Синдром сильвера рассела фото у знаменитостей

Синдром сильвера рассела фото у знаменитостей thumbnail

Неважно где: на красной ковровой дорожке или на голубом экране, — звезд зачастую принимают за совершенства. Надев изысканные вечерние платья с блистающими украшениями и дизайнерские костюмы, эти мега-статусные персоны направляются туда, куда им надо; звезды постоянно находятся в объективе камеры, поскольку их фанаты пытаются заполучить интересные подробности их благосостояния, личной жизни и даже состояния здоровья.
Конечно, звезды не на столько безупречны, какими их рисует пресса, и они также испытывают те же проблемы со здоровьем, которые беспокоят многих из нас; от пороков сердца, кожных болезней до диабета и эпилепсии. Зачастую подробности вылезают наружу, несмотря на попытки звезд спрятать свои недуги от папарацци и фанатов. Никто не хочет, чтобы целый отряд камер фотографировал худшие моменты их жизни, особенно когда дело касается болезни, однако сохранить секрет, когда ты знаменит, практически невозможно.
Так кто же из звезд смог справиться с тяжелым заболеванием и стать успешным в своей сфере? Их на порядок больше, чем может показаться на первый взгляд, но мы отобрали 16 именитых звезд, которые сражаются с тяжелыми заболеваниями и заряжают других силой и смелостью; они реалистично относятся к своим болезням и, несмотря на симптомы и побочные эффекты, с огромными усилиями ежедневно движутся вперед.

Майкл Фелпс

Майкл Фелпс – самый именитый Олимпийский атлет всех времен: получив общей сложностью 22 медали, Фелпс установил практически все возможные рекорды в спортивном плавании. У Фелпса есть не только эти золотые медали (пока что он получил 18), но также и большинство Олимпийских медалей в одиночном плавании: всего 8 медалей в Пекине в 2008. Через четыре года после игр в Пекине, Фелпс уверенно отправился за еще 4 медалями в 2012 на Олимпийские игры в Лондоне.

В настоящее время Фелпс – один из 10 млн. американцев, борющихся с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, таже известным как, как СДВГ; его диагностировали в юном возрасте и, как и многих других, Фелпса предупредили, что это может привести к серьезным последствиям во взрослой жизни, если не заниматься лечением. К худшим проявлением СДВГ относятся неспособность сконцентрироваться и серьезная боязнь социальной активности, – стоит ли говорить, Фелпс смог справиться с СДВГ и стать одним из самых великих атлетов за всю историю Олимпийских игр.

Тони Брэкстон

Тони Брэкстон – классическая американская певица-автор собственных песен, которая взорвала чарты в середине 90х и завоеваля сотни тысяч фанатов по всему миру, благодаря таким хитам, как “Un-Break My Heart,” “You Mean The World To Me,” и “Another Sad Love Song.” Семья Брэкстон достаточно продолжительное время страдает от волчанки: ее дядя умер от этой болезни, брат является носителем, а в 2010 она объявила прессе, что также страдает этой болезнью. Волчанкой заражено 1.5 млн. человек в США, в то же время почти 90% по прогнозам имеют нормальную продолжительность жизни.

Спустя всего два года после своего заявления о продолжающейся борьбе с волчанкой, Тони столкнулась с серьезными осложнениями, вызванными этой болезнью, и в результате была госпитализирована в Лос-Анжелес во время съемок реалити-сериала “Семейные ценности Брэкстон”. Брэкстон говорит, что по определению ее волчанка не представляет угрозу жизни, однако она сильно мешает ей, когда дело касается ее карьеры. Так что запишите, доктор Грегори Хаус, Тони Брэкстон – живое доказательство того, что иногда это действительно волчанка.

Майли Сайрус

Майли Сайрус может показаться вам именем, полученным при рождении, но на самом деле ее зовут Дестини Хоуп Сайрус, что, на удивление, больше похоже на сценический псевдоним, чем Майли. Сайрус – дочь звезды музыки в стиле кантри начала 90-х Билли Рей Сайруса – попала в мир селебрити, как звезда шоу на канале “Дисней” Ханна Монтана. Оставив канал “Дисней”, Майли начала успешную сольную карьеру поп-певицы, исполнив такие хиты, как “Wrecking Ball,” “Party in The USA” и “We Can’t Stop.”

