Синдром шерешевского тернера тельца барра

Синдром шерешевского тернера тельца барра thumbnail

Синдром Шерешевского Тернера Половой хроматинСиндром женского гипогонадизма — хроническое хромосомное заболевание характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями.

Обусловлено отсутствием женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом).

Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой.

Один из важных признаков синдрома Шерешевского Тернера — низкий рост (новорожденные девочки имеют небольшую массу тела и размеры, рост взрослых —130— 140 см). Короткая шея и кожные складки от затылка к надплечьям придают больным «вид сфинкса» (рис. 59). Впубертатном возрасте отчетливо выявляется резкий половой инфантилизм — гениталии, яичники и грудные железы недоразвиты. Менструации отсутствуют. Выделение эстро по сравнению с нормой снижено в 10—12 раз. Больные не способны к деторождению. Около 10% женского бесплодия имеют в основе синдром Шерешевского Тернера. Характерны также органические изменения в виде птоза, катаракты, миопии, остеопороза, врожденных вывихов. Интеллект большинства больных близок к норме, в части случаев имеется небольшая умственная отсталость.

Рис. Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом.

Как и при других хронических заболеваниях, имеются изменения дерматоглифики — кожного рисунка ладоней и стоп (сгибательные складки ладоней, расположение три-радиуса и др.).

Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом (1—12) организм обычно нежизнеспособен, по остальным (за исключением трисомии 21) мало жизнеспособен, и в большинстве случаев смерть наступает внутриутробно или в первые годы жизни ребенка.

Синдром нерасхождения хромосом может возникнуть не только во время гаметогенеза, но и в начальных стадиях дробления зиготы.  В последнем случае часть клеток организма будет иметь нормальный, а часть — измененный хромосомный комплекс (явление мозаицизма). Клиническая картина нарушений в этих случаях бывает менее тяжелой.

Полисомия по X-Y-хромосомам (XXX, ХХХХ, ХХХХХ, XXXY, XXXXY, XXXXYYY) тоже ведет к снижению интеллекта, инфантильности агрессивности (XYY), отклонениям в физическом развитии, причем с увеличением добавочных хромосом X и в кариотипе отмечается и увеличение изменений. Так, трисомия-Х (XXX) и дисо-мия-Y (XYY) не сопровождаются бесплодием, выраженными нарушениями умственного и физического развития. Для тетра- и пентасомии-Х (ХХХХ и ХХХХХ) и трисомии-Y (XYYY)характерны грубые изменения интеллекта, соматические аномалии, недоразвитые гениталии и т. д.

Нарушения в хромосомном наборе яйцеклетки отмечаются преимущественно у женщин в возрасте 35-40 лет, вероятно, вследствие возрастных изменений метаболизма, «перезревания» клеток. Другие причины, могущие изменять нормальный процесс мейоза: интоксикации (алкоголь, курение и др.), инфекции, особенно вирусные, облучение, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.

Диагностика синдрома Шерешевского Тернера, хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.

В настоящее время широко применяют непрямые методы исследования, когда взятую культуру (лимфоциты периферической крови и др.) помещают в питательную среду для культивирования. Продолжительность исследования зависит от скорости накопления делящихся клеток и может занять от 3 сут до 2 нед. Однако в соматических клетках человека имеются две морфологические структуры, определяющие пол — Х-хроматин (тельца Барра и барабанные палочки) у женщин и Y-хроматин у мужчин.

Для исследования полового хроматина X и полового хроматина Y берут обычно лейкоциты крови или соскоб слизистой рта. В норме в клетках женского организма при определенных способах окраски вблизи ядерной мембраны образуется интенсивно окрашиваемое тельце — половой хроматин, или тельце Барра (по имени ученого Барра, который в 1949 г. обнаружил в ядрах клеток кошек глыбку гетерохроматина, отсутствующую в клетках котов). Для выявления глыбок полового хроматина наиболее распространен экспресс-метод окраски по Сандерсу с использованием 2% раствора уксуснокислого ацетоорсеина и последующей иммерсионной микроскопией. Кроме того, выявляется еще и так называемая барабанная палочка, причем число телец хроматина (телец Барра) и барабанных палочек на единицу меньше числа Х-хромосом.

Читайте также:  Синдромах элерса данло марфана несовершенном остеогенезе

При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) — два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ) — три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. (рис.). При синдроме Шерешевского — Тернера половой хроматин и барабанные палочки, наоборот, отсутствуют (вследствие наличия только одной Х-хромосомы).

Можно исследовать и Y-хроматин — интенсивно светящееся тельце (точка), обнаруживаемое в ядрах клеток у мужчин при определенном методе окраски. Определение Y-хроматина может быть осуществлено при использовании флюоро-хромных красителей (акрихина или акрихин-иприта) с последующей люминесцентной микроскопией. Число Y-телец соответствует количеству Y-хромосом в кариотипе — при синдроме XYY —два светящихся тельца, синдроме XYYY — три и т. д.

