Синдром сотоса что это такое
Синдром Сотоса – редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.
Общие сведения
Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) – редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы. Впервые данная патология была описана американским педиатром Хуаном Сотосом в 1964 году, с тех пор заболевание носит его имя. Синдром Сотоса является крайне редким аутосомно-доминантным заболеванием, за всю историю было описано порядка 120 случаев, по этой причине достоверно установить его встречаемость не представляется возможным. Редкость этого состояния стала причиной его довольно медленного изучения – молекулярно-генетические механизмы развития патологии были открыты только в начале XXI века. Удалось не только определить гены, мутации которых приводят к развитию синдрома Сотоса, но и установить тот факт, что обычно такие мутации являются результатом спонтанных генетических дефектов. Данное заболевание чаще поражает мальчиков, однако причины полового распределения на сегодняшний момент неизвестны.
Синдром Сотоса
Причины и классификация синдрома Сотоса
По данным современной генетики синдром Сотоса является гетерогенным заболеванием, так как к его развитию могут приводить дефекты различных генов. По этому признаку построена классификация данной патологии, на сегодняшний момент известно два ее типа, которые по своим клиническим проявлениям практически неотличимы друг от друга. Синдром Сотоса первого типа обусловлен мутациями гена NSD1, который располагается на 5-й хромосоме и кодирует последовательность одного из факторов транскрипции. Причиной заболевания могут выступать как точечные мутации гена, так и хромосомные аномалии (делеции) в локусе, где находится NSD1, что приводит к резкому угнетению экспрессии белка или даже отсутствию его выделения. При этом мутация должна находиться в гетерозиготном состоянии (имеет место явление гаплонедостаточности) – по некоторым данным, наличие дефекта обоих аллелей не ведет к синдрому Сотоса, а является летальной мутацией.
Синдром Сотоса второго типа вызывается повреждением гена NFIX, который локализован на 19-й хромосоме. Эта разновидность патологии считается более редким вариантом заболевания. Как и в предыдущем случае, наследуется по аутосомно-доминантному механизму или (намного чаще) возникает в результате спорадических мутаций. Продуктом экспрессии гена NFIX также является транскрипционный фактор (ядерный фактор транскрипции 1), контролирующий активность целого ряда других генов, принимающих участие в развитии центральной нервной системы и других отделов организма. Помимо этого заболевания, повреждения гена NFIX приводят к возникновению такой патологии, как синдром Маршалла-Смита. Как уже было сказано выше, дифференцировать различные типы синдрома Сотоса по клиническому течению не представляется возможным, только молекулярно-генетический анализ способен выявить, какой именно ген был поврежден.
Молекулярные основы патогенеза при различных вариантах синдрома Сотоса также очень сходны. Экспрессируемые генами NSD1 и NFIX транскрипционные факторы регулируют активность целого ряда иных генов, многие из которых принимают активное участие в эмбриогенезе, развитии различных органов и систем. При наличии мутации в гетерозиготном состоянии активность этих факторов становится недостаточной, что нарушает работу контролируемых генов и приводит к возникновению синдрома Сотоса. Выяснено, что форма заболевания первого типа также сопровождается нарушением активности андрогенных рецепторов, а второго типа – эстрогеновых.
Симптомы синдрома Сотоса
Многие проявления синдрома Сотоса можно обнаружить уже при рождении ребенка, что позволяет заподозрить наличие этого генетического заболевания. Как правило, физические показатели новорожденных (длина тела, окружность головы, вес) несколько выше средних значений. Практически всегда при синдроме Сотоса выявляются аномалии развития лица и головы – гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, макродолихоцефалия, наличие надбровных бугров, прогнатизм. Постоянным признаком заболевания является макроглоссия, из-за которой может значительно затрудняться процесс питания ребенка. Также у новорожденных с синдромом Сотоса может обнаруживаться высокое арковидное нёбо, в крайне редких случаях возникает его расщепление, возможны признаки врожденных пороков сердца.
Рост детей с синдромом Сотоса резко ускорен – особенно интенсивно физические показатели увеличиваются в период 3-4 лет, при этом моторное и психологическое развитие больных отстает от возрастной нормы. Дети с такой патологией позже сверстников начинают приподнимать головку, ходить, достаточно сильно задерживается развитие речи, моторных навыков. Как правило, в период полового созревания рост тела повторно резко ускоряется, однако это ускорение непродолжительно, поэтому больные с синдромом Сотоса в конечном итоге имеют физические показатели на грани верхней границы нормы. Довольно часто при этом заболевании отмечается увеличение относительных размеров кистей и стоп (акромегалия), на ногах иногда определяется синдактилия.