По сведениям, в настоящий момент только в США 2,7 млн. человек страдают сердечной патологией, известной, как предсердное мерцание, что проявляется в виде очень частого сердцебиения (даже когда человек полностью спокоен); с таким большим количеством зафиксированных случаев, неудивительно, что ряд знаменитостей также страдают этим пороком. Также известное, как одна из форм тахикардии, предсердное мерцание достаточно распространено и, как заверила Майли своих фанатов, не угрожает жизни.

Алек Болдуин

Алек Болдуин – актер, в которого все влюбились после таких фильмов и сериалов, как “Битлджус”, “Студия 30” и “Отступники”, и за последние 33 года его игра идеально отточена 115 различными ролями. Наблюдая за участием Болдуина в постановке, никогда не подумаешь, что он страдает артритом, однако у этого американского актера хроническая форма клещевого боррелиоза, всплывающая в одно и тоже время ежегодно, практически полностью обездвиживая его; в то время, как болезнь Лайма полностью поддается лечению, хроническая ее форма достаточно сложная и ее практически невозможно полностью излечить.

Состояние Алека часто оставляет его без сил, и, несмотря на частое посещение докторов, похоже, болезнь Лайма – это то, на что ему следует направить все свои усилия; эта болезнь обычно передается через клеща, однако источник заболевания Алека еще предстоит установить! Известно, что Болдуина раздражает чрезмерное внимание своих приятелей, однако, возможно, он не наслаждается одиночеством в период вспышки болезни Лайма.

Джон Хэмм

Сейчас Джону Хэмму 44 года и он звезда большой величины, но едва ли он был известным актером до 2007, когда его утвердили на роль Дона Дрейпера в хите – телесериале AMC “Безумцы”. “Безумцы” имел большой успех на AMC и принесли Хэмму “Золотой глобус”, что сделало его настоящей звездой первой величины и обеспечила ему последующие роли в других проектах. Хэмм продолжил играть в большом кино, появившись в “Город воров”, “Девичник в Вегасе” и “Рука на миллион”, что явилось отражением его огромного успеха, он также был номинирован на “Эмми” в общей сложности 11 раз.

У Джона редкое кожное заболевание, известное как витилиго, в настоящее время встречающееся менее, чем у одного процента населения Земли; эта болезнь убивает часть клеток организма, ответственных за пигментацию кожи, из-за чего кожа выглядит неестественно и покрывается пятнами. Витилиго не поддается лечению, но и не представляет опасности для жизни. Интересно, что Хэмму удавалось скрывать витилиго на протяжении своей карьеры, учитывая это заболевание при выборе одежды.

Ким Кардашян

Ким Кардашян известна по многим причинам, однако в большей степени она стала знаменитой благодаря своему несомненно сногсшибательному внешнему виду. В последние годы Ким зачастую была самой высокооплачиваемой телезвездой, получая вознаграждение размером до 128 тыс. долларов в неделю за появление на экране; она перенесла свою популярность в СМИ на линию успешной косметологической продукции, чтобы дать фанатам шанс воссоздать свой сияющий внешний вид, однако ее кожа, возможно, не настолько безупречна, как принято считать!

В 2011 ее терапевт подтвердил, что в действительности Ким страдает от аутоиммунного заболевания под названием псориаз, которое проявляется в виде участков чешущейся и шелушащейся кожи. В настоящее время псориаз не поддается излечению, однако его необходимо постоянно лечить и следить за ним, так как в противном случае состояние кожи может резко ухудшиться и покрыть большую часть тела. Ким заявила, что это заболевание, конечно, оказывает влияние на ее жизнь, однако это ни в коем случае не станет препятствием на пути ее карьеры, как иконы мира телевидения и моды.

Памела Андерсон

Памела Андерсон родилась в Канаде, однако приехала в Америку в надежде стать звездой, стремясь сделать головокружительную карьеру в модельном бизнесе. Андерсон стала практически сразу узнаваема после съемок в первом рекламном ролике, благодаря чему она получила свои первые роли в телесериалах “Большой ремонт” и “Спасатели Малибу”.

