Синдром тернера симптомы и лечение
Синдром Тернера, шерешевского тернера – редкое хромосомное расстройство, которое поражает женщин. Расстройство характеризуется частичной или полной потерей (моносомой) одной из Х-хромосом.
Он очень изменчив и может резко отличаться от одного человека к другому. Пострадавшие развивают широкий спектр симптомов, влияющих на различные системы органов.
Общие включают маленький рост, преждевременный овариальный отказ, приводящий к неспособности достичь половой зрелости.
Большинство женщин с синдромом Тернера являются бесплодными. Может появиться множество дополнительных симптомов, включая аномалии глаз, ушей, скелетные пороки развития, аномалии сердца, почек. Интеллект обычно нормальный, но некоторые испытывают трудности при обучении.
Расстройство может быть диагностировано до рождения, вскоре после него или в раннем детстве.
Однако в некоторых случаях его не определяют до достижения совершеннолетия. Точная причина возникновения неизвестна. Большинство случаев не наследуется, появляется случайным образом без видимых причин (спорадически).
Синонимы
- 45, синдром Х;
- Синдром Бонневи-Ульриха;
- моносомия X;
- Синдром Ульрих-Тернера;
- Синдром Шерешевского Тёрнера.
Признаки и симптомы
Симптомы и тяжесть синдрома Тернера варьируется. Многие особенности расстройства неспецифичны, другие развиваются медленно с течением времени или могут быть легкими. Важно отметить, что проявляются не все симптомы, о которых говорится ниже. Затронутые люди должны поговорить с врачом об их конкретном случае и общем прогнозе.
Почти у всех женщин с синдромом шерешевского тернера наблюдается недостаток роста). Сначала дети растут нормально, как правило, в течение первых нескольких лет жизни. Далее, темпы роста замедляются, и они не имеют нормальных всплесков роста (например, во время полового созревания).
Если не лечить, конечный рост высота синдрома Тернера часто составляет менее 1,5 метров.
Другой распространенной особенностью является неспособность яичников развиваться должным образом (гонадальный дисгенезис). Годадальный дисгенезис приводит к потере функции яичников в раннем детстве (преждевременная недостаточность яичников).
Яичники производят половые гормоны (эстроген, прогестерон) в период полового созревания. Они необходимы для начала полового созревания и надлежащего развития вторичных половых признаков.
Большинство затронутых женщин нуждаются в гормонозаместительной терапии для развития груди, нормальных контуров женского тела, надлежащему росту костей, началу менструации.
Интеллект обычно нормальный. Однако затронутые имеют трудности в обучении, особенно с визуально-пространственными отношениями. Примером является правая левая дезориентация. Возникают трудности с чувством направления, математикой, невербальной памятью, вниманием. Пострадавшие испытывают трудности в определенных социальных ситуациях.
Физические особенности
Люди с синдромом Тернера имеют различные отличительные физические особенности:
- короткую шею с перепончатым внешним видом;
- низкий рост волос на затылке;
- низкопосаженные уши;
- узкие ногти, повернутые вверх.
Может появиться широкая грудь с широко расположенными сосками. У некоторых опухшие руки и ноги. Эти симптомы возникают из-за лимфедемы, состояния, влияющего на лимфатическую систему. Лимфедема характеризуется набуханием из-за скопления жидкости (отека) в пораженных частях тела.
Дополнительные физические признаки включают:
- отступающую челюсть (ретрогнатия);
- скрещенные глаза (косоглазие);
- ленивые глаза (амблиопия);
- опустившиеся веки;
- узкую, высокую крышу рта (нёба).
У некоторых присутствуют пороки развития скелета, включая короткие кости рук, в частности четвертые пясти, руки, которые оказываются у локтей, плоские ноги. Примерно в 10% случаев наблюдается аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз).
Сердечно-сосудистая система
Врожденные пороки сердца связаны с синдромом Тернера, особенно у лиц с лимфедемой. Такие дефекты включают двустворчатый аортальный клапан, где он имеет два закрылка (листа) вместо трех. Двустворчатый аортальный клапан вызывает клинически очевидные симптомы.
Приблизительно 5-10% людей имеют врожденный дефект сердца, известный как коарктация аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты, что заставляет сердце перекачиваться сильнее, чтобы заставить кровь проходить через суженную область.
Состояние может быть мягким и недиагностированным до взрослого возраста или более серьезным, что связано с различными симптомами, включая бледную кожу, раздражительность, тяжелое потоотделение, затрудненное дыхание. Если не лечить, тяжелые случаи могут привести к недостаточному притоку крови к органам тела или к увеличению сердечной недостаточности.
Сердечные дефекты, связанные с некоторыми случаями синдрома Тернера, увеличивают риск серьезных, угрожающих жизни осложнений, включая высокое кровяное давление артерий легких (легочную гипертензию), рассечение аорты. Рассечение аорты может привести к разрыву ее наружной стенки.
Другие аномалии
Аномалии почек наблюдаются в некоторых случаях – подковообразные почки или их отсутствие (agenesis). Почечные аномалии повышают риск инфекций мочевых путей и высокого кровяного давления (гипертония).
