Синдром шерешевского тернера и клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера и Шерешевского — Тернера. Гермафродитизм
Синдром Клайнфельтера наблюдается у лиц с мужским фенотипом. Характерной особенностью, объединяющей индивидуумов с различным набором половых хромосом в одну группу, является недоразвитие яичек и отсутствие сперматогенеза. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, евнухоидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз), склонность к ожирению, иногда гинекомастию (одно- или двустороннюю), оволосение по женскому типу. Основная масса таких больных имеет кариотип XXY.
Описаны также больные с набором половых хромосом XXXY, XXXXY, XXYY и др. При исследовании интерфазных ядер у таких больных обнаруживают как Х-, так и Y-хроматин, причем число телец Х-хроматина равно числу Х-хромосом минус единица. Так, например, у индивидуума с кариотипом XXXXY в ядрах некоторых клеток может быть обнаружено до 3 телец Х-хроматина и одно Y-хроматина.
Синдром Шерешевского — Тернера наблюдается у лиц фенотнпически женского пола с задержкой роста и полового развития, нормальными наружными и недоразвитыми внутренними половыми органами. Наиболее характерными чертами являются отсутствие гонад, первичная аменорея, бесплодие, короткая шея и крыловидные складки кожи на шее.
Женщины с синдромом Тернера имеют кариотип ХО, Х-хроматин в клетках их тканей отсутствует.
Ложный мужской гермафродитизм. У больных имеются тестикулы, а дифференциация других внутренних и всех или некоторых наружных половых органов отклоняется в женскую сторону. Разновидностью этого состояния является аномалия полового развития, называемая тестикулярной феминизацией, проявляющаяся присутствием тестикул у фенотипических женщин с первичной аменореей. Отмечается нормальное, часто чрезмерное развитие грудн. Наружные половые органы женские, внутренние отсутствуют. Кариотип этих больных содержит XY-хромосомы.
В ядрах клеток Х-хроматин отсутствует, а Y-хроматин обнаруживается.
Ложный женский гермафродитизм — аномалия полового развития, несвязанная с нарушением в системе половых хромосом. Заболевание обусловлено врожденной гиперплазией коры надпочечников. Основные клинические проявления синдрома вызываются избытком мужских гормонов — андрогенов, обусловливающих вирилизирующий эффект. Все больные имеют Х-хроматин и нормальный женский кариотип.
Истинный гермафродитизм. Под этим названием понимают такое интерсексуальное состояние, когда у индивидуума одновременно имеются две половые железы — мужского и женского пола (яичко и яичник) или железы, состоящие из тканей мужской и женской половых желез (овотестис). Строение наружных половых органов характеризуется различной степенью переходов от одного пола к другому. Около 60% описанных случаев имели ХХ-хромосомную конституцию. В 40% случаев в кариотипе имелась и Y-хромосома.
Полисомия по Х-хромосоме у женщин (XXX, ХХХХ, ХХХХХ) характеризуется наличием в некоторых интерфазных ядрах двух — трех телец Х-хроматнна. Это пограничное между патологией и нормой состояние сопровождается эндокринным дисбалансом и в первую очередь нарушением функции яичников. У части обследованных женщин выявлены бесплодие, нерегулярность менструального цикла, преждевременный климакс.
Аномальные наборы половых хромосом могут возникать не только в процессе гамстогенеза (при нарушении распределения их в митозе), но и в процессе эмбрионального развития (при нарушении распределения их в анафазе митотического деления). Последние нарушения приводят к появлению линий (клонов) клеток, отличающихся от исходных; формируется мозаичный (по половым хромосомам) организм.
Например, 46, XY/47, XXY — наиболее частый тип мозаичности по половым хромосомам у мужчин, и 45, Х/46, XX — у женщин. Процентное содержание клеток разных клонов, распределение их в тканях организма зависит от стадии эмбрионального развития, на которой появилась аномалия, и от выживаемости аномального клона. В зависимости от преобладания клеток того или иного клона варьируют и клинические проявления.
Истинную природу интерсексуальных заболеваний можно выяснить только при сопоставлении результатов клинического осмотра и лабораторных исследований. Большую ценность для диагностики представляет установление кариотипа больного и комплекса половых хромосом. Число и состав половых хромосом можно определить путем исследования Х- и Y-хроматина, так как между числом половых хромосом и числом телец полового хроматина в покоящемся ядре существует вполне определенное соотношение.
– Также рекомендуем “Определение половой принадлежности материалов. Половая принадлежность сред организма”
Оглавление темы “Определение половой принадлежности клеток”:
1. Содержание Y-хроматина в клетках. Аномалии содержания полового хроматина
2. Синдром Клайнфельтера и Шерешевского — Тернера. Гермафродитизм
3. Определение половой принадлежности материалов. Половая принадлежность сред организма
4. Половая принадлежность по Х-хроматину. Определение пола по Х-хроматину
5. Приготовление препаратов крови для выявления Х-хроматина. Выявление пола по крови и слюны
6. Микроскопия для определения пола. Исследование препаратов для определения пола клеток
7. Микроскопия крови, волос для определения пола. Оценка результатов выявления пола
8. Статистический метод определения пола. Последовательный анализ Вальда
9. Половая принадлежность Y-хроматину. Приготовление препаратов для определения пола по Y-хроматину
10. Микроскопия для выявления Y-хроматина. Исследование препаратов на Y-хроматин
Источник
БОЛЕЗНЬ КЛАЙНФЕЛЬТОРА. В 1942 г. Г. Клайнфельтер совместно с другими авторами описал своеобразный синдром мужского гипогонадизма.
Клинически он проявляется евнухоидными признаками: высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, высоким голосом, недостаточным развитием оволосения, гинекомастией, атрофией яичек, бесплодием.
Психически характеризуется умственно отсталостью и психической вялостью. Частота синдрома среди населения 1:108. Во вспомогательных школах 0,1% составляют учащиеся с синдромом Клайнфельтера от числа всех учащихся. Помимо умственной отсталости заболевание нередко сопровождается асоциальным поведением в юношеском возрасте.
Гистологически отмечается склерозирующая гиалинизация семенных канальцев, гиперплазия интерстициальных клеток Лейдига, гибель клеток Сертоли и повышенное выделение фолликулостимулирующего гормона.
В 1956 г. Р. Бриге и М. Барр провели исследование кариотипа и полового хроматина у больных и выявили лишнюю Х-хромосому в кариотипе. Таким образом, кариотип этих больных представлен 47 хромосомами (44а + XX Y). В последующем было показано, что бывают случаи болезни Клайнфельтера с тремя и даже четырьмя X–хромосомами: 44а + XXX Y, 44а + XXXX Y. Чем больше выявлено Х-хромосом в кариотипе, тем более тяжело проявляется заболевание фенотипически. Но не у всех больных с болезнью Клайнфельтера определялась лишняя X-хромосома и половой хроматин. Наблюдались больные, у которых был нормальный кариотип. Поэтому в настоящее время выделяют болезнь Клайнфельтера, когда обнаруживается лишняя Х-хромосома или несколько, и синдром Клайнфельтера в тех случаях, где кариотип нормальный.
При синдроме Клайнфельтера клиника заболевания проявляется менее выраженно, чем при болезни Клайнфельтера. При болезни Клайнфельтера сперматогенез не обнаружен, а при синдроме Клайнфельтера обнаруживаются семенные канальцы со сперматогенезом. Больные болезнью Клайнфельтера из-за аспермии бесплодны. В последующем было показано, что примерно 11 % случаев мужского-бесплодия обусловлено болезнью Клайнфельтера.
Больные с болезнью-Клайнфельтера страдают дебильностью разной степени выраженности. Большой процент этих больных встречается среди олигофренов.
Болезнь Клайнфельтера может сочетаться с атрофической миотонией, мозжечковой атаксией, болезнью Дауна.
Этиология этого заболевания не выяснена. Полагают, что имеет значение возраст матери при рождении ребенка. Чем она старше, тем больше опасность рождения больного ребенка. У матери кариотип нормальный, но при гаметогенезе в одну яйцеклетку может попасть две Х-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным спермием рождается ребенок с болезнью Клайнфельтера. Но хромосомная аберрация может произойти и в результате мутации в начале деления зиготы. Это может быть и у молодых матерей. Наследственность при болезни Клайнфельтера не изучена, так как эти больные не оставляют потомства.
Патогенез этого заболевания объясняется активностью лишних Х-хромосом на ранних стадиях развития зародыша, когда происходит развитие гонад, вследствие гибели клеток Сертоли и угнетения выработки ингибина (Х-гормона) тормозящее действие его на гипофиз снижается, вследствие чего выработка им гонадотропинов резко возрастает. Слабоумие обусловлено нарушением генного баланса из-за лишней хромосомы.
Эффективного лечения нет. Применение андрогенов из-за бесплодия к желаемому эффекту не приводит, но может привести к гиперсексуальности и половым эксцессам, так как эти больные олигофрены.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА. В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал заболевание у 20-летней женщины, которое характеризовалось инфантилизмом, недоразвитием гонад, широкой складкой кожи на шее и другими симптомами. Причиной этого заболевания он считал недоразвитие передней доли гипофиза и яичников.
В 1938 г. Г. Тернер опубликовал работу о наблюдении им 7 женщин с подобным синдромом. Он также считал причиной его нарушение функции гипофиза. С этого времени это заболевание получило название синдрома Шерешевского — Тернера. В последующие годы у этих больных было выявлено повышенное выделение гонадотропного гормона, что исключало недостаточность функции гипофиза.
