Синдром ретта дети ангелы форум

Дорогие Друзья!
Мы хотим в ближайшее время запустить рубрику “Письмо Мамы”. Эта рубрика будет посвящена переживаниям, волнениям, слезам и как следствие, началу новой жизни!
По Вашему желанию, мы будем добавлять ваши письма, которые расскажут о жизни вашего ребенка, о проблемах с которыми вы столкнулись, о радостях которые не смотря ни на что есть в вашей жизни!!!

Письмо мамы Оли и Светы
Я год назад впервые описывала что случилось с моей Светланой… Мне было очень страшно… и я реально не очень знала что писать…
Мы с дочкой шли к нашему диагнозу в течении 2-х лет. До года не было различий с ровесниками. Поднимали головку.. переворачивались… гулила – все в положенное время. А потом перестала брать предметы. Закрылись ручки…. Пальчики плотно сжались в кулачок… Полностью затихла.. ни звука.. Мы и раньше не плакали.. а здесь “звенящая тишина”…
Я стала носиться по врачам…. они не знали что это… Кто говорил- что перерастете… В основном удивление врачей и не нахождение по своей специализации. Затем судороги… Поехали в “Невромед” и делали планово ЭЭГ раз в пол года. Там посоветовали невролога Зайцева. Он и сделал предположение о Ретте. Приехала домой и ревела месяц. Потом генетические анализы и ожидание в течении 3 месяцев. И опять истерика- когда он дал положительный результат на Ретту.
За эти три месяца еще проверяли пару предположений генетиков… как вариант синдром Ангельмана….. ревела еще больше- до смешного… пусть лучше Ретта… Мамы меня поймут. Когда есть с ребенком контакт и знаешь что она все понимает это дает уверенность на улучшение.
За этот год Светлана давала мне силы на прохождение этого круга ада. Мне иногда кажется что это ошибка… что все перерастем… Бывают дни- когда приходит понимание о сильном ограничении возможностей дочки. Так что жизнь как “маятник”. Плюс – минус.
Почти год ходили в обычный садик.. Сейчас в реабилитационный центр. Там с ней занимаются индивидуально. Есть логопед.. ЛФК.. АВВА терапия.. сенсорная комната. Светланку там любят. Как и все наши девочки она ангел. Спокойная. Улыбчивая. Покладистая.
Пожалуй единственное, что я стала делать немного неправильно – это “закрываюсь от мира”. Раньше любила гостей.. А сейчас начала терять от этого позитив. Мое окружение в недоумении от состояния Светы. Их тяготит это. Вот и варимся в своем круге.
Попав в мир особых детей сама нахожусь в оторопении. Я стала их замечать везде. Господи… Как им много. Видимо я ранее была слепа. А скольких мы не видим.Таких.. Прикованных к кроватям…
Сейчас Светлана еще спит… Скоро подъем. Потом завтрак. Одевание и по плану дня… У нас неделя расписана заранее..Так что жизнь идет и мы планируем идти к выздоровлению. У нас нет других вариантов!
Планируется школа родителей… я очень хочу туда попасть… так как надо быть подготовленной к изменениям… увы не в лучшую сторону…
Подробнее о школе. Школа родителей планируется в городе Казани на базе медицинского центра. В мае 2016г там проходил международный конгресс по заболеванию синдрома Ретт. Там будет обследоваться ребенок, а родители получат знания и практический опыт об уходе за ребенком на данном этапе течении болезни.
Надо собрать 3,5 миллиона рублей на запуск этого проекта. Все данные можно узнать на сайте ассоциации синдрома Ретта и карте инициатив Казани…. Поддержать проект как финансами так и распространении информации о данном заболевании (многим девочкам в тяжелом состоянии с рождения ставили ДЦП… и лишь потом сдав генетический диагноз было установлен точный диагноз синдром Ретт).
Это жизненно необходимо. Да.. школа не вылечит.. но продлит жизни наших девочек… лекарство найдут… надо просто подождать и дождаться…
Для нас …родителей синдрома Ретта это очень важно.. быть готовым к оказанию первой помощи своему ребенку…. и не важно удаленность от больницы.. на чате где общаются мамочки мы часто обсуждаем что приехала скорая… оторопели от вида лежащего ребенка и не могут ничего делать… просто шок у них…. и мамочка берет отсасыватель и показывает как надо сделать….хорошо что видела как это делается….
За этот год мы многому научились со Светланой… Быть терпимее ко взглядам… смеяться над собой….наслаждаться каждым днем…
Семьи с девочками синдрома Ретта живут в каждом регионе России. Было бы хорошо если газеты и ТВ их регионов поднимут тему оказания помощи этим с

