве случаев синдром Поланда, особенно с частичными и незначительными проявлениями, создает пациенту лишь эстетические проблемы. Но иногда, когда отсутствует часть костного каркаса грудной клетки, резко повышается риск травм органов грудной полости или ущемления легкого во время вдоха. Тогда для коррекции дефекта возникают уже медицинские показания. В таких случаях нередко оперируют и детей. Но если отсутствует острая необходимость в ранней коррекции, лучше проводить операцию после 18 лет, когда в основном закончится рост организма.
Коррекция синдрома Поланда – сложный многоэтапный процесс, многие хирурги часто отказывают таким пациентам, осознавая сложность предстоящей работы. В Москве создана бригада торакальных хирургов, включающая доктора медицинских наук С.С. Рудакова и кандидата медицинских наук П.А. Королева, посвятивших, соответственно, более тридцати пяти и более пятнадцати лет операциям на грудной стенке. Они являются авторами многих инновационных хирургических методов, новых подходов к коррекции дефектов грудной клетки, оригинальных хирургических инструментов и сшивающих аппаратов.
Коррекцию синдрома Поланда начинают с устранения костной деформации. При этом может быть несколько вариантов:
- если дефект правосторонний, и недоразвиты два-три ребра, его ликвидируют с помощью перемещения нижних ребер;
- при полном отсутствии трех ребер доктора С.С. Рудаков и П.А. Королев выполняют усовершенствованную ими операцию Sulamaa, в результате чего она стала менее травматичной и более надежной, так как после оригинального вмешательства нередко возникал рецидив дефекта;
- если отсутствуют третье-шестое ребра, дефект замещают аутотрансплантатом с применением микрохирургических швов сосудов и нервов.
Коррекцию часто встречающейся при синдроме Поланда воронкообразной деформации груди выполняют с помощью уникального метода, разработанного доктором медицинских наук С.С. Рудаковым. Использование в качестве внутреннего фиксирующего устройства упругой, гибкой, легкой и биологически инертной пластины из нитинола, обладающего эффектом памяти формы, обеспечило практически абсолютную эффективность операции, а ее травматичность, риск осложнений и кровопотерю снизило в несколько раз.
На втором этапе выполняют операции по возмещению мягких тканей грудной клетки. Многие хирурги до сих пор используют аутотрансплантацию широчайшей мышцы спины, но С.С. Рудаков и П.А. Королев отказались от этой методики из-за постепенно, но неуклонно развивающейся атрофии трансплантата и неудовлетворительных косметических результатов. Они получили у сотен пациентов отличный эффект после установки грудных имплантатов фирмы «Polytech Health&Aesthetics» (Германия) – ведущего мирового производителя имплантатов. Эта корпорация ориентирована на выпуск продукции для выполнения реконструктивно-пластических операций, располагает более чем 1,5 тыс. моделей грудных имплантатов, а также изготавливает их по индивидуальным заказам для женщин и мужчин.
Для коррекции синдрома Поланда у мужчин используют текстурированные грудные имплантаты повышенной прочности, имеющие несколько устойчивых к механическим воздействиям оболочек. Их внутренний объем выполнен гелем с повышенным количеством межмолекулярных связей. Текстурированная поверхность облегчает врастание имплантата, а его плотность и конфигурация создают визуальные и тактильные ощущения естественной мужской груди. Широкий выбор размеров и формы имплантатов позволяет создать гармоничный облик в соответствии с общим телосложением пациента.
У женщин воссоздается молочная железа. При этом обязательно достигается симметричность груди и реконструируется сосково-ареолярный комплекс. Операция выполняется в два этапа, так как сначала требуется сформировать вместилище для имплантата под мышцами грудной клетки. Для этого первоначально на один-два месяца в ткани устанавливается экспандер для их растяжения. Подкожная имплантация протезов груди у женщин с синдромом Поланда не выполняется, так как для него характерно отсутствие подкожно-жирового слоя в пораженной области, и помещенные под кожу имплантаты выглядят неестественно.
Бригада торакальных хирургов С.С. Рудакова и Королева П.А., специализирующихся на хирургии грудной клетки, известна не только в России. В нашей стране она имеет самый обширный и успешный опыт хирургической коррекции различных деформаций грудной стенки, включая наиболее сложные, комбинированные формы – такие, как синдром Поланда.
