Синдром расщепления губы и мягкого неба характерен для
Частота, причины врожденной расщелины верхней губы и неба у ребенкаРасщелины верхней губы и неба являются наиболее распространенными врожденными пороками головы и шеи. Расщепление верхней губы образуется при неполном слиянии верхнечелюстного и медиального отростков, твердого неба— при неслиянии латеральных небных выступов. Расщепление губы и расщепление неба могут встречаться как вместе, так и изолированно, возможно их сочетание с другими аномалиями головы и шеи. Диагностируется данный порок развития сразу после рождения, помимо очевидного косметического дефекта, в раннем возрасте он ведет к проблемам с дыханием и с приемом пищи. Рождение ребенка с расщелиной губы и неба может стать тяжелым событием для родителей. В этой главе обсуждаются генетические основы, анатомия и лечение данной аномалии развития. Также упомянуты проблемы нормального формирования речи. При написании этой главы мы не стремились заменить существующие подробные руководства, а скорее представить обзор методов лечения и ухода за такими больными. Частота и причины врожденных расщелин верхней губы и неба (эпидемиология и генетика). Расщепление губы и неба является второй по частоте встречаемости врожденной аномалией (после вальгусной деформации стопы). Как правило, расщепление верхней губы, как сочетающееся, так и изолированное от расщепления твердого неба, и изолированное расщепление неба считаются двумя разными аномалиями. В США суммарная встречаемость данных пороков развития составляет около одного случая на 600 живорождений. Согласно результатам исследования заболеваний зубов и лицевой области, проведенному Национальными институтами здравоохранения в 2006 году, расщепление верхней губы в сочетании или без с расщеплением твердого неба встречается с частотой один случай на 940 рождений, изолированное расщепление твердого неба — один случай на 1500 рождений. У мальчиков расщелина верхней губы встречается в два раза чаще, чем у девочек. Изолированное расщепление неба, напротив, встречается в два раза чаще у девочек. Наиболее часто заболевание встречается у представителей коренных американских народностей, затем идут представители монголоидной расы, европеоидной, и, наконец, афроамериканцы.
Расщепление верхней губы и расщепление неба могут быть как частью какого-то генетического синдрома, так и представлять собой несиндромальную форму. Рекомендуется проведение генетического консультирования, т. к. всегда имеется риск того, что явная расщелина твердой губы или неба является частью какого-либо генетического синдрома. Специфические генетические синдромы развиваются либо в результате изменений в каком-либо одном гене (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, сцепленных), либо в результате хромосомных нарушений (делеция, транслокация, трисомия). На частоту встречаемости расщепления губы и неба влияет множество факторов, как генетических, так и негенетических. Известными факторами риска со стороны матери являются сахарный диабет, гестационный диабет, дефицит фолиевой кислоты, воздействие препаратов (этанол, фенитоин, талидомид), факторов окружающей среды (например, табачного дыма). Была обнаружена связь между развитием несиндромальных расщелин и геном, отвечающим за экспрессию трансформирующего фактора роста альфа (TGF-a). В настоящее время он является объектом многих исследований, направленных на выяснение этиологии данного порока развития. Синдромы, сопровождающие расщепление верхней губы и/или неба, перечислены в таблице ниже. Чаще всего они развиваются в результате нарушений в каком-либо генетическом локусе. Знание о наличии наследственного синдрома помогает родителям своевременно получить доступ к программам реабилитации и вовремя начать коррекцию сопутствующих нарушений развития, если таковые возникнут.