Письмо мамы Оли и Эльвиры
Моей дочке Элечке уже 5 лет,а она не говорит,руками не владеет, ходит плохо, только с поддержкой.Прошло уже 3 года,как мы узнали диагноз синдром Ретта:столько слез выплакано, столько книг,статей,информации по реабилитации прочитано,а видимых результатов у нас нет,иногда опускаются руки,в горле стоит ком,кажется,что все усилия напрасны,но тут вдруг видишь ее улыбку,умные глаза,проникающие глубоко к тебе в душу,и появляются силы на новую борьбу,будто открывается второе дыхание,уверенность в том,что ради дочки горы свернешь!А как часто окружающие люди не понимают состояние Элечки: кто-то сочувствует, кто-то отворачивается, пряча глаза,дети часто удивляются, такая большая,а до сих пор в коляске.Сначала мне это очень больно было слышать,а сейчас я спокойно к этому отношусь,понимая, мало кто знает,что это за болезнь.Раньше я не могла говорить о синдроме Ретта без слез,зато сейчас могу рассказать подробно всё об этой болезни любому заинтересованному.Маленькими шажочками я научилась жить с диагнозом дочери,в этом году мы проходили реабилитацию в “Центре Здоровья”в городе Таганроге,надеюсь, она пошла ей на пользу.В будущем очень хочу попасть на Школу для родителей детей с синдромом Ретта,чтобы благодаря полученным там знаниям хоть как-то улучшить состояние моей любимой дочки.Вот так, шаг за шагом мы с дочкой идём по жизни,то плачем,то радуемся,смеемся от счастья нашим маленьким победам, которые многим людям,далёким от болезни,кажутся обыденными вещами.Моя дочка научила меня многому: радоваться малому, искренней неподдельной любви,истинным ценностям, сочувствию ближним,добру,научила тому,чему не научит ни один учебник,быть человеком!За это я ей очень благодарна!Я верю,что вместе мы все преодолеем,дорогу осилит идущий!
Обращаюсь с просьбой ко всем моим друзьям и людям, читающим эту страницу!Помогите, пожалуйста, в распространении данной информации на страницах своих соцсетей,в соцгруппах,СМИ,на телевидении и в печати.Сбор средств идёт очень медленно,а эта школа очень важна для меня и моей дочки,а также для всех людей, столкнувшихся с синдромом Ретта!
Всех неравнодушных прошу поддержать этот проект и внести посильную сумму:
https://ikarta.tatar/initiative/shkola-roditelej

Нашей девочке 7 лет. Уже пошла бы в школу. Тяжелая мутация с тяжелым течением. Ни когда не ходила не ползала и не сидела сама. Много сопутствующих заболеваний и симптоматики: левосторонний сколиоз поясничного отдела позвоночника 2 степени с ротацией, плосковальгусные стопы, остеопороз костей, дисфункция билиарного тракта на фоне аномалии формы желчного пузыря, микроцефалия, выраженная задержка психоречевого и двигательного развития, симптоматическая эпилепсия, бруксизм… Как и все дети наша девочка принимает множество лекарств и проходит частые обследования и процедуры. На что нужны средства и помощь. Кроме того я, как мама особенного ребёнка с тяжелым диагнозом, помогаю поддержкой, советом, и юридической консультацией таким же мамам. Наша группа https://m.vk.com/club53633737

