Синдром тернера шерешевского группа инвалидности

МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы.

Рубрика МКБ X: Q 96.

Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000.

Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца.

Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора.

Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование полового хроматина у девочек (отсутствие);
2) исследование кариотипа;
3) консультация детского гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза (уменьшение матки, истончение эндометрия, отсутствие половых желез);
5) определение содержания гормонов в крови (после 9—10 лет повышено содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, снижено содержание эстрадиола; секреция СТГ не нарушена);
6) рентгенограмма кисти («костный возраст» соответствует паспортному).

Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами.

Прогноз, как правило, благоприятный для жизни.

Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.

Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация.

Источник

Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)

Просмотров: 16411

| Рейтинг: 3.2/8

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.

[

Регистрация

|

Вход

]

Синдром тернера шерешевского группа инвалидности

Источник

Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные

и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право

на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид»)  без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.

Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.

МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).

В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.

Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а,  в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.

Источник

Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера

АвтолюбительДата: Пятница, 23.11.2012, 15:45 | Сообщение # 1

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 2

Репутация: 0

Статус: Offline

Дочь признали инвалидом с данным диагнозом. Лечат гормоном роста Хуматропом. Ребенок растет, хотя самая низкая в классе. По нормам роста укладывается к новой МСЭК в самую нижнюю границу роста. Т.е. ее уже не признают инвалидом и перестанут давать лекарство. После этого рост остановится и ребенок не имеет шансов вырасти. Хуматроп не продают, его просто нет. Дают только инвалидам. Что делать в данной ситуации?

 
astra71Дата: Пятница, 23.11.2012, 17:37 | Сообщение # 2
Синдром тернера шерешевского группа инвалидности

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23388

Репутация: 392

Статус: Offline

Quote

Дочь признали инвалидом с данным диагнозом. Лечат гормоном роста Хуматропом. Ребенок растет, хотя самая низкая в классе. По нормам роста укладывается к новой МСЭК в самую нижнюю границу роста. Т.е. ее уже не признают инвалидом и перестанут давать лекарство. После этого рост остановится и ребенок не имеет шансов вырасти. Хуматроп не продают, его просто нет. Дают только инвалидам. Что делать в данной ситуации?

Ответ:

Quote

Т.е. ее уже не признают инвалидом и перестанут давать лекарство.

Вы полагаете, что инвалидность больным с данной патологией устанавливают исключительно по их росту?
Если так – то Вы ошибаетесь.

Quote

Что делать в данной ситуации?

Насколько я понял из приведенной Вами информации – никакой ситуации еще и нет – переосвидетельствование в бюро МСЭ Вы ЕЩЕ не прошли и ЕЩЕ никто Вам не отказывал в установлении инвалидности.
Вы начинаете волноваться преждевременно и, скорее всего – без достаточных на то оснований.
Дождитесь решения МСЭ и если оно Вас не устроит – то обращайтесь на сайт за консультацией – постараюсь помочь советами.
А пока – проблемы как таковой – и нет (Вы еще не прошли переосвидетельствование).

МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

Всего доброго и желаю удачи.

 
АвтолюбительДата: Пятница, 23.11.2012, 18:01 | Сообщение # 3

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 2

Репутация: 0

Статус: Offline

Quote (astra71)

Вы начинаете волноваться преждевременно и, скорее всего – без достаточных на то оснований.
Дождитесь решения МСЭ и если оно Вас не устроит – то обращайтесь на сайт за консультацией – постараюсь помочь советами.
А пока – проблемы как таковой – и нет (Вы еще не прошли переосвидетельствование).

нам уже все врачи хором говорят, что инвалидность не продлят, т.к. не хватает показаний. Поэтому предлагают искать варианты и думать над ситуацией. Ребенок болезненный, не проходит месяца без каких-либо мелких инфекций. Перенесли огромную кучу болячек, в садик в году ходили не больше 3-4 недель. Можете привести показания для установления инвалидности именно по данному диагнозу?

