Синдром сандовского что за болезнь
Представители национальной системы здравоохранения (NHS) Великобритании направили врачам страны предупреждение о росте числа случаев, когда дети попадают в реанимацию с мультисистемным воспалительным симптомом, связанным с коронавирусом.
Как сказано в сообщении, число таких случаев резко выросло за последние три недели. Пациенты требуют интенсивной терапии, это наблюдается по всему Лондону, а также в других регионах Великобритании. Как отмечают специалисты, во всех случаях наблюдаются признаки синдрома токсического шока и атипичной формы синдрома Кавасаки.
Медики заявляют, что точная природа синдрома пока не определена. Врачи считают, что он может быть вызван еще не определенной инфекцией, набравшей силу на фоне коронавируса. Ранее о 20 подобных случаях, произошедших за последний месяц, сообщили в итальянском Бергамо, регионе в северной Италии, который наиболее пострадал от коронавируса. Местные врачи заявили, что случаи тяжелого развития синдрома Кавасаки были выявлены у детей в возрасте до девяти лет.
Что такое синдром Кавасаки?
Синдром Кавасаки — это слизисто-кожный лимфонодулярный синдром, который проявляется в виде некротизирующего системного поражения средних и мелких артерий. Заболевание характеризуется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки.
При синдроме Кавасаки поражаются артерии, также возможны серьезные осложнения на сердце. Согласно медицинскому справочнику, повреждение коронарных артерий происходит примерно у 20% пациентов, не получавших лечения.
Впервые заболевание было описано в англоязычной медицинской литературе в 1967 году японским педиатром по имени Томисаку Кавасаки. Он идентифицировал группу детей с лихорадкой, кожной сыпью, конъюнктивитом, покраснением горла и полости рта, отеком рук и ног и увеличением лимфатических узлов в области шеи. А через несколько лет у больных были зафиксированы осложнения на сердце, такие как аневризмы коронарных артерий (расширение просвета этих кровеносных сосудов).
Какие симптомы у синдрома Кавасаки?
Для данного заболевания характерна тенденция к этапному прогрессированию. Болезнь начинается с лихорадки > 39° С. Температура держится не менее пяти дней, без жаропонижающих препаратов не нормализуется. Также появляются раздражительность, вялость и периодические боли в животе по типу колик. В течение одного или двух дней от начала лихорадки развивается конъюнктивит. Затем появляется сыпь, в основном на туловище. Сыпь может сопровождаться покраснением глотки, губы могут краснеть и трескаться, а язык — становиться малиновым. В течение первой недели также может возникнуть бледность ногтей на руках или ногах (частичная лейконихия). Спустя пять дней возможен отек ладоней и подошв, а на 10-й день в околоногтевой, ладонной, подошвенной области начинается шелушение.
Со стороны сердечно-сосудистой системы ранние проявления синдрома Кавасаки включают острый миокардит с сердечной недостаточностью, аритмию, эндокардит и перикардит. Впоследствии может сформироваться аневризма коронарных артерий. Проявления со стороны сердца обычно начинаются в подострой фазе синдрома примерно на 1-4-й неделе от начала заболевания, когда сыпь, лихорадка и другие ранние острые клинические симптомы начинают уменьшаться.
Как часто встречается заболевание?
Синдром Кавасаки — довольно редкое заболевание. Он редко встречается у подростков, взрослых и детей младше четырех месяцев. Болезнь поражает в основном малышей в возрасте от года до пяти лет. Самая высокая частота этого заболевания отмечается в Японии. В США диагностируют 3-5 тыс. случаев в год.
Как диагностируют синдром Кавасаки?
Диагноз врачи ставят исключительно на основании клинической картины. Так, диагноз может быть поставлен, если необъяснимая высокая температура длится пять или более дней наряду с четырьмя из пяти следующих признаков: двусторонний конъюнктивит (воспаление оболочки, покрывающей глазное яблоко), увеличение лимфатических узлов, кожная сыпь, поражение рта и языка и соответствующие изменения в области конечностей. Но при этом врач должен убедиться в отсутствии признаков какой-либо другой болезни, которая может иметь такие же симптомы.
При выявлении симптомов врачи проводят ЭКГ и эхокардиографию, пациенту назначают тестирование для исключения других заболеваний (общий анализ крови, анализы крови на СОЭ, С-реактивный белок, антинуклеарные антитела (AНA), ревматоидный фактор (РФ), альбумин, ферменты печени, посев мазка из зева и посев крови, анализ мочи, рентгенография органов грудной клетки).
