Синдром ретта у веры звонаревой
13:4215.08.2014
Теннисистка Вера Звонарева в интервью журналу PROспорт рассказала о том, как она помогает детям, больным синдромом Ретта.
“В 2006 году я тренировалась во Франции. Мы очень хорошо общались с моим тренером и его друзьями. У дочери одного из них был диагноз “синдром Ретта”. Я заинтересовалась этой темой. Он рассказал, что во Франции и в Америке этому уделяют достаточно много внимания, что есть Международный фонд синдрома Ретта. А еще рассказал, что познакомился с девушкой из России, у которой тоже больная дочь. Я вернулась в Москву и решила ее разыскать. Оказалось, что она живет в Казани и достаточно давно занимается этим вопросом.
В России о синдроме Ретта почти ничего не слышали, поэтому ставили неправильный диагноз. Чаще всего — аутизм. И лечили тоже неправильно. Все по незнанию. Мы решили создать ассоциацию помощи детям с синдромом Ретта, чтобы рассказать о том, что это такое, чтобы родители, которые впервые столкнулись с этим заболеванием, понимали, что происходит с их детьми. Сейчас у нас в ассоциации зарегстрировано около 200 семей. Детей, больных синдромом Ретта, в России оказалось гораздо больше, чем кто-либо мог подумать.
На то, чтобы уладить все бюрократические вопросы, ушло около двух лет. Мы сначала хотели зарегистрировать ассоциацию в Москве, но это оказалось очень дорого, поэтому решили оформлять все в Казани. Сейчас работа налажена, хотя определенные проблемы возникают до сих пор, особенно с перечислением денег из-за границы. Например, я играю где-нибудь в Австралии и хочу часть призовых перевести на счета ассоциации, а это не так просто сделать — всплывают всякие налоговые вопросы. И это при том, что у нас все оформлено по закону.
У нас в ассоциации не так много людей. Мы должны ежегодно составлять налоговый отчет и проходить перерегистрацию. Без их консультаций мы с этой задачей не справимся.
Нам очень помогают коллеги из Франции и Финляндии, постоянно рассказывают что-то новое. Так мы узнали, что в Финляндии, например, вопрос изучен настолько, что удалось открыть специализированные школы для детей с синдромом Ретта, где этим детям уделяют все силы и время. Нам еще до этого, конечно, очень далеко. Мы пока заняты диагностикой. Далеко не у всех детей заболевание можно обнаружить на ранней стадии. И первые тесты не показывают результат, приходится делать углубленные. Такие тесты делают только в Москве, и это очень дорого стоит, порядка $6000. К сожалению, мы пока не можем оплатить поездки всем семьям, поэтому выбираем самых маленьких детей, у которых чуть больше времени.
Через два года мы планируем провести в Москве международный конгресс. И сейчас вовсю занимаемся его организацией, договариваемся с разными специалистами со всего мира, которые могут рассказать что-то полезное. Мы приглашаем психологов, которые могут объяснить, как общаться с такими детьми. Кроме того, это хорошая возможность для родителей найти друг друга. Это очень важно — не оставаться со своей бедой один на один.
За то время, что я занимаюсь делами ассоциации, я поняла, что у нас много людей-энтузиастов. Они готовы помогать, просто помогать и ничего не просить взамен. И среди спортсменов таких много. В одной из наших акций, например, участвовал Андрей Кириленко. Я проводила аукцион, на котором продавала вещи известных спортсменов с их автографами. Андрей подписал свою футболку. Все вырученные средства переводились на счета ассоциации. Собранных денег хватило на то, чтобы привезти 25 семей в Казань на встречу с врачом из Америки, который уже много лет работает с детьми с синдромом Ретта. К сожалению, пока не удается собрать столько средств, сколько хотелось бы. Мы бы хотели проводить больше мероприятий, закупать больше оборудования, каждый комплект которого стоит больше $30 000. И пока очень не хватает людей, которые могли бы привлечь такие средства.