Андерсон с успехом снялась для Playboy, ее признали девушкой месяца в феврале 1990. В дополнении к славе модели и актрисы, крайне популярными стали две свадьбы Андерсон с рокерами Томми Ли и Кидом Роком; в своих отношениях с Томми Ли к несчастью она заразилась гепатитом С. Андресон и Томми Ли – большие фанаты тату, и двое воспользовались одной иглой, когда им наносили рисунки. У Ли уже был этот вирус, и когда они воспользовались одной иголкой, он передался Андерсон через кровь. Гепатит С лечится (но не вылечивается), поэтому он вряд ли окажет огромное влияние на общее состояние здоровья Андерсон в перспективе.

Читайте также:  Аускультативные данные при синдроме бронхоспазма

Лил Уэйн

Лила Уэйна принято считать крутым парнем, однако быть сильным – не значит иметь иммунитет ото всех противных болячек этого мира; этот популярный рэпер возглавлял ведущие хит-парады и выпускал хитовые альбомы с 1999, играя на публике с тех самых пор, как начал писать музыку, однако больше всего он боится не того, чтобы заполнить зал людьми… а потерять сознание на сцене. Дуэйн Картер (настоящее имя Уэйна) страдает эпилепсией всю свою жизнь, это невротическое заболевание может возникнуть неожиданно и вызвать сильные приступы судорог в любом месте.

За всю свою жизнь Уэйн перенес несколько серьезных приступов, однако он не разглашал свою болезнь до тех пора, пока не был госпитализирован после трех последовавших друг за другом судорожных припадков. До этого заявления его маркетинговая команда постоянно опровергала любые слухи о проблемах со здоровьем, объясняя его посещения больниц и восстановительных центров сильными мигренями. Картер осведомлен о вещах, которые могут способствовать этим эпизодам, однако он остается верен своим фанатам, работая максимально интенсивно, ставя удовольствие поклонников на первое место.

Принс

Принс – не только его сценический псевдоним, но и часть его настоящего имени: Принс Нельсон. Конечно, Принс Нельсон звучит не так круто, как “Принс”, поэтому музыкант принял решение укоротить его. Прибыв из Миннесоты, Принс стал одним из самых крупных фигур в мире R&B; и поп-музыки на три десятилетия, и можно легко понять, почему.

Ему принадлежат более 100 синглов, Принс был лидером ведущих хит-парадов пять раз, он также записал целых восемь альбомов, которые стали крайне популярными во всем мире. В детстве, когда Принс еще жил у себя дома в Миннесоте, он страдал от эпилепсии, что означает, что он практически регулярно испытывал приступы судорог.

К счастью, эти приступы стали повторяться гораздо реже благодаря заметным сдвигам в лечении этой болезни. Хотя у Принса всегда будет эпилепсия, вполне вероятно, что его фанаты никогда не увидят эти приступы во время его выступления на сцене. Несмотря на то, что в настоящее время судороги прошли, Принс открыто говорит о том, как он страдал будучи ребенком, и какое облегчение он испытывает теперь, когда приступы прекратились.

Брет Майклс

О Брете Майклсе достаточно давно уже ничего не слышно, однако солист группы “Poison” был у всех на устах в свое лучшее время; когда эта группа была на пике своей популярности в конце 80-х и начале 90-х, он был одним из самых любимых музыкантов в мире, продавшим более 45 миллионов альбомов, в том числе 15 млн. в США. Время, безусловно, не пощадило Майклса, поскольку, чем старше он становился, тем более ухудшалось его здоровье.

В 2010 Майклса доставили в госпиталь после перенесенного кровоизлияния в мозг и полного онемения левой стороны его туловища, после чего у него обнаружили открытое овальное окно в сердце. Заболевание Брета поддается лечению и операбельно, однако у него остается повышенный риск как сердечных болезней, так и инсультов. Брет утверждает, что его семья дала ему силу и поддержку, необходимую чтобы справиться со всем. Когда в сердце образуется окно, этим стоит пренебрегать: возможно легенде рок-музыки стоило воздержаться от того жидкого яда, который он вливал в себя в более ранние годы.

Морган Фримен

К возрасту 77 лет Морган Фримен достиг невероятных высот за всю свою актерскую карьеру, что еще более невероятно, если знать, что ему было хорошо за 50, когда его имя впервые прозвучало в Голливуде. У Фримена один из самых узнаваемых голосов в истории индустрии, что помогло ему получить роли, которые привели в общей сложности к пяти номинациям Американской киноакадемии.

