Синдром стиклера что это такое
Синдром Штиклера. Наследственная артро-офтальмопатияШтиклер с сотр. (Stickler el al.) впервые определили как синдром состояние, заключающееся в прогрессирующей множественной эпифизарной дисплазии и других скелетных аномалиях, разболтанности суставов, близорукости, отслойке сетчатки, расщеплении: неба и глухоте. Ранее случай заболевания был описан David. Клинические данные. Лицо. Почти у 50% больных отмечается уплощение средней части лица. Нос часто седловидный (David, Spranger, Falger et al.). Stickler и Pugh (1967), Spranger, Falger с сотр. и многие другие исследователи (см. «Диагноз») отметили расщепление неба, вероятно, в 50% случаев. Костно-мышечная система. В течение нескольких первых лет жизни отмечается утолщение костей лодыжек, коленей и кистей. Суставы какое-то время болезненны при движениях, а затем развиваются анкилоз и полная неподвижность. Изредка суставы гиперемированы и горячи на ощупь. Больные испытывают трудности при ходьбе и быстро устают. Примерно в 30% случаев наблюдается кифоз грудного отдела позвоночника, благодаря чему создается впечатление чрезмерной длины рук (David, Stickler et al.). Другие аномалии скелета, такие, как килевидная грудь, вальгусная деформация коленей, разболтанность суставов, конская стопа и плоскостопие, встречаются примерно в 60% случаев. Орган зрения. Почти у 70% больных была обнаружена врожденная прогрессирующая близорукость, достигавшая 18 диоптрий. Почти у 20% из них до десятилетнего возраста выявлялась широкая зона отслойки сетчатки. У 10% больных встречаются вторичная катаракта, кератопатия и/или глаукома.
Орган слуха. Stickler и Pugh описали нейросенсорную глухоту в пределах 25—30 дБ. Spranger сообщил о проводящей глухоте. David не охарактеризовал глухоту, которую обнаружил у своих больных. Наши личные наблюдения позволяют предположить, что нейросенсорная или смешанная глухота встречается примерно у 15% больных. Такая же частота была установлена Herrmann (личное сообщение). Popkin и Polomeno сообщили о двух больших семьях, в которых примерно у 10% больных была обнаружена нейросенсорная глухота. Лабораторные данные. Рентгенологически почти у 1/3 больных отмечаются множественные нарушения окостенения эпифизов и уменьшение ширины диафизов длинных костей. Истонченные диафизы контрастируют с метафизами, имеющими нормальную ширину. Кости таза гипопластичны, а головка бедра плохо сформирована, округлой формы, и бедро находится в вальгусном положении. Тела позвонков уплощены,. неправильной формы, с тенденцией к клиновидной деформации спереди. Постоянно наблюдается кифоз в грудном отделе позвоночника. Наследственность. Многочисленные родословные подтверждают аутосомно-доминантное наследование. Диагноз. Cohen с соавт. описали проблему отграничения синдрома Штиклера от заболевания, которое называется синдромом Червенка (Cervenka) и заключается в уплощении средней части лица, расщеплении неба, близорукости, отслойке сетчатки и аутосомно-доминантном наследовании (Frandsen, Smith, van Balen, Falger, Hirose et al.). Hall) убедительно показал, что синдром Червепка представляет собой легкую форму наследственной артро-офтальмопатии. Семья, описанная Schreiner с сотр., продемонстрировала выраженную иариабелыюсть экспрессивности синдрома Штиклера. Данные, представленные Kozlowski с соавт., были недостаточно хорошо документированы, для того чтобы различить, имеется ли у их больных синдром Штиклера или другой синдром, включающий скелетные аномалии и глухоту. Лечение. Показано раннее направление к офтальмологу. Выводы. Характерным для этого синдрома является: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) многочисленные, по часто слабо выраженные нарушения окостенения, включающие патологию эпифизов, сужение диафизов и платиспондилию; 3) разболтанность суставов; 4) гипоплазия средней части лица; 5) резкая миопия и часто отслойка сетчатки; 6) иногда расщепление неба, подслизистое расщепление неба или раздвоение язычка; 7) смешанная глухота. – Также рекомендуем “Несовершенное костеобразование: клиника” Оглавление темы “Врожденные болезни с глухотой”:
|
Источник
Описание
Синдром Стиклера — наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающимися с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Встречается в популяции с частотой приблизительно 1 : 10 ООО – 15 000.