Я понимаю: кто-то может подумать, что мне все это нужно для самопиара. Кричать на каждом углу о том, что занимаешься благотворительностью, нельзя. Но, с другой стороны, молчать о каких-то акциях, которые помогают рассказать о проблеме, тоже неправильно. Проблемы нельзя замалчивать — к ним нужно привлекать внимание. Если бы мы не учредили ассоциацию, не стали бы рассказывать о синдроме Ретта, никто бы так и не узнал о таком заболевании и сотни детей остались бы без помощи.
Психоневрологическое наследственное заболевание синдром Ретта встречается, как правило, у девочек. Первые год-полтора ребенок развивается абсолютно нормально, а затем начинает терять только что приобретенные навыки движения и речи. В возрасте двух-трех лет у детей с синдромом Ретта возникает гиперактивность, нарушения сна и перебои в дыхании, а чуть позже присоединяется самое опасное проявление болезни — эпилептические припадки. Способов вылечить синдром Ретта пока не изобрели, но существует поддерживающая терапия — симптоматические лекарства, витамины, низкоуглеводная диета и лечебная физкультура. Все это стоит дорого (только маркер для диагностики — 600 000 руб.), но помогает продлить жизнь пациентам с синдромом Ретта до 30–35 лет. Несмотря на прогрессирующую с годами умственную отсталость, они сохраняют эмоциональное общение и привязанности”.
Узнать больше о персонах из публикации:
← Вернуться назад
Источник
Вера Звонарева и Елена Дементьева сегодня в Москве в прямом эфире!
Вы знаете Веру и Лену, но может быть не знаете, что после Марии Лена Дементьева моя самая любимая русская теннисистка. Я не болельщик Веры, но восхищаюсь ее желанием и усилии вернется в большому теннису, и особо уважаю ее желание помочь людям. Поэтому решил выставить этот пост и попросит Вас помочь. Мы все можем помочь. В нашей жизни всегда наступает время когда нам нужна помощь, но есть в нашем мире и люди, которым нужна постоянная помощь. Веря и Лена помогают и Вы можете услышать их через несколько часов в прямом эфире.
Сегодня в полдень на сайте Ассоциации синдрома Ретта
https://rettsyndrome.ru/
которую основала Вера в 2011 году в Казани, будет идти прямая трансляция пресс-конференции в Общественной палате Российской Федерации. Пресс-конференция посвящена международному конгрессу, который Ассоциация Веры проведет в Казани в мае 2016 года, а так же текущей деятельности Ассоциации.
На сайте есть часы с точным временем и обратный отсчет, потому что с этим переходом/не переходом на летнее/зимнее время многие серверы и устройства в мире неправильно показывают время в России.
В католическое Рождество Вера запустила акцию #ВзносCолнечномуАнгелу, к которой уже присоединились болельщики Веры, любители тенниса и известные люди.
В акции может принять участие каждый желающий, перечислив любую сумму на счет Ассоциации. Страница для пожертвований.
Здесь Вы найдете все необходимого, чтобы помогли и добавили и Вашу долю в этой акции:
https://rettsyndrome.ru/news/news_133.html
Помогите, пожалуйста!
Заявить о своем взносе можно, сделав фото с буквой «А» в солнышке. Используйте хэштеги #ВзносСолнечномуАнгелу и #SunAngelDonate, и мы разместим ваши фото в наших альбомах и соц. сетях! Присоединяйтесь!
Вы можете нарисовать букву «А» в солнышке сами, или скачать файл для печати на белой и цветной бумаге.
Акция Ассоциации синдрома Ретта Взнос солнечному ангелу, которую начала Вера Звонарева с хэштегами ВзносCолнечномуАнгелу и SunAngelDonate.
https://rettsyndrome.ru/news/news_133.html
Лена помогает Вере не первый раз, в сентябре 2011-го года Казани они играли благотворительный матч, оттуда есть несколько фото:
Ассоциация содействия больным синдромом Ретта
Ассоциация создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта; оказания информационных и консультативных услуг и помощи семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.
https://rettsyndrome.ru/
Большинство людей никогда не слышали о синдроме Ретта…
А Вы?
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений. Если у них не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой.
Узнать больше можете здесь:
https://rettsyndrome.ru/rett/history/
Заранее благодарен Вас за пониманию и желание помочь! Спасибо Вам большое!
Спасибо, Вера! Спасибо, Лена!
>
Просмотров всех постов блога на эту неделю:
Просмотров всех постов блога в январе 2015 года:
Просмотров всех постов блога в 2014 году: 1,158,010
Просмотров всех постов блога в 2015 году:
Прим.: начало отчета просмотров – 21.04.2014
Источник
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник
Вера Игоревна Звонарева – российская теннисистка, обладательница множества трофеев WTA, в одиночном и парном разряде, трехкратная финалистка большого шлема и бронзовая призерка олимпиады в 2008 году в Пекине.
Биография
Вера появилась на свет в 1984 году 7 сентября в Москве. Девочка росла в спортивной семье, её отец играл в хоккей с мячом, участвовал в чемпионате СССР, а мама играла в хоккей на траве и была бронзовой призеркой в составе сборной Советского Союза на Олимпийских играх в 1980 году.
Теннисом Вера начала заниматься с 6 лет, мама отвела её в секцию спортклуба «Чайка», к заслуженному тренеру России Крючковой Екатерине Ивановне. Звонарева с ранних лет стала делать большие успехи в выбранном ремесле, и уже в конце второго тысячелетия, в 1999 году, она добилась успеха: преодолела отборочный тур WTA.
На следующий год она выиграла свой первый турнир ITF в Москве и стала обладательницей почетного титула чемпиона России. Успехи юного дарования не остались без внимания и 16-летней Вере руководство международного турнира «Кубок Кремля» предоставило возможность выступить на турнире без отборочного этапа. Во втором круге Звонарева проиграла Анне Курниковой, финалистке турнира.
Карьера
С 2002 года начался резкий подъем талантливой теннисистки, в женском рейтинге она поднялась с 300-х позиций на 45 место. В 19 лет девушка стала сенсацией престижного теннисного турнира «Ролан Гаррос», ещё юная Звонарева в четвертом круге одолела великую Винус Уильямс. Своей громкой победой она не позволила состояться «традиционному» финалу сестер Уильямс. Дойдя до 1⁄2 турнира она проиграла ещё одной россиянке, Надежде Петровой. В том же году Звонаревой представился шанс выступать под цветами России на Кубке Федерации, наша команда пробилась в полуфинал, но там проиграла.
По итогам года в женском рейтинге Вера Звонарева поднялась на 11 место, а со следующего года и вплоть до 2011, она стабильно держалась в топ-10. 2008 год стал самым ярким и успешным годом для теннисистки, бронза олимпийских игр, очередной Кубок Федерации и многократное участие в финалах различных розыгрышей ВТА.
В 2010 году Звонарева дважды встретилась с лидером ВТА Каролиной Возняцки и оба раза выиграла, вплотную приблизившись к ней в рейтинге. Травма в 2012 серьезно подкосила Веру, она не могла спокойно выступать, тем не менее она нашла выход из ситуации и, сыгравшись в паре со Светланой Кузнецовой, выиграла Australian Open. В 2013 году она намеревалась вновь вернутся в игру, но операция на плече вынудила спортсменку отложить эту идею.
За пределами корта Вера также активна, как и на нем самом. Она регулярно участвует в различных мероприятиях, проводит консультации с начинающими теннисистками, представляет интересы ЮНЕСКО в мире. С 2009 года девушка исполняет обязанности промоутера гендерного равенства. В 2011 Вера создала собственный фонд «Ассоциация синдрома Ретта».
Личная жизнь
Вера не распространяется о своей жизни, подчеркивая, что теннисистки и так постоянно на виду. Это дает безграничный простор для желтых газетенок, которым нет никакой веры. Официально же девушка не замужем. Так продолжалось ровно до 2016, в этом году спортсменка буквально всех огорошила, разместив запись в социальных сетях о том, что она вышла замуж и что у неё скоро будет ребенок. Тем не менее, доподлинно неизвестно, кто же стал мужем известной теннисистки.
Источник