Помимо огромного числа номинаций, он также получил премию Американской киноакадемии: Как Лучший актер второго плана в 2005 за роль в “Малышка на миллион”. До 2013 Фримен не признавал, что страдает фибромиалгией; это заболевание вызывает боль в конечностях Фримена и вынуждает его сократить время, которое он может потратить на свои хобби вне Голливуда. Из-за постоянной боли во время путешествий, Фримен больше не любит летать на самолетах или плавать на своей яхте. Фибромиалгия вызывает серьезные боли в мускулах, утомление и потерю сна. Обессиливающая болезнь связывает его по рукам и ногам, но его поклонники никогда бы не узнали, как Фримен тихо страдает от фибромиалгии из за его преданности своему делу и рабочей этике.

Сара Хайланд

Возможно, вы узнаете Сару Джейн Хайланд по ее бывшей роли Хейли Данфи в одном из самых популярных сериалах американского канала ABC “Американская семейка”. Хайланд стала актрисой уже в пять лет, и в настоящее время она снимается лишь в низкобюджетных фильмах, телесериалах и рекламе. Единственное, что сдерживает карьеру Хайланд, это серьезная болезнь почек, которой она страдает с самого рождения; ее почки не полностью сформировалась и могут воспалиться от чрезмерной физической нагрузки.

Иметь почку, которая при любой перенагрузке может перестать работать, – одна из самых больших бед, которая может случиться с актером, поскольку очевидно, что актерское мастерство требует полной отдачи во время игры. Когда состояние почки Сары резко ухудшилось в конце 2011, ее отец стал донором, и в 2012 ей пересадили новую почку. После трансплантации Джейн все же необходимо быть аккуратной во время съемок, поскольку несвоевременная травма может привести к необходимости поиска нового донора почки, а ее возможности теперь немного сократились.

Шер

Сложно поверить, что прошло уже 50 лет с того момента, как Шер впервые исполнила свой хит “I Got You Babe” вместе с Сонни Бонни, который на тот момент был ее мужем; с тех пор Шер стала иконой индустрии поп-музыки: она получила прозвище “Богиня поп-музыки”. В 2008 Шер подписала контракт на участие в спектакле в “Сизарс-Палас” в Лас-Вегасе, что принесло ей чистый доход почти в 200 млн. долларов (не стоит и говорить, что таким образом ее карьера полностью состоялась).

Шер страдает от довольно редкого заболевания, именуемого миалгическим энцефаломиелитом, более известным, как синдром хронической усталости. Эта болезнь может вызвать боль в любой части тела, а также ощущение недостатка сна, что в огромной мере влияет на здоровье и самочувствие людей, подверженных этому заболеванию. Шер удается справляться с миалгическим энцефаломиелитрм без необходимости прерывать свои выступления, но что еще более поразительно, это то что даже отдых не спасает от синдрома хронической усталости, а ведь это значит, что заболевание усиливает и без того сильный ежедневный стресс который запросто может вылиться в сильную депрессию.

Робин Робертс

Робин Робертс – одна из самых знаменитых телеведущих на ABC, снимающаяся в шоу “Доброе утро, Америка”. Робин всегда стремилась в теле-индустрию и начала свою карьеру, как ведущая спортивной программы; из всех селебрити в этом списке у нее, возможно, самое тяжелое заболевание: из-за возникшего уплотнения в груди ей пришлось пройти интенсивное лечение от рака груди и хирургические операции в борьбе за собственную жизнь. Победить рак груди – это настоящий повод для праздника, однако в случае с Роберт это было лишь началом душераздирающей борьбы за свое здоровье!

Через пять лет после схватки с раком у Робин Робертс диагностировали миелодиспластический синдром – заболевание, напрямую связанное с костным мозгом; всего за один день, когда Робертс озвучила свой диагноз в эфире, пожертвования на лечение заболеваний, связанных с костным мозгом, взлетели до небес, увеличившись сразу на 1800%, и она взяла больничный, готовясь к трансплантации. Возвратившись в эфир, Роберт продолжила получать множественные награды, однако она до сих пор постоянно борется за свое здоровье и за последние пять лет несколько раз попадала в госпиталь в связи с ухудшением своего состояния.