Взрослые больные синдромом Сотоса отличаются высоким ростом, незначительной диспропорциональностью тела, увеличенным размером головы и нижней челюсти. У них также могут диагностироваться искривления позвоночного столба, плоскостопие, искривление ног, однако эти проявления достаточно редки. Умственное развитие при синдроме Сотоса значительно снижено, лица с этим заболеванием начинают поздно говорить, в дальнейшем сохраняется замкнутость, неразговорчивость. Эмоциональная сфера таких больных достаточно нестабильна, в ряде случаев они чрезмерно возбудимы, быстро меняют настроение, иногда могут проявлять признаки агрессии, в том числе и немотивированной.
Диагностика и лечение синдрома Сотоса
Ввиду значительного спектра нарушений и аномалий при синдроме Сотоса для определения этого заболевания используется большое количество разнообразных диагностических техник. К ним относят общий осмотр больных, рентгенографию костей скелета, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, молекулярно-генетические анализы. Для оценки нервно-психического развития детей и взрослых с этой патологией используются неврологическое и психологическое исследования. Кроме того, вспомогательную роль в диагностике синдрома Сотоса могут играть анализы для определения уровня гормонов гипофиза в крови, кардиологические исследования, УЗИ внутренних органов. При осмотре выявляются характерные для данного заболевания нарушения – диспропорциональность сложения, превышение возрастных норм физических показателей, изменения лица.
На рентгенограммах определяется опережение костного возраста относительно фактического, может также обнаруживаться искривление позвоночного столба и деформации некоторых других костей. Магнитно-резонансная томография при синдроме Сотоса в некоторых случаях подтверждает недоразвитие мозолистого тела, иногда выраженных анатомических изменений в головном мозге не выявляется. При этом электроэнцефалография всегда свидетельствует о снижении фоновой активности работы нервной системы, есть ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношений между корой и подкорковыми структурами. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Сотоса осуществляется врачом-генетиком и сводится к выявлению мутаций в генах NSD1 или NFIX методом прямого автоматического секвенирования. Иногда для определения этого заболевания выполняют поиск делеций на 5-й хромосоме посредством FISH-технологии.
Для исключения других патологий, сопровождающихся увеличением физических показателей или умственной отсталостью, назначают анализы для определения уровня гормонов гипофиза или надпочечников – при синдроме Сотоса эти показатели остаются в пределах нормы. Электрокардиограмма и ультразвуковые исследования могут выявить аномалии развития сердца и других внутренних органов, что нередко имеет место при данном заболевании. Специфического лечения синдрома Сотоса не существует, применяют симптоматическую терапию. Проводят коррекцию пороков сердца, аномалий внутренних органов. Искривление позвоночного столба и деформации костей могут быть исправлены традиционными ортопедическими методиками. В ряде случаев требуется нейропсихологическая коррекция и (ввиду умственной отсталости) специализированное обучение больных синдромом Сотоса.
Прогноз и профилактика синдрома Сотоса
Как правило, прогноз синдрома Сотоса относительно благоприятный, так как, несмотря на умственную отсталость и изменения скелета, жизни больных ничего не угрожает. При своевременной адекватной психотерапевтической помощи и специализированном обучении лица с этим заболеванием могут себя обслуживать. Ухудшить прогноз синдрома Сотоса может наличие сопутствующих нарушений со стороны внутренних органов – главным образом, врожденных пороков сердца. По некоторым данным, при этой патологии также существует повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний. В крайне редких случаях больные синдромом Сотоса бывают агрессивными, что требует их кратковременной изоляции в специализированных учреждениях и назначения успокоительных препаратов. Профилактика этого заболевания ввиду спонтанности его развития на сегодняшний момент не разработана.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 24 февраля 2015; проверки требуют 8 правок.
Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века[1]. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст — опережает паспортный. Эндокринный — статус нормальный[2].
Этиология и патогенез[править | править код]
Неизвестна: предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях обнаруживали микроаденому гипофиза. На фоне прогрессирующего гигантизма отмечаются нормальные уровни СТГ[1].
Генетика[править | править код]
Клиническая картина синдрома Сотоса сочетается с мутацией гена NSD1[3].
