Синдром преждевременного старения умственной отсталости

Умственная отсталость (УО) или олигофрения — это состояние, характеризующееся нарушениями психического развития в интеллектуальной, познавательной, эмоциональной и других сферах психики и приводящее к социальной дезадаптации.

Данная патология возникает у детей до трёхлетнего возраста, когда психика ребёнка должна развиваться, но в силу каких-либо внешних или внутренних обстоятельств этого не происходит, и человек останавливается в развитии на низком психическом уровне.[5][6]

УО возникает под действием следующих факторов:

• наследственных, генетических, хромосомных — врождённые нарушения обмена веществ, синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера и другие;
• внешних вредных внутриутробных — сифилис, грипп, алкогольное поражение;
• послеродовых — асфиксия, черепно-мозговая травма, инфекции.

Большой диапазон причин возникновения УО делает невозможным выделение какой-либо конкретной патогенетической закономерности. Однако во всех этих случаях ввиду различных механизмов возникают необратимые повреждения головного мозга, или наблюдается изначальное недоразвитие, неправильная структура и объём мозга.

Распространённость патологии в разных странах варьируется от 0,3% до 3%. Из них на долю людей с лёгкой УО приходится примерно 70-90%, на долю людей со средней и тяжёлой степенью тяжести — 10-30%, и только 0,1% больных страдают крайне тяжёлой степенью УО.[7]

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением – это опасно для вашего здоровья!

Следует понимать, что УО — это не только состояние интеллектуальной слабости. Она является комплексом патологий психики, который включает:

• недоразвитие в эмоционально-волевой сфере — эмоциональная лабильность, агрессивность, гипобулия (снижение воли), гипотимия (стойкое ухудшение настроения), безынициативность и другое;
• недостаточность абстрактного мышления — конкретизация, неспособность к обобщению;
• нарушения внимания и памяти — повышенная отвлекаемость, плохая кратковременная память;
• проблемы с речью;
• трудности с обучаемостью;
• проблемы социализации.

Нередко у больных с УО, особенно тяжёлой степени, имеются сопутствующие психотические симптомы, депрессивные расстройства, эпилептиформные приступы и неврозоподобная симптоматика.

Конечно, главным критерием в постановке диагноза остаётся уровень интеллекта (определяется, например, с помощью теста IQ или теста Векслера), однако важно оценивать развитие всех аспектов психики ребёнка (при помощи теста «ГНОМ», диагностики нервно-психического развития детей, разработанной К.Л. Печорой, Э.Л. Фрухтом и Г.В. Пантюхиной).[2][8]

Интеллект — это очень тонкая психическая функция, которая требует для своего формирования участия всего мозга. Различные факторы могут нарушать формирование высших мозговых функций и потому являются запускающими механизмами и звеньями патогенеза расстройств интеллекта. Эти патогенетические механизмы можно разделить две группы:

1. Эндогенные причины:
2. изменение наследственных структур (мутации) — наиболее частые причины УО. Встречаются генные мутации (изменяется внутренняя структура генов) и хромосомные мутации (изменяется структура хромосом). К таким видоизменениям относятся транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (поломки хромосом с утратой их части), дупликации (удвоение участка хромосомы) и инверсии (две поломки в одной хромосоме с поворотом участка между ними на 180°);

   

3. эндокринные заболевания и метаболические дефекты (например, сахарный диабет у матери или фенилкетонурия);
4. внутриутробные инфекции (как вирусные, так и бактериальные);
5. химические вредности (в том числе нерациональное использование лекарственных препаратов);
6. физические факторы (ионизирующее излучение и прочие).
7. Внешние причины:
8. патология беременности и родов (в том числе гипоксическое поражение плода из-за агрессивных акушерских стратегий);
9. нарушение ранней привязанности к родителям и недостаток воспитания.

Чем раньше и сильнее воздействуют факторы патогенеза, указанные выше, тем раньше и сильнее нарушается развитие мозга, и тем тяжелее будет степень УО.

В МКБ-10[9] умственная отсталость кодируется в рубриках F70-F79:

• F70.xz Лёгкая УО (IQ 50-69, результаты теста Векслера 60-79);
• F71.xz Средняя УО (IQ 35-49, результаты теста Векслера 45-59);
• F72.xz Тяжёлая УО (IQ 20-34, результаты теста Векслера 30-44);
• F73.xz Глубокая УО (IQ < 20, результаты теста Векслера < 30);
• F78.xz Другие формы УО;
• F79.xz Неуточнённая форма УО.

