Синдром супер мужчина что это такое
XYY-синдром (синонимы: синдром Якобса, XYY-трисомия, полисомия Y) – численная хромосомная аберрация (анеуплоидия), которая встречается только у мужчин. Носитель синдрома имеет 44 аутосомы и 3 половые хромосомы, т.е. одна Y-хромосома является дополнительной. XYY-трисомия встречается у 1 из 1000 мужчин; возраст родителей не влияет на частоту возникновения синдрома. Лечение требуется только в том случае, если возникают серьёзные аномалии развития.
Что представляет собой XYY-синдром?
Исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома XYY никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением
Наличие дополнительной Y-хромосомы не сопровождается внешними физическими аномалиями. В детстве наблюдается ускоренный рост; конечный рост на 7 см выше ожидаемого. Ранее считалось, что мужчины с синдромом Якобса чаще страдают от акне, однако недавний систематический обзор не выявил статистически значимой связи между развитием прыщей и наличием полисомии Y.
Уровень тестостерона у пациентов с трисомией незначительно отличается по сравнению со здоровыми пациентами. Вопреки распространенным заблуждениям, у мужчин с синдромом Якобса не снижается фертильность. Поскольку синдром XYY не характеризуется отличительными физическими особенностями, аномалия часто выявляется случайно в генетических анализах.
Первый случай был задокументирован в 1961 году Авери А. Сандбергом и его коллегами в Институте Мемориала Розуэлла в Буффало, Нью-Йорк. Аномалию выявили случайно в ходе генетического скрининга у 44-летнего мужчины ростом 1,83 м со средним IQ. Кариотип мужчины был проанализирован из-за того, что его дочь страдала синдромом Дауна.
В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) полисомия Y обозначается кодом Q98.5.
Причины нарушения
Синдром XYY (или синдром Якобса) возникает в результате нерасхождения Y-хромосом в сперматогенезе – образовании мужских зародышевых клеток – во время анафазы II, что приводит к появлению сперматозоидов с дополнительной копией хромосомы. Если сперматозоид (24, YY) проникает в яйцеклетку (23, X), образуется зигота со следующим набором хромосом: 47, XYY.
Симптоматика
Некоторые клинические симптомы более распространены, чем другие, но и они встречаются не у всех пациентов:
- высокий рост, который обусловлен ускоренным ростом в раннем детстве. Пациенты, как правило, на 7-8 сантиметров выше ожидаемого роста; в результате они выглядят довольно худыми.
- Иногда возникают угри в подростковом возрасте, которые могут сохраниться во взрослой жизни, однако связь между двумя расстройствами не доказана.
- В некоторых исследованиях отмечалось статистически незначительное увеличение уровня тестостерона.
Другие физические аномалии, которые чаще встречаются у мужчин с синдромом XYY, чем у здоровой части населения:
- крупные зубы, уши и череп;
- длинные руки и ноги;
- синостоз (сращение) лучелоктевого соединения;
- различные дефекты сердца;
- увеличение высоты яичек.
Развитие организма в подростковом возрасте несколько задерживается из-за наличия дополнительной Y-хромосомы. Однако у пациентов не развивается умственная отсталость; присутствуют незначительные нарушения мелкой моторики. Ранее предполагали, что повышенный уровень тестостерона увеличивает вероятность возникновения агрессивного поведения. Последние исследования не выявили связи между агрессивностью и синдромом Якобса.
Чем грозит синдром XYY?
Синдром XYY не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции, частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин
Согласно британским исследованиям, в отличие от других хромосомных аномалий, синдром Якобса не вызывает серьезных осложнений. Большинство пациентов не знают о своем расстройстве.
Интеллект мужчин с синдромом-XYY не отличается по сравнению со здоровыми людьми. Только в прямом сравнении с братьями и сестрами могут быть найдены различия. Однако это несерьезно, так как эти небольшие различия в IQ не позволяют утверждать о наличии умственной отсталости.
Мнение, что XXY мужчины являются умственно отсталыми, появилось из-за статистических ошибок. В исследованиях изучали людей, у которых наблюдалась хромосомная аномалия. Ученые не использовали группу сравнения, допускали ошибки в измерениях и некорректно экстраполировали результаты исследований.