Добавлено (23.11.2012, 18:01)
———————————————
По вашей ссылке:”Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.”
Интеллект достаточный, ребенок гуманитарий, плохо только с математикой. Пороки развития внутренних органов есть, но недостаточные для инвалидности (незакрытое овальное отверстие в сердце, мелкие проблемы со щитовидкой – УЗИ ежегодно, по органам малого таза – возраст маловат, чтоб что-то определить). Эндокринные нарушения- сам синдром.
Врачи считают, что недотягиваем до нужных параметров.

 
astra71Дата: Пятница, 23.11.2012, 19:45 | Сообщение # 4
Синдром тернера шерешевского группа инвалидности

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23388

Репутация: 392

Статус: Offline

Quote

Интеллект достаточный, ребенок гуманитарий, плохо только с математикой. Пороки развития внутренних органов есть, но недостаточные для инвалидности (незакрытое овальное отверстие в сердце, мелкие проблемы со щитовидкой – УЗИ ежегодно, по органам малого таза – возраст маловат, чтоб что-то определить). Эндокринные нарушения- сам синдром.
Врачи считают, что недотягиваем до нужных параметров.

По приведенным Вами дополнительным данным – действительно складывается впечатление о незначительных функциональных нарушениях.

Quote

в садик в году ходили не больше 3-4 недель…
плохо только с математикой.

Уточните возраст ребенка. В садик она ходит или в школу.
Если в школу – то для МСЭ будет иметь значение характеристика с места учебы – с подробным описанием всех затруднений и сложностей в учебном процессе, связанным с состоянием здоровья больной (если таковые имеют место быть), в том числе и с указанием на пропуски занятий по болезни (сколько учебных часов пропущено за последний учебный год по болезни).

Quote

незакрытое овальное отверстие в сердце

Желательно сделать Эхо-КГ и заключение кардиолога с указанием степени НК.

Quote

Перенесли огромную кучу болячек,

Желательно сделать иммунограмму – получить заключение иммунолога о состоянии иммунной системы больной.
Частые простудные заболевания обычно свидетельствуют о наличии нарушений иммунной системы – для документального подтверждения их наличия и степени выраженности (тяжести) – необходимо сделать иммунограмму и получить заключение иммунолога.

Quote

Хуматроп не продают, его просто нет. Дают только инвалидам. Что делать в данной ситуации?

Поиск в Яндексе – выдает наличие аптек, где данный препарат имеется в продаже за наличные (по рецептам врача – но с рецептами от врачей – у Вас проблем возникнуть не должно).
Правда, препарат достаточно дорогой.
Но у него действующее вещество – “соматотропин” (Somatropin), поэтому имеется довольно широкий спектр аналогов (тоже самое действующее вещество, только фирменное название другое), например:
Биосома
Генотропин
Джинтропин
Динатроп
Нордитропин НордиЛет
Нордитропин ПенСет 12
Нордитропин Симплекс
Растан
Сайзен
Соматропин
Соматропин человеческий

Есть препараты и не настолько дорогие, как хуматроп (хотя действующее вещество в них – тоже самое).
В крайнем случае – если в продлении инвалидности в бюро МСЭ будет отказано и обжалования выше – по линии МСЭ – успеха не принесут (Порядок обжалования решений МСЭ) и у Вас нет финансовой возможности покупать ребенку данный препарат, можно обсудить с лечащими врачами возможность замены хуматропа на один из приведенных выше его аналогов (который подешевле по цене).

Всего доброго и желаю удачи.

 

Источник

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте.

Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная патология (тип наследования доминантный и рецессивный).

Лечение синдрома Шерешевского хромосомных заболеваний в основном патогенетическое и симптоматическое. Его задача — стимуляция умственного и физического развития, купирование возбуждения и агрессивности, смягчение заторможенности и вялости, регуляция эндокринных нарушений.