Эмбриология. Изолированная расщелина неба и расщелина верхней губы с сочетанием либо без сочетания с расщелиной неба считаются разными заболеваниями не только из-за разницы в частоте их встречаемости, но и из-за того, что они возникают на различных этапах эмбрионального развития. Формирование губ и неба начинается достаточно рано, еще в первом триместре беременности, состоит из двух связанных этапов. Первый начинается на 4-5 неделе внутриутробной жизни, во время него формируются губы, нос и первичное небо (премаксилла или костная пластинка с альвеолярными дугами и четырьмя передними резцами, расположенными кпереди от резцового отверстия). Второй этап, начинающийся на 8-9 неделе, представляет собой закрытие вторичного неба (путем слияния двух боковых небных выступов, содержащих мягкое небо и все остальные зубы). Эмбриология расщепления губы. На 4-5 неделях внутриутробной жизни происходит пролиферация эктодермы и мезодермы фронтоносового и латеральных верхнечелюстных отростков. Из лобноносового отростка в дальнейшем формируются следующие три структуры: губной желобок, центральный альвеолярный отросток, содержащий четыре передних резца (передний небный сегмент) и участок твердого неба, расположенный кпереди от резцового отверстия (задний небный сегмент). Этот процесс завершается на шестой неделе слиянием двух латеральных верхнечелюстных отростков с центральным лобно-носовым отростком. Лобно-носовой отросток образуется при дифференцировке эпителия обонятельной плакоды, одновременно с ним формируется завиток крыла носа. Слияние начинается у преддверия носа, формируется характерная форма ноздрей, а затем спускается книзу, к губам. Одновременно латеральные небные пластинки сливаются с центральной премаксиллой, соединяя альвеолярные дуги. В основе современной теории эмбрионального развития верхней губы и неба лежит идея о том, что в результате краевого контакта отростков происходит слияние и дифференциальная резорбция эпителиальных клеток, ремоделирование и слияние мезодермы с последующей дифференцировкой в костную, мышечную, слизистую и кожные ткани. Направлением, в котором происходит слияние трех отростков, объясняется большая выраженность расщепления губы и неба. Расщепление верхней губы может быть односторонним или двусторонним, полным (вплоть до носа) и неполным (от красной каймы губ до носа). Альвеолярные отростки могут быть как соединены (в норме), так и иметь ту или иную степень расхождения. Второй этап, или небный, завершается на 10 неделе внутриутробного развития. Увеличиваясь в размерах, латеральные небные пластинки смещаются в медиальном направлении. Поскольку к этому моменту первичное небо уже сформировалось на шестой неделе (вместе с верхней губой), вторичное небо (кзади и латеральнее резцового отверстия) претерпевает аналогичные процессы резорбции эпителия и слияния мезодермы, с последующим слиянием вдоль средней линии. В начале этого процесса зачаток языка расположен между латеральными небными пластинками. По мере их слияния происходит постепенное опущение языка. Спереди процесс ограничен резцовым отверстием, сзади — малым язычком. Этот факт объясняет наличие различных форм расщепления твердого неба: от расщелины язычка до полного расхождения вторичного неба (расщелина продолжается до резцового отверстия).
– Также рекомендуем “Классификация расщелины неба и верхней губы у ребенка” Оглавление темы “Болезни губы, неба, гортани у детей”:
|
Источник
Симптомы расщелины губы, неба, челюсти и их лечение
Код по МКБ-10: Q35 – расщелина неба – волчья пасть
Код по МКБ-10: Q36 – расщелина губы – заячья пасть
Код по МКБ-10: Q37 – расщелина неба и губы
Распространенность расщелины губы, верхней челюсти или нёба у представителей европеоидной расы составляет 1 на 1000 населения. У жителей африканских стран и у афроамериканцев эта аномалия развития редка, но в то же время она часто наблюдается среди коренного населения Америки и уроженцев стран Азии. Расщелина губы, верхней челюсти и нёба чаще наблюдается у мальчиков, в то время как девочки чаще рождаются с изолированным расщеплением нёба.
Различают следующие типы аномалии: расщепление губы («заячья губа»), расщепление губы и верхней челюсти и расщепление нёба; кроме того, аномалия может быть одно- и двусторонней, полной и неполной. Возможны случаи полной расщелины губы, верхней челюсти и нёба, и если такая форма аномалии бывает двусторонней, то говорят о «волчьей пасти».
а) Симптомы и клиника расщелины губы, неба и челюсти. Аномалия развития имеет типичную клиническую картину. Детей грудного возраста с этой аномалией трудно кормить из-за отсутствия смыкания губ, молоко вытекает из носа, часто происходит аспирация его в трахею.
Нарушение глотания и физиологии дыхания приводит к частому развитию инфекций верхних и нижних дыхательных путей. Нарушение функции слуховяых труб обусловливает частое развитие серозного среднего отита, хронического среднего отита и кондуктивной тугоухости. Нарушаются речь, произношение шипящих и свистящих звуков, голос имеет гнусавый оттенок, отмечается нёбно-глоточная (велофарингеальная) недостаточность. Нарушены прикус и окклюзия. При расщелине губы и нёба дефект всегда затрагивает нос.
б) Причины и механизмы развития. Аномалия, по-видимому, полиэтиологична. Поражение эмбриона происходит вследствие гипоксии, эмбриопатий, вирусных инфекций у матери, действия токсинов, играет роль также наследственная предрасположенность. Наблюдаются семейные случаи с вариабельным доминированием патологического гена.