Читайте также:  Скрининг ребенок с синдромом дауна

Том Хэнкс

Когда встает вопрос о том, кто лучший актер всех времен, обычно упоминают Тома Хэнкса; Хэнкс был звездой в ряде самых знаменитых фильмов за всю историю кино, включая такие хиты, как: “Форрест Гамп”, “История игрушек” и “Спасти рядового Райана”. Хэнкс за всю свою карьеру получил огромное количество наград, выиграв многочисленные премии Американской киноакадемии и “Золотой глобус”. Фильмы с участием Хэнка собрали более 8 миллиардов долларов по всему миру, что по сведениям является одним из самых больших доходов этой индустрии.

В 2013 на «Позднем шоу с Дэвидом Леттерманом» Хэнкс признался, что с 36 лет имеет предрасположенность к диабету; по ужасной иронии судьбы в тот самый год предрасположенность перешла в диагноз – сахарный диабет второго типа, что означает, что сахар в крови вырабатывается неправильным образом. В настоящее время установлено, что у 29 млн. людей в США есть различная форма диабета, и что еще 8 млн., имеющие это заболевание, даже не догадываются об этом, так что, как бы сказал Уилфорд Бримли: “Сдайте кровь на сахар”.

Майкл Джей Фокс

Всем, кому знаком Майкл Джей Фокс, должно быть известно, что он страдает болезнью Паркинсона, однако некоторые читатели, возможно, не знают, на сколько тяжелый его случай: заболевание на столько прогрессировало, что он не в состоянии выполнять большинство повседневных вещей, но зачастую его любимые находятся рядом, чтобы помочь ему осуществлять повседевные дела. Майкл рассказал о своем диагнозе во время съемок третьего сезона “Спин Сити”, и поспешил оставить сериал, чтобы проводить больше времени со своей семьей и друзьями; он понятия не имел, до какой степени это заболевание сделает его нетрудоспособным, он хотел жить нормальной жизнью со своими близкими как можно дольше.

Получив такой диагноз, Фокс стал упорным активистом в поисках лечения болезни Паркенсона и основал фонд Майка Джей Фокса, как средство для финансирования исследований стволовых клеток, а также для того, чтобы люди, страдающие этой болезнью, смогли получить средства, необходимые им, чтобы жить лучшей, более полной жизнью. Фокс назвал свой диагноз ужасным, однако он отметил, что сейчас ему нравится эта жизнь с семьей, и он не променял бы ее на весь мир – обмен, к которому, вероятно, он и так не совсем готов.

Источник

Что такое синдром Рассела-Сильвера?

Синдром Рассела-Сильвера (сокр. СРС) — редкое заболевание, характеризующееся задержкой внутриутробного развития (ЗВУР), плохим ростом после рождения, относительно большим размером головы, треугольным лицом, выступающим лбом (если смотреть сбоку), асимметрией тела и значительными трудностями при кормлении. Широкий спектр аномалий варьируется как по частоте, так и по степени тяжести от одного больного человека к другому. Большинство больных с СРС имеют нормальный интеллект, но страдают задержкой моторики и/или речи.

СРС является генетически гетерогенным расстройством, что означает, что причиной расстройства, как известно, являются различные генетические аномалии. Аномалии, связанные с хромосомами 7 или 11, были обнаружены у 60% пациентов с заболеванием. Однако примерно у 40% пациентов с клиническим диагнозом СРС основная причина все еще не известна.

Были опубликованы согласованные руководящие принципы, в которых даются рекомендации относительно исследования, диагностики и лечения людей с СРС. Лечение детей с СРС следует начинать как можно раньше и часто требует участия многих специалистов в области здравоохранения.

Синдром Рассела-Сильвера был впервые описан Сильвером в 1953 г. и Расселом в 1954 г. Сначала считалось, что они описывают два отдельных расстройства; докторам потребовалось почти 20 лет, чтобы понять, что они видели разные аспекты одного и того же заболевания. Это расстройство обычно называют синдромом Рассела-Сильвера в США и синдромом Сильвера-Рассела в Европе.

Признаки и симптомы

Синдром сильвера рассела фото у знаменитостей

Симптомы СРС сильно различаются от человека к человеку. Некоторые из них больных страдаю незначительно; у других могут быть серьезные осложнения. Широкий спектр потенциальных функций может влиять на множество различных частей тела. Важно отметить, что у больных не будет всех симптомов, описанные ниже. Пострадавшие люди/родители должны поговорить со своим врачом и медицинской командой о своем конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе. При соответствующей медицинской помощи большинство людей с СРС будут жить полноценной продуктивной жизнью.

