Синдром прадера вилли форум родителей
Неистребимое желание похудеть, хронические переживания, частые нервные срывы — все это нередко приводит к нарушению пищевого поведения. В международной классификации болезней выделена целая группа заболеваний, связанных с приемом пищи. Болезнь — анорексия и компульсивное переедание, то есть булимия, известна многим. Они на слуху, поскольку нередко приводят к глубоким изменениям в организме больных. Однако кроме этих недугов существуют, возможно, менее распространенные, но явно не менее опасные синдромы, например, парорексия, орторексия, дринкорексия, и о них слышал далеко не каждый.
1. Орторексия — болезнь от здорового питания
Орторексия — это навязчивое желание употреблять только здоровую, «правильную пищу». Об этом недуге впервые заговорили 10 лет назад, сегодня им страдают 6% населения США и Европы, в основном женщины после 35 лет. Среди ярых поклонниц здорового питания Меган Фокс, Мадонна, Мишель Обама. Одни не едят мяса, другие отказываются от молока и его производных, третьи тщательно выбирают экологически чистые продукты и ни за что не купят пучок петрушки без наклейки «Не содержит ГМО». От одержимости больного орторексией страдают близкие ему люди, которые оказываются либо вовлеченными в патологический процесс, либо клеймятся за непонимание. Порой отмечается схожесть болезни с анорексией, заметна выраженная дистрофия и глубокое нарушение функции внутренних органов.
2. Синдром Прадера-Вилли — генетически обусловленное переедание
Болезнь обусловлена редчайшей генетической аномалией, которая не передается по наследству. Основные его симптомы: отставание в физическом и умственном развитии, недоразвитие половых органов, неукротимый аппетит, ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, нередко, сахарный диабет.
3. Парорексия — поедание несъедобного
Парорексия относится к расстройствам пищеварения, классифицируемым как психическое расстройство. У больных отмечается непреодолимая тяга к поеданию несъедобных веществ и предметов, например, сигарет, земли, глины, золы, красок. При этом в ход идут даже опасные для жизни «продукты». Предположительно, заболевание может развиваться в результате гормональных нарушений, нервных срывов. К парорексии относят и случаи пристрастия беременных к поеданию мела.
4. Бигорексия — мышц много не бывает
Бигорексией или мускульным дисморфизмом страдают в основном мужчины, мечтающие о фигуре Шварценеггера. Они изнуряют себя тренировками, принимают анаболики, «сидят» на специальных спортивных диетах, употребляют протеиновые коктейли и другие «спортивные добавки». При этом, несмотря на свои достижения, бигорексики уверены в плачевном состоянии своей мускулатуры. Их поведение напоминает манию, навязчивый невроз, носит бредовый характер. Нередко комплексы по поводу тела заставляют больных бигорексией сторониться людей и ввергают в депрессию.
5. Синдром «ночного поедателя»
Этот недуг заставляет человека под покровом ночи выбираться из теплой постели, пробравшись на кухню, сметать все съестное с полок холодильника и шкафов. Люди, страдающие синдром «ночного поедателя», в отличие от больных с диагнозом «булимия или компульсивное переедание», практически не едят днем, но при этом имеют лишний вес. Без очередной порции вкусненького им сложно уснуть, они страдают от бессонницы, часто просыпаются среди ночи, но насладившись куском торта, половиной батона или дюжиной конфет, засыпают как дети. Психиатры считают, что к ночному поеданию пищи склонны люди, страдающие хроническим стрессом и комплексом вины.
6. Дринкорексия или дранкорексия
Она довольно распространена в молодежной среде, среди любителей выпить. Привычка употреблять алкоголь и желание сохранить при этом стройную фигуру заставляет больных отказываться от пищи в угоду высококалорийным спиртным напиткам. В основном дринкорексией страдают завсегдатаи ночных клубов, посетители баров и любители вечеринок. История гласит, что изобретателем своеобразной алкогольной диеты был король Англии Вильгельм-Завоеватель, который для того чтобы похудеть, отказался от еды и употреблял только большое количество алкоголя. Он и, правда, похудел, но в итоге умер от цирроза печени.
Источник
Добрый день!
По результатам проведения медико – генетического исследования у моего сына обнаружено отсутствие неметилированного аллеля, характерное для синдрома Прадера – Вилли. Возраст 6 лет 9 мес, рост 115 см, вес 26 кг. Характерные для СПB признаки присутствуют. Умственной отсталости нет. Ребенок читает, пишет, решает логические и математические задачи. Эндокринолог ставит ожирение 1 ст.
Какие вы можете дать рекомендации ребенку?
Я слышала, что для подтверждения диагноза при нормальном кариотипе необходим специфический анализ на микроделеции 15 хромосомы. Подскажите, пожалуйста, как точно он называется и где его можно сделать?
Каков риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли? Насколько я поняла все зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Как определить какой механизм вызвал сбой?
Нужно ли пройти родителям генетическое обследование? Если да, то какие анализы нужно сдать?