Под «x» подразумевается дополнительный знак, указывающий на нарушения поведения:

• 0z — отсутствие нарушения поведения или его слабая степень выраженности;
• 1z — нарушение поведения в выраженной степени;
• 8z — другое нарушение поведения;
• 9z — без указания на нарушение поведения.

Под «z» подразумевается этиологическая причина:

• .x1 — УО, вызванная инфекцией или интоксикацией;
• .x2 — УО, вызванная травмой или гипоксией;
• .x3 — УО, вызванная фенилкетонурией;
• .x4 — УО, вызванная хромосомной патологией;
• .x5 — УО, вызванная гипертиреозом;
• .x6 — УО, вызванная гипотиреозом;
• .x7 — УО, вызванная недоношенностью;
• .x8 — УО, вызванная другими уточнёнными факторами;
• .х9 — УО, вызванная неизвестными причинами.

Умственная отсталость делится также на две формы:

• дифференцированную — если причина возникновения УО установлена (в МКБ-10 отражается пятым знаком z от .х1 до .х8);
• недифференцированную — если этиология неизвестна (в МКБ-10 — .х9).

Также существует привычная российском врачу классификация Э. Крепелина, которая подразделяет УО на три типа:

• Дебильность (IQ 50-69). В МКБ-10 соответствует F70. Для ребёнка с легкой степенью УО характерен относительно большой словарный запас, трудности с абстрактным мышлением, хорошая механическая память, проблемы с самообладанием, внушаемость, несамостоятельность, безынициативность. Такие люди обучаемы, у них есть возможность закончить школу, училище и получить профессию.
• Имбецильность (IQ 20-35). Соответствует F71-F72. Имбецилы имеют низкий словарный запас, не владеют грамматикой, слабо усваивают новый материал, им сложно освоить бытовые навыки, нуждаются в постоянном уходе.
• Идиотия (IQ <20). Соответствует F73. Идиоты не владеют членораздельной речью и не понимают речь других людей. Реакция на окружающие вещи не отличается от младенческой. Голод и другие неприятные ощущения и раздражители вызывают плач, агрессию, аутоагрессию (желание причинить вред самому себе). Благополучное окружение приводит к успокоению. Обычно они не умеют ходить, только ползают. Окружающий мир познают через хватание предметов в рот. За такими людьми нужен постоянный контроль и опека. [3]

Существуют и другие классификации умственно отсталосьи:

1. Этиопатогенетическая классификация М.С. Певзнера:
2. неосложнённая форма УО;
3. УО с нарушениями нейродинамики (с преобладанием возбуждения или торможения);
4. УО, сочетающаяся с патологией анализаторов;
5. УО с сопутствующим психопатоподобным поведением;
6. УО с лобной недостаточностью.
7. Клинико-физиологическая классификация С.С. Мухина и Д.Н.Исаева:
8. атоническая форма — характерна повышенная отвлекаемость, невозможность сосредоточиться, больные вялые, апатичные, со слаборазвитой мелкой моторикой, обычно не реагируют на речь, часто повторяют стереотипные простые действия;
9. дисфорическая форма — характерна эмоциональная лабильность, агрессивность и аутоагрессивность, раздражительность и нарушения внимания;
10. теническая форма — характерна эмоциональность и общительность;
11. астеническая форма — характерна эмоциональная лабильность, нарушения внимания, суетливость, пространственная дезориентированность и недоразвитость мелкой моторики.[11]

УО может осложниться психическими и соматическими расстройствами.

К психическим осложнениям следует отнести другие поведенческие нарушения, которые наиболее часто присоединяются к олигофрении, а именно повторяющиеся нанесения самоповреждений. Некоторые пациенты склонны к навязчивым импульсивным поступкам (например, бьются головой о стену или часто ломают себе кости конечностей). Другие пациенты постоянно наносят себе повреждения на коже (экскориации), выдергивают волосы и т.д. Все эти поведенческие нарушения тяжело поддаются лечению. Психологическая коррекция бывает недоступна ввиду низкой обучаемости и отсутствия возможности осознавать последствия своих поступков. УО — одно из немногих абсолютных противопоказаний к психотерапии, так как психологический подход в лечении и коррекции данного заболевания зачастую бывает неэффективным.

Как соматическая патология УО могут осложнять пневмонии, кожные инфекции, пролежни и другие заболевания. Риск соматических осложнений напрямую зависит от качества ухода и надзора за такими больным. При хорошем уровне ухода люди с УО могут жить достаточно долго.

