Синдром тернера что это такое
Синдром Тернера: причины, диагностика, лечениеЭтиология и встречаемость синдрома Тернера. Синдром Тернера — панэтническое заболевание, вызываемое полным или частичным отсутствием второй Х-хромосомы у женщин. Его встречаемость составляет от 1 на 2000 до 1 на 5000 среди живорожденных девочек. Около 50% случаев синдрома Тернера вызваны кариотипом 45,Х, 25% — структурной аномалией второй Х-хромосомы, и 25% — мозаицизмом 45,Х. Моногамия по Х-хромосоме может возникать при нарушении перехода половой хромосомы в одну из гамет или при потере половой хромосомы в зиготе или раннем эмбрионе. Наиболее частая причина кариотипа 45,Х — нарушение передачи отцовской половой хромосомы в гамету; 70-80% пациенток с кариотипом 45,Х оплодотворены сперматозоидом с недостающей половой хромосомой. Вероятная причина мозаицизма 45,Х — утрата половой хромосомы в клетке раннего эмбриона. Патогенез синдрома ТернераМеханизм формирования клинической картины синдрома Тернера у девочек с моносомей по Х-хромосоме мало понятен. Х-хромосома содержит множество локусов, не подвергающихся инактивации, некоторые из них необходимы для функционирования яичников и женской фертильности. Хотя для развития овоцита достаточно одной Х-хромосомы, для их функционирования необходимы две Х-хромосомы. Следовательно, при отсутствии второй Х-хромосомы, овоциты у плодов и новорожденных с синдромом Тернера деградируют, а их яичники атрофируются в полоски соединительной ткани. Генетическая основа других признаков синдрома Тернера, например, кистозной гигромы, лимфоотека, широкой грудной клетки, пороков сердца, аномалий почек и нейросенсорной тугоухости, не определена, но, возможно, отражает гаплонедостаточность одного или более Х-сцепленных генов, в норме не подвергающихся инактивации у женщин. Фенотип и развитие синдрома ТернераХотя плоды с кариотипом 45,Х встречаются при 1-2% всех беременностей, заканчиваются живорожденным младенцем с кариотипом 45,Х менее 1% родов. Учитывая мягкий фенотип, наблюдаемый у пациенток с синдромом Тернера, обращает на себя внимание столь высокий показатель выкидышей, указывая на важность второй половой хромосомы для внутриутробного выживания. Все пациенты с синдромом Тернера имеют низкий рост, и более 90% —дисгенезию яичников. Дисгенезия яичников достаточно выраженная, поэтому только у 10-20% пациентов пубертат развивается самостоятельно (молочные железы и лобковое оволосение) и только 2-5% имеют самостоятельные менструации. Большинство больных также имеет физические аномалии, например, складчатую шею, низкий рост волос на затылке, широкую грудную клетку, пороки сердца и почек, нейросенсорную тугоухость, отеки кистей и стоп и диспластичные ногти. Почти у 50% пациенток отмечают двустворчатый аортальный клапан, и, следовательно, повышенный риск расширения и расслаивающей аневризмы корня аорты; почти у 60% имеются аномалии почек и повышенный риск дисфункции почек.
У большинства пациенток интеллектуальное развитие нормальное. Если есть интеллектуальная задержка, обычно обнаруживается структурная аномалия Х-хромосомы. Больные с синдромом Тернера обычно стеснительны и замкнуты (см. главу 6). Помимо осложнений, вызванных врожденными аномалиями, у женщин с синдромом Тернера чаще встречаются остеопоротические переломы костей, тиреоидит, сахарный диабет I и II типа, колиты и заболевания сердечно-сосудистой системы. Причины сахарного диабета, нарушений щитовидной железы и колитов неясны. Вероятно, в основном за остеопороз и повышенную встречаемость атеросклероза, ишемических заболеваний сердца и инсульты ответственна эстрогенная недостаточность, хотя возможно, что сахарный диабет усиливает влияние недостатка эстрогенов на сердечно-сосудистую систему. Особенности фенотипических проявлений синдрома Тернера: Лечение синдрома ТернераЕсли рост пациентки с синдромом Тернера отстает ниже 5-го процентиля, обычно назначают соматотропный гормон, применяемый до достижения костного возраста, соответствующего 15 годам. В среднем это лечение дает прибавку роста в 10 см; прибавка роста тем меньше, чем позже начато лечение гормоном роста. Параллельная терапия эстрогенами уменьшает эффективность гормона роста. Терапию эстрогенами обычно начинают в возрасте 14-15 лет, для обеспечения развития вторичных половых признаков и снижения риска остеопороза. Прогестерон для вызывания менструаций добавляют к лечению либо во время первого вагинального кровотечения, либо на втором году терапии эстрогенами. Кроме того, медицинская помощь обычно