Синдром полисомии y у мужчин

XYY-синдром (синонимы: синдром Якобса, XYY-трисомия, полисомия Y) – численная хромосомная аберрация (анеуплоидия), которая встречается только у мужчин. Носитель синдрома имеет 44 аутосомы и 3 половые хромосомы, т.е. одна Y-хромосома является дополнительной. XYY-трисомия встречается у 1 из 1000 мужчин; возраст родителей не влияет на частоту возникновения синдрома. Лечение требуется только в том случае, если возникают серьёзные аномалии развития.

Что представляет собой XYY-синдром?

Наличие дополнительной Y-хромосомы не сопровождается внешними физическими аномалиями. В детстве наблюдается ускоренный рост; конечный рост на 7 см выше ожидаемого. Ранее считалось, что мужчины с синдромом Якобса чаще страдают от акне, однако недавний систематический обзор не выявил статистически значимой связи между развитием прыщей и наличием полисомии Y.

Уровень тестостерона у пациентов с трисомией незначительно отличается по сравнению со здоровыми пациентами. Вопреки распространенным заблуждениям, у мужчин с синдромом Якобса не снижается фертильность. Поскольку синдром XYY не характеризуется отличительными физическими особенностями, аномалия часто выявляется случайно в генетических анализах.

Первый случай был задокументирован в 1961 году Авери А. Сандбергом и его коллегами в Институте Мемориала Розуэлла в Буффало, Нью-Йорк. Аномалию выявили случайно в ходе генетического скрининга у 44-летнего мужчины ростом 1,83 м со средним IQ. Кариотип мужчины был проанализирован из-за того, что его дочь страдала синдромом Дауна.

Причины нарушения

Синдром XYY (или синдром Якобса) возникает в результате нерасхождения Y-хромосом в сперматогенезе – образовании мужских зародышевых клеток – во время анафазы II, что приводит к появлению сперматозоидов с дополнительной копией хромосомы. Если сперматозоид (24, YY) проникает в яйцеклетку (23, X), образуется зигота со следующим набором хромосом: 47, XYY.

Симптоматика

Некоторые клинические симптомы более распространены, чем другие, но и они встречаются не у всех пациентов:

• высокий рост, который обусловлен ​​ускоренным ростом в раннем детстве. Пациенты, как правило, на 7-8 сантиметров выше ожидаемого роста; в результате они выглядят довольно худыми.
• Иногда возникают угри в подростковом возрасте, которые могут сохраниться во взрослой жизни, однако связь между двумя расстройствами не доказана.
• В некоторых исследованиях отмечалось статистически незначительное увеличение уровня тестостерона.

Другие физические аномалии, которые чаще встречаются у мужчин с синдромом XYY, чем у здоровой части населения:

• крупные зубы, уши и череп;
• длинные руки и ноги;
• синостоз (сращение) лучелоктевого соединения;
• различные дефекты сердца;
• увеличение высоты яичек.

Развитие организма в подростковом возрасте несколько задерживается из-за наличия дополнительной Y-хромосомы. Однако у пациентов не развивается умственная отсталость; присутствуют незначительные нарушения мелкой моторики. Ранее предполагали, что повышенный уровень тестостерона увеличивает вероятность возникновения агрессивного поведения. Последние исследования не выявили связи между агрессивностью и синдромом Якобса.

Чем грозит синдром XYY?

Интеллект мужчин с синдромом-XYY не отличается по сравнению со здоровыми людьми. Только в прямом сравнении с братьями и сестрами могут быть найдены различия. Однако это несерьезно, так как эти небольшие различия в IQ не позволяют утверждать о наличии умственной отсталости.

Мнение, что XXY мужчины являются умственно отсталыми, появилось из-за статистических ошибок. В исследованиях изучали людей, у которых наблюдалась хромосомная аномалия. Ученые не использовали группу сравнения, допускали ошибки в измерениях и некорректно экстраполировали результаты исследований.

Ещё одно распространенное заблуждение: люди с полисомией Y якобы являются криминальными психопатами. Предположение было выдвинуто в статье, написанной ученой группой во главе с Джоном Нильсеном, в журнале The Lancet в 1968 году. Массовое освещение этой темы в СМИ привело к распространению заблуждения среди обычных людей.

Было обнаружено, что мужчины с синдромом Якобса в 25-60 раз чаще попадают в тюрьмы, чем здоровые люди. В средствах массовой информации упустили тот факт, что выборка была небольшой и содержала только двух XYY мужчин. Из этой выборки невозможно вывести правильный результат, потому что вероятность статистической ошибки слишком велика. Более крупные исследования последних десятилетий показали, что не существует зависимости между XYY-трисомией и антисоциальным поведением.

Передается ли мутация по наследству?

Синдром Якобса не наследуется. Мужчина с трисомией XYY не передаст аномальное количество хромосом своим сыновьям. Мутация возникает случайно в ходе сперматогенеза. Если один из атипичных сперматозоидов проникает в яйцеклетку, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой из клеток организма.

В некоторых случаях добавление дополнительной Y-хромосомы происходит из-за нерасхождения во время деления клеток в периоде раннего эмбрионального развития. В этом случае может возникнуть как 46, XY кариотип, так и 47, XYY.

Диагностика

Заболевание во многих случаях выявляется случайно в ходе цитогенетического анализа. Многие пациенты не узнают о своей аномалии до конца жизни. Диагноз не имеет медицинского значения. Прогноз для людей с синдромом Якобса благоприятен, поскольку нет ограничений по продолжительности жизни.

Для выявления вторичных осложнений синдрома используют анализ на концентрацию глобулинов, связывающих половые гормоны. Обследование показано мужчинам при эректильной дисфункции и снижении либидо. Кровь сдается натощак. Перед сдачей рекомендуется исключить прием спиртосодержащих напитков, курение и ограничить физическую активность. О приеме лекарств необходимо заблаговременно проинформировать лаборанта или лечащего врача.

Лечение синдрома XYY

Синдром XYY в конечном счете не обязательно сопровождается развитием каких-либо заболеваний. Почти все больные не имеют никаких симптомов до конца своей жизни. В этих случаях нет необходимости в терапии. В некоторых исключительных случаях наблюдается снижение фертильности или, по крайней мере, ухудшение качества спермы; это может быть проблемой при попытке зачатия детей. Спермограмма может предоставить информацию о качестве спермы. В случае желания иметь детей, несмотря на снижение качества спермы, пациенты могут использовать искусственное осеменение.

Требующие терапии симптомы – сердечно-сосудистые дефекты, которые, однако, развиваются у очень малого количества пациентов. В зависимости от характера сердечного дефекта может потребоваться хирургическая или лекарственная терапия. Нежелательное опущение яичек следует лечить при определенных условиях с помощью гормональной терапии. Этиотропной терапии пациентов с синдромом XYY не существует.

Превентивных мер по предотвращению мутации также не существует. Внешние факторы, похоже, не играют никакой роли в развитии осложнений. При ведении здорового образа жизни вероятность появления осложнений и различных заболеваний у пациентов с полисомией Y сопоставима с таковой у здоровых людей.

Половые дисфункции рекомендуется лечить строго в соответствии с назначениями терапевта. Самолечение может привести к непредсказуемым последствиям, поэтому перед применением любых средств важно консультироваться с доктором.