Как лечится синдром Кавасаки?
Точная этиология синдрома Кавасаки неизвестна. Согласно эпидемиологическим и клиническим проявлениям, заболевание имеет инфекционную природу или атипичный иммунный ответ на инфекцию у генетически предрасположенных детей. Аутоиммунный характер заболевания также не исключается.
Прямого лечения синдрома Кавасаки не существует. В основном оно заключается в приеме аспирина. Пациентам также вводят внутривенно иммуноглобулин. Если заболевание не лечить, оно может самостоятельно пройти в течение примерно двух недель, но при этом коронарные артерии останутся поврежденными.
Оставить
комментарий (0)
Источник
Ñèíäðîì äâóõ ß
(Ðàññêàç)
*** *** ***
Îò àâòîðà
Ðàññêàç íàâåÿí äâóìÿ ôàêòîðàìè.
Ïåðâûì, òðàäèöèîííî, ÿâëÿþòñÿ ñþæåòû ðàññêàçîâ àìåðèêàíñêèõ àâòîðîâ è êèíîôèëüìîâ ïî ìîòèâàì ýòèõ ðàññêàçîâ. Âòîðîé ôàêòîð, ïîäòîëêíóâøèé æåëàíèå íàïèñàòü ðàññêàç, áûë ÷èñòî ïðîçàè÷åñêèì. Íà Ïðîçà.ðó ñëó÷àéíî íàòîëêíóëñÿ íà ðàññêàç Ëèíû Îãíåâîé «Äâå ß». Îíà îïèñàëà òèïè÷íûé ñèíäðîì ðàçäâîåíèÿ ñîçíàíèÿ â îòíîøåíèè ñåáÿ.
Íåñêîëüêî ñëîâ î òàêîì ðàçäâîåíèè ëè÷íîñòè.
Âñ¸ ïðîèñòåêàåò îò îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãîëîâíîãî ìîçãà. Îí èìååò äâà ïîëóøàðèÿ. È îáà ïîëóøàðèÿ àêòèâíî ôîðìèðóþò ëè÷íîñòü ÷åëîâåêà. Íî, ïðè ýòîì, îäíî èç ïîëóøàðèé áåð¸ò íà ñåáÿ ëèäåðñòâî. Îäíî èç íèõ, ãëàâåíñòâóþùåå (ïðàâîå èëè ëåâîå), âåä¸ò çà ñîáîé äðóãîå.
Ïðàâîå ïîëóøàðèå îòâå÷àåò çà îáðàçíîå, àáñòðàêòíîå ìûøëåíèå.  æèâîé ïðèðîäå îíî ÷àñòî îêàçûâàåòñÿ âåäóùèì, îñîáåííî ó æèâîòíûõ, è çàäà¸ò îñíîâíûå ÷åðòû õàðàêòåðà è òåìïåðàìåíòà. Êðîìå òîãî, ïðàâîå ïîëóøàðèå äà¸ò âîçìîæíîñòü ÷åëîâåêó îöåíèâàòü âñ¸, ÷òî îí âèäèò è ñëûøèò ñ òî÷êè çðåíèÿ Êðàñîòû, Ãàðìîíèè, ×óâñòâåííîñòè, è, áëàãîäàðÿ ýòèì âîçìîæíîñòÿì, ÷åëîâåê èñïûòûâàåò òó èëè èíóþ ôîðìó íàñëàæäåíèé è óäîâîëüñòâèé îò âèäèìîãî è ñëûøèìîãî. Î÷åíü ñèëüíîå âëèÿíèå ïðàâîå ïîëóøàðèå îêàçûâàåò íà ìîòèâàöèþ òâîð÷åñòâà, íà åãî èíäèâèäóàëüíîå âîïëîùåíèå (â ïîýçèè, ïðîçå, æèâîïèñè, òåàòðå, êèíî è ò. ä.). Íî ïðàâîå ïîëóøàðèå ñîçäà¸ò è ïðîáëåìû ýòî íåñäåðæàííûå, áóðíûå ïñèõè÷åñêèå ðåàêöèè íà îêðóæàþùåå. Âñå òâîð÷åñêèå ëè÷íîñòè î÷åíü ðåçêî ðåàãèðóþò íà íåáëàãîïðèÿòíûå ôàêòîðû ñðåäû, íà êðèòèêó, íà ïðèíöèïèàëüíûå ñïîðû. Îíè ëåãêî îáèæàþòñÿ, ïîäâåðæåíû äåïðåññèè è ìíîãîêðàòíûì ïåðåæèâàíèÿì â ñîçíàíèè òåõ èëè èíûõ êîíôëèêòîâ.