включает следующие виды диагностики: эхокардиографию с целью оценки расширения корня аорты и клапанных заболеваний сердца, УЗИ почек для исключения врожденных аномалий и нагрузочный тест с глюкозой для выявления сахарного диабета. У пациенток с полной дисгенезией яичников не бывает спонтанных овуляций и беременности. Однако если позволяет состояние сердечно-сосудистой системы и почек, женщины с синдромом Тернера могут иметь детей в случае подсадки оплодотворенной яйцеклетки. Риски наследования синдрома ТернераСиндром Тернера не связан с возрастом матери или отца. Хотя описано несколько случаев повторения в семье, обычно синдром Тернера спорадический, и эмпирический риск повторения при будущих беременностях не превышает общепопуляционного. Если синдром Тернера заподозрен на основе УЗИ плода, например, выявлена кистозная гигрома, диагноз следует подтвердить кариотипированием ворсин хориона или амниоцитов. Среди спонтанно менструирующих женщин с синдром Тернера описано несколько случаев наступления беременности. У одного из трех родившихся детей отмечены врожденные аномалии, такие как врожденные пороки сердца, синдром Дауна и spina bifida. Очевидно, повышенный риск врожденных аномалий может быть следствием выборочного смещения в публикациях, так как беременность редко встречается при синдроме Тернера. Если повышенный риск аномалий — реальный факт, то его причина неизвестна. Пример синдрома Тернера. Л.В., девушка 14 лет, направлена в клинику эндокринологии для обследования по поводу отсутствия вторичных половых признаков (менструаций и развития молочных желез). Хотя Л.В. родилась с небольшой массой тела, она была полностью здорова и имела нормальный интеллект. Другие члены семьи аналогичных проблем не имели. Данные обследования оказались нормальными, за исключением низкого роста, I стадии полового развития по Таннеру и широкой грудной клетки с широко расположенными сосками. После краткого обсуждения возможных причин задержки роста и полового развития врач назначил определение уровня фолликулостимулирующего гормона, гормона роста (соматотропина), анализ костного возраста и анализ хромосом. Эти тесты показали нормальный уровень гормона роста, повышение уровня фолликулостимулирующего гормона и аномальный кариотип (45,Х). Врач дал заключение, что у девочки синдром Тернера. Ей был назначен гормон роста; годом позже она начала терапию эстрогенами и прогестероном для стимуляции развития вторичных половых признаков. – Также рекомендуем “Пигментная ксеродерма: причины, диагностика, лечение” Оглавление темы “Генетика”:
|
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник
Что такое синдром Шерешевского-Тёрнера?
Синдром Шерешевского-Тёрнера (также называемый синдром Шерешевского, синдром Тёрнера) — это редкое хромосомное расстройство, поражающее женщин. Расстройство характеризуется частичной или полной потерей (моносомией) одной из вторых половых хромосом. Синдром Тёрнера является сильно вариабельным состоянием и может проявляться у каждой женщины по разному.
У пораженных женщин потенциально могут развиться самые разнообразные симптомы, поражающие множество различных систем органов. Распространенными симптомами являются низкий рост и преждевременный отказ яичников, что может привести к невозможности достичь половой зрелости. Большинство женщин с синдромом Тёрнера бесплодны. Могут возникать различные дополнительные симптомы, в том числе аномалии глаз и ушей, пороки развития скелета, заболевания сердца и почек. Интеллект, как правило, в норме, но у пораженных людей могут наблюдаться определенные нарушения обучаемости.
Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть диагностирован до рождения или вскоре после рождения или в раннем детстве. Однако в некоторых случаях это расстройство может быть диагностировано только во взрослой жизни, часто случайным образом. В большинстве случаев это заболевание не встречается в семьях и возникает случайно без видимых причин (спорадически).
Синдром Шерешевского-Тёрнера является одним из наиболее распространенных хромосомных расстройств и, вероятно, наиболее распространенным генетическим расстройством у женщин.
Симптомы и признаки
Симптомы и тяжесть синдрома Шерешевского могут варьироваться от одного человека к другому. Многие признаки расстройства неспецифичны, а другие могут развиваться медленно или могут быть незаметными. Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие семьи должны поговорить с врачами об их конкретном случае, связанных симптомах и общем прогнозе.