В 1965 г. G.B. Stickler и соавт. сообщили о нескольких пациентах из одной семьи, у которых были выявлены миопия, отслойка сетчатки, генерализованная артропатия, расщепление неба и уплощение лица. Позднее авторы дополнили описание данного синдрома новыми признаками — нарушения слуха и спондилоэпифизарная дисплазия.
У 50 % пациентов развитие заболевания обусловлено различными мутациями гена COL2A1, локализующегося в 12-й хромосоме и ответственного за синтез проколлагена II. В некоторых семьях с синдромом Стиклера идентифицированы мутации гена COL11A2 хромосоме 6р22—р21.3.
Коллаген II типа — важный для стекловидного тела и гиалина хряща структурный белок, поэтому расстройства, связанные с нарушениями его образования, приводят как к изменениям глаз, так и к поражениям скелета. Основной клеточный компонент витреальных мембран — глиальные клетки.
У пациентов, как правило, выявляют не менее трех симптомов из перечисленных ниже:
- высокая миопия;
- параваскулярная решетчатая дегенерация или отслойка сетчатки;
- оптически пустое стекловидное тело, мембранные витреальные структуры;
- дегенерация или недостаточность суставов;
- нейросенсорная тугоухость;
- высокий свод или расщепление неба.
Дегенерация стекловидного тела приводит к его разжижению и обусловливает биомикроскопический феномен оптически пустого стекловидного тела. В нем определяют фибриллярные и мембранозные конденсаты, нитевидные тяжи. Миопия и изменения сетчатки носят прогрессирующий характер. Ретинальные разрывы выявляют в 75 % глаз. У большинства пациентов разрывы сочетаются с витреоретинальными тракциями и чаще располагаются в верхневисочном квадранте в зонах пигментных нарушений (рис. 9.34). Отслойка сетчатки развивается приблизительно у поло¬вины пациентов с синдромом Стиклера, причем у 50 % из них — двусторонняя.
Точечные или линейные помутнения в задних кортикальных слоях хрусталика появляются у большинства больных в возрасте 20—30 лет. У пациентов, в возрасте до 30 лет катаракту выявляют в 30 % глаз, старше 40 лет — в 100 %.
Полиморфные краниофациальные изменения варьируют от незначительного уплощения лица, связанного с гипоплазией верхней челюсти, сочетающейся в ряде случаев с гипоплазией переносицы, до фенотипа Пьера Робина с выраженной гипоплазией нижней челюсти. Наиболее частые симптомы — аномалии неба, нейросенсорная тугоухость и ранний артрит. Описаны также аномалии зубов, арахнодактилия и эпикантус. Известно, что у детей с дефектами неба часто развивается средний отит, который тоже может быть причиной снижения слуха. Развитие артрита обусловлено дегенеративными изменениями незрелых хрящей и аномальным формированием суставов (отставание в темпах окостенения, уплощение и неравномерность суставных поверхностей).
Основные методы — биомикро- и офтальмоскопия, ЭРГ, рентгенологические исследования, анализ ДНК.
ЭРГ у детей с болезнью Стиклера субнормальная.
Важный радиологический симптом — эпифизарная дисплазия различной тяжести.
Офтальмологическая реабилитация зависит от тяжести изменений и включает коррекцию миопии, трофическую терапию, лазерную коагуляцию или криопексию разрывов сетчатки, хирургическое лечение катаракты и отслойки сетчатки.
Источник
Синдром Стиклера – это генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с суставами, слухом и зрением. Оно воздействует на коллаген – соединительную ткань организма и основной компонент роговицы и склеры глаза.
Кто подвержен риску развития синдрома Стиклера?
Синдром Стиклера в некоторых случаях носит наследственный характер: так, родитель с заболеванием имеет 50-процентный шанс передать расстройство ребенку.
В тех случаях, когда синдром Стиклера не наблюдается в семейном анамнезе, заболевание вызвано изменениями в генах.
Симптомы синдрома Стиклера
Дети с синдромом Стиклера могут иметь проблемы со зрением, которые чаще встречаются у пожилых людей.
- Близорукость
Дети с синдромом Стиклера часто рождаются с тяжелой степенью близорукости, при которой они могут видеть только предметы, расположенные совсем вблизи.
- Катаракты
Некоторые дети рождаются с катарактой – помутнением хрусталика глаза.
- Глаукома
У детей с синдромом Стиклера может быть также глаукома – заболевание, повреждающее зрительный нерв.
- Отслойка сетчатки
Отслоение сетчатки также может угрожать зрению детей с синдромом Стиклера.