Рост и половое созревание: почти все дети с СРС имеют массу тела при рождении 1,5-2,5 кг даже при доношенных сроках. После рождения вес часто продолжает падать дальше от нормального значения. Родители часто сообщают о плохом аппетите (некоторые дети никогда не плачут из-за еды), и борьба за то, чтобы ребенок с СРС набрал вес, является одной из их основных проблем. Требуется особая осторожность, чтобы обеспечить адекватное питание и калорийность.

Рост ребенка обычно также ниже, но не всегда. Скорость роста в зависимости от длины тела/роста остается медленнее, чем обычно, в младенчестве и детстве, без «догоняющего» роста. Большинство детей с синдромом Сильвера-Рассела не страдают дефицитом гормона роста, и исследования показали, что их реакция на терапию гормоном роста статистически не отличается от реакции тех, кто испытывает дефицит гормона роста.

Большинство детей с СРС имеют отложенный костный возраст в раннем детстве. Но важно отметить, что задержка костного возраста у детей с СРС не типична для конституциональной задержки роста, поскольку отсроченный костный возраст не является предиктором позднего периода роста. Вместо этого у детей с СРС обычно наблюдается быстрое ускорение костного возраста, часто в возрасте 8-9 лет, и тогда их костный возраст становится более зрелым.

Имеется лишь ограниченная информация об окончательном росте лиц с СРС, которые не получали лечение гормоном роста (ГР), однако в одном исследовании сообщалось, что у мужчин он примерно 5 футов (151 см) и 4 фута 7 дюймов (140 см) у женщин.

Синдром сильвера рассела фото у знаменитостей

Асимметрия: у многих детей с синдромом Сильвера-Рассела вся или часть одной стороны тела меньше другой (асимметрия). Это результат недоразвития одной стороны тела (гемигипотрофия). Степень и серьезность асимметрии чрезвычайно разнообразны. В большинстве случаев асимметрия обнаруживается только в длине ноги или длины руки, но у некоторых детей поражается вся одна сторона тела. В результате люди могут испытывать трудности с равновесием и ходьбой. Любого ребенка со значительной асимметрией необходимо регулярно показывать ортопеду. Хотя у большинства детей асимметрия очевидна при рождении, она может проявиться не раньше, чем в детстве. Асимметрия также может улучшаться с возрастом. Лечение гормоном роста, по-видимому, не увеличивает серьезность асимметрии.

Черепно-лицевые особенности: у больных детей, особенно в младенчестве и раннем детстве наблюдаются характерные черепно-лицевые аномалии. Наиболее частая — большая голова относительно тела. Окружность головы почти всегда намного выше на кривой роста, чем вес или длина (это называется относительной макроцефалией). Это, наряду с тенденцией к уменьшению челюсти (микрогнатия), приводит к типичной треугольной форме лица, наблюдаемой у детей синдромом Сильвера-Рассела. Относительно большой размер головы может привести к тому, что у ребенка с СРС может быть ошибочно диагностирована гидроцефалия — состояние, при котором накопление чрезмерного количества спинномозговой жидкости (СМЖ) в черепе вызывает давление на ткани мозга. К тому же, больные дети могут иметь отсроченное закрытие «мягкого пятна» (переднего родничка) на макушке головы, где встречаются два фиброзных сустава (шва) черепа. Еще одна распространенная черта лица — это аномально выступающий лоб, который выступает вперед, если смотреть на лицо сбоку. Другие черепно-лицевые особенности, связанные с СРС, встречаются реже, но могут включать

  • синеватое изменение цвета белков глаз (голубая склера) в младенчестве;
  • маленький ротик;
  • опущенные уголки рта;
  • высокое узкое нёбо.

Эти характерные черты лица с возрастом обычно становятся менее заметными.

Сообщалось о различных стоматологических аномалиях, включая отсутствие зубов, аномально маленькие зубы (микродонтия) и скученность зубов.

Проблемы с кормлением: у детей с СРС часто встречаются желудочно-кишечные проблемы. Они могут включать воспаление трубки, по которой пища переносится изо рта в желудок (эзофагит), обратный ток содержимого желудка или тонкого кишечника в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс), задержка опорожнения желудка (когда проглоченная пища дольше, чем обычно, переваривается, заставляя ребенка чувствовать себя полным) и неспособность набрать вес или расти с ожидаемой скоростью для возраста и пола (неспособность развиваться). Некоторые дети с СРС просто никогда не испытывают чувства голода в раннем детстве, в то время как у других может развиться отвращение к еде.