Клиническая картина[править | править код]
Основные признаки: высокорослость, акромегалоидные черты, умственная отсталость. Дети рождаются с большой массой и длиной тела. Рост ускорен с первых лет жизни, особенно бурный рост отмечается в период 4—5 летнего возраста, однако с годами темпы роста снижаются, в итоге рост пациентов достигает верхней границы нормы или несколько её превышает, масса тела с небольшим избытком, наблюдается отложение подкожной жировой клетчатки в дистальных отделах конечностей. Черты лица грубые, акромегалоидные, череп микроцефальный с увеличением лобных бугров и нижней челюсти, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, страбизм, «готическое» нёбо, большой язык, прогнатизм, увеличение размеров кистей и стоп с утолщением слоя подкожной жировой клетчатки. Созревание костей опережает паспортный возраст. Половое развитие нормальное или раннее. У большинства пациентов умственное развитие задержано, отмечается умственная недостаточность, часто нерезко выраженная, психика с элементами агрессивности. При ЭЭГ-исследовании обнаруживают различные отклонения. Нередко нарушена координация движений, встречается атаксия, тремор, возможны судорожные приступы. Данная патология иногда сочетается с развитием злокачественных новообразований (опухоль Вильмса, рак печени, яичников)[1].
Диагностика[править | править код]
Опирается на типичную симптоматику. Гормональное исследование не выявляет избыточной секреции СТГ или других гормонов и ростовых факторов[1].
Лечение[править | править код]
Проводится симптоматическая терапия. В специфическом лечении пациенты не нуждаются[1].
См. также[править | править код]
- Гипоталамус
- Гипофиз
- СТГ
- Гигантизм
- Аденома гипофиза
- Акромегалия
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 338. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 138. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
- ↑ Melchior L., Schwartz M., Duno M. [www.blackwell-synergy.com/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0003-4800&date=2005&volume=69&issue=Pt%202&spage=222 dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations–summary of the first 100 Sotos syndrome mutations] (англ.) // Annals of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 2005. — March (vol. 69, no. Pt 2). — P. 222—226. — doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x. — PMID 15720303. (недоступная ссылка)
Ссылки[править | править код]
Некоторые внешние ссылки в этой статье ведут на сайты, занесённые в спам-лист. Эти сайты могут нарушать авторские права, быть признаны неавторитетными источниками или по другим причинам быть запрещены в Википедии. Редакторам следует заменить такие ссылки ссылками на соответствующие правилам сайты или библиографическими ссылками на печатные источники либо удалить их (возможно, вместе с подтверждаемым ими содержимым). Список проблемных ссылок
|
Источник
Что такое синдром Сотоса?
Синдром Сотоса (или синдром церебрального гигантизма) — это генетическое заболевание, описанное в 1964 году, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения, большой удлиненной (долихоцефальной) головой, характерными чертами лица и непрогрессирующим неврологическим расстройством с умственной отсталостью.
Признаки и симптомы
Основной клинический признак — пренатальный и послеродовой избыточный рост. Скорость роста особенно высока в первые 3-4 года жизни, а затем продолжается с нормальной скоростью, но в высоких процентилях. В детстве средний рост обычно на 2–3 года выше, чем у сверстников. Вес обычно соответствует росту, а костный возраст в детстве увеличивается в среднем на 2–4 года по сравнению с хронологическим возрастом. Рост взрослого человека обычно превышает средний рост нормальных мужчин или женщин. Некоторые больные достигают чрезмерно взрослого роста; известны мужчины ростом от 193 до 203 см (от 6 футов 4 дюйма до 6 футов 8 дюймов) и женщины ростом до 188 см (6 футов 2 дюйма).
Наиболее характерна черепно-лицевые аномалии:
- выступающий лоб и залысина на лбу у 96% пациентов;
- широко расставленные глаза (гипертелоризм);
- наклон век и складок вниз (пальпебральные особенности);
- высокое узкое небо;
- острый подбородок;
- длинное узкое лицо и форма головы (см. фото выше), напоминающая перевернутую грушу (долихокефалия).
Типичные черты лица наиболее ярко проявляются в детстве. По мере взросления ребенка подбородок становится более выпуклым и квадратным. У взрослых черепно-лицевые черты менее выражены, но подбородок заметен, и дольхоцефальная и отступающая линия волос (лобные выступы) сохраняется.
Нередки симптомы со стороны центральной нервной системы. Задержка в достижении основных этапов развития, ходьбы, разговора и, в частности, речи, почти всегда присутствует, часто наблюдается неуклюжесть (от 60 до 80%), а также низкий мышечный тонус (гипотония) и слабость суставов. Умственная отсталость присутствует у 80-85% пациентов со средним IQ (коэффициент интеллекта) 72 и диапазоном от 40 до пограничной легкой умственной отсталости. От 15 до 20% могут иметь нормальный интеллект. Эпилепсия может возникнуть у 30% пострадавших. Могут появится некоторые аномалии головного мозга (увеличенные желудочки).