Следует незамедлительно обратиться к врачу, если ребенок жалуется на следующие симптомы, которые могут сигнализировать начало заболевания:
- поплавки (маленькие пятнышки, точки, круги, линии или паутина в поле зрения);
- вспышки (мигающие огни или полосы молнии в поле зрения);
- темные тени в периферийном (боковом) зрении.
Диагностика синдрома Стиклера
Офтальмолог может определить синдром Стиклера у ребенка с помощью физического осмотра и истории болезни. Полное обследование глаз выявляет проблемы, связанные с этим расстройством.
Иногда стекловидное тело глаза (прозрачный гель, заполняющий глазное яблоко) может иметь аномальный внешний вид, которые легко заметен во время осмотра.
Лечение синдрома Стиклера
Синдром Стиклера нельзя вылечить, но можно решить проблемы со зрением, вызванные этим расстройством.
- Лечение катаракты
Лечение катаракты у детей варьируется в зависимости от состояния. Хирургическое вмешательство если назначается, то в очень раннем возрасте. На это влияют многие факторы, в том числе состояние здоровья ребенка и наличие катаракты в одном или обоих глазах.
Если у ребенка катаракта на обоих глазах, то вполне возможно, что операция может затянуться на годы.
- Лечение отслойки сетчатки
Пациенты с синдромом Стиклера имеют повышенный риск отслоения сетчатки. Если это все же происходит, то необходима операция, которая поможет снова прикрепить сетчатку.
- Лечение глаукомы
Глаукома, вызванная синдромом Стиклера, обычно лечится медикаментозными глазными каплями. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.
- Лечение близорукости
При тяжелой близорукости зрение часто можно исправить с помощью очков или контактных линз. Иногда в случаях высокой миопии рекомендуется также рефракционная хирургия.
На платформе Vikids вы можете:
Почитать похожие статьи
Задать вопрос на Форуме
Подобрать врача-офтальмолога
Источник
Витреоретинопатии с аномалиями скелета у ребенкаНаследственные витреоретинопатии вызывают большинство случаев отслоек сетчатки у детей; Meredith и Snead предлагают классифицировать их следующим образом; При этой патологии отслойки обычно тяжелые и часто связаны с гигантскими разрывами. Витреоретинопатии, сопутствующие скелетным аномалиям, составляют самую большую подгруппу заболеваний. Из них большинство случаев вызывается различными вариантами синдрома Стиклера.
а) Синдромы Стиклера. Синдромы Стиклера составляют часть спектра коллагенопатий II/XI типа, включающего в себя также дисплазию Книста (MIM 156550) и врожденную спондилоэпифизарную дисплазию (spondyloepiphyseal dysplasia congenita — SEDC, MIM 183900). В настоящее время идентифицировано по меньшей мере шесть клинически различных подгрупп, генетическую гетерогенность еще предстоит изучить. Большинство случаев, с которыми сталкиваются офтальмологи, относятся к синдрому Стиклера I типа, наследуемому по аутосомно-доминантному типу. Однако значительная меньшая часть вызывается возникшими de novo мутациями, поэтому семейный анамнез не имеет диагностической значимости. Более того, существуют «только глазные» варианты, при которых системные проявления слишком малочисленны, чтобы заподозрить диагноз — клиницист, будь бдителен! 1. Диагностика. До выполнения стандартного молекулярного генетического анализа диагноз полностью основывается на комбинации больших и малых клинических критериев. Тем не менее, исследование клинического фенотипа значительно помогает определить направление молекулярного генетического анализа в соответствии с алгоритмом, приведенным на рисунке ниже. 2. Клинические проявления. Изменения глаз. Основной признак синдрома Стиклера — врожденная аномалия развития стекловидного тела, проявляющаяся видимым при осмотре на щелевой лампе нарушением его архитектоники. Этот патогномоничный признак имеет большое значение для клинической диагностики и дифференцировки подтипов заболевания, не сопровождающихся системной патологией и проявляющихся только изменениями глаз. Большинство таких пациентов, попавших на прием к офтальмологу, будут