Ëåâîå ïîëóøàðèå òÿãîòååò ê ëîãè÷åñêîìó îñìûñëåíèþ âñåãî, ÷òî âèäèò è ñëûøèò. Îíî íå ëþáèò ñêîðîïàëèòåëüíûõ âûâîäîâ è, åñëè óæ çàäóìàëî ïðåñòóïëåíèå, òî âçâåøèâàåò åãî òùàòåëüíî, âñåñòîðîííå, íàñêîëüêî õâàòàåò êðèìèíàëüíûõ çíàíèé è îïûòà. Ëåâîå ïîëóøàðèå íóäíî è âúåäëèâî âíèêàåò â ðàáîòó ïîä÷èí¸ííûõ. ×àñòî áûâàåò ýãîèñòè÷íûì ïîòîìó, ÷òî ñâÿòî âåðóåò â ëîãèêó ñâîèõ ðàññóæäåíèé. Âñå âåëèêèå ìàòåìàòèêè è ôèçèêè, êîíå÷íî æå, îáÿçàíû ñâîèì ëîãè÷åñêèì óñïåõàì ëåâîìó ïîëóøàðèþ ãîëîâíîãî ìîçãà. Íî ïåäàíòèçì è êîíñåðâàòèçì âåäóùåãî ëåâîãî ïîëóøàðèÿ ÷àñòî ðàçäðàæàåò äðóãèõ ëþäåé, èìåþùèõ áîëåå ñâîáîäíûå âçãëÿäû íà æèçíü.
Ëè÷íîñòè ëþäåé ðåçóëüòàò ïðîöåíòíûõ ñëèÿíèé ðàáîòû äâóõ ïîëóøàðèé. È ó êàæäîé ëè÷íîñòè ñâîé êîýôôèöèåíò òàêèõ ïðîöåíòíûõ ñîîòíîøåíèé. Ïîýòîìó ìíîãèõ ëþäåé ìû ïåðåíîñèì ñ áîëüøèì òðóäîì. Îíè íå âïèñûâàþòñÿ â øêàëó ïðîöåíòîâ íàøåé ñóììàðíîé ëè÷íîñòè.
×òî êàñàåòñÿ æèçíåííûõ ïðèìåðîâ ðàçäâîåíèÿ ëè÷íîñòè, òî çäåñü ìû èìååì ïðèìåðíîå ðàâåíñòâî ðàáîòû äâóõ ïîëóøàðèé ãîëîâíîãî ìîçãà. Ïî ñóòè, ýòî äâà êàïèòàíà íà îäíîì êîðàáëå. Îäèí êðè÷èò: «Ïîäíÿòü ïàðóñà!» äðóãîé: «Ðóáè ìà÷òû!»
Åñòåñòâåííî, ëè÷íîñòü, ñëûøà òàêèå êîìàíäíûå âîïëè, èìååò íåðâîçíîå ïîâåäåíèå è ìå÷åòñÿ íà ïàëóáå â ïîèñêàõ íèøè ñïîêîéíîé æèçíè. Õîðîøî, åñëè òàêàÿ íèøà áóäåò íàéäåíà. À åñëè íåò?
Ýòîò êîðîòêèé ðàññêàç, íàïèñàííûé ïîä êðûøåé ÷óæîãî âëèÿíèÿ, àâòîðñêàÿ âûäóìêà. Êðîìå òîãî, ðàññêàç, êàê æàíð, òðåáóåò âûïîëíåíèÿ îäíîãî èç óñëîâèÿ: ðàçâëå÷ü, óäèâèòü, íàïóãàòü, äàòü âîçìîæíîñòü ïðèìåðèòü ñþæåò íà ïëå÷è ñîáñòâåííîé æèçíè èëè äàòü ïèùó äëÿ ôèëîñîôñêèõ ðàçìûøëåíèé. Ïàðó óñëîâèé èç ýòîãî ñïèñêà (íà ñâîé âêóñ) ÿ ñòàðàëñÿ âûïîëíèòü â ðàìêàõ ïðèäóìàííîãî ðàññêàçà. Ïîëó÷èëîñü ÷òî, èëè íåò, ñóäèòü ÷èòàòåëþ…
*** *** ***
 ïîñëåäíèå äíè Õàéäñîí èñïûòûâàë íàðàñòàþùåå ðàçäðàæåíèå. Âñ¸ áûëî íå òàê. Õîòåëîñü… Îí è ñàì íå çíàë, ÷åãî åìó õîòåëîñü. Ïðûãàëè ìûñëè, äðîæàëè ðóêè. Ïî íî÷àì ìó÷èëè êîøìàðû. Îôèñ, â êîòîðîì ïðîðàáîòàë óæå íåñêîëüêî ëåò, êàçàëñÿ êàìåðîé ïûòîê. Îí ñ òðóäîì ñäåðæèâàëñÿ, ÷òîáû íå çàïóñòèòü â êîãî-íèáóäü ñòóëîì. Ñòàðûõ äðóçåé ñòàðàëñÿ èçáåãàòü. Ïðîãóëèâàÿñü ïî íî÷íûì áóëüâàðàì ÷óâñòâîâàë ñåáÿ ëåã÷å, óâåðåííåå. Íî, íå ãóëÿòü æå äî óòðà.
Êîëëåãà, ñòàðûé ïðèÿòåëü, çàìåòèâ åãî ñîñòîÿíèå, ïîñîâåòîâàë åìó ïîñåòèòü ñâîåãî ïñèõèàòðà, äàë òåëåôîí.
Õàéäñîí ïîçâîíèë, äîãîâîðèëñÿ î âðåìåíè, êîãäà ïðèéòè íà ïðè¸ì. Âðåìÿ âèçèòà áûëî íàçíà÷åíî ÷åðåç íåäåëþ, áëèæå ê âå÷åðó. Õàéäñîí õîòåë ñêîðåéøåé âñòðå÷è, íî âûíóæäåí áûë æäàòü.
Íåäåëÿ ïðîøëà â íåðâíîì îæèäàíèè, òÿíóëàñü, êàê ãîä. Îí ãîòîâèëñÿ, êàê ê âûëàçêå â îïàñíóþ çîíó. Ñîáðàë ïîðòôåëü.
 äåíü âèçèòà, âå÷åðîì, â êàáèíåòå ïñèõèàòðà Õàéäñîí íåñêîëüêî óñïîêîèëñÿ. Ñáðîñèâ ïèäæàê, êèíóë åãî íà êðåñëî. Ðÿäîì ïîñòàâèë ïðèíåñ¸ííûé ïîðòôåëü. Ðàñïîëîæèâøèñü íà øèðîêîé êóøåòêå, íàêðûòîé êëåò÷àòûì ïëåäîì, íåïîäâèæíî óñòàâèëñÿ ãëàçàìè â ïîòîëîê.
Ïñèõèàòð, ïðèÿòíûé ìóæ÷èíà ëåò ïÿòèäåñÿòè, ëûñåþùèé, â óçêèõ î÷êàõ áåç îïðàâû, óþòíî ðàñïîëîæèëñÿ â ñâî¸ì êðåñëå è ïðèâû÷íî çàäàë âîïðîñ:
Ïîæàëóéñòà, ìèñòåð Õàéäñîí, ðàññêàæèòå î ñâîåé ïðîáëåìå.
Õàéäñîí ðàññêàçàë, ñòàðàòåëüíî îòìåòèë îñîáåííîñòè èçìàòûâàþùåãî ñîñòîÿíèÿ. Ñäåëàë óïîð íà ñòðàííóþ ðàçäâîåííîñòü âîñïðèÿòèÿ âñåãî, ÷òî ðàíüøå áûëî âïîëíå íîðìàëüíûì.
Âñ¸ ÿñíî, ìèñòåð Õàéäñîí. Ðàáîòà â âàøåì îôèñå äîñòàëà âàñ, è âû, íå ñïåøà, äåíü çà äí¸ì, ïðèîáðåëè «ñèíäðîì äâóõ ß». Äóìàþ, íè÷åãî ñòðàøíîãî. Óæå ñóùåñòâóþò õîðîøèå, íàä¸æíûå ïðåïàðàòû; ÿ âûïèøó, â òå÷åíèå ìåñÿöà áóäåòå ïðèíèìàòü, óñïîêîèòåñü, âñ¸ îáðàçóåòñÿ.
Âû ñêàçàëè, äîê, ñèíäðîì äâóõ ß… Êàê ýòî ïîíÿòü?