Ещё одно распространенное заблуждение: люди с полисомией Y якобы являются криминальными психопатами. Предположение было выдвинуто в статье, написанной ученой группой во главе с Джоном Нильсеном, в журнале The Lancet в 1968 году. Массовое освещение этой темы в СМИ привело к распространению заблуждения среди обычных людей.
Было обнаружено, что мужчины с синдромом Якобса в 25-60 раз чаще попадают в тюрьмы, чем здоровые люди. В средствах массовой информации упустили тот факт, что выборка была небольшой и содержала только двух XYY мужчин. Из этой выборки невозможно вывести правильный результат, потому что вероятность статистической ошибки слишком велика. Более крупные исследования последних десятилетий показали, что не существует зависимости между XYY-трисомией и антисоциальным поведением.
Интересно! Образ преступного человека XYY со склонностью к сексуальному насилию был впервые показан в фильме «Чужой 3».
Передается ли мутация по наследству?
Синдром Якобса не наследуется. Мужчина с трисомией XYY не передаст аномальное количество хромосом своим сыновьям. Мутация возникает случайно в ходе сперматогенеза. Если один из атипичных сперматозоидов проникает в яйцеклетку, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой из клеток организма.
В некоторых случаях добавление дополнительной Y-хромосомы происходит из-за нерасхождения во время деления клеток в периоде раннего эмбрионального развития. В этом случае может возникнуть как 46, XY кариотип, так и 47, XYY.
Диагностика
Кровь сдается строго натощак
Заболевание во многих случаях выявляется случайно в ходе цитогенетического анализа. Многие пациенты не узнают о своей аномалии до конца жизни. Диагноз не имеет медицинского значения. Прогноз для людей с синдромом Якобса благоприятен, поскольку нет ограничений по продолжительности жизни.
Для выявления вторичных осложнений синдрома используют анализ на концентрацию глобулинов, связывающих половые гормоны. Обследование показано мужчинам при эректильной дисфункции и снижении либидо. Кровь сдается натощак. Перед сдачей рекомендуется исключить прием спиртосодержащих напитков, курение и ограничить физическую активность. О приеме лекарств необходимо заблаговременно проинформировать лаборанта или лечащего врача.
Лечение синдрома XYY
Синдром XYY в конечном счете не обязательно сопровождается развитием каких-либо заболеваний. Почти все больные не имеют никаких симптомов до конца своей жизни. В этих случаях нет необходимости в терапии. В некоторых исключительных случаях наблюдается снижение фертильности или, по крайней мере, ухудшение качества спермы; это может быть проблемой при попытке зачатия детей. Спермограмма может предоставить информацию о качестве спермы. В случае желания иметь детей, несмотря на снижение качества спермы, пациенты могут использовать искусственное осеменение.
Требующие терапии симптомы – сердечно-сосудистые дефекты, которые, однако, развиваются у очень малого количества пациентов. В зависимости от характера сердечного дефекта может потребоваться хирургическая или лекарственная терапия. Нежелательное опущение яичек следует лечить при определенных условиях с помощью гормональной терапии. Этиотропной терапии пациентов с синдромом XYY не существует.
Превентивных мер по предотвращению мутации также не существует. Внешние факторы, похоже, не играют никакой роли в развитии осложнений. При ведении здорового образа жизни вероятность появления осложнений и различных заболеваний у пациентов с полисомией Y сопоставима с таковой у здоровых людей.
Без рекомендации врача запрещено принимать лекарственные препараты или народные отвары.
Половые дисфункции рекомендуется лечить строго в соответствии с назначениями терапевта. Самолечение может привести к непредсказуемым последствиям, поэтому перед применением любых средств важно консультироваться с доктором.
Источник
Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. Обычно такие люди выше среднего роста, отличаются огромным количеством прыщей, минимальными нарушениями скелета. Раньше бытовало предположение, что «супермужчины» более агрессивны и развиваются не так, как люди с обычным генотипом. Однако это заключение оказалось преувеличением. Национальная Академия наук сделала вывод, что нет данных, свидетельствующих о наличии связи между лишними У-хромосомами и агрессивным, насильственным поведением.