иметь синдром Стиклера первого или второго типа, часто у них наблюдается близорукость. Аутосомно-рецессивный синдром Стиклера, развивающийся вследствие мутаций гена коллагена IX типа, встречается редко. Отмечаются врожденные аномалии рефракции высокой степени, часто они сопровождаются выраженным астигматизмом. В некоторых сериях наблюдений аномалии рефракции отсутствовали почти у четверти пациентов. Точно установлена связь с врожденными катарактами, у некоторых пациентов наблюдается характерное квадрантное ламеллярное кортикальное помутнение хрусталика, что может являться информативным диагностическим признаком. Однако он не помогает дифференцировке различных подгрупп, поскольку наблюдается при синдроме Стиклера и первого, и второго типа. Риск отслойки сетчатки среди пациентов с клиническим диагнозом одного из типов синдрома Стиклера в Великобритании и США превышает 50%. В подгруппе пациентов с генетически подтвержденным синдромом Стиклера 1 типа эта цифра превышает 70%, из которых почти у половины развивается двусторонняя отслойка. Риск отслойки при синдроме Стиклера 2 типа не рассчитан, но он несколько меньше, вероятно, между 40% и 50%. У пациентов с синдромом Стиклера 1 типа отмечается предрасположенность к развитию отслойки вследствие гигантского разрыва сетчатки, определяемого как круговой разрыв у соединения с плоской частью цилиарного тела и развивающегося вследствие того, что зона отслойки задней гиалоидной мембраны (ЗГМ, posterior hyaloid membrane, РНМ) по сравнению с нормой значительно смещена вперед. В таких условиях (при наличии гигантского разрыва сетчатки или без него), задняя гиалоидная мембрана оказывается фиксированной сзади от уже существующей аномалии 1 типа, при этом наблюдается характерная картина двойной мембраны. Клиницист должен проявлять настороженность в отношении отслойки заднего витреума и при синдроме Стиклера 2 типа, когда у ребенка визуализируется (одна) отслоенная задняя гиалоидная мембрана, симулирующая аномалию 1 типа. При синдроме Стиклера 1 типа профилактическая ретинопексия, выполняемая и локализуемая с целью профилактики прогрессирования гигантского разрыва сетчатки, значительно снижает риск отслойки сетчатки и слепоты вследствие этого вида разрыва. Может развиться непредсказуемая отслойка вследствие более центральных разрывов, в такой ситуации профилактическая ретинопексия неэффективна. Системные проявления. При всех подгруппах синдрома Стиклера наблюдаются расщелины твердого или мягкого неба, отличающиеся от расщелин средней линии другой этиологии, часто сопровождающихся расщелинами губы. У пациентов с синдромом Стиклера расщелина губы обычно отсутствует. Аномалии твердого и мягкого неба часто сопровождаются дисфункцией евстахиевой трубы и поражением среднего уха. Если оперативное восстановление неба не выполнялось, выявить субклинические расщелины можно при прямом осмотре и пальпации —это еще один часто упускаемый диагностический признак. Расщелины средней линии часто сопровождаются нарушениями слуха, но у многих пациентов выявляется скрытое субклиническое ухудшение восприятия высоких частот — сенсоневральный дефект вследствие аномалий улитки. Более чем у 80% детей с синдромом Стиклера описываются мышечно-скелетные аномалии, которые могут значительно ухудшать качество жизни. У некоторых детей наблюдается увеличение суставов вследствие эпифизарной дисплазии. Часто отмечается гипермобильность суставов и, хотя она может не сопровождаться жалобами, приводит к Х-образноп деформации коленных суставов, плоскостопию, подвывихам или вывихам суставов и обширным суставным болям. Иногда пациентам ставится ошибочный диагноз болезни Петерса из-за сходной рентгенологической картины. Также подросткам с синдромом Стиклера ставится диагноз болезни Osgood-Schlatter, но, поскольку это в большей степени клинический, а не рентгенологический диагноз (и часто является причиной боли по передней поверхности большеберцовой кости у подростков), характер этого сочетания еще предстоит выяснить.