Кожная складка на шее.
Аномалия считается одним частых проявлений синдрома (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.
При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.
Небольшой рост.
У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме синдрома рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.
Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).
«Лицо сфинкса».
Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Шерешевского-Тёрнера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.
У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).
Бочкообразная или уплощенная грудная клетка.
В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.
При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.
При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может быть с возрастом малозаметным. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.
Отечность.
Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.
Плохой набор веса.
Вес новорожденных малышей с синдромом Тёрнера колеблется в пределах 2500–2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.
Неправильное развитие ушных раковин.
Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.
Эпикант.
Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.
Вальгусное искривление локтей.
Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.
Деформации пальцев.
Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления.
Аномальное расположение сосков.
Увеличенное расстояние между сосками на груди — типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Тёрнера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.
Гиперпигментация кожи.
Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.
Сердечно-сосудистые патологии.
Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тёрнера, являются открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки сердца, коарктация или аневризма аорты.
Дефекты сердца, связанные с некоторыми случаями синдрома Тёрнера, могут увеличить риск тяжелых, угрожающих жизни осложнений, включая высокое кровяное давление артерий легких (легочная гипертензия) или рассечение аорты — состояние, при котором возникает разрыв во внутренней стенке аорты. Кровь устремляется в средний слой аорты, в результате чего средний и внутренний слои разделяются (расслаиваются). Расслоение аорты может привести к разрыву наружной стенки аорты.
В некоторых случаях могут возникнуть заболевания почек, включая подковообразные почки или отсутствие (агенез) почек. Почечные аномалии увеличивают риск инфекций мочевыводящих путей и высокого кровяного давления (артериальная гипертензия).
Интеллект у женщин с синдромом Тернера обычно нормален. Однако, у затронутых женщин могут развиться проблемы с обучением, особенно трудности с визуально-пространственными отношениями. Примером может служить дезориентация справа налево. Пострадавшие могут испытывать трудности с изучением математики, невербальной памятью и вниманием. Пострадавшие женщины также могут испытывать трудности в определенных социальных ситуациях.
У некоторых людей с синдромом Тёрнера высок риск развития определенных расстройств, включая тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, остеопороз, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.
Причины
Синдром Шерешевского-Тёрнера вызывается частичной или полной потерей (моносомией) второй половой хромосомы. Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические характеристики каждого человека и идут парами. Мы получаем одну копию от каждого родителя. Хромосомы пронумерованы от 1 до 22; 23-я пара обычно состоит из одной Х и одной Y-хромосомы для мужчин и двух Х-хромосом для женщин. Таким образом, женщины с нормальной хромосомной структурой (кариотип) имеют 46 хромосом, включая две Х-хромосомы (46, ХХ-кариотип). Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Далее хромосомы подразделяются на множество пронумерованных полос.
У женщин с синдромом Тёрнера отсутствует вся часть второй половой хромосомы или ее часть. Причина, по которой это происходит, неизвестна и, как полагают, является результатом случайного события. В некоторых случаях хромосомная аномалия, по-видимому, возникает спонтанно из-за ошибки в делении репродуктивных клеток родителя, либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что генетическая ошибка оказывается во всех клетках организма.
Во многих случаях может быть затронут только определенный процент клеток человека. Это называется мозаицизмом. В частности, некоторые клетки имеют нормальные 46 хромосом (одна клеточная линия), в то время как другие клетки не имеют нормальных 46 хромосом (вторая клеточная линия). Эта вторая клеточная линия может содержать различные аномалии, такие как частичная или полная потеря Х-хромосомы. В этих случаях потеря генетического материала из Х-хромосомы обычно происходит из-за спонтанных ошибок очень рано во время развития плода. Теоретически, у людей с мозаицизмом синдром Шерешевского-Тёрнера может вызвать меньше проблем с развитием, чем в других случаях, потому что поражается меньше клеток. Однако это сложно предсказать.
В некоторых случаях более редкие хромосомные аномалии (кроме полной или частичной моносомии) могут вызывать синдром. Такие аномалии включают кольцевую хромосому или изохромосому X. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы отрываются, а длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда одна часть хромосомы отсутствует и заменяется идентичной версией другой ветви.
В редких случаях некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, в то время как другие клетки имеют одну копию Х-хромосомы и немного материала Y-хромосомы. Количество материала Y-хромосомы недостаточно, чтобы вызвать развитие каких-либо мужских признаков, но связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.