Здравствуйте, уважаемые читатели! Меня зовут Анастасия, я мама девочки Даши. Ей 5 лет. Дашенька, как и все девочки с синдромом Ретта, родилась здоровой. Милая, желанная малышка. Мы с мужем были счастливы, обретя роль родителей. До 4.5 месяцев Дашенька росла и развивалась, как здоровые сверстники. А в 4.5 месяца у нее начались приступы судорог. Тогда наша жизнь разделилась на “до” и “после”. Начались больницы, многочисленные обследования, сдачи десятков анализов, которые не помогали поставить точный диагноз. Дашу мучали приступы судорог, которые не давали ей развиваться и нормально жить. Мы с мужем не могли смотреть на страдания своего ребенка и ничего не делать. Приняли решение ехать к заграничным специалистам.т.к.в России нам помочь не могли. В сентябре 2016 года мы.благодаря помощи родных и близких, а также незнакомых, но добрых людей, обследовали дочку в Израильской клинике Ихилов, оттуда направили анализ крови на полное генетическое обследование ребенка. Спустя три месяца были получены результаты и поставлен точный диагноз: “Реттподобный синдром”. От начала первых судорог до уточнения диагноза прошло долгое время – 4.5 года. С точным диагнозом Дашу консультировал известный французский эпилептолог – Оливье Дюлак, который подобрал дочке эффективные противосудорожные препараты. А это значит, что у нас есть победа-теперь Дашенька не мучается от постоянных судорог. И пусть препараты дорогостоящие, зато они помогают, а это главное! За эти годы многое поменялось в нашей жизни. Было время неприятия и отрицания болезни родного и любимого ребенка, были терзания и вопросы “за что?” и “почему с нами?”. Эти вопросы скорее риторические, ответа на них нет. За эти годы мы поняли, что мы сильные, мы-семья! Мы с мужем стали ближе и роднее, наши родители – бабушки и дедушки Даши, а также наши сестры и братья – дяди и тети дочки, – также прошли “проверку на прочность и честность” и они, наши самые родные люди-ее выдержали, они очень помогают нам и мы им очень благодарны!
Мы очень любим Дашеньку, каждый день вместе преодолеваем трудности, возникающие на пути,а их не мало. Дашенька не умеет ходить и говорить, не умеет ползать и брать руками предметы. Несмотря ни на что мы счастливы!
Мы верим, что нашим девочкам захотят помогать и будут помогать добрые сердца. У Дашеньки есть группа вк: https://vk.com/club113346464
Также есть проект “Школа” для наших девочек: https://ikarta.tatar/initiative/shkola-roditelej/blog.. , которому тоже требуется помощь.
Это все очень важные шаги для улучшения качества жизни девочкам с синдромом Ретта.
Спасибо всем, кто прочел наше письмо, кто не остался равнодушным.

Я МАМА! Здорово, супер!!! Но мама девочки с диагнозом синдром Ретта. Это редкое генетичское заболевание, от которого может пострадать любая семья с абсолютно здоровыми родителями. В их число вошли и мы с дочкой. Как так получилось, почему, за что? Эти вопросы задавала каждая семья с таким же диагнозом. Ответов нет и не будет. Просто нужно жить дальше, при этом улыбаться всем с болью в глазах, принять то, что твоя любимая девочка возможно никогда не скажет тебе “мама”, не будет играть как все обычные дети, не пойдет в школу и не пережить родителям чувства радости и волнения за дочку. Вместо этого для начала долгий путь уточнения диагноза, затем принятия того, что твой ребенок особенный и в этом никто не виноват, а после этого нельзя (не имеешь право ) опускать руки. Ты обязана помочь своему ребенку во что бы то не стало. Потому что она только твоя. Господь даёт испытания сильным. “Ты справишься”- говоришь сама себе, а по ночам плакать в подушку от усталости, от безисходности, что ты одна и не кому помочь. Но потом глядя в родные маленькие глазки, полные любви забываешь обо всё плохом и идёшь на пролом, надеясь, что твоя доченька будет жить ещё очень очень долго. И всё будет хорошо, чего и всем желаем.
Мама Юлия и дочь Анастасия.