- Нарушения печени включают жирную печень.
У некоторых может возникнуть заболевание щитовидной железы, выраженное в снижении ее активности (гипотиреоз). Заболевание щитовидной железы обычно происходит потому, что иммунная система ошибочно атакует ее ткань. Состояние известно, как синдром Хашимото (аутоиммунный тиреоидит). Симптомы варьируются, они включают:
- усталость;
- медлительность;
- мышечные боли;
- запор;
- хриплый голос;
- бледную, сухую кожу.
Некоторые люди имеют несколько крошечных цветных пятен (пигментированных невусов) на коже.
Пострадавшие женщины часто подвержены инфекциям среднего уха (средний отит), особенно во время младенчества и раннего детства.
Хронический средний отит может быть связан с потерей слуха из-за блокировки звуковых волн (проводящая потеря). Это обычно решается в детском возрасте, ушные инфекции становятся менее частыми.
Нарушения слуха у маленьких детей влияют на развитие речи. У взрослых может возникнуть потеря слуха из-за нарушения способности слуховых нервов передавать сенсорный сигнал в мозг (сенсорная потеря), она ухудшается с возрастом.
Индивидуумы с расстройством, подвергаются большему риску, чем общее население для развития определенных заболеваний, включая диабет, болезнь Целиакия, остеопороз. Проблемы желудочно-кишечного тракта, включая трудности с питанием, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), также могут возникать.
Причины
45 хромосом у человека синдром Тернера вызван частичной или полной потерей (моносомой) одной из Х-хромосом.
Причина, по которой это происходит, неизвестна и считается результатом случайного события. В некоторых случаях хромосомная аномалия возникает спонтанно из-за ошибки разделения репродуктивных клеток родителя. Это приводит к тому, что генетическая ошибка содержится во всех клетках организма.
Во многих случаях затронут только определенный процент генов. Это называется мозаицизмом. Некоторые клетки имеют нормальные 46 хромосом (одна клеточная линия), в то время как другие не имеют их (вторая клеточная линия).
Эта вторая линия может содержать различные аномалии, такие как частичная или полная потеря Х-хромосомы. В этих случаях потеря генетического материала из Х-хромосомы обычно происходит из-за спонтанных ошибок во время раннего развития плода.
Более редкие аномалии хромосом (кроме полной или частичной моносомии) могут вызывать синдром Шерешевского Тернера. Такие аномалии включают кольцевую хромосому или изохромосому X.
В редких случаях некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, другие имеют одну копию Х и некоторый материал Y. Количество материала Y-хромосомы недостаточно, чтобы вызвать развитие мужских признаков, но связано с повышенным риском развития формы рака -гонадобластомы.
Большинство симптомов происходит из-за потери конкретного генетического материала из одной Х-хромосомы. Один ген убедительно доказал свою роль в развитии расстройства. SHOX кодирует белок, помогающий регулировать другие гены организма.
Белковый продукт гена SHOX играет роль в росте и созревании скелета. Исследователи считают, что потеря одного SHOX-гена на измененной Х-хромосоме является основной причиной дефицита роста у женщин с синдромом Тернера.
Затронутые популяции
Синдром Шерешевского Тернера поражает примерно 1 женщину на 2000-500. Нет известных расовых или этнических факторов, которые влияют на частоту расстройства. В некоторых случаях расстройство диагностируется до рождения или вскоре после него. Мягкие случаи могут оставаться не диагностированными.
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Тернера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.
Синдром Нунана – генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденный). Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести.
У многих затронутых лиц ассоциированные аномалии включают:
- характерный внешний вид лица;
- широкую или перепончатую шею;
- низкую линию волос;
- типичную деформацию грудной клетки;
- низкий рост.
Характерные аномалии головной и лицевой (черепно-лицевой) области включают:
- широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
- складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
- опущенные верхние веки (птоз);
- маленькую челюсть (микрогнатия);
- продавленный корень носа;
- короткий нос с широким основанием;
- низкорасположенные уши (pinnae).
Присутствуют отличительные скелетные мальформации, такие как аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), наружное отклонение локтей (cubitus valgus). У многих младенцев с синдромом Ноонана есть дефекты сердца, такие как обструкция кровотока из нижней правой камеры в легкие (легочный клапанный стеноз).
Дополнительные аномалии включают пороки развития сосудов, лимфы, плохое свертывание крови, дефицит тромбоцитов, трудности обучения, умеренную интеллектуальную инвалидность, крипторхизм на первом году жизни у пораженных мужчин и другие симптомы.
Синдром Нунан является аутосомно-доминантным генетическим расстройством, вызванным аномалиями (мутациями) четырех основных генов. Некоторые симптомы могут внешне напоминать симптомы синдрома Тернера (низкий рост, перепончатая шея). Однако между этими двумя расстройствами существует много важных различий.
Синдром нунана поражает как мужчин, так и женщин, существует нормальный хромосомный кариотип. Только женщины подвержены влиянию синдрома Тернера, который характеризуется нарушениями, влияющими на Х-хромосому.
Диагностика
Диагноз синдрома Тернера основан на идентификации характерных симптомов, детальной истории пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестов. Его следует подозревать у девочек с дефицитом роста или небольшим ростом неизвестной причины.