Âèäèòå ëè, ìèñòåð Õàéäñîí, íàø ìîçã ýòî âìåñòèëèùå äâóõ ðàçíûõ ëè÷íîñòåé, æèâóùèõ â òåñíîì êîíòàêòå, êàê ðîäíûå áðàòüÿ. Äëÿ ýòèõ ëè÷íîñòåé ìîçã èìååò äâà ïîëóøàðèÿ ëåâîå è ïðàâîå.  íîðìå ýòè äâå ëè÷íîñòè æèâóò, êàê åäèíîå öåëîå, áåç êîíôëèêòîâ. Íî ñëó÷àþòñÿ ðàçíîãëàñèÿ. Êàæäîå èç ïîëóøàðèé òðåáóåò ñâîåãî ïèòàíèÿ æèçíåííûìè ýìîöèÿìè, âïå÷àòëåíèÿìè. Ê òîìó æå, ìîçã ýòî äåÿòåëüíûé îðãàí. Îí íå ëþáèò áåçäåéñòâèÿ, ñêóêè, ìîíîòîííîñòè. Âàøå ïðàâîå ïîëóøàðèå æàæäåò ñèëüíûõ ýìîöèé, ïîòðÿñåíèé. À ëåâîå æàæäåò ñòàáèëüíîñòè, óâåðåííîñòè â áóäóùåì, ÷òîáû çíàòü: ÷òî âû, êàê èíäèâèä, áóäåòå äåëàòü çàâòðà, ïîñëåçàâòðà, ÷åðåç ìåñÿö. Êàæäîå ïîëóøàðèå íóæíî êîðìèòü ñâîèì âèäîì ðàáîòû, ñâîèìè ðåçóëüòàòàìè äåéñòâèé, êîòîðûå ïðèíåñóò âàì óäîâîëüñòâèå è ìîðàëüíîå óäîâëåòâîðåíèå. Òàêîâ ïîðÿäîê âåùåé.
Õàéäñîí çàäóìàëñÿ.  åãî ëèöå îòðàçèëàñü íàïðÿæ¸ííàÿ ðàáîòà óìà.
Âû ãîâîðèòå, äîê, ÷òî ìíå íàäî óöåïèòüñÿ çà èäåþ óäîâîëüñòâèÿ?
Îïðåäåëèòüñÿ â òîì óäîâîëüñòâèè, êîòîðîå õîòèòå ïîëó÷èòü îò ïðàêòè÷åñêèõ äåë, ïîïðàâèë åãî ïñèõèàòð.
Ïîæàëóé, âû ïðàâû, äîê… ëèöî Õàéäñîíà èñêàçèëà æóòêîâàòàÿ óëûáêà. Îí ïîäíÿë ñ ïîëà ïîðòôåëü. ß äàâíî õîòåë ïîëó÷èòü óäîâîëüñòâèå îò âèäà âûøèáëåííûõ ìîçãîâ…
Õàéäñîí îòêðûë ïîðòôåëü, äîñòàë ïèñòîëåò ñ ãëóøèòåëåì è òâ¸ðäîé ðóêîé, ïðèùóðÿñü, íàâ¸ë åãî â ãîëîâó ïñèõèàòðà, öåëÿñü íà äâà ïàëüöà âûøå î÷êîâ.
×òî âû?!… ÷òî âû äåëàåòå?!… ïñèõèàòð â óæàñå âæàëñÿ â êðåñëî.
Ïîâåðüòå, äîê, íè÷åãî ëè÷íîãî. Âû ìíå äàæå ñèìïàòè÷íû, îñîáåííî âàø ëûñåþùèé ëîá è âàøè î÷êè. À ÿ âñåãî ëèøü õî÷ó íàêîðìèòü ñâî¸ âòîðîå ß…
Õàéäñîí íàæàë êóðîê. Òèõî ÷àâêíóë âûñòðåë…
27 îêòÿáðÿ 2012 ã.
——————————
Источник
Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день…
Читать далее »
Содержание:
- Синдром Гийена-Барре
- Хроническая полинейропатия
- Фуникулярный миелоз
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Нарушения в мозжечке
- Лечение
Арефлексия – отсутствие некоторых естественных рефлексов. Это не отдельный диагноз, а симптом, который присущ многим заболеваниям невралгического характера. Симметричное поражение указывает на то, что у пациента есть или было ранее поражение периферических нервов. Чтобы разобраться в причинах, требуется тщательное неврологическое обследование.
Синдром Гийена-Барре
Заболевание может развиться как остро, так и подостро. Поражаются двигательные функции конечностей, как рук, так и ног. Появляется паралич мышц лица с двух сторон. При анализах выявляется повышенный уровень белка и замедленная скорость проведения импульса по нервам. Возможны нарушения в работе сердца.