в) Диагностика. Диагноз ставят на основании типичных изменений лица и результатов исследования с помощью гортанного зеркала.
Подслизистую расщелину нёба часто просматривают. Важно уделить должное внимание незначительным расстройствам речи. Диагностируют расщелину в таких случаях путем пальпации, при которой выявляют дефект в твердом нёбе при целостной слизистой оболочке.
Полное обследование больных с данной аномалией развития проводится с участием хирургов, специализирующихся по операциям на ухе, носу, горле, пластического хирурга, фониатра, стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, с тем чтобы выявить все дефекты и составить согласованный план лечения.
Типичная расщелина губы и нёба:
а Расщелина губы.
б Расщелина верхней челюсти.
в Расщелина губы и верхней челюсти.
г Расщелина верхней челюсти и нёба.
д Двусторонняя расщелина губы, верхней челюсти и нёба.
е Двусторонняя расщелина губы, верхней челюсти и нёба.
г) Лечение расщелины губы, неба и челюсти. Хирургическое лечение состоит в закрытии дефекта несколькими слоями тканей с формированием твердого дна полости носа и коррекцией деформации носа. Часто бывает необходимо выполнить несколько операций и провести ортодонтическое и фониатрическое обследование и лечение с учетом типа и протяженности дефекта.
Ниже приводятся оптимальные сроки хирургической коррекции расщелины губы, верхней челюсти и нёба.
• Коррекцию расщелины губы – хейлопластику – выполняют в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.), окончательную коррекцию, если она необходима, выполняют в возрасте 14-16 лет.
• При расщелине губы и верхней челюсти в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.) выполняют коррекцию губы и ноздрей, а в возрасте 14-16 лет – окончательную коррекцию. Ортодонтическое лечение, если в нем возникает необходимость, начинают с 5-го года жизни.
• При расщелине губы, верхней челюсти и нёба в возрасте 4-6 мес. (до 8 мес.) выполняют первичную вело- и хейлопластику. Остающийся дефект закрывают в возрасте 12-14 лет, а окончательную коррекцию дефекта губы и носа выполняют в возрасте примерно 16 лет. Логопедическое лечение начинают в возрасте 4 лет, а ортодонтическое лечение с применением обтуратора в связи с остающейся расщелиной губы – с 6 лет.
• При расщеплении нёба первичную велопластику выполняют в возрасте 5-8 мес. Логопедическое лечение начинают с 4 лет, а ортодонтическое лечение с применением обтуратора в связи с остающейся расщелиной – с 6 лет. Окончательное устранение дефекта выполняют в возрасте 12-14 лет.
Пластические операции для коррекции речи. Пластическое закрытие расщелины губы, верхней челюсти и нёба направлено также на улучшение речи и артикуляции и дает хорошие результаты в 70% случаев. Тканей, доступных для закрытия дефекта, может оказаться недостаточно, поэтому в некоторых случаях сохраняется нёбно-глоточная (велофарингеальная) недостаточность, требующая дальнейшей коррекции. Для сужения глотки может понадобиться выполнение нескольких операций.
Суть фарингопластики состоит в восстановлении короткого неподвижного и несостоятельного мягкого нёба, с тем чтобы оно максимально приближалось по функции к нормальному мягкому нёбу.
1. Фарингопластику выполняют с выкраиванием нёбно-глоточного лоскута. Мягкое нёбо сводят с задней стенкой глотки с помощью лоскута из мягких тканей (операция Шенборна-Розенталя или Санвенеро-Розелли).
2. Для устранения протрузии задней стенки глотки используют аутоткани или синтетические материалы с подкреплением валиком Пассавана, образующим выпячивание на задней стенке глотки при сокращении верхнего констриктора.
3. Мягкое нёбо смещают кзади.