Больные с синдромом Сотоса также могут испытывать поведенческие проблемы в любом возрасте, что может затруднять им развитие отношений с другими людьми.
У новорожденных часто наблюдается желтуха, трудности с кормлением и низкий мышечный тонус (гипотония). Пороки сердца присутствуют примерно у 8-35% детей с синдромом Сотоса, но обычно не являются серьезными. Нарушения в половой и/или мочевыводящей системах встречаются примерно у 20% больных. Другие отклонения, связанные с синдромом Сотоса, включают кондуктивную потерю слуха, которая может быть связана с учащением инфекций верхних дыхательных путей, аномалиями глаз, такими как косоглазие, и проблемами со скелетом. Искривленный позвоночник (сколиоз) встречается примерно у 40% больных, но обычно не настолько серьезен, чтобы требовать фиксации или хирургического вмешательства. Преждевременное прорезывание зубов происходит от 60 до 80%. Примерно у 2,2–3,9% пациентов развиваются опухоли, включая тератому крестцово-копчикового отдела, нейробластому, пресакральную ганглиому и острый лимфобластный лейкоз.
Больные младенцы и дети обычно задерживаются в достижении определенных этапов развития (например, сидение, ползание, ходьба и т.д.). Они не могут начать ходить примерно до 15-17 месяцев. Больные дети также могут испытывать трудности при выполнении определенных задач, требующих координации (например, езда на велосипеде или занятия спортом), мелкой моторики (например, способности хватать небольшие предметы), и могут демонстрировать необычную неуклюжесть. Дети с этим расстройством обычно задерживаются в овладении языковыми навыками. Во многих случаях больные дети могут не говорить примерно до двух-трех лет.
Причины
Мутации в гене NSD1 являются основной причиной синдрома Сотоса, на которые приходится до 90 процентов случаев. Других генетических причин этого состояния не выявлено.
Ген NSD1 предоставляет инструкции по созданию белка, который функционирует как гистон-метилтрансфераза. Гистоновые метилтрансферазы — это ферменты, которые модифицируют структурные белки, называемые гистонами, которые прикрепляются (связываются) с ДНК и придают хромосомам их форму. Добавляя к гистонам молекулу, называемую метильной группой (процесс, называемый метилированием), гистоновые метилтрансферазы регулируют активность определенных генов и могут включать и выключать их по мере необходимости. Белок NSD1 контролирует активность генов, участвующих в нормальном росте и развитии, хотя большинство этих генов не идентифицировано.
Генетические изменения с участием гена NSD1 не позволяют одной копии гена производить какой-либо функциональный белок. Исследования показывают, что пониженное количество белка NSD1 нарушает нормальную активность генов, участвующих в росте и развитии. Однако остается неясным, как именно нехватка этого белка во время развития приводит к чрезмерному росту, неспособности к обучению и другим признакам синдрома Сотоса .
У большинства людей с синдромом Сотоса мутация NSD1 является результатом новой мутации, не унаследованной от родителей. Когда родители не страдают от этого заболевания, риск рождения еще одного ребенка с синдромом очень низок (<1%).
Затронутые группы населения
Синдром Сотоса поражает мужчин и женщин в равных количествах, встречается во всех этнических группах и был обнаружен во всем мире. Это заболевание встречается примерно у 1 из 14 000 живорожденных.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Сотоса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики. Подтверждение наличия любого из синдромов можно получить с помощью генетического тестирования.
- Синдром Уивера, также известный как синдром Уивера-Смита, является чрезвычайно редким заболеванием, характеризующимся ускоренным ростом. Больные имеют особый внешний вид лица, похожий на синдром Сотоса, в котором часто присутствует высокий широкий лоб, но лицо обычно круглой формы (не удлиненной) с широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм) и аномально маленькой челюстью. У детей часто наблюдается повышенный мышечный тонус (гипертонус) и проблемы с суставами. В настоящее время известно, что причиной является мутация в гене EXH2.
- Синдром Беквита-Видемана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом, аномально большим языком (макроглоссия), аномальными складками на мочках ушей, выступом части кишечника через аномальное отверстие в мышечной брюшной стенке возле пуповины (омфалоцеле) и аномальным увеличением определенных органов брюшной полости (висцеромегалия), таких как печень, почки и/или поджелудочная железа, и гипогликемией (низкий уровень глюкозы в крови) в раннем возрасте. Большинство людей с синдромом Беквита-Видеманна имеют аномалию в одном из нескольких генов, расположенных на хромосоме номер 11. Молекулярно-генетическое тестирование может помочь выбрать правильное лечение для этих пациентов.