Читайте также:  Синдром гиперактивности с дефицитом внимание

Как это ни парадоксально, но некоторые дети позже переедают. Из-за низкой мышечной массы важно соблюдать осторожность, чтобы дети с заболеванием не набирали слишком много жировой массы. Есть также свидетельства того, что быстрое увеличение веса в раннем детстве может привести к проблемам с обменом веществ в организме и повышению риска высокого кровяного давления и сердечных заболеваний в более позднем возрасте. Дети с синдромом Сильвера-Рассела должны хорошо питаться, но оставаться худыми.

Гипогликемия: младенцы и дети с СРС имеют повышенный риск гипогликемии (повторяющиеся эпизоды необычно низкого уровня сахара в крови). Вероятно, это связано с отсутствием подкожного жира и плохим аппетитом. Гипогликемия обычно возникает, когда больной младенец не ест в течение длительного периода времени (голодание). Симптомы, связанные с гипогликемией, включают слабость, голод, головокружение, потливость и/или головные боли. Однако важно отметить, что исследования показали, что у младенцев с СРС были обнаружены эпизоды ночной гипогликемии с незначительными физическими симптомами или их отсутствием. Чрезмерное потоотделение также наблюдается у некоторых детей с СРС без гипогликемии.

Нейроразвитие: навыки моторного развития могут быть задержаны из-за низкого мышечного тонуса (гипотония) и относительно большого размера головы, особенно в младенчестве и раннем детстве. Задержка в развитии речи также распространена, особенно у пациентов с материнской однородительской дисомией хромосомы 7 (см. «Причины» ниже). Раннее вмешательство (физиотерапия, трудотерапия и/или логопедия) имеет большое значение, и родители должны обратиться к своему педиатру за дополнительной информацией.

Большинство детей с СРС имеют нормальный интеллект. Однако есть данные о различиях в частоте обучения и/или поведенческих проблем, включая аутистический спектр, между различными генетическими подтипами заболевания, с большим риском для детей с материнской однородительской дисомией хромосомы 7.

Дополнительные патология: другие особенности описывались в медицинской литературе с разной частотой.

Ортопедические проблемы, связанные с заболеванием, помимо асимметрии тела, включают искривление позвоночника (сколиоз) и иногда вывих бедра. Также распространены незначительные аномалии кисти и/или стопы, в том числе короткие и изогнутые 5-е пальцы (клинодактилия), пальцы, которые зафиксированы в согнутом положении и не могут быть полностью выпрямлены (камптодактилия), и перепонки на втором и третьем пальцах ноги (синдактилия).

Сообщалось о различных патологиях, влияющих на органы репродукции и мочевыделительной системы (мочеполовые аномалии), включая неспособность одного или обоих семенников опускаться в мошонку (крипторхизм) и неправильное расположение отверстия для мочевыводящих путей на нижней стороне полового члена (гипоспадия) или недоразвитие матки и верхней части влагалища (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера). Также могут наблюдаться структурные аномалии почек. Аномалии мочеполовой системы также чаще встречаются у детей, рожденных малыми для гестационного возраста и не имеющих СРС.

К другим врожденным аномалиям, которые реже сообщаются при СРС, относятся структурные пороки сердца и волчья пасть (отверстие в небе). Врожденные аномалии чаще встречаются у детей с потерей метилирования хромосомы 11p15 (см. «Причины» ниже).

Причины

За последние несколько лет стало возможным подтвердить клинический диагноз генетическим тестированием примерно у 60% людей с СРС. В настоящее время известно, что два основных генетических изменения (включая хромосому 7 и хромосому 11) вызывают синдром Рассела-Сильвера. Они специфичны для данного состояния и не наблюдаются у большинства детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР).

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию (гены) для каждого человека. Обычно у нас 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p15.5» относится к полосе 15.5 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

У каждого есть две копии каждого гена: одна унаследована от отца, а другая — от матери. В большинстве случаев оба гена «включены» или активны. Однако некоторые гены преимущественно заглушаются или «выключаются» в зависимости от того, от какого родителя этот ген произошел (геномный импринтинг). Геномный импринтинг контролируется химическими переключателями посредством процесса, называемого метилированием. Правильный генетический импринтинг необходим для нормального развития. Проблемы с импринтингом были связаны с несколькими расстройствами, включая синдром Рассела-Сильвера.