Новое направление в изучении синдрома Шерешевского — Тернера началось с 1949 г. после открытия М. Барром полового хроматина в клетках женских организмов. У женщин, больных синдромом Шерешевского— Тернера, не оказалось полового хроматина. Было высказано предположение, что у них генотип представлен ХY–хромосомами, но под влиянием каких-то причин фенотип пошел по женскому типу. У этих женщин встречаются заболевания, характерные для мужчин, сцепленные с половой хромосомой, такие как цветовая слепота, гемофилия, каорктация аорты и др.
В 1956 г. П. Полани предположил, что у этих женщин генотип не ХY, а Х0, то есть у них нет одной Х-хромосомы и кариотип представлен 45 хромосомами. Это надо было доказать. В 1959 г. это было подтверждено К. Е. Фордом. В дальнейшем по мере совершенствования цитогенетических методов исследования показали, что синдром Шерешевского — Тернера может быть вызван не только моносомией по Х-хромосоме, но и морфологическими ее изменениями (делеция короткого или длинного плеча, кольцевые хромосомы, фрагментация, изохромосомы и др.), наблюдали мозаицизм ХХ/ХО, гинандроморфический мозаицизм, когда одна половина тела женщины содержала нормальный набор хромосом — XX, а вторая — ХО.
Клинически синдром Шерешевского — Тернера представлен многообразными симптомами. Это женщины низкого роста (130—145 см) и реже немного выше. У них половой инфантилизм, недоразвиты наружные половые органы, узкое влагалище, недоразвита матка, гипертрофирован клитор, недоразвиты яичники. На месте их определяется соединительнотканный тяж, редко бывают фолликулы. Месячные отсутствуют или бывают однократные и скудные. Очень скудное оволосение на лобке или оно вовсе отсутствует. Грудные железы отсутствуют, иногда на их месте отмечается скопление жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расставлены и не пигментированы. Лицо таких больных кажется старше их возраста. Ушные раковины деформированы, расположены низко, шея короткая, волосы на шее растут очень низко, отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечью. Нередко отмечается эпикантус, микро-и ретрогнатия. Твердое небо высокое и узкое.
На нижних конечностях отмечается ряд изменений. Ноги короткие, толстые. 3-й, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограмме трубчатых костей отмечается задержка окостенения, нет слияния эпифизов и метафизов даже у 25-летних больных, а рост их прекращается в 15—18 лет.
Со стороны внутренних органов отмечается стеноз аорты (каорктация), стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, аномалия почек (подковообразная почка), гипертония.
Со стороны нервной системы существенных изменений не определяется, интеллект у этих больных не страдает или нарушается мало с разной степенью умственной отсталости. У этих женщин отмечается повышенное выделение гонадотропина и резко снижено выделение эстрогенов.
Однако не все из указанных симптомов бывают одновременно у одного больного . Их может быть несколько.
При рождении ребенка не всегда можно установить диагноз. Но нередко у таких детей после рождения отмечается лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети часто рождаются недоношенными, с малым ростом. Но обычно диагноз заболевания устанавливается не сразу, а спустя годы, когда обнаруживается задержка роста и половой инфантилизм. Большое значение у этих детей имеет определение полового хроматина (он у них отсутствует), а также определение кариотипа — 45 хромосом при Х0 или мозаицизм и другие изменения Х-хромосомы.
Причины рождения детей с синдромом Шерешевского—Тернера до настоящего времени окончательно не ясны. Возраст родителей как будто не играет роли. Чаще такие дети рождаются у родителей низкого роста, хотя половой хроматин у них есть и не наблюдается хромосомных аберраций при обычном исследовании кариотипа. Потеря Х-хромосомы происходит, по-видимому, на первых этапах дробления зиготы. Без Х-хромосомы не происходит развития яичников, нарушается синтез структурных белков и ферментов, а это вызывает появление различных аномалий.
Путем определения группы крови XD — ген локализованный в коротком плече Х-хромосомы, у этих больных может быть как материнской, так и отцовской (в случаях, где родители различались по этому гену).
Эффективного лечения этих больных не существует. Назначаемое гормональное лечение направлено на увеличение роста и феминизации. К сожалению, оно назначается уже в возрасте после 12—14 лет, когда обнаруживается аменоррея и отставание в росте. Такое лечение приводило к увеличению роста на несколько сантиметров, увеличению молочных желез, появлению волосяного покрова на лобке, иногда появлению месячных.
К деторождению такие женщины не способны. Неизвестно, какого эффекта можно было бы достигнуть при своевременной диагностике этого заболевания и назначении необходимых гормональных препаратов.
Однако синдром Шерешевского — Тернера описан и у мужчин, у которых наблюдается нормальный кариотип XY, но у них Y-хромосома не активна. Правда, эти сообщения единичны.
Источник
Синдром Шерешевского-Тёрнера – хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.
Общие сведения
Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями – синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.
Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.
К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.
Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.
При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.
С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично – массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.
С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.
Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.
При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.
При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.
Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера
В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.
Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.
Источник