Чаще всего заболевание развивается после перенесённой вирусной инфекции, снижения иммунитета, либо после любых нарушений в системе крови. Последний вариант даёт больше всего нетипичной симптоматики и не позволяет точно поставить диагноз.
К другим редким причинам можно отнести алкоголизм в хронической стадии с сильным дефицитом витаминов группы В. К этой группе относится и узелковый периартериит.
Хроническая полинейропатия
Выявляется заболевание поздно, так как пациент не предъявляет никаких жалоб. Вылечить полинейропатию этого типа нельзя и основная задача врача – снизить риск развития осложнений.
Основная причина – сахарный диабет. При этом у пациентов всегда отмечается выпадение ахилловых или коленных рефлексов, небольшая атрофия мышц икр, может отсутствовать вибрационная чувствительность.
При измерении скорости прохождения нервного импульса отмечается её заметное снижение. Это даёт предположить развитие вторичной миелинопатии.
При хроническом алкоголизме снижаются глубокие рефлексы, появляется небольшой парез мышц лица и ног, что выражается в затруднённом их разгибании. Однако сахарный диабет и приём алкоголя — не единственные причины для развития атонии или арефлексии. К этой группе надо отнести:
- Почечную недостаточность.
- Ревматоидный артрит.
- Системную красную волчанку.
- Порфирии.
- Интоксикацию свинцом, таллием или мышьяком.
- Дефицит витаминов группы В.
Выявить причину можно только проведения МРТ, а также с помощью проверки скорости проведения нервного импульса — электронейромиографии. Рентгенография здесь бесполезна.
Фуникулярный миелоз
Это довольно редкое патологическое состояние, которое развивается на фоне нехватки витамина В12. Имеется дегенерация спинного мозга – мышечная слабость, арефлексия, полная потеря чувствительности стоп и ладоней.
Часто у пациентов с таким диагнозом диагностируются проблемы с желудком и кишечником, что не позволяет организму усваивать витамин В12 в нужном количестве.
Болезнь Шарко-Мари-Тута
Это наследственное заболевание, которое может иметь несколько вариантов течения. В лёгком случае появляется только арефлексия и некоторая деформация стопы. Нет никаких активных жалоб, и обычно человек всю жизнь считает себя здоровым.
Однако отсутствие рефлексов и сниженная скорость проведения импульсов всё равно присутствуют. Единственный метод, который позволит выявить болезнь – генетическое исследование. Даже такая методика, как ЭМГ, в этом случае будет малоинформативной.
Нарушения в мозжечке
Это большая группа заболеваний, которые получили общее название — спиноцеребеллярные атаксии, или дегенерации. Передаются они все по наследству. Основной симптом – медленно, но постоянно прогрессирующая мозжечковая атаксия.
Рефлексы могут быть нарушены очень сильно, а иногда и вовсе отсутствуют. Чтобы выявить болезнь, необходимо не только проследить за поведением пациента или осмотреть его, но и провести компьютерную томографию или МРТ мозжечка. В некоторых случаях никаких повреждений этой зоны может не наблюдаться. Но это не говорит о том, что у пациента нет заболевания. Иногда поставить точный диагноз помогает генетический анализ.
Вестибулярная арефлексия не характерна для этого заболевания.
Лечение
Если заболевание наследственное и постоянно прогрессирует, то нет никакой возможности остановить этот патологический процесс. Медикаменты, массаж и ЛФК помогают только замедлить прогресс болезни, да и то не всегда.
В случае алкоголизма минимальные нарушения можно устранить, если перестать принимать алкоголь.
Лечение проводится у невропатолога совместно с другими специалистами – эндокринологами, нейрохирургами, педиатрами.
- Симптомы и лечение остеохондроза тазобедренного сустава
- Проявления и причины развития некроза тазобедренного сустава
- Обезболивающие уколы — спасение от боли при остеохондрозе
- Проявления и терапия артроза крестцово-подвздошных сочленений
- Остеохондроз и занятия спортом — советы
- Артроз и периартроз
- Боли
- Видео
- Грыжа позвоночника
- Дорсопатия
- Другие заболевания
- Заболевания спинного мозга
- Заболевания суставов
- Кифоз
- Миозит
- Невралгия
- Опухоли позвоночника
- Остеоартроз
- Остеопороз
- Остеохондроз
- Протрузия
- Радикулит
- Синдромы
- Сколиоз
- Спондилез
- Спондилолистез
- Товары для позвоночника
- Травмы позвоночника
- Упражнения для спины
- Это интересно
- 16 апреля 2019
- Можно ли избавиться от болезней позвоночника с помощью стволовых клеток?