При болезни Дауна применяют препараты щитовидной железы (тиреоидин) и гипофиза (префизон, соматотропин). Препараты в зависимости от возраста ребенка назначают в различных дозировках — тиреоидин от 0,006 до 0,05 г 1—2 раза в день, префизон по 0,5—2 мл подкожно 2—3 инъекции в неделю, соматотропин |по 1—4 ЕД внутримышечно 1—2 раза в неделю. Лечение длительное —в детском возрасте непрерывное, у взрослых — поддерживающее, курсовое. Под влиянием терапии удается достичь некоторого улучшения интеллекта и физического развития, увеличения роста и т. д.

Больным с аномалиями половых хромосом в детском (дошкольном) возрасте назначают общеукрепляющие препараты (аминалон, церебролизин, ноотропил) и анаболические стероиды (ретаболил), а по достижении пубертатного возраста — половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера показаны мужские половые гормоны [тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1—3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц]. Больным с синдромом Шерешевского — Тернера назначают женские половые гормоны (этинилэстрадиол, микрофоллин) по 0,00015 г (0,15 мг) и прегнин по 0,03 г (30 мг) в день, циклами продолжительностью 16 и 7 дней. Это приводит к смягчению нервно-психических и вегетативно-гормональных расстройств (развитие мышц, увеличение оволосения и уменьшения гинекомастии у больных с синдромом Клайнфелтера, появление менструации и увеличение грудных желез при синдроме Шерешевского — Тернера и т. д.).

Положительное влияние оказывает постоянное педагогическое воздействие — воспитание в зависимости от состояния интеллекта в обычном коллективе или детских садах для умственно отсталых детей, вспомогательной школе, лечебно-производственных мастерских и др.

Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста.

Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные ауто-сомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в уходе и полностью нетрудоспособны (инвалиды I группы;, или могут трудиться только в специальных мастерских или надомных условиях (инвалиды IIгруппы). Поскольку симптомы этих заболеваний появляются вскоре после рождения, задолго до начала трудовой деятельности, то причиной инвалидности следует считать заболевание с детства.

Больные с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского — Тернера, трисомия-Х, дополнительная Y-хромосома, болезнь Клайнфелтера, тетрасомия-Х и др.) имеют несколько более локальные и в целом менее выраженные нарушения функций и поэтому они сохраняют трудоспособность или могут работать при создании значительно облегченных условий труда. Им устанавливают инвалидность III группы. Часть больных из-за резких вегетативно-эндокринных расстройств нетрудоспособна и им устанавливают II группу инвалидности.

В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: 1) наследственное заболевание в семье; 2) кровное родство супругов; 3) бездетный брак (после исключения другой патологии); 4) отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); 5) наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в сочетании с отставанием ребенка в развитии.

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4—6% родителей ребенка с болезнью Дауна могут быть изменения в кариотипе. Одна из 21 хромосом транслоцирована (перемещена) на другую аутосому (чаще в группу D и G; всего в кариотипе 45 хромосом). Поскольку генетический суммарный материал у этого родителя не изменен, он клинически совершенно здоров, но риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна равен в этом случае 25%, а ребенка со сбалансированной транслокацией — тоже 25%.

Для диагностики, помимо осмотра ребенка и родителей, нужно проделать ряд специальных цитогенетических исследований (определить хромосомный набор у пробанда и родителей, наличие или отсутствие барабанных палочек и полового хроматина и т. д.). Если кариотип родителей нормален, то хромосомная аномалия у ребенка обусловлена преходящими нарушениями — нерасхождением хромосом во время мейоза (алкоголь, курение, охлаждения, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.). Так, алкогольная интоксикация во время гаметогенеза повышает риск образования аномальной яйцеклетки или сперматозоида в 10—15 раз. Или имеет место фенокопия — врожденный порок развития вследствие воздействия на плод различных повреждающих факторов — инфекции (коревая краснуха), интоксикация (прием время беременности алкоголя, антибластических препаратов и некоторых антибиотиков, курение), травм, патологии «беременности (многоводие, маловодие, тазовое предлежание) и др. При соблюдении необходимых гигиенических норм риск повторного рождения неполноценного ребенка в этих случаях невелик.

Статья на тему Лечение синдрома Шерешевского

Источник

Читайте также:  Фетальный алкогольный синдром у кого форум