1 20 Часть I. Начало
Окончание табл. 3.1
ХРОМОСОМНЫЕ СиндромТернера (ХО)
Имеет место приблизительно у одной из 10 000 женщин. Одна из Х-хромосом либо потеряна, либо неактивна. Женщины с синдромом Тернера обычно выглядят как незрелые женщины — у них не развиваются вторичные половые признаки. Также у них отсутствуют внутренние репродуктивные органы. Они могут обладать очень низким ростом и иногда — умственной отсталостью. Это расстройство обычно проявляется в пубертатном периоде. Гормонально-замещающая терапия может помочь привести внешний вид в большее соответствие с нормой.
Главные источники: OMIM, 2000; Pasternak, 1999.
Драматическим примером аномалии, обычно сцепленной с полом, является гемофилия,проявление которой более вероятно у мужчин, чем у женщин. Гемофилия представляет собой целую группу расстройств в том смысле, что дефекты различных генов Х-хромосомы (а в одной форме некоторой аутосомы) разрушают различные метаболические пути, которые отвечают за нормальную свертываемость крови. То есть в зависимости от того, какой ген поврежден, теряются один или несколько различных факторов плазмы крови. Однако каждая форма следует обычному доминантно-рецессивному паттерну.
Гемофилия — сравнительно редкое, но серьезное нарушение, от которого пока не найдено другого лечения, кроме регулярного переливания нормальной здоровой крови. У людей, страдающих гемофилией, кровь из малейшего пореза может течь неопределенно долго. Особенно опасны для них любые внутренние кровотечения, потому что они могут оставаться незамеченными и приводить к смертельному исходу. Гемофилии уделялось значительное внимание в средствах массовой информации в 80-е годы XX века в связи с синдромом приобретенного иммунодефицита(СПИД). Прежде чем кровь стали тщательно проверять на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), вызывающего СПИД, многие люди, страдающие гемофилией, при переливании крови заразились этим вирусом.
Различными способами происходит потеря половых хромосом либо образование чрезмерного их количества. Женщины могут обладать лишними Х-хромосомами, а мужчины — лишними Х- и F-хромосомами. Комбинации таких хромосом, вызывающие нарушения, приведены в табл. 3.1.
Кроме вышеперечисленных аномалий у мужчин и женщин может случаться разрыв хромосом.Примером этой врожденной генетической аномалии является синдром ослабленной Х-хромосомы.Этим термином обозначается «отламывание» небольшого участка на конце Х-хромосомы, дефект которого, хотя он исоставляет менее 1% от всей хромосомы, может привести к серьезным последствиям. Среди них такие аномалии роста, как огромная голова, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо. Некоторых малышей, обладающих данным синдромом, отличает нетипичная манера поведения: они хлопают в ладоши, кусают свои ручки, гипе-рактивны. Сегодня ослабленная Х-хромосома является наиболее распространенным наследственным дефектом, связанным с умственной отсталостью (Tsuchiya, Forsythe, Robin & Tunnessen, 1998).
Поскольку синдром ослабленной Х-хромосомы предполагает наличие рецессивного гена в Х-хромосоме, на мужчин он обычно оказывает большее воздейст-
Глава 3. Наследственность и среда 121
вие из-за недостатка гена в У-хромосоме, который мог бы его перевесить. Тем не менее почти 20% мужчин с ослабленной Х-хромосомой не проявляют характерного для нее фенотипа. Последние исследования предполагают, что виновна в этом неустойчивая генная мутация: базовые пары рецессивного гена многократно повторяют себя, вплоть до нескольких тысяч раз. Чем больше количество повторений, тем более серьезны симптомы (Mazzocco, 2000; Sutherland, Richards, 1994; Tsuchiya et. al, 1998).
Аномалии, не зависящие от пола (аутосомные аномалии)
Аномалии, связанные с остальными 22 парами хромосом, подобно нарушениям, сцепленным с полом, могут являться результатом дефектных генов или лишних хромосом. Некоторые аутосомные нарушения обобщены в табл. 3.2.