Клинические исследования
Диагноз подтверждается хромосомным анализом, который достигается путем определения кариотипа. Кариотипирование – лабораторный тест, оценивающий количество и структуру хромосом. Его можно проводить практически на любом типе ткани. В большинстве случаев используется образец крови для определения кариотипа человека.
Синдром Шерешевского Тернера определляется до рождения (пренатально) на основе генетического анализа, проведенного с помощью амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS).
В некоторых случаях физические признаки заболевания можно увидеть на фетальном ультразвуке. Например, накопление лимфатической жидкости вблизи шеи развивающегося плода.
Конкретные методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), выполняется для обнаружения симптомов, потенциально связанных с синдромом Тернера, таких как нарушения функции печени, почек, сердца.
Многие люди с диагнозом проходят полную диагностику работы сердца, чтобы оценить его структуру и функцию. Диагностика включает эхокардиограмму.
Проводится дополнительная оценка функции щитовидной железы, печени, возраста костей, рост. Следует сделать скрининг на предмет наличия гипертензии.
Младенцы, диагностированные при рождении, должны пройти полное обследование уха, носа, горла, включая тесты на слух. Люди имеющие повторяющийся отит требуют периодической оценки слуха. Пострадавшие проходят тесты на функцию щитовидной железы из-за возможности ее заболевания.
Лечение
Лечение синдрома Тернера направлено на конкретные симптомы. Оно может потребовать скоординированных усилий группы специалистов, таких как: педиатры, хирурги, кардиологи, эндокринологи, логопеды, отоларингологи, офтальмологи, психологи и другие специалисты.
Генетическая консультация полезна для пострадавших людей и их семье.
Конкретные терапевтические процедуры варьируются в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие определенных симптомов; возраста и общего состояния человека.
Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств или других методов лечения, должны приниматься врачами при тщательной консультации с пациентом в зависимости от особенностей его случая.
Требуется подробное обсуждение потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты, долгосрочные последствия; предпочтение пациента и другие факторы.
Не существует лечения синдрома Шерешевского Тёрнера, но разработаны методы, которые улучшают физическое развитие. При надлежащем медицинском обслуживании люди имеют возможность вести полноценную, продуктивную жизнь. Первичная терапия для пострадавших лиц – это гормональная и терапия эстрогенами.
Лица с синдромом шерешевского тёрнера могут воспользоваться терапией гормона роста (ГР), которая помогает его нормализовать. Одобрено использование рекомбинантного ГР для лечения детей.
Рекомбинантная GH искусственно создается в лаборатории. Наилучший возраст для начала терапии ГР и оптимальная продолжительность неизвестна. Как правило, чем раньше GH начинается, тем более успешна. Тем не менее, существует множество индивидуальных факторов, которые определяют ее эффективность.
Она может назначаться вместе с анаболическим стероидным лекарственным средством, таким как оксандролон. Решения относительно терапии для детей с синдромом Тернера лучше всего делать после консультации с эндокринологом.
Большинству женщин с расстройством требуется заместительное лечение половым гормоном, чтобы удачно пройти период полового созревания. Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном, способствует развитию вторичных половых признаков.
Она обычно начинается примерно в 12-14 лет и должна быть продолжена, чтобы сохранить результаты. Большинству женщин необходимо принимать эстрогены, прогестероны до наступления менопаузы.
Жизнь с синдромом Тернера
Однако, чаще всего, люди с синдромом Шерешевского Тернера неспособны зачать детей. Иногда возможно оплодотворение с донорским яйцом и имплантированная беременность. В большинстве случаев беременности несут риски и требуют наблюдения группы врачей.
Женщины с Y-хромосомой (Y-хромосомный мозаицизм) подвергаются повышенному риску развития опухоли гонад. В таких случаях рекомендуется удалить неработающие яичники.
Дополнительное лечение является симптоматическим и поддерживающим. Например, заместительная терапия гормонами щитовидной железы используется для лечения эндокринных заболеваний.
Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети достигли своего потенциала. Специальные услуги, полезные для пострадавших детей, включают специальную психосоциальную поддержку, логопедию.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.
Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.
Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.
Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:
- различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
- неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
- употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
- сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
- голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).
В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:
- отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
- мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
- структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.
У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:
- специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
- форма грудной клетки имеет вид бочки;
- отёчность нижних конечностей;
- низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
- линия роста волос на шее расположена низко;
- соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
- значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
- отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
- искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
- косоглазие;
- задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
- психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
- пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).
Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:
- предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
- инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
- отит;
- возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
- различные психологические проблемы;
- высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.
При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.
Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.
Основу диагностических мероприятий составляют:
- определение причин, по которым возник данный недуг;
- кариотипирование родителей и плода;
- УЗИ.
В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.
Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.
УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.
После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:
- УЗИ внутренних органов;
- ЭКГ – для изучения работы сердца;
- ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
- общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
- анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
- рентгенография кистей и костей стоп.
Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.
Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.
Помимо этого применяются:
- хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
- пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
- психотерапевтическое лечение.
Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Источник