Синдром шерешевского тернера скачать бесплатно презентацию
1. Синдром Шерешевского – Тернера
Синдром
Шерешевского Тернера
Выполнила: студентка 4 курса,
лф, группы 1209 Каримова Е.А.
Проверила: Захарова Н.С.
2. Синдром Шереше́вского — Тернера
хромосомная болезнь,
сопровождающаяся характерными
аномалиями физического
развития, низкорослостью и
половым инфантилизмом.
3. Частота встречаемости
Частота встречаемости
синдрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1:
3000, а при росте взрослых
женщин 130-145 см эта частота
возрастает до 1:14.
Моносомия короткого плеча х
хромосомы, кариотип 45 ХО
4. ИСТОРИЯ.
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в
1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она
обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли
гипофиза и сочетается с врождёнными пороками
внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил
характерную для этого симптомокомплекса триаду
симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные
складки на боковых поверхностях шеи и деформацию
локтевых суставов. В России этот синдром принято называть
синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология
заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч.
Фордом в 1959 г.
5. Патогенез
В основе заболевания лежит аномалия
половых хромосом, что в свою очередь
приводит к врожденной аномалии
половой дифференцировки, а нередко
и к различным соматическим
аномалиям. Вместо присущих
женскому организму ХХ-половых
хромосом чаще всего имеется лишь
одна Х-хромосома. Это происходит
вследствие потери второй половой
хромосомы в процессе мейоза. В связи
с этим возникает неполный
хромосомный набор (кариотип 45Х).
Однако при этом заболевании могут
быть различные варианты мозаицизма:
45Х/ 46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ и
др.
6. Основные сведения…
Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.
Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и
патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, —
следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера
обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине
беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество
фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к
выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к
первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной
возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль
в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой
хромосомной патологии и полового недоразвития.
При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные
тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты
семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений.
Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие)
фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера
турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация
аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки
развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
7. Клиника Имеется 3 группы отклонений
гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде,
аменорея в 96%, бесплодие – более 96-99%.
врожденные соматические пороки развития:
– аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) – 43-60%
– умственная отсталость – 18-50%
– аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР – коарктация) – 43%
– нарушение слуха – 40-53%
– нарушение зрения – 22%
низкий рост, при этом: короткое туловище – 97%, короткая шея – 71%,
крыловидная складка на шее (птеригиум) – 53%, низкий рост волос на
затылке – 73%.
8. Физическое развитие.
Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии
заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка
наблюдается в период полового созревания. Для доношенных
новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела
(2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера
при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки
развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем,
«лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически
проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны
общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание
фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают
задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о
патологии развития нервной системы. Наиболее характерным
признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—
145 см, масса тела часто избыточна.
9. Половое развитие.
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается
определённым своеобразием. Нередкими признаками являются
геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую)
и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность,
недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора,
воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства
больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение
появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые
железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.
При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению
артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с
нарушением питания тканей.
10. Интелект.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически
сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. В психическом
статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет
своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей
практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических
особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного
ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).
Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью),
для исключения которого проводится определение содержания
гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.
11.
12.
Половые железы не развиты и
представлены обычно
соединительной тканью что
приводит к бесплодности
Отставание и дефекты
физического развития:
рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
широкая грудная клетка с далеко
расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области
локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких
пальцах рук.
13. Методы диагностики
определении полового хроматина
(вещества клеточного ядра) –
наблюдается его отсутствие
исследовании кариотипа
(хромосомного набора) – 45X0;
45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso
(Xq)
В крови снижено количество
эстрогенов, но повышено количество
гормонов гипофиза, особенно
фоллитропина
При ультразвуковом исследовании
не находят яичников, матка
недоразвита
При рентгеновском обследовании
находят остеопороз (разрежение
костной ткани) и различные
аномалии развития костного скелета
14. Лечение
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими
стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить
минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при
регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является
эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с
14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских
вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает
повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить
в течение всего детородного возраста больных.
Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров
матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской
яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия
соматотропином.
15. Основные этапы лечения.
Применяется гормон роста (соматотропин
человека)
После достижения возраста 12-13 лет начинают
заместительную терапию эстрогенами
Пороки других органов и систем, особенно
сердечно-сосудистой часто требуют
хирургического лечения
Психотерапия
16. Пренатальная диагностика
УЗИ – наличие пороков
развития
Хорионбиопсия
9-11
неделя – хромосомный
анализ
Амниоцентез
15-17
неделя – хромосомный
анализ
Кордоцентез
18-22
неделя – хромосомный
анализ
17. Прогноз
Прогноз для жизни при
синдроме Тернера
благоприятный, исключение
составляют больные с
тяжелыми врожденными
пороками сердца и крупных
сосудов и почечной
гипертензией. Лечение
женскими половыми
гормонами делает больных
способными к семейной
жизни, однако абсолютное
большинство из них остаются
бесплодными.
18. Спасибо за внимание.
Источник
1
Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера хромосомное заболевание, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. На каждые 3-4 тыс. беременностей приходится один случай заболевания, но детей с подобной патологией рождается меньше, так как беременность с кариотипом плода 45,Х более чем в 90% заканчивается спонтанным абортом.
2
Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г. Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания. Страдают данной патологией в основном девочки.