Таблица 3.2 Примеры аномалий, не сцепленных с полом
Статистика по каждой аномалии основывается на данных о рождениях детей в США, не закончившихся смертью младенца.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
СиндромЭнджелмэна
Нарушение (возможно, доминантное), имеющее место приблизительно у одного из 10-15 тысяч человек. Оно детерминируется набором мутировавших генов в 15-й хромосоме, но только в том случае, если они унаследованы от отца. В данном случае не происходит выработки нескольких протеинов, воздействующих на функционирование гипоталамуса.
Кистозный фиброз
Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 2500 американцев, потомков белых европейцев; в иных случаях наблюдается реже. Среди белых американцев (США) каждый год рождается около 1500 новых детей-носителей. Мутировавший ген в 7-й хромосоме не может функционировать должным образом и разрушает несколько метаболических путей, ведущих к регуляции внешней секреции поджелудочной железы. Организм наполняется излишней слизью, в том числе — легкие и пищеварительный тракт; изменяется процесс потоотделения, так что в жаркую погоду истощаются запасы соли человека. Распространена смертность в ранней взрослости. Люди, страдающие кистозным фиброзом, должны подвергаться обширной физической терапии, чтобы освобождаться от слизи несколько раз в день, — утомительный и требующий времени процесс. Кроме того, большинство мужчин и женщин с кистозным фиброзом являются бесплодными.
Фенилкетонурия (ФКУ)
Рецессивная аномалия, имеющая место приблизительно у одного из 10 тысяч человек. Дефект гена в 12-й хромосоме не позволяет синтезировать энзим фенилалин гидрокси-лазы, ответственный за преобразование особо важного белка фенилалина в другой белок — тирозин. В отсутствие необходимого фермента фенилалин перерабатывается в фе-нилпировиноградную кислоту, которая приводит к повреждению и гибели клеток мозга. После рождения ребенка, когда энзимы матери больше не могут преобразовывать фенилалин для ребенка, эта аминокислота накапливается и мешает другим важным аминокислотам проникать в клетки. Разрушение клеток становится причиной ряда серьезных неврологических симптомов: повышенная раздражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания мышц), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость. Сейчас в США у всех новорожденных в обязательном порядке
“I 22 Часть I. Начало
Продолжение табл. 3.2
берут анализ крови на ФКУ. Поскольку фенилалин присутствует во многих видах пищи, младенцы с ФКУ немедленно переводятся на синтетическую замену протеина, содержащую очень маленькие, но необходимые количества фенилалина. Люди с фенилкетоно-урией, проходящие такое лечение, имеют нормальные возможности для будущей жизни, могут иметь детей. Однако способные к деторождению женщины, страдающие ФКУ, подвергаются высокому риску выкидыша или нарушений родов, поскольку плод развивается в ненормальной внутриутробной среде.
Хорея Гентингтона
Доминантное нарушение, встречающееся приблизительно у одного из 10 тысяч человек. Хорея Гентингтона разносится доминантным геном в 4-й хромосоме,и поэтому может наследоваться только от одного родителя. Синтезируемый ею неверный протеин, обнаруженный в многочисленных клетках, в том числе и в нейронах головного мозга, называется гентингтон. В них он приводит к выборочной дегенерации нейронов, что, в свою очередь, вызывает деменцию, случайные дергающиеся движения, а также кособокую накрененную походку — симптомы, прогрессивно ухудшающиеся до тех пор, пока человек не становится немым, неподвижным и постепенно не умирает. Разрушение может длиться даже в течение 30 лет, хотя многие страдающие этой болезнью люди умирают гораздо быстрее от таких осложнений, как пневмония и паралич сердца (сердечная недостаточность). Это нарушение очень коварно, так как его симптомы могут не проявляться до достижения человеком 35-летнего возраста. Так, люди, постепенно растящие в себе болезнь, могут передать ее ген по наследству своим детям задолго до того, как они осознают, что являются ее носителями.
Синдром Прадера Вилли(см. текст)
Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 10-15 тысяч человек. Оно детерминируется набором мутировавших генов в 15-й хромосоме, но только в том случае, если они унаследованы от матери; не вырабатываются несколько протеинов, воздействующих на функционирование гипоталамуса.