Большинство симптомов синдрома Шерешевского-Тёрнера возникают из-за потери специфического генетического материала из одной из Х-хромосом. До настоящего времени известно, что один ген, SHOX играет роль в развитии синдрома. Ген SHOX кодирует белок, который помогает регулировать другие гены в организме. Белковый продукт гена SHOX играет роль в росте и созревании скелета. Исследователи считают, что потеря одного гена SHOX в измененной Х-хромосоме является основной причиной низкого роста у женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Затронутые группы населения
Синдром Шерешевского поражает примерно 1 женщину из 2000-2500 живорожденных женщин. Нет известных расовых или этнических факторов, которые влияют на частоту расстройства. В некоторых случаях расстройство диагностируется до рождения или вскоре после рождения. Тем не менее, легкие случаи могут оставаться невыявленными до поздней стадии жизни и даже в зрелом возрасте.
Диагностика
При беременности заподозрить синдром можно во время выполнения ультразвуковое исследование (УЗИ). При синдроме Шерешевского-Тёрнера появляются некоторые физические отклонения:
- утолщение воротниковой зоны;
- шейная гигрома;
- расширение почечных лоханок и чашечек;
- деформация костей, формы головы, конечностей;
- сердечные пороки;
- маловодие или многоводие.
Утолщение воротникового пространства и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.
Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.
При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона).
Лечение
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, педиатрическим специалистам, хирургам, кардиологам, эндокринологам, логопедам, отоларингологам, офтальмологам, психологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование аффективного лечения ребенка. Для пострадавших людей и их семей рекомендуется генетическое консультирование.
Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие или отсутствие определенных симптомов; возраст человека и общее состояние здоровья. Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств и/или других видов лечения, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом на основе особенностей случая; тщательного обсуждения потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты и долгосрочные последствия; предпочтения пациента; и других соответствующих факторов.
От синдрома Шерешевского нет лекарств, но разработаны методы лечения, которые могут улучшить физическое развитие. При надлежащем медицинском обслуживании женщины с синдромом Тёрнера должны иметь возможность вести полноценную, продуктивную жизнь. Основными методами лечения больных людей являются терапия гормонами роста и эстрогенами.
Лица с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут получить пользу от терапии гормоном роста (ГР), которая может помочь нормализовать рост. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило использование рекомбинантного гормона роста для лечения детей с синдромом Тёрнера. Рекомбинантный ГР искусственно создан в лаборатории. Лучший возраст для начала терапии ГР и оптимальная продолжительность терапии у женщин с синдромом неизвестны. Как правило, чем раньше начинается терапия ГР, тем более она полезна для пострадавших. Однако существует множество индивидуальных факторов, которые в конечном итоге определяют эффективность терапии гормоном роста. Решения относительно терапии ГР у лиц с синдромом Шерешевского лучше всего принимать после консультации с детским эндокринологом.
Большинству женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера требуется заместительная терапия половым гормоном, чтобы пройти нормальное развитие, связанное с половым созреванием, и начать менструальный период. Заместительная терапия с использованием эстрогена и прогестерона, как правило, способствует половому созреванию и развитию вторичных половых признаков. Заместительная терапия этими гормонами обычно начинается в возрасте около 12-14 лет. Именно в это время большинство среднестатистических девочек вступают в период полового созревания.
Большинство женщин с синдромом Тёрнера остаются неспособными зачать детей. Иногда возможно экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) донорской яйцеклеткой и имплантированной беременностью. В большинстве случаев эти беременности сопряжены с риском и требуют тесной консультации с врачом.
Дополнительное лечение симптоматическое и поддерживающее. Например, заместительная гормональная терапия может быть использована для лечения людей с заболеваниями щитовидной железы. Коррекция потери слуха с помощью слуховых аппаратов является еще одним важным вмешательством, которое может помочь с обучением и социальным взаимодействием.
Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны для затронутых детей, могут включать в себя специальную психосоциальную поддержку, речевую терапию и другие подобные услуги.
Прогноз
Прогноз при синдроме Тёрнера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. Исключение составляют случаи возникновения:
- врождённых пороков сердца;
- расщепления позвоночника;
- аномального формирования мочеполовой системы.
Что касается восстановления детородной функции, в основном пациентки остаются бесплодными. Однако при адекватной и своевременной терапии женщины могут создавать семьи, вести полноценную сексуальную жизнь, рожать детей.
Синдром Шерешевского-Тёрнера — сложная генетическая патология, влияющая на весь организм. Однако при своевременной диагностике и правильно выполненном лечении пациентки имеют шанс адаптироваться в социуме.
Источник