Также осложнением УО можно назвать появление тревожных и депрессивных расстройств у ухаживающих за больными с УО. Эти люди вынуждены постоянно находиться рядом с такими пациентами и наблюдать за ними. Несмотря на все их старания, люди с УО не выздоравливают, темп их прогресса в психическом и физическом плане очень медленный, а на каком-то этапе и вовсе прекращается. То, что здоровым людям удаётся освоить очень быстро и легко (например, навыки самообслуживания — есть ложкой, одеваться, убирать за собой), пациентам с УО даётся очень тяжело или же остаётся недостижимой “планкой”. Для профилактики невротических расстройств у людей, ухаживающих за олигофренами, необходимо освоить основы олигофренопедагогики.

В первую очередь следует проводить тщательное обследование матери в пренатальный период для выявления хромосомных патологий:

• из анамнеза следует выяснить все хронические заболевания беременной, её наследственную предрасположенность, вредные привычки, перенесённые заболевания и операции;
• необходимо исследовать резус-совместимость матери и ребёнка;
• сделать клинические анализы крови и мочи, исключить ВИЧ-инфекцию, гепатиты, половые инфекции, грипп, герпес и другие заболевания;
• провести УЗИ-диагностику, которая позволяет выявить аномалии плода;
• исследовать α-фетопротеин — его повышение в крови матери является показанием к изучению амниотической жидкости на содержание α-фетопротеина;
• по показаниям исследуются клетки в околоплодной жидкости.

После рождения ребёнка, в первые дни и годы его жизни проводят общие анализы крови, мочи, биохимические анализы, применяют различные скрининговые тесты для выявления нарушений обмена (фенилкетонурия, тирозинемия, мукополисахаридоз, гистидинемии и другие).

Из инструментальных методов диагностики используют:

• рентгенографическое исследование черепа;
• электроэнцефалографию (ЭЭГ);
• компьютерную и магнитно-резонансную томографию (КТ и МРТ);
• эхоэнцефалоскопию (ЭхоЭГ);
• кариотипирование;
• реоэнцефалографию.[7][12]

Из психо-педагогических методов исследования применяют различные тесты на определение уровня интеллекта (в зависимости от возраста ребёнка), а также диагностические тесты на изучение общего психического развития ребёнка.

С двухлетнего возраста используют шкалу интеллекта Стэнфорда — Бине. Она оценивает коэффициент интеллекта (IQ) тестируемого. Тест состоит из четырёх частей, в которых исследуются:

• вербальные навыки;
• вычислительные навыки;
• абстрактно-визуальные навыки;
• кратковременная память.

Это не просто «сухое» тестирование, в процессе исследования специалист может наблюдать за проявлением различных качеств испытуемого (сосредоточенность, усидчивость, усердие, уверенность в себе), что также отмечается в результатах.

С пятилетнего возраста в России чаще всего используют тест Векслера.

Важно: результаты IQ в данном тесте не соотносятся напрямую с показателями IQ для классификации в МКБ-10. Из результата в тесте Векслера следует вычитать 10 и только потом обращаться к МКБ-10 для постановки диагноза. Например, если результат равен 34, то вычитаем 10 и получаем IQ = 24, что соответствует F72 — тяжёлой форме умственной отсталости.

Тест состоит из вербальной и невербальной частей, которые делятся по темам (арифметика, словарный запас, запоминание цифр, недостающие детали, кубики Кооса, складывание фигур и другое).

При обработке результатов:

• подсчитываются баллы общего интеллекта;
• подсчитываются коэффициенты на основе выполненных субтестов;
• интерпретируется индивидуальный поведенческий профиль испытуемого.

Помимо вышеизложенных тестов существует большое количество альтернативных методик:

• метод Равена;
• метод Кноблоха;
• шкала развития Бейли;
• гештальт-тест Бендера;
• Денверский скрининговый метод и другие.[1][4]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят со следующими патологиями:

• Шизофрения с началом в детском возрасте

Детям с этим заболеванием характерно нормальное интеллектуальное развитие в первые годы жизни. У них может быть богатый словарный запас, они проявляют интерес во многих вопросах, часто фантазируют. Нарушений речи нет, но если они возникают, то не из-за нарушений общего психического развития, а по причине деформации мышления.

Характерным является нарастание гипобулии и гипотимии: если вначале ребёнок интересовался миром, проявлял много ярких эмоций, то потом постепенно становится безыдейным, безынициативным, отстранённым.

При выполнении заданий и тестов дети с шизофренией показывают нестабильность в результатах. Они способны отвечать на сложные вопросы и проваливают лёгкие тесты. Эти дети склонны к обобщению, если не учитывать частные признаки, в то время как при УО ребёнок не может выполнить задание в обобщённом плане.

• Аутизм

Примерно 70% людей с аутизмом имеют черты УО. Однако в первую очередь следует диагностировать аутизм, так как методы коррекции детей с УО и аутизмом различны.

В отличие от людей с умственной отсталость, для детей с аутизмом характерна неравномерная задержка психического развития. Причём задержка наблюдается лишь в отдельных областях психики, в остальном же психическое развитие соответствует норме. При олигофрении же наблюдается общее психическое недоразвитие.

• Задержка психического развития (ЗПР)

Это отклонение является состоянием лёгкого интеллектуального недоразвития, когда уровень мышления или эмоционально-волевая сфера и речевая функция не соответствуют возрасту. В отличие от УО оно может быть обратимым, однако если этого не происходит к 13 годам, то ставится диагноз лёгкой дебильности.

ЗПР возникает под действием наследственных факторов, внешних вредностей (черепно-мозговая травма, органическое поражение мозга, нарушение работы органов чувств) и психогенных воздействий (педагогическая запущенность, отсутствие должного ухода и воспитания). Дети с ЗПР, в отличие от детей с олигофренией, более эмоциональны, интересуются окружающим миром, обладают хорошим воображением, более обучаемы.[7]

• Деменция

Важно не путать умственную отсталость и деменцию, которая тоже характеризуется слабоумием и другими схожими нарушениями психики. Однако деменция — это состояние деградации, то есть переход из нормального состояния психики в патологическое, в то время как психика человека с УО изначально не развивалась. Следовательно, для постановки диагноза нужно учитывать возраст, в котором возникла патология.[12]

Прежде чем врач выберет тактику лечения, ему следует ответить на несколько вопросов:

• Требуется ли госпитализация больному УО?

Показаниями к стационарному лечению в случае с УО являются выраженные нарушения поведения, сопутствующая острая психотическая симптоматика, расстройства настроения и неврозоподобные симптомы. В некоторых случаях госпитализация требуется для проведения медико-психологического обследования (дифференциальной диагностики с задержкой психического развития, аутизмом и шизофренией).

• Известен ли этиологический фактор заболевания?

Владея информацией о причине возникновения УО, врач может проводить целенаправленное лечение. Например, при ферментопатиях может быть назначена диета, при патологиях щитовидной железы применяют гормональные препараты, при инфекциях — антибиотики, при интоксикациях — дезинтоксикационную терапию и далее в зависимости от конкретного случая.

• Какова тяжесть патологического процесса?

Определение степени УО необходимо для разработки тактики психолого-педагогической коррекции. Больного, в зависимости от его состояния, стараются адаптировать к окружающим его условиям, обучают необходимым трудовым и бытовым навыкам, если это возможно, и подбирают индивидуальный план обучения.

Из патогенетической медикаментозной терапии применяют такие лекарства, как “Ноотропил”, “Пантогам”, “Фенибут”, “Нооклерин”, “Церетон”, “Инстенон”, “Мемантин”, “Церебролизин”, “Кортексин”, “Циннаризин”, “Леводопа” и глутаминовая кислота.

К симптоматической терапии обращаются, если имеется выраженная психотическая симптоматика, нарушения поведения и депрессия. Для этого применяют “Флувоксамин”, “Амитриптилин”, “Феназепам”, “Рисперидон”, “Хлорпромазин” и противоэпилептические средства.

Не менее важна психологическая работа с родственниками. Следует объяснять родителям все нюансы поведения и возможные проблемы, обучить их правильному уходу для лучшей адаптации больного. Важно помнить, что ребёнок с УО может стать огромной стрессовой нагрузкой для родных, поэтому психотерапевтическая работа с родителями является важнейшим звеном для поддержания здоровой атмосферы в семье, что очень важно для развития ребёнка.[5][8][13]

Прогноз благоприятен для людей с лёгкой степенью УО. Они социализированы, могут окончить специализированное обучение, получить профессию, владеют простыми бытовыми навыками, способны помогать по хозяйству, не имеют сопутствующей психотической симптоматики.

Прогноз неблагоприятен в средних и тяжёлых случаях УО. Это связано с постоянной опекой и специальным уходом, который требуется больным, и нередкими случаями сопутствующих психотических патологий.

Профилактическая работа направлена на:

• работу с беременными и раннее выявление внутриутробных и хромосомных патологий;
• устранение внешних вредностей, способных повлиять на развитие плода и ребёнка (улучшение экологической обстановки, исключение алкоголя, наркотиков, курения, ограничение контакта с бытовой химией и другое);
• предотвращение развития осложнений во время родов (повышение доступности квалифицированной акушерской помощи, улучшение качества оборудования, повышение квалификации врачей);
• правильный уход за ребёнком для предотвращения инфекционных поражений и соматических заболеваний;
• раннюю диагностику нарушений обмена, гормональных патологий и ферментопатий.[10]