Источник
Синдром Поланда впервые был подробно описан еще в 1841 году студентом-медиком, по фамилии которого и были впоследствии названы эти пороки развития. Патология малоизучена, даже ее распространенность пока остается под вопросом, поскольку, по разным данным, она встречается с частотой 1 случай на 10-100 тысяч новорожденных. Проблемы диагностики связаны с широкой вариабельностью симптомов. Что же это за врожденные пороки развития, а также какие формы синдрома Поланда бывают, разбирался MedAboutMe.
Причины пороков развития синдрома Поланда
Синдром Поланда связан с неправильным развитием мышц и иногда костей, что выражается в первую очередь в отсутствии грудной мышцы, а иногда поражении ребер, спины и даже кистей рук. Причины пороков развития такого типа пока точно не выяснены. Врачи склоняются к мнению, что связаны они с дефектами внутриутробного развития, которые происходят на 6-й неделе беременности. В это время у эмбриона за счет сужения артерий нарушается кровообращение в подключичной и позвоночной области. Именно в результате гипоксии мышечная ткань просто не формируется или получается недоразвитой. Недостаточное кровообращение может сказаться на развитии жировой ткани, костей и хрящей. В зависимости от того, как сильно выражено кислородное голодание эмбриона, у ребенка проявляется тот или иной комплекс дефектов разных тканей.
Сегодня объяснить причины пороков развития синдрома Поланда пока не удается. В частности, не выяснено, почему именно нарушается кровообращение. Под вопросом остаются и такие особенности патологии:
- Проявление пороков только с одной стороны (патология грудных мышц с обеих сторон встречается только у 7% пациентов).
- Синдрому более подвержен мужской пол (соотношение девочек и мальчиков с таким диагнозом 1 к 3).
- Чаще поражается правая сторона грудной клетки (по разным данным, это 56-75% пациентов).
Врачи рассматривают наследственный фактор как одну из возможных причин пороков развития синдрома Поланда. Однако, по статистике, такая связь установлена только у 1% пациентов.
Признаки врожденного порока развития: неполная и полная формы
Синдром Поланда проявляется комплексом симптомов, причем у разных пациентов их набор может сильно отличаться. Врачи выделяют две формы таких пороков развития:
- Неполная — поражаются только мышцы и кости туловища (встречается в 70% случаев).
- Полная — в патологический процесс также вовлечены кости кисти руки.
Среди характерных признаков синдрома у младенцев обнаруживается следующее:
- Отсутствие или недоразвитость большой и малой грудной мышцы.
- Смещение сосково-ареолярного комплекса вверх (наблюдается у половины пациентов).
- Отсутствие соска (ателия).
- Недоразвитость или отсутствие молочной железы.
- Асимметрия ребер.
- Выпирание ребер через кожу (вызвано тонкой подкожно-жировой прослойкой).
- Отсутствие волос на теле со стороны пораженных мышц.
В тяжелых случаях у ребенка нет хрящевой ткани, не хватает нескольких ребер, заметна килевидная форма грудной клетки.
При полной форме синдрома также проявляются такие признаки:
- Сросшиеся пальцы на руке (синдактилия).
- Короткая длина пальцев (брахидактилия).
- Недоразвитость кисти.
- Отсутствие кисти.
Сегодня существует несколько классификаций синдрома по тому, как сильно выражены врожденные пороки развития. Самой распространенной является такая:
- 1 степень — гипоплазия большой грудной мышцы и молочной железы, смещенный сосок.
- 2 степень — гипоплазия других мышц (например, широчайшей мышцы спины, передней зубчатой и наружной косой), отсутствие молочной железы, иногда отсутствие соска.
- 3 степень — кроме прочих симптомов, синдром проявляется деформацией грудины, нехваткой ребер.
При первой степени признаки пороков развития могут быть столь незначительными, что диагностировать их у новорожденного не удастся. В этих случаях патологии становятся заметны в подростковом возрасте, когда у мальчиков увеличивается мышечная масса, а у девочек растут молочные железы.
Источник