- Давящая боль в области лопатки и грудной клетки
- Врачи не могут справиться с парезом стопы — что можно сделать?
- Онемение после удаления грыжи — нужна будет повторная операция?
- Грыжи дисков в шейном отделе — что делать?
15 апреля 2019
14 апреля 2019
13 апреля 2019
12 апреля 2019
Каталог клиник по лечению позвоночника
Список препаратов и лекарственных средств
© 2013 — 2019 Vashaspina.ru | Карта сайта | Лечение в Израиле | Обратная связь | О сайте | Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности
Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.
Использование материалов с сайта разрешается только при наличии гиперссылки на сайт VashaSpina.ru.
Источник
Синдром Сотоса – редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.
Общие сведения
Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) – редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы. Впервые данная патология была описана американским педиатром Хуаном Сотосом в 1964 году, с тех пор заболевание носит его имя. Синдром Сотоса является крайне редким аутосомно-доминантным заболеванием, за всю историю было описано порядка 120 случаев, по этой причине достоверно установить его встречаемость не представляется возможным. Редкость этого состояния стала причиной его довольно медленного изучения – молекулярно-генетические механизмы развития патологии были открыты только в начале XXI века. Удалось не только определить гены, мутации которых приводят к развитию синдрома Сотоса, но и установить тот факт, что обычно такие мутации являются результатом спонтанных генетических дефектов. Данное заболевание чаще поражает мальчиков, однако причины полового распределения на сегодняшний момент неизвестны.
Синдром Сотоса
Причины и классификация синдрома Сотоса
По данным современной генетики синдром Сотоса является гетерогенным заболеванием, так как к его развитию могут приводить дефекты различных генов. По этому признаку построена классификация данной патологии, на сегодняшний момент известно два ее типа, которые по своим клиническим проявлениям практически неотличимы друг от друга. Синдром Сотоса первого типа обусловлен мутациями гена NSD1, который располагается на 5-й хромосоме и кодирует последовательность одного из факторов транскрипции. Причиной заболевания могут выступать как точечные мутации гена, так и хромосомные аномалии (делеции) в локусе, где находится NSD1, что приводит к резкому угнетению экспрессии белка или даже отсутствию его выделения. При этом мутация должна находиться в гетерозиготном состоянии (имеет место явление гаплонедостаточности) – по некоторым данным, наличие дефекта обоих аллелей не ведет к синдрому Сотоса, а является летальной мутацией.
Синдром Сотоса второго типа вызывается повреждением гена NFIX, который локализован на 19-й хромосоме. Эта разновидность патологии считается более редким вариантом заболевания. Как и в предыдущем случае, наследуется по аутосомно-доминантному механизму или (намного чаще) возникает в результате спорадических мутаций. Продуктом экспрессии гена NFIX также является транскрипционный фактор (ядерный фактор транскрипции 1), контролирующий активность целого ряда других генов, принимающих участие в развитии центральной нервной системы и других отделов организма. Помимо этого заболевания, повреждения гена NFIX приводят к возникновению такой патологии, как синдром Маршалла-Смита. Как уже было сказано выше, дифференцировать различные типы синдрома Сотоса по клиническому течению не представляется возможным, только молекулярно-генетический анализ способен выявить, какой именно ген был поврежден.
Молекулярные основы патогенеза при различных вариантах синдрома Сотоса также очень сходны. Экспрессируемые генами NSD1 и NFIX транскрипционные факторы регулируют активность целого ряда иных генов, многие из которых принимают активное участие в эмбриогенезе, развитии различных органов и систем. При наличии мутации в гетерозиготном состоянии активность этих факторов становится недостаточной, что нарушает работу контролируемых генов и приводит к возникновению синдрома Сотоса. Выяснено, что форма заболевания первого типа также сопровождается нарушением активности андрогенных рецепторов, а второго типа – эстрогеновых.
Симптомы синдрома Сотоса
Многие проявления синдрома Сотоса можно обнаружить уже при рождении ребенка, что позволяет заподозрить наличие этого генетического заболевания. Как правило, физические показатели новорожденных (длина тела, окружность головы, вес) несколько выше средних значений. Практически всегда при синдроме Сотоса выявляются аномалии развития лица и головы – гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, макродолихоцефалия, наличие надбровных бугров, прогнатизм. Постоянным признаком заболевания является макроглоссия, из-за которой может значительно затрудняться процесс питания ребенка. Также у новорожденных с синдромом Сотоса может обнаруживаться высокое арковидное нёбо, в крайне редких случаях возникает его расщепление, возможны признаки врожденных пороков сердца.