Хромосома 11: импринтированные гены обычно сгруппированы. Несколько импринтированных генов обнаруживаются в кластере на хромосоме 11p15.5. Кластер разделен на две функциональные области, известные как области центра импринтинга (ICR1 и ICR2). Исследователи идентифицировали несколько импринтированных генов, регулируемых этими импринтирующими центрами. Эти гены играют решающую роль в регуляции роста плода. Также было показано, что аномалии в этой области вызывают синдром Беквита-Видемана, расстройство импринтинга, которое приводит к чрезмерному росту.

Около 30-60% детей с СРС имеют изменения (потеря метилирования (англ. loss of methylation [LOM])/гипометилирование), затрагивающие область ICR1 на хромосоме 11 (11p15 LOM). Это, в свою очередь, влияет на активность двух генов (материнский H19 и отцовский IGF2), которые, как полагают, играют роль в развитии СРС. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы узнать больше о роли этих генов и сложных генетических механизмах, ответственных за СРС.

Примерно у 1% людей с СРС были выявлены мутации в генах пути IGF2 ( IGF2 , HMGA2 , PLAG1 ) или CDKN1C. Мутации одного гена чаще всего встречаются в редких семейных случаях СРС .

Хромосома 7: было обнаружено, что около 5-10% людей с СРС имеют обе копии хромосомы 7 от их матери, а не по одной от каждого родителя. Это называется материнской однородительской дисомией хромосомы 7. Точный способ влияния этого фактора на рост и развитие не до конца понятен, хотя, скорее всего, она связано с повышенной активностью материнского экспрессированного гена(ов) и/или недостаточной активностью отцовского экспрессированного гена(ов) на хромосоме 7.

Клиническая СРС: генетика, лежащая в основе синдрома Рассела-Сильвера, сложна, и конкретные причины развития симптомов этого расстройства полностью не изучены. В настоящее время результаты генетических тестов являются нормальными примерно у 40% детей с клиническим диагнозом СРС. Ученным требуется дополнительная работа, чтобы попытаться определить первопричину в этой группе детей.

Другие нарушения импринтинга: редко другие нарушения геномного импринтинга могут приводить к клиническим проявлениям СРС. Для детей с перекрывающимися признаками может быть рассмотрена возможность проведения дополнительного обследования на наличие этих заболеваний. Например, изменения, затрагивающие импринтированную область хромосомы 14q32, приводят к состоянию, известному как синдром Темпла. У детей с этим заболеванием обычно есть ЗВУР, плохой постнатальный рост, низкий мышечный тонус, задержка в развитии моторики и раннее половое созревание — все это особенности, которые можно увидеть при СРС. Асимметрия редко встречается при синдроме Темпла.

Около 25-30% детей с СРС из-за потери метилирования 11p15 также имеют потерю метилирования в других импринтирующих регионах на ICR2 и/или других хромосомах. Это известно как нарушение импринтинга нескольких локусов. Клиническое значение этого открытия еще недостаточно изучено.

Затронутые группы населения

Синдром Рассела-Сильвера встречается во всех популяциях и поражает мужчин и женщин в равном количестве. В прошлом у многих младенцев с ЗВУР и относительно большой окружностью головы неправильно диагностировали СРС. Из-за сложности диагностики другие случаи могут остаться нераспознанными, недиагностированными или ошибочно диагностированными, что затрудняет определение истинной частоты расстройства в общей популяции. Последние данные показывают, что около 1 из 15 000 детей имеют СРС.

Диагностика

В течение многих лет диагноз синдрома Сильвера-Рассела был клиническим. Однако это привело к наложению синдромов с аналогичными клиническими признаками, такими как синдром Темпла и синдром микроделеции 12q14. В 2017 году был опубликован международный консенсус с подробным описанием шагов, которые врачи должны предпринять для диагностики синдрома Сильвера-Рассела. Теперь рекомендуется сначала проверить потерю метилирования 11p15 и mUPD7. Если они отрицательны, следует провести тестирование на mUPD16, mUPD20. Также следует рассмотреть возможность тестирования на 14q32, чтобы исключить синдром Темпла в качес?