Не очень понятно, почему было проведено исследование метилирования – одно только ожирение не является показанием к данному исследованию. Значит, все же есть еще какие-то клинические признаки синдрома П-В: мышечная гипотония, вялое сосание в грудном возрасте, гипогонадизм, поведенческие особенности?
Отсутствие отцовского неметилированного аллеля является достаточным для подтверждения диагноза, но для определения повторного риска, действительно, нужно установить причину: в 70% случаев – это микроделеция на отцовской хромосоме – лучше всего это диагностируется с помощью FISH-метода; 25% – это однородительская материнская дисомия – выявляется с помощью анализа микросателитных маркеров (для этого исследования кроме ДНК ребенка нужна также ДНК обоих родителей), <5% – это мутации центра импринтинга (часть из них можно выявить секвенированием) и <1% – хромосомные перестройки, которые выявляются при обычном кариотипировании и на FISH. Т.о. сначала нужно сделать FISH ребенку.
Повторные риски действительно такие как Вы написали.
Действительно у ребенка есть большая часть признаков сидрома. Ожирение незначительное. Не могу сказать, что он готов съесть, все что видит. Ест выборочно. Для меня сейчас важно понять как поддерживать его состояние. Диету мы соблюдаем с ограничением жиров и углеводов. У каких специалистов нужно наблюдаться? мы уже продолжительное время наблюдаемся у уролога – андролога.
Подскажите, пожалуйста, про дополнительные обследования. Где это можно сделать?
наблюдаться нужно у эндокринолога, невролога, диетолога, уролога, психолога. Обязательно контролировать вес для профилактики диабета и сердечно-сосудистых осложнений. диета должна быть с достаточным содержанием кальция для профилактики остеопороза. физические упражнения, ЛФК, массаж. возможно проведение гормонозаместительной терапии – в пубертатный период половыми гормонами, если будет отставать в росте и для поддержания мышечной массы – гормон роста. есть наблюдения, что у пациентов с П-В повышена чувствительность к лекарствам – поэтому при их назначении рекомендуется начинать с меньших дозировок.
что Вы имеете в виду под доп. обследованиями?
Я имею ввиду те обследования, которые вы перечислили (FISH, секвентирование).
FISH делают во многих цитогенетических лабораториях – там же, где делают кариотип. Узнайте в своем городе для начала. Если не делают, я подскажу Вам альтернативный вариант исследования на микроделеции.
Вам обычное кариотипирование делали?
где делали исследование метилирования?
Мы живем во Владивостоке, здесь же и делали кариотипирование. Метилирование делали в ФертиЛаб в Москве.
Источник
Гость
Синдром Прадера Вили
В кратце о болезни: Родился мой внук Кирилл в 9 месяцев, тянули до последнего. Родила самостоятельно! 3 врача за ней наблюдали, а когда родился, сказали что надо было еще в 7 месяцев рожать.т.к плацента себя изжела! Потом реанимация 2 недели, потом детская больница. При беременности было подозрение на патологию, брали анализ, но все показало хорошо!! Потом он грудь так и не взял! Слабый рефлекс! Ставили гиперплазию правого тазобедренного сустава!! Потом отыграли и сказали что сустав плохо развился, но при помощи массажа и кальция все восстановится!! Яички у него так пока и не появились!! Говорят надо до года подождать, а там видно будет!! Ну вообщем и с питанием было плохо!! Сейчас вроде выровнялось! Тонус мышц до сих пор слабый, головку плохо держит!! Остальные функции вроде без нарушений. играется, что-то пытается говорить!! Ему сейчас 6 месяцев. В Геномеде в Москве поставили синдром Прадера Вили. Уже клиники многих стран обзвонил и отписался, говорят не лечится и все проблемы со здоровьем надо решать по мере их поступления. Может у кого-то тоже такой диагноз и есть опыт хоть как-то опередить развитие недугов? Буду очень признателен!
В перезагрузке
Я не думаю что здесь сидят родители таких детей, поищите лучше группы в соц.сетях, они обычно закрытые, но там те, кто вам нужен.
Хранитель
И вечный бой…..
А как относятся родители к вашим инициативам?
Одобряют?
Читать то можно… самому образовываться
А вот советы давать – только если спросятГость
Всем спасибо за информацию, а то пока группы нахожу, но они все вообще сырые в этом вопросе! Я уже все клиники по Миру обзвонил! А детей я спрашивать не буду, сырые еще, зеленые! Дед я или нет!! Все сделаю чтобы мой внук был здоровенький!!
В перезагрузке
Сообщение от Олег1972
Всем спасибо за информацию, а то пока группы нахожу, но они все вообще сырые в этом вопросе! Я уже все клиники по Миру обзвонил! А детей я спрашивать не буду, сырые еще, зеленые! Дед я или нет!! Все сделаю чтобы мой внук был здоровенький!!
боюсь не все в наших силах, особенно что касается генетических заболеваний
Живу я здесь
Сообщение от Олег1972
Всем спасибо за информацию, а то пока группы нахожу, но они все вообще сырые в этом вопросе! Я уже все клиники по Миру обзвонил! А детей я спрашивать не буду, сырые еще, зеленые! Дед я или нет!! Все сделаю чтобы мой внук был здоровенький!!
Путь вникуда
с Марса
Сообщение от Шамурла
боюсь не все в наших силах, особенно что касается генетических заболеваний
К сожалению , это не тот случай. Я знаю ребёнка с этим синдромом;( родителям необходимо пройти генетическое консультирование при планировании след детей ( там чаще проблемы с отцовским набором хромосом). Так же важно наблюдаться эндокринологом, получать заместительниц терапии и психиатром.
И вечный бой…..
Сообщение от Олег1972
Всем спасибо за информацию, а то пока группы нахожу, но они все вообще сырые в этом вопросе! Я уже все клиники по Миру обзвонил! А детей я спрашивать не буду, сырые еще, зеленые! Дед я или нет!! Все сделаю чтобы мой внук был здоровенький!!
вот вот это я и почуяла, боевой задор – значит не показалось
Надо быть аккуратнее. Вы ТОЛЬКО дед. Дети могут лишить общения с внуком, если на них давить. Надо очень аккуратно помогать, не нарубите дров
Удачис Марса
В принципе прилично написано основное https://sindrom.info/pradera-villi/
Ваши права в разделе
- Вы не можете создавать новые темы
- Вы не можете отвечать в темах
- Вы не можете прикреплять вложения
- Вы не можете редактировать свои сообщения
Правила форума
| Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов. © 2000— Littleone® Внимание! Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресе и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Контактная информация · Рекламодателям · Политика конфиденциальности | Работает на vBulletin® версия 4.2.1 |
Источник
Прошу обратить внимание на эту тему генетиков, а также Полину Львовну. Также выкладываю сюда фотки, прошу их скрыть.
У дочки (8,5 месяцев) мозаичная форма Шерешевского-Тёрнера (46ХХ, 45Х0 (30%) + подозревали Прадера-Вилли. Но вчера пришёл результат – синдром Прадера-Вилли не подтверждён.
Дело в том, что дочка сильно отстаёт в психомоторном развитии, у неё очень маленькие стопки, гипотония и внешне она похожа на Прадера-Вилли, поэтому его подозревали, но он не подтвердился…
Нужно ли нам ещё что-то искать или успокоиться на том диагнозе что есть и искать негенетические причины задержки развития?
Двигательное развитие ребенка:
На спине
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец – ноги поднимает под углом 90 гр., крестец почти не поднимается
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой – тянется, выпрямляет, но неактивно. Берёт игрушку из рук, если поднести её близко
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. Голова на одном уровне с корпусом
4.Перевороты со спины на живот и обратно.
Поза на животе:
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. Да, не любит. Лежит очень короткое время. Если положить на живот, скорее будет просто лежать и ничего не делать, чем поднимать голову. При этом проведён эксперимент: при кормлении грудью в позе на животе может держать голову и опираться на руки, согнутые в локте долго – 10-15 минут
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры – не делает этого (теоретически может)
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях -нет
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку – нет
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). никак не перемещается. Любит маятниковые движения головой и всем телом -с боку на бок. Любит “ходить” ногами по поперечинам кровати – таким образом переворачивается на спине на 180 гр.
Сидя
11.Какая поддержка ему нужна при сидении.сидит с опорой на руки. Может просидеть несколько минут довольно прямо или слегка согнувшись вперёд.
Как сидит в седле. Опирается руками или удерживает равновесие сам – в седле держу её руками
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой ( у дивана, за руки, поддержка подмышками) – стоит минуту, если поставить
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках нет
14. Умеет ли встать к опоре нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры нет
16. Умеет ли садиться от опорынет
17 Умеет ли ложиться из позы сидя нет
Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку да
2удерживает ли ее да, но интерес недолгий
3держит ли большую игрушку двумя руками да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе?все игрушки перебирает двумя рукамиЮ может перекладывать, но детали не понимает
Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы разговариваете с ребенком? чаще да
2Какие звуки издает? гуление: агу, абу, бу,иу, иииии, аааааа, пр
3Улыбается вам или игрушке? да
4Как реагирует, когда вы подкидываете ребенка, дуете в животик? иногда улыбается, но больше любит, когда бодаешь животик головой
Любит играть в кольца (снимать и обсасывать их), ещё любит неваляшку. Остальные игрушки пользуются гораздо меньшей популярностью.
Вообще, самая большая проблема – очень сильно сниженный познавательный интерес. Сама не делает ничего (не переворачивается, не садится, не встаёт и т.п., т.к. нет стимула). Интересно, что когда звенишь предметом, она чаще начинает искать его рукой наощупь, а не поворачивать к нему голову. Те специалисты, которые видели её говорят, что есть некоторые аутистические черты.
Часто ноет,хотя иногда радуется
Фотки
Переведены в скрытый режим
Источник