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с определением Y-хроматина дает возможность выявить набор половых хромосом без кариотипирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний у беременных осуществляется с использованием амниоцентеза, который производится обычно на 13—18-й неделях беременности и позволяет исследовать клетки амниотической жидкости на цитогенетические и метаболические дефекты. Метод амниоцентеза дает возможность диагностировать все хромосомные болезни, а в сочетании с рентгенографией и ультрасонографией и многие пороки развития нервной системы. Показания к амниоцентезу: наличие аномалии у живорожденных или мертворожденных детей беременной женщины, беременность в возрасте старше 40 лет, инфекционные вирусные заболевания, облучение, травма или интоксикации в I триместре беременности

Статья на тему Синдром Шерешевского Тернера

Источник

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

  • Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
  • Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
  • Влияние химикатов на плод.
  • Наследственный фактор.
  • Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 X Xq.
  • 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
  • 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Читайте также:  Как избавиться от синдрома жертвы поэтапные действия

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

  • Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
  • Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
  • Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

  • Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
  • Анализ кариотипа родителей.
  • УЗИ плода.
  • Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

  • Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
  • Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
  • Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
    Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное нарушение, связанное с X-хромосомой, которое влияет на общее и половое развитие женщин. При этом синдроме девочки рождаются с частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Синдром Тернера обычно возникает во время формирования репродуктивных клеток в родительском организме или при клеточном делении во время развития эмбриона. Хромосомная аномалия может присутствовать лишь в некоторых клетках, и она известна как мозаичная форма, при которой наблюдается очень мало симптомов или их вообще не бывает. Диагноз основывается на физических признаках и генетическом тестировании.

Читайте также:  Болевой синдром в верхних конечностях

Женщины с этим заболеванием обычно ростом ниже среднего, бесплодны из-за отсутствия функции яичников. Другие особенности этого состояния, которые варьируют у женщин с этим синдромом – перепончатая шея, отечность и припухлость рук и ног, аномалии скелета, дефекты сердца и проблемы с почками.

Это состояние встречается примерно у 1 из 2500 женщин во всем мире, но гораздо чаще встречается среди беременностей, которые не доживают до срока (выкидышей и мертворождений). Исследователи еще не определили, какие гены на Х-хромосоме ответственны за большинство признаков и симптомов синдрома Тернера. Отсутствие одной копии этого гена, вероятно, приводит к низкому росту и скелетным нарушениям у женщин с синдромом Тернера.

Возможные осложнения при беременности и родах

В течение беременности и родов у лиц с синдромом Тернер могут быть следующие осложнения:

1. Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с врожденными пороками – повышение кровяного давления, расширение или сужение, разрыв аорты;

2. Нарушение обмена веществ – сахарный, гестационный диабет;

3. Возможные осложнения при кесаревом сечении;

4. Преждевременные роды и задержка внутриутробного развития из-за развития сердечно-сосудистых и акушерских осложнений.

pinterest.com

Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Девочки с этим синдромом обычно ниже среднего. Часто они имеют нормальный рост в течение первых трех лет жизни, затем рост замедляется. В периоде полового созревания обычного всплеска роста не наблюдается.

Нефункционирующие яичники – еще один симптом синдрома Тернера. Обычно яичники девушки начинают вырабатывать половые гормоны (эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Такого не бывает у большинства девушек с синдромом Тернера. У них не начинаются месячные, и не развивается грудь без гормонального лечения в возрасте половой зрелости. Несмотря на то, что у многих женщин яичники не функционируют и они бесплодны, их влагалище и матка совершенно нормальные. В раннем детстве у девочек бывают частые инфекции среднего уха, в некоторых случаях приводящие к потере слуха. Девушки с СШТ обычно имеют нормальный интеллект с хорошими навыками чтения и понимания. У некоторых из них бывают проблемы с математикой, навыками памяти и трудности при утонченных движениях пальцев.

Дополнительные симптомы:

• Особенно широкая шея (перепончатая) и низкая или нечеткая линия роста волос;

• Широкая грудь и широко расставленные соски;

• Шумы сердца, связанные обычно с сужением аорты (кровеносный сосуд, выходящий из сердца);

• Тенденция к развитию высокого артериального давления;

• Незначительные проблемы с глазами, которые исправляются с помощью очков;

• Сколиоз (деформация позвоночника) встречается у 10% девочек-подростков с синдромом Тернера;

• Щитовидная железа становится неактивной у примерно 10% женщин с синдромом Тернера. Нужно проводить регулярные анализы крови, чтобы своевременно выявить это и назначить замещающую терапию;

• Пожилые женщины и женщины с избыточным весом с синдромом Тернера более подвержены риску развития сахарного диабета;

• Остеопороз развивается из-за нехватки эстрогена, что можно предотвратить гормонозаместительной терапией.

pimterest.com

Методы диагностики

Возможности современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тернера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

Диагноз синдрома Тернера можно заподозрить, когда наблюдается ряд типичных физических особенностей, таких как перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски. Иногда диагноз ставится при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или опухания рук и ног. Двумя основными клиническими признаками синдрома Тернера являются низкий рост и недостаточное развитие яичников. Многим девочкам ставят диагноз в раннем детстве, когда обнаруживаются медленные темпы роста и другие признаки. Диагноз иногда имеет место позже, когда половое созревание не происходит.

Неинвазивный пренатальный тест высокой точности (НИПТ) – надёжный, специфичный тест. Исследуется биоматериал плода, который присутствует в кровотоке будущей матери. При этом синдром Тернера обнаруживается уже на ранних сроках беременности. Это дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Тест информативен при двуплодной беременности и в ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала;

При наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза проводится генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода путем биопсии.

Для этой патологии очень важно своевременное выявление, правильное лечение и поддержка, что позволяет женщинам с вести нормальную, здоровую и счастливую жизнь.

Источник