– Также рекомендуем “Симптомы доброкачественной опухоли рта, языки и глотки”
Оглавление темы “Заболевания рта и глотки”:
- Симптомы инородного тела глотки и его удаление
- Симптомы паралича мышц глотки и его лечение
- Симптомы дивертикула глотки (Ценкера) и его лечение
- Симптомы расщелины губы, неба, челюсти и их лечение
- Симптомы доброкачественной опухоли рта, языки и глотки
- Симптомы рака рта, языки и глотки
- Симптомы рака губы и его лечение
- Симптомы рака языка и его лечение
- Симптомы рака небной миндалины и его лечение
- Симптомы ангиофибромы носоглотки и ее лечение
Источник
Расщепление мягкого неба возникает при отсутствии срастания эмбриональных зачатков мягкого неба. Небные пластины полностью ие срастаются по средней линии, что реализуется в различных дефектах мягкого неба – от самых незначительных, например при расщеплении только язычка (uvula bifida), до полного расщепления мягкого неба, нередко захватывающего и твердое небо, и даже верхнюю челюсть («волчья пасть») и верхнюю губу («заячья губа»). Эти аномалии развития верхней челюсти причиняют ряд значительных функциональных расстройств, касающихся сосания, глотания и фонации. Новорожденные не способны самостоятельно брать грудь, поэтому их питание осуществляют при помощи ложечки или удлиненной соски. Из-за того, что большое количество жидкости изливается через носоглотку в нос, кормление такого ребенка затягивается на часы, чтобы он получил необходимое количество питательных веществ. Процесс лактации у матери быстро истощается из-за отсутствия рефлекторного его стимулирования процессом сосания. Дети с волчьей пастью значительно отстают в развитии и нередко не доживают до 1 года. Развитие фонации у таких детей существенно отличается от нормы: они не могут произносить замыкательные звуки, например согласные н, т, к, у них резко проявляется открытая гнусавость при произношении согласных н и м. В результате того, что полость носа остается постоянно открытой со стороны полости рта, произношение замыкательных звуков, особенно б, в, г, сопровождается выходом воздуха через нос.
Лечение расщепления мягкого неба. Лечение расщепления мягкого неба только хирургическое и является прерогативой челюстно-лицевых хирургов, поэтому мы остановимся лишь на некоторых общих положениях этого лечения. Способ хирургического вмешательства зависит от размеров расщелины и се формы. Наиболее удачные вмешательства реализуются при узких и коротких расщелинах, оперирование дефектов мягкого неба U-образной формы встречает значительные затруднения. Оперативное вмешательство целесообразно производить ребенку между 12-м и 20-м месяцами жизни, когда он начинает говорить. Если операция произведена позже, когда у ребенка сформировались определенные искаженные фонетические навыки, то необходимо проводить специализированную логопедическую и фониатрическую реабилитацию речевой функции. Если операция произведена взрослому, то фонетический дефект практически не подается коррекции.
В качестве одного из вариантов пластики мягкого неба при данном его дефекте приводим методику Треле. Анестезия местная, аппликационная и инфильтрационная. Разрез слизистой оболочки производят вокруг дефекта, отступя от его края на 1-2 мм. Одну из половин язычка (затем и другую) оттягивают кверху анатомическим пинцетом к своду полости рта. Отсепаровывают слизистую оболочку со стороны ротовой и глоточной поверхности (с двух сторон) от мышечного слоя язычка. Затем производят послабляющие разрезы вдоль внутренних альвеолярных краев; остановку кровотечения из небных артерий. Далее отсепаровывают и мобилизуют 2 лоскута – один из слизистой оболочки носоглотки, другой из слизистой оболочки ротоглотки, между ними располагается мышечный слой. Таким образом, для последующей пластики мягкого неба подготавливают с обеих сторон по одному трехслойному лоскуту: внутренний слой (носоглоточный) из слизистой оболочки, средний – мышечный и наружный ротоглоточный так же, как и внутренний, из слизистой оболочки. Далее дефект послойно ушивают. Сначала швы накладывают на внутренний слой, сближая верхушки расщепленного язычка. Первый шов накладывают на верхушку язычка, остальные – на сближенные края носоглоточных лоскутов слизистой оболочки, при этом узлы должны находиться в полости носоглотки. Затем сшивают мышечные лоскуты двумя-тремя кетгутовыми швами, при этом следует иметь в виду, что успех операции зависит именно от качества соединения мышечных лоскутов. Завершают операцию наложением швов на слизистую оболочку ротоглотки. В оставшиеся разрезы по бокам альвеолярных отростков вставляют турунды, пропитанные раствором антибиотика, для того, чтобы сохранить положение сближенных и сшитых краев лоскутов.
В послеоперационном периоде в течение 2 нед производят орошение полости носа и рта слабыми растворами дезинфицирующих средств и назначают жидкую диету. Носоглоточные швы удаляются самопроизвольно, швы со стороны полости рта, как и тампоны, удаляют на 8-10-й день после операции. Существуют и другие методы пластики расщелины мягкого неба.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Источник