3
Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х- хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х- хромосомы. В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период. Причина До сих пор не выяснен механизм развития, по которому возникает это генетическое нарушение. Тем не менее, было замечено, что при наличии синдрома Шерешевского- Тернера (далее – синдром) беременность проходит со многими осложнениями – сильными токсикозами и постоянными угрозами выкидыша. Роды при этом происходят раньше срока.
4
Симптоматика Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера. Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела см. Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом. В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье. Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.
5
Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы. Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз наличие отеков в результате застоя лимфы. Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.
6
Осложнения Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др. При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного. Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут. Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.
7
Как лечить синдром Шерешевского-Тернера К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке. Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского- Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями. Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца
8
Спасибо за внимание !
Источник
- Размер: 4.1 Mегабайта
- Количество слайдов: 24
Описание презентации Презентация Синдром Шерешевского-Тернера по слайдам
Синдром Шерешевского—Тёрнера Тимошенко. А. А. 606 «Б» Лечебныйфт
Синдром Шерешевского —Тернера. Шерешевского—Тернера ( синдром(синдром Шерешевского Тернера. Бонневи. Улльриха)Шерешевского. Тернера. Бонневи. Улльриха) — хромосомнаяболезнь, —хромосомнаяболезнь, сопровождающаяся характернымисопровождающаясяхарактерными аномалиями физическогоразвития, аномалиямифизическогоразвития, низкорослостью иполовыминфантилизмом. низкорослостьюиполовыминфантилизмом. Моносомия по. Xхромосоме(XО). Моносомияпо. Xхромосоме(XО).
Николай Адольфович Шершевский Henry. Hubert Terner
Причины Связисвозрастомматери, скакимилибо заболеваниями родителей. НЕВЫЯВЛЕНО. Однако беременностьобычноосложняются токсикозом , угрозойвыкидыша, ароды часто бываютпреждевременнымии патологическими.
Варианты полнаямоносомияпо. Ххромосоме ( кариотип 45, Х 0) структурные перестройки. Х хромосомы ( делеция/транслокация/кольцевая Х хромосома) мозаицизм ( 45, Х 0/46, ХХ; 45, X 0/46, XYи др. )
Моносомия по Х — хромосоме (X 0 ) Кариотип
Прирождении уребенкаобнаруживают: • короткая шеясоскладкамикожипобокам ( птеригиумсиндром), • врожденные порокисердца, • лимфостаз , отечностьстопикистейидр. В период новорожденности : • нарушение сосания, • моторное беспокойство, • частые срыгиванияфонтаном. В раннемвозрасте: • отставание вфизическомразвитии, • задержка речевогоразвития, • частые повторныесредниеотиты, приводящиек кондуктивной тугоухости.
Клиническая картина 1. Птеригиум симптом
2. Лимфостазиотечностькистейистоп
В пубертатномпериоде типичный внешнийвид: • Низкорослость (130145 см) • короткая шеяс крыловидными складками , • « лицосфинкса» , • низкая границароста волос , • микрогнатия , • деформация ушных раковин , • широкая груднаяклетка.
Внешнийвидпациентки с синдромом Шершевского Тернера (45, Х 0)
Пациент с синдромом Шершевского Тернера
Девочкасмозаичнымвариантомсиндрома Шершевского Тернера(46, ХХ/45, Х 0)
Вогнутыеногти–характерныйсимптомсиндрома. Шершевскго. Тернера
Ведущийсимптом ГИПОГОНАДИЗМ Яичники атрофичны, не содержат фолликулы. Гипоплазия матки Большие половые губы имеют мошонкообразный вид Малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты
Половой инфантилизм
Лечение Основныезадачи: • Стимуляция роста • Индукция формированиявторичныхполовыхпризнаков • Индукция регулярногоменструальногоцикла В раннемдетствелечениенеспецифичномассаж, ЛФК, витамины , полноценноепитание, охранительныйрежим.
Пациенткадо и послеоперации
Лечение Соматотропин ежедневныеподкожныеинъекциидодостижения пациентом костноговозраста 15летиуменьшенияскоростиростадо 2 см вгод. Рекомендуетсясочетатьстерапиейанаболическими стероидами. Заместительная терапияэстрогенамис1314лет, ачерез 12– 18месяцев циклическая терапияэстрогенпрогестиновымиоральными контрацептивами (Марвелон, Силест, Овидон, Ригевидон, Нон. Овлон, Фемоден , Антеовин, Тризистон, Триквилар, Три. Регол). Проводитсядо возраста естественнойменопаузы. Пластические (косметические)операции.
Соматотропин ежедневныеподкожныеинъекциидодостижения пациентом костноговозраста 15летиуменьшенияскоростиростадо 2 см вгод. Рекомендуетсясочетатьстерапиейанаболическими стероидами. Заместительная терапияэстрогенамис1314лет, ачерез 12– 18месяцев циклическая терапияэстрогенпрогестагеновымиоральными контрацептивами. Проводитсядовозрастаестественнойменопаузы. Пластические (косметические)операции
Прогноздляжизниблагоприятный. Исключение составляютбольныестяжелыми врожденными порокамисердцаикрупныхсосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенамиделаетэтихбольныхспособнымик семейной жизни, однакоабсолютноебольшинствоизних остаются бесплодными.
Литература Гинтер. Е. К. Медицинскаягенетика, 2003г. ; Медицина , 448 Шабалов Н. П. Детскиеболезни. Учебникдля. ВУЗов ( том 2). 7еизд. 2013г. Издательскийдом»Питер» , 880 Ярош А. А. Нервныеболезни, 1985г. ; Вищашкола, 463 Фотографии предоставленысайтом ternersyndromepictures. net
Источник