б) Дисплазия Книста (MIM 156550). Дисплазия Книста — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся многими общими проявлениями с синдромом Стиклера; вызывающий его ген располагается в том же локусе. Выявляются мутации в том же гене, что и при синдроме Стиклера 1 типа (COL2A1), но они приводят к доминант-негативному эффекту, а не гаплонедостаточности, что сопровождается значительно более тяжелой артропатией. Заболевание обычно проявляется при рождении укорочением туловища и конечностей, врожденным мегалофтальмом и плоской переносицей. Обычно при рождении суставы увеличены, пальцы длинные и узловатые. Прохождение вех двигательного развития замедлено вследствие деформации суставов, может развиваться дисфункциональная мышечная атрофия. Как и при синдроме Стиклера, может развиваться и кондуктивная, и сенсоневральная тугоухость. Интеллект нормальный, основными офтальмологическими осложнениями являются близорукость, гигантские разрывы и отслойка сетчатки. в) Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (MIM 183900). Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (spondyloepiphyseal dysplasia congenita — SEDC) проявляется при рождении укорочением туловища и, в меньшей степени, конечностей (ризомелическое укорочение конечностей). Это аутосомно-доминантное заболевание, обычно оно вызывается доминантно-негативными мутациями гена коллагена II типа (COL2A1). Как при других коллагенопатиях II типа, заболевание проявляется врожденными аномалиями развития стекловидного тела, кондуктивной и сенсоневральной тугоухостью и расщелиной неба. У пациентов развивается бочкообразная грудная клетка и патологический поясничный лордоз, который может нарушать дыхательную функцию. Может наблюдаться гипоплазия второго шейного отростка, предрасполагающая к цервикомедуллярной нестабильности, поэтому перед общей анестезией необходимо выполнить лучевое исследование шейного отдела позвоночника. Так же как и при других коллагенопатиях II/XI типов, у пациентов с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией отмечается повышенный риск регматогенной отслойки сетчатки. г) Синдром Маршала (MIM 154780). Остается неясным, являются ли синдром Маршала и синдром Стиклера 2 типа различными заболеваниями, или нет. У них много общих проявлений, в том числе гипоплазия средней зоны лица, спондилоэпифезарные аномалии, расщелина неба и сенсоневральная тугоухость, у пациентов с синдромом Marshall также наблюдается эктодермальная дисплазия с гипертрихозом и гипогидрозом, утолщением костей свода черепа, гипертелоризм. От термина «синдром Маршала-Стиклера» следует отказаться, пока синдром Маршала не будет лучше изучен. д) Синдром Кноблоха (MIM 267750). Синдром Кноблоха — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся близорукостью высокой степени, нистагмом, врожденной витреоретинопатией, отслойкой сетчатки, врожденным затылочным энцефалоцеле, нетипичными ладонными складками, гипоплазией ногтей и кариесом зубов. При молекулярном генетическом анализе обычно выявляются изменения сплайс-сайта гена, кодирующего а 1-цепь коллагена XVIII типа (COL18A1; 21q22.3; 46kb; 41 экзона), хотя также идентифицированы компаунд-гетерозиготы. COL18A1 экспрессируется в двух различных изоформах, считается, что более длинная изоформа участвует в поддержании структуры сетчатки, а также в закрытии нервной трубки. Он интенсивно экспрессируется в почках и печени, но у пациентов не описано значительных аномалий этих органов. У COL18A1 нокаут-мышей наблюдаются аномалии увеального тракта. е) Синдром Марфана (MIM 154700). Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся аномальной архитектоникой стекловидного тела, миопическим астигматизмом и характерными изменения скелета, высоким ростом, непропорционально длинными конечностями и пальцами, сколиозом, поясничным лордозом, гиперподвижностью суставов, узким высоким (но без расщелины) небом и деформациями передней части грудной клетки. Причиной этого заболевания является патология фибриллина, высокомолекулярного экстрацеллюлярного гликопротеина. Мутации гена фибриллина хромосомы 15 (FBN1) вызывают как синдром Марфана, так и доминантную эктопию хрусталика. Другие изменения глаз включают в себя отслойку сетчатки, близорукость, мегалофтальм, плоскую роговицу, гипоплазию радужки, глаукому и рано дебютирующую ядерную склеротическую катаракту. Сообщается, что сопутствующая регматогенная отслойка сетчатки возникает в 8-50% случаев; примерно 75% из них диагностируются в возрасте младше 20 лет. Близорукость обычно развивается с возрастом, в одной большой серии наблюдений не было выявлено ни одного случая миопии в возрасте младше трех лет, в отличие от врожденной непрогрессирующей близорукости, характерной для синдрома Стиклера 1 типа. При синдроме Марфана вследствие структурных аномалий радужки зрачки расширяются плохо, при этих изменениях с подвывихом хрусталика и рыхлой склерой оперативное лечение отслойки сетчатки становится трудной задачей. Часто требуются ленсэктомия через плоскую часть цилиарного тела и тампонада витреальной полости. Сердечно-сосудистые аномалии включают в себя пролапс митрального клапана, митральную регургитацию, расширение корня аорты и аортальную регургитацию; основными жизнеугрожающими осложнениями являются аневризма и расслоение аорты.
– Также рекомендуем “Витреоретинопатии с прогрессирующей дисфункцией сетчатки у ребенка” Оглавление темы “Болезни сетчатки.”:
|
Источник