- Синдром дисморфии Симпсона, также известный как синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, представляет собой Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения, особым внешним видом, который отличается от синдрома Сотоса, дополнительными пальцами рук и ног, дополнительными сосками, разделением мышц брюшной стенки (диастаз прямых мышц живота) и аномалиями скелета, при которой грудная кость вдавливается внутрь. Синдром является результатом аномалий (мутаций или микроделеций) одного из двух генов на хромосомах X.
- Синдром ломкой Х-хромосомы — генетическое заболевание, вызванное аномалией в гене Х-хромосомы, с более серьезными симптомами у мужчин и характеризующееся умственной отсталостью, задержкой речи, поведенческими проблемами, аутизмом или аутичным поведением (включая плохой зрительный контакт и хлопанье руками), увеличением наружных гениталий (макроорхизм), большими или выступающими ушами, гиперактивностью, задержкой моторного развития и/или плохими сенсорными навыками. У больных также может наблюдаться ненормально повышенная скорость роста до полового созревания. Молекулярно-генетическое тестирование может отличить синдром ломкой Х-хромосомы от синдрома Сотоса.
Диагностика
Биохимического маркера заболевания нет. Диагноз ставится на основании клинических данных. Наиболее характерные проявления — черепно-лицевые конфигурации, чрезмерный рост и задержка развития. Диагноз пациента с типичной черепно-лицевой конфигурацией и чрезмерным ростом может быть поставлен на первое место. Черепно-лицевая конфигурация наиболее характерна и редко (~1%) отсутствует. Десять процентов детей и подростков могут быть ниже +2 стандартного отклонения в росте, а у 10 или 15% пациентов может отсутствовать задержка в развитии. Пожилой костный возраст может присутствовать у 76-86% пациентов и полезен для диагностики, но не специфичен. Аномалии головного мозга присутствуют у 60-80% пациентов, такие как коммуникативная гидроцефалия и другие, но не являются диагностическими.
Диагноз может быть подтвержден исследованиями ДНК с помощью анализа FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) для обнаружения микроделеций или MLPA (мультиплексной лигатно-зависимой амплификации зонда), простым и надежным методом обнаружения микроделеций хромосомы 5q35 и частичных делеций гена NSD1, которые составляют приблизительно 10-15% случаев в западных популяциях. Анализ ДНК путем секвенирования генома может определить конкретные мутации гена NSD1.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Сотоса направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, детские эндокринологи, генетики, неврологи, хирурги, логопеды, специалисты, которые диагностируют и лечат заболевания скелета (ортопеды), врачи, диагностирующие и лечащие заболевания глаз (офтальмологи), физиотерапевты и/или другие специалисты здравоохранения, могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения больного ребенка.
Если у ребенка диагностирован синдром Сотоса, необходимо провести обследование сердца и УЗИ почек, а при выявлении отклонений — обратиться к соответствующему специалисту. Дети с синдромом Сотоса должны проходить тщательное обследование каждые один-два года, которое включает осмотр спины на предмет сколиоза, осмотр глаз, измерение артериального давления, а также оценку речи и языка. При необходимости следует проконсультироваться с соответствующими специалистами.
Клиническая оценка должна проводиться на ранней стадии развития и на постоянной основе, чтобы помочь подтвердить наличие и степень задержки развития, психомоторной задержки и/или умственной отсталости. Такая оценка и раннее вмешательство могут помочь обеспечить принятие соответствующих мер, чтобы помочь больным раскрыть свой наивысший потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны для пострадавших детей, включают стимулирование младенцев, специальное обучение, специальную социальную поддержку, физиотерапию, трудотерапию, логопедию и адаптивную физическую культуру.
Небольшой процент (от 2,2 до 3,9%) людей с синдромом Сотоса может быть более предрасположен к развитию определенных доброкачественных опухолей и злокачественных новообразований, чем население в целом. В связи с низким риском возникновения этих проблем, возрастом возникновения или выявления от младенчества до взрослого возраста и переменной локализации (~1/3 внутрибрюшной, 2/3 внеабдоминальной), нет рекомендуемых рутинных обследований.
Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование.
Прогноз
Синдром Сотоса не является опасным для жизни заболеванием, и пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни. Начальные аномалии синдрома Сотоса обычно проходят по мере того, как скорость роста становится нормальной после первых нескольких лет жизни. Задержки в развитии могут улучшиться в школьном возрасте, и взрослые с синдромом Сотоса, вероятно, будут в пределах нормального диапазона интеллекта и роста. Однако проблемы с координацией могут сохраняться и в зрелом возрасте.
Источник