Здравствуйте! Я не мама, я сестра…36 лет я не знала, что с моей младшей сестрой, и вот только недавно я узнала о таком заболевании как СР. Это шок, почему никто не мог поставить этот диагноз, родители с сестрой ездили в 80-е годы в Москву в институт генетики, проходили там обследование, но никто ничего так и не смог сказать. Сейчас, читая про эту болезнь, смотря фото и видео девочек, я абсолютно точно понимаю, что вот именно этот диагноз и у сестры. Сейчас ей 36 лет, она живет в семье, с моими родителями, они ее очень любят, обеспечивают полноценный уход. Как и у всех родилась и примерно до года, развивалась как все дети, потом мама стала замечать, отставание в развитии. Из навыков которые у нее были: могла держать ложечку, могла ходить держать за диван, как все дети которые начинаю около года ходить. Годам к 3-4 все эти навыки были утеряны. Перестала ходить, руки повторяли одни и те же движения, в общем все как описывается про эту болезнь. На дынный момент она просто лежит, “хлопает” ручками, физическое развитие лет на 10, маленькая, очень худая…никаких признаков интеллекта практически не наблюдается, нам кажется, или так нам хотелось бы думать, что Иринка узнает нас, родных, иногда улыбается, иногда обижается…. У меня сейчас очень много эмоций, я всю жизнь жила, и не знала, не понимала,что с ней, а сейчас как -то стало спокойней что-ли…я теперь понимаю. Официально диагноз ей не установлен, родители давно перестали пытаться получить от врачей какой-то ответ, очень долго пытались, но все имеет свой предел. Сейчас они живут просто так как есть, ухаживая и любя своего ребенка, и думаю, что не пойдут уже ни за какими анализами и подтверждениями, вся картина жизни сестры это очень точное описание течения заболевания Синдрома Ретта, теперь я это знаю точно. Всем семьям с такими детками, я желаю сил и терпения, любите своих детей, но не забывайте,что вы тоже проживаете эту жизнь, и не нужно забывать о себе, о своих интересах, потребностях…я желаю, чтоб вы смогли и чтобы у вас получилось, не смотря на все трудности, встроить в свою жизнь ребенка с таким заболеванием, именно включить его в свою жизнь, а не жить только жизнью ребенка. Чем активней и счастливей родитель, тем больше пользы вашему ребенку.

Здравствуйте, уважаемые мамы! Меня зовут Мария, мою дочь Софья, мы с мужем ждали только дочку и очень обрадовались, когда узи показало,что будет девочка, но с самого рождения все пошло не так, как хотелось бы. Асфиксия в родах, несмотря на плановое кесарево, больницы, в 1 год доченьке поставили диагноз АА форма ДЦП, мы вроде бы смирились с диагнозом, лечились, соблюдали все рекомендации невролога, но развитие остановилось, и даже пошло на спад, мы никак не могли понять, почему в 1 год 4 месяца дочка перестала вдруг держать ложку, игрушки, в 1.7 съездили к эпилептологу, она нам и сказала возможную причину – Синдром Ретта…не верили, надеялись,что нет..но анализ подтвердил наши самые страшные опасения( Но самое удивительное, только после диагноза мне стало как то легче, что не надо больше думать, терзаться, что мы делаем не так?! Почему развитие не идет дальше, отстаем от сверстников с этой же формой ДЦП? Сейчас Сонечке 1.9 лет, говорит в основном слогами, и “мама”) она не сидит самостоятельно, стоит только с опорой, не ходит. Мы ее очень очень любим! И как любой родитель, надеемся, что произойдет чудо и мы получим долгожданное лекарство!!! Мы живем и не унываем! Чего и всем желаем???? Ведь наши дети все равно замечательные, ведь они НАШИ)