Рост детей с синдромом Сотоса резко ускорен – особенно интенсивно физические показатели увеличиваются в период 3-4 лет, при этом моторное и психологическое развитие больных отстает от возрастной нормы. Дети с такой патологией позже сверстников начинают приподнимать головку, ходить, достаточно сильно задерживается развитие речи, моторных навыков. Как правило, в период полового созревания рост тела повторно резко ускоряется, однако это ускорение непродолжительно, поэтому больные с синдромом Сотоса в конечном итоге имеют физические показатели на грани верхней границы нормы. Довольно часто при этом заболевании отмечается увеличение относительных размеров кистей и стоп (акромегалия), на ногах иногда определяется синдактилия.
Взрослые больные синдромом Сотоса отличаются высоким ростом, незначительной диспропорциональностью тела, увеличенным размером головы и нижней челюсти. У них также могут диагностироваться искривления позвоночного столба, плоскостопие, искривление ног, однако эти проявления достаточно редки. Умственное развитие при синдроме Сотоса значительно снижено, лица с этим заболеванием начинают поздно говорить, в дальнейшем сохраняется замкнутость, неразговорчивость. Эмоциональная сфера таких больных достаточно нестабильна, в ряде случаев они чрезмерно возбудимы, быстро меняют настроение, иногда могут проявлять признаки агрессии, в том числе и немотивированной.
Диагностика и лечение синдрома Сотоса
Ввиду значительного спектра нарушений и аномалий при синдроме Сотоса для определения этого заболевания используется большое количество разнообразных диагностических техник. К ним относят общий осмотр больных, рентгенографию костей скелета, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, молекулярно-генетические анализы. Для оценки нервно-психического развития детей и взрослых с этой патологией используются неврологическое и психологическое исследования. Кроме того, вспомогательную роль в диагностике синдрома Сотоса могут играть анализы для определения уровня гормонов гипофиза в крови, кардиологические исследования, УЗИ внутренних органов. При осмотре выявляются характерные для данного заболевания нарушения – диспропорциональность сложения, превышение возрастных норм физических показателей, изменения лица.
На рентгенограммах определяется опережение костного возраста относительно фактического, может также обнаруживаться искривление позвоночного столба и деформации некоторых других костей. Магнитно-резонансная томография при синдроме Сотоса в некоторых случаях подтверждает недоразвитие мозолистого тела, иногда выраженных анатомических изменений в головном мозге не выявляется. При этом электроэнцефалография всегда свидетельствует о снижении фоновой активности работы нервной системы, есть ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношений между корой и подкорковыми структурами. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Сотоса осуществляется врачом-генетиком и сводится к выявлению мутаций в генах NSD1 или NFIX методом прямого автоматического секвенирования. Иногда для определения этого заболевания выполняют поиск делеций на 5-й хромосоме посредством FISH-технологии.
Для исключения других патологий, сопровождающихся увеличением физических показателей или умственной отсталостью, назначают анализы для определения уровня гормонов гипофиза или надпочечников – при синдроме Сотоса эти показатели остаются в пределах нормы. Электрокардиограмма и ультразвуковые исследования могут выявить аномалии развития сердца и других внутренних органов, что нередко имеет место при данном заболевании. Специфического лечения синдрома Сотоса не существует, применяют симптоматическую терапию. Проводят коррекцию пороков сердца, аномалий внутренних органов. Искривление позвоночного столба и деформации костей могут быть исправлены традиционными ортопедическими методиками. В ряде случаев требуется нейропсихологическая коррекция и (ввиду умственной отсталости) специализированное обучение больных синдромом Сотоса.
Прогноз и профилактика синдрома Сотоса
Как правило, прогноз синдрома Сотоса относительно благоприятный, так как, несмотря на умственную отсталость и изменения скелета, жизни больных ничего не угрожает. При своевременной адекватной психотерапевтической помощи и специализированном обучении лица с этим заболеванием могут себя обслуживать. Ухудшить прогноз синдрома Сотоса может наличие сопутствующих нарушений со стороны внутренних органов – главным образом, врожденных пороков сердца. По некоторым данным, при этой патологии также существует повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний. В крайне редких случаях больные синдромом Сотоса бывают агрессивными, что требует их кратковременной изоляции в специализированных учреждениях и назначения успокоительных препаратов. Профилактика этого заболевания ввиду спонтанности его развития на сегодняшний момент не разработана.
Источник