Рекомендуемые страницы:
Воспользуйтесь поиском по сайту:
Источник
Синдром XYY – это врожденная хромосомная патология, которая свойственна только мужчинам. Впервые это заболевание было описано в 1962 году. Проводилось генетическое обследование отца ребенка с синдромом Дауна. В результате у мужчины была выявлена лишняя хромосома Y. Такую патологию назвали синдромом Якобса. Обычно это никак не сказывается на внешнем облике и самочувствии человека. В большинстве случаев мужчины даже не подозревают о своей особенности, и она выявляется случайно при проведении генетического анализа.
Причины
Этот синдром относится к хромосомным аномалиям. Обычно мужчины имеют набор хромосом XY. Это считается нормой. При данном синдроме у человека имеется еще одна мужская хромосома Y. По этой причине такую патологию раньше называли синдромом сверхмужчины. Эта особенность отмечается примерно у 1 мальчика из 1000 детей.
У отца такого ребенка происходит случайный сбой во время сперматогенеза. Образуется сперматозоид, который несет сразу две Y-хромосомы. В этом случае при оплодотворении яйцеклетки зарождается эмбрион с синдромом XYY. Причины такого генетического сбоя неизвестны.
Симптоматика
Это хромосомное нарушение никак не сказывается на внешнем облике человека. Можно лишь отметить, что пациенты обычно имеют высокий рост. Такие мальчики обычно быстро растут в детстве и выглядят выше своих сверстников.
У части мужчин слегка нарушена координация движений, и они выглядят несколько неуклюжими. Детородная функция и потенция не нарушены, но может отмечаться высокий уровень тестостерона. У таких пациентов может быть повышен риск варикоза, образования угревой сыпи и раннего облысения.
Уровень интеллекта и психическое развитие остается в норме. В прежние времена медики считали, что такие мужчины имеют повышенную агрессивность, гневливость, неуживчивость и склонны к правонарушениям. Однако в настоящее время эта точка зрения опровергнута.
В целом, пациенты ничем не отличаются от здоровых людей. Однако психотерапевты отмечают, что часть мужчин с этим синдромом имеют такие психологические особенности, как импульсивность, инфантильность, раздражительность.
Дети с этим синдромом развиваются нормально. Но у них могут возникать затруднения в учебе. Такому ребенку с трудом дается чтение. У малышей может несколько запаздывать развитие речи. Нередко такие дети гиперактивны и невнимательны. Однако эти особенности легко поддаются коррекции и в большинстве случаев ребенок может обучаться в обычной школе.
Диагностика
Диагностика синдрома XYY проводится методом кариотипирования. У пациента берут кровь из вены и определяют хромосомный набор. Это наиболее достоверный способ подтверждения данной аномалии.
Однако мужчины редко проходят такую диагностику. Ведь большинство таких пациентов не имеют проблем со здоровьем, связанных с хромосомной патологией. Поэтому необходимость кариотипирования возникает только при планировании деторождения или при наличии ребенка с врожденными патологиями.
Терапия
Как уже упоминалось, этот синдром относится к хромосомным аномалиям. Поэтому он не подлежит лечению. Ведь изменить хромосомный набор человека невозможно. Кроме этого, такие пациенты обычно не имеют серьезных отклонений в состоянии здоровья и зачастую даже не знают свой кариотип.
Если у пациента отмечаются такие черты характера, как чрезмерная импульсивность, вспыльчивость, инфантильность, то ему необходима психотерапевтическая помощь. Иногда показано назначение седативных препаратов.
Как было сказано выше, часть детей с синдромом XYY испытывают трудности в учебе и страдают гиперактивностью. В этом случае нужна консультация детского психолога или психотерапевта. Может также потребоваться назначение ноотропных препаратов. Это ускорит мыслительные процессы и развитие ребенка. В сложных случаях детей переводят на специальное обучение.
Передается ли синдром по наследству
Синдром XYY не является наследственной патологией. Мужчина не может передать эту особенность своему ребенку. Однако было выявлено, что у отцов с удвоенной Y-хромосомой чаще рождаются дети с другими генетическими аномалиями, например, с синдромом Дауна. Поэтому при планировании деторождения и мужчине, и женщине полезно пройти анализ на определение кариотипа. Если у будущего отца будет выявлена дополнительная Y-хромосома, то может потребоваться консультация генетика. Также мужчинам с этим синдромом нужно внимательно относиться к своему здоровью из-за повышенного риска болезней вен.
Источник