Синдром тернера у известных людей
Автор: Рерайтер. Категория: Жизнь.
Нормальный человек наследует две половые хромосомы, но люди с синдромом Тернера имеют только одну половую хромосому. Люди, страдающие от этого состояния имеют невысокий рост, но эти люди могли еще жить и совершать великие дела в жизни. Продолжайте читать, чтобы узнать больше о синдроме Тернера и знаменитости с синдромом Тернера, который не дал этого состояния стоят на их пути к величию.
Что Такое Синдром Тернера?
Условие затрагивает только женщин и проявляется тогда, когда х-хромосома отсутствует полностью или частично. Синдром может вызывать ряд проблем в области развития и медицинских проблем, включая невысокий рост, пороки сердца, бесплодие, проблемы социальной адаптации и определенного обучения. Неудачный запуск полового созревания является еще одним распространенным симптомом. Половое созревание может не запуститься потому, что яичники не развиваются должным образом из-за синдрома Тернера. Условие не влияет на интеллект, а у женщин с синдромом Тернера, как правило, имеют руки, которые слегка поверните наружу, а короткие перепончатые шеи, нижней челюсти, отступая, и низкая граница волос на затылке.
Синдром токарная могут быть диагностированы до рождения, во время родов или в младенчестве. Некоторые молодые девушки не испытывают серьезных симптомов до их молодые годы, и в этом случае диагноз будет отложено. Это важно для девочек с синдромом Тернера на получение медицинской помощи. Надлежащий уход и регулярные осмотры могут помочь большинству женщин жить относительно независимой и здоровой жизни.
Знаменитости с синдромом Тернера
Как уже упоминалось, условия не влияет на то, как человек думает, так можно увидеть столько знаменитостей с синдромом Тернера, которые очень влияли на жизнь других людей во многих отношениях.
1. Голливудская Актриса Линда Хант
Если вы смотрели ‘морская полиция: Лос-Анджелес’, известный ЦСУ серии, скорее всего, вы уже знаете, Лидия Сусанна Охотник. Однако, вы не можете уже знаете, что это американское телевидение, кино и Театральная актриса входит в список знаменитостей с синдромом Тернера. Она начала свою карьеру как певица, но сделал ее голливудский дебют с появлением в фильме Попай версия. Она завоевала 13 наград, включая премию “выбор подростков” 2012 года и премии 1984 “Оскар” за лучшую роль второго плана.
2. Американская Гимнастка Мисс Марлоу
Мисс Марлоу тоже одна из тех знаменитостей с синдромом Тернера, которые добились многого в жизни. Она участвовала в художественной гимнастике и вошла в состав сборной США, выступавшей на панамериканских Играх в Индианаполисе. Выбран в команду bichampion, она получила ряд наград и даже победил Сабрина марта. Получив титул чемпиона мира гимнастка была одной из ее наиболее заметных достижений. Она сейчас на пенсии и обслуживает в качестве представителя в обществе синдром Тернера.
3. Доктор Кэтрин Мэлвер Уорд
Доктор Кэтрин Мэлвер Уорд является медицинская генетика врач и один из многих знаменитостей с синдромом Тернера. Прошло более 16 лет с тех пор, как она начала практиковать в области генетики. У нее диагностировали это заболевание, когда ей было семь – ей всего 4 фута и 8 дюймов. Она получила лицензии О государственной медицинской лицензии, американского Совета по педиатрии и американского Совета по медицинской генетике.
Она не могла забеременеть в связи с ее состоянием, но она стала матерью, приняв 4-летняя девочка, Зоя, из Китая, который также имеет те же расстройства. Тем не менее, будущее, безусловно, ярче для Зои с ростом гормональной терапии и других методов лечения, более легко доступен.
4. Шотландская Актриса Джанетт Капризничает
Синдром Тернера не позволяют Джанет Кренки расти выше 4 футов и 5,5 дюймов, но расстройства не мог держать ей стать одной из самых популярных знаменитостей с синдромом Тернера. Родился в 1947 году в Шотландии, она известная популярная актриса, главным образом, за свое выступление на Кранки клуб (1982), на Кранки Электроник комик (1985), и веселая музыка ТВ моменты (2008). Она вышла замуж в 1969 году. Она на пенсии сейчас и был госпитализирован после того, как она встретила на сцене несчастного случая в 2004 году. Она еще успела появиться в ролике для благотворительного комический с мужем Яном жестким в 2007 году.
Как Происходит Синдром Тернера?
Девочка получает одну x-хромосому от отца и одну х-хромосому от матери, но иногда, одна х-хромосома отсутствует, и это приводит к состоянию, называемому синдромом Тернера. Условие в основном вызвана нерасхождением, что происходит, когда пара х-хромосом не расслаивается при формировании сперматозоидов. Это сперматозоид с х хромосомой можно еще объединиться с яйцеклеткой, образуя зародыш, который будет иметь только х-хромосомы. Х-хромосома будет отсутствовать даже когда эмбрион растет и клетки делятся.
Данная хромосомная аномалия не проходит вниз от родителя к ребенку, потому что это очень трудно для женщин с синдромом Тернера у детей. Примерно в 20% случаев, две х-хромосомы присутствуют у пациентов с синдромом Тернера, но одна из этих хромосом перебежали и часто в форме кольца. Тем не менее, около 30% женщин с данной патологией одна х-хромосома полностью отсутствует только в некоторых своих клетках. Эти девушки будут замечать меньше симптомов, потому что некоторые из их клетки имеют обе хромосомы.
Как Синдром Тернера Лечение?
Лучший способ лечения этого заболевания является использование гормональной терапии. Девочки подростки обычно получают гормон роста, чтобы повысить их высота – они также могут получать андрогенов в малых дозах, чтобы стимулировать мышцы и роста волос. Некоторые пациенты также принимают эстроген, который является женским гормоном необходим для полового развития.
Очень немногие женщины с этим расстройством может забеременеть без использования каких-либо лечения, но многие из них часто сталкиваются с последующими бесплодием и недостаточностью яичников на ранней стадии в зрелом возрасте. Женщины с данной патологией имеют высокий риск беременности, поэтому важно работать с врачом, когда они пытаются зачать ребенка.
Источник
Синдром Туретта
Билли Айлиш
Страшный диагноз Билли Айлиш поставили ещё в детстве. Родители понимали, что у девочки какое-то неврологическое расстройство, но заключение врачей повергло их в шок. Тем не менее малышка Билли сумела превратить свой недуг в секретное оружие. Девочка поняла, что она не такая, как все, что двигательные и голосовые тики отталкивают сверстников. Но так же быстро она поняла, что ей, в общем-то, и не нужны друзья, для которых важно, как она выглядит. И именно об этом её песни, которые помогли ей обрести миллионы единомышленников.
Дэвид Бекхэм
Синдром Туретта может протекать в разных формах. То, как это выглядит на примере Айлиш, можно увидеть тут. При более тяжёлой форме люди не могут контролировать двигательный и лингвистический аппараты. Именно поэтому в большинстве случаев многие ошибочно думают, что болезнь всегда сопровождается непроизвольными ругательствами и сильнейшим нервным тиком. К примеру, у Дэвида Бекхэма также диагностировали синдром Туретта, однако он справляется со своим расстройством самостоятельно. Болезнь выражается в навязчивости, которая заставляет Бекхэма расставлять вещи в идеальном порядке. Он буквально одержим тем, чтобы все вещи, например, располагались в ровной линии или обязательно в чётном порядке.
Синдром Аспергера
Грета Тунберг
Синдром Аспергера не позволяет людям расширить кругозор. Им трудно переключиться с одной темы на другую, что вызывает проблемы с социализацией. Грете Тунберг поставили диагноз в раннем детстве, но она сумела превратить свой недуг в суперспособность. Девочка увлеклась темой экологии и буквально всё своё внимание сконцентрировала на ней. Позже она научилась переключаться на другие темы, но дотошное внимание к деталям в ней сохранилось.
Энтони Хопкинс
Тот же диагноз, но уже в зрелом возрасте, поставили актёру Энтони Хопкинсу. С детства он страдал дислексией (неспособность научиться читать и писать). Работа актёра позволяла ему обойти ограничения, связанные со его особенностями. Хопкинс не знал, что его умение подмечать детали и концентрироваться на мельчайших подробностях — не что иное, как проявления болезни. После семидесяти, когда ему озвучили диагноз, он согласился с тем, что действительно всю жизнь испытывал проблемы в социализации, не любил вечеринки, но обожал изучать людей, их повадки и привычки.
Болезнь Паркинсона
Майкл Джей Фокс
О том, что у него болезнь Паркинсона, Майкл Джей Фокс узнал в 1991 году. Актёр до последнего пытался замаскировать тремор, и у него получалось. Но к 1998 году болезнь стала прогрессировать слишком сильно, и Майкл покинул кино. Он стал писать книги. Сегодня звезда культовой трилогии “Назад в будущее” продолжает сниматься в различных шоу и сериалах. Ему трудно, но любовь поклонников помогает преодолевать все сложности.
Оззи Осборн
Та же болезнь у Оззи Осборна, причём диагноз ему поставили только в 2005 году. До этого музыкант считал, что тремор — результат его постоянных отрывов. Но нет: оказалось, что его “настиг Паркинсон”. Удивительно, что при этом Осборн обладает редчайшей генетикой, которая позволяет его организму без серьёзных последствий употреблять огромное количество запрещённых веществ, хотя обычный алкоголь для него гораздо более опасен, чем для большинства людей.
Диспраксия и нарколепсия
Дэниел Рэдклифф
Мало кто знает, но звезда “Гарри Поттера” Дэниел Рэдклифф страдает редким заболеванием мозга — диспраксией. Болезнь выражается в невозможности выполнить целенаправленные движения. Актёр не может самостоятельно завязать шнурки и испытывает проблемы с координацией. Ему трудно чистить зубы и делать всё, что требует какой-то длительной последовательности действий. В детстве Дэниел считал себя никчёмным из-за того, что не мог нормально писать. Его путь похож на путь Энтони Хопкинса и Тома Круза, которые страдают дислексией и выбрали профессию скорее вопреки, чем благодаря.
Джимми Киммел
Самый рейтинговый телеведущий в США — Джимми Киммел — страдает нарколепсией. Его мозг отключается в самые неожиданные моменты. Джимми может уснуть в любой момент, в любом месте, даже за рулём. Сам он описывает это чувство так, будто ему вдруг кто-то давит на мозг и давление погружает его в сон. Нарколепсия — довольно редкое заболевание, которое считается неизлечимым. Одним из самых опасных проявлений болезни является частичный временный паралич, который наступает сразу после выхода из сонливого состояния.
Подпишитесь на LIFE
Источник
В древности генетические аномалии считались проявлениями мистического воздействия. С начала 20 века до наших дней благодаря развитию генетики медицина шагнула далеко вперед. Изучены причины появления многих заболеваний, в том числе вызванных генными мутациями. Нарушения хромосомной структуры передаются по наследству. Такие заболевания не лечатся, например синдром Шерешевского-Тернера. В каких формах проявляется заболевание? Как диагностировать и купировать симптомы?
Понятие синдрома Шерешевского-Тернера
Впервые аномалия была описана в 1926 году Николаем Шерешевским. Эндокринолог Тернер через несколько лет откорректировал характер заболевания, доказав зависимость врожденного гипогонадизма с половым инфантилизмом, суставными деформациями, внешними проявлениями.
Нехватка хромосомы Х вызывает нарушения развития и функционирования половых желез. Больные имеют недоразвитые гениталии, вторичные половые признаки, маленький рост, патологии внутренних органов.
Новорожденные часто появляются на свет раньше срока. У них могут полностью отсутствовать яичники. С возрастом наблюдается отклонение полового, моторного развития.
Это самая распространенная хромосомная патология у женщин. Медицинское название – Синдром Тернера, код по МКБ-10 Q96. Частота встречаемости – один случай встречается на 4000 новорожденных. Нередко происходит выкидыш на ранних сроках. Эти факты статистикой не учитываются.
Основные симптомы и неспецифические признаки
При родах в срок малыш рождается с маленьким ростом до 48 см, весом до 2,9 кг. Новорожденный может по другим физиологическим признакам не отличаться от здоровых детей или иметь явные патологические изменения внешности. Хромосомную моносомию можно заподозрить при беременности, когда женщина испытывает сильный токсикоз. Вынашивание сопровождается постоянной угрозой прерывания. Дети почти всегда рождаются недоношенными.
Признаки синдрома Шерешевского-Тернера в раннем возрасте:
- боковые складки на короткой шее;
- отечность ног, рук;
- врожденный порок сердца;
- лимфостаз;
- патологии мочевыделительной системы;
- затрудненная мимика из-за врожденной слабости мышц лица;
- во внутреннем углу глаза образуется кожная складка – эпикант;
- частое образование родинок;
- срыгивания после еды;
- беспокойная моторика;
- слабая сосательная функция.
Основной симптом хромосомной патологии Тернера – половой инфантилизм, иначе гипогонадизм первичного происхождения. У пациенток недоразвиты внешние и внутренние половые органы, диагностируется гипоплазия матки. Вместо яичников развиваются двусторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликул. Менструации отсутствуют. Большинство пациенток бесплодны.
По мере взросления у детей наблюдается отставание в речевом, а также физическом развитии. Может возникнуть кондуктивная тугоухость, которая объясняется частыми отитами. Поражаются кости, суставы, что выражается дисплазией тазобедренных суставов у детей, сколиозом, вальгусным искривлением локтей. У больных рано развивается остеопороз из-за недостатка эстрогенов. Это обусловливает частые переломы костей.
Повзрослевшие пациенты имеют невысокий рост – до 140–145 см. Им характерны следующие особенности внешности: широкая грудная клетка, как бочка, короткая шея, складки в виде крыльев по бокам шеи, неправильный прикус, деформированные раковины ушей. Как выглядит женщина с генетической патологией – показано на фото. Страдает зрение. Часто развивается миопия, косоглазие, дальтонизм.
Нарушения умственного развития обычно не наблюдается. Иногда диагностируется олигофрения (подробнее в статье: симптомы олигофрении у детей). Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы у ребенка), ожирение, пигментные невусы (см. также: как проявляется сахарный диабет у детей: основные симптомы заболевания). Высок риск онкологических образований в прямой кишке.
У некоторых пациентов проявляются неспецифические дополнительные признаки: большое расстояние между сосками, повышенная пигментация кожи. Эндокринный дисбаланс вызывает накопление пигмента, что проявляется в виде родимых пятен, родинок.
Причины возникновения синдрома
Вся информация о человеке, его предках закодирована в 46 хромосомах. Код несут в себе находящиеся в определенном порядке гены. 44 хромосомы передают общую информацию об организме. Две оставшиеся определяют пол. У женщин две хромосомы Х, у мужчин – ХY. Когда в женском генетическом коде отсутствует одна хромосома Х, это является причиной синдрома Тернера-Шерешевского.
Недостаток половой хромосомы появляется в результате отклонения кариотипа от нормы. Предугадать патологию невозможно. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей.
Изучение наследственной аномалии выявило связь ее возникновения со следующими факторами:
- перенесенные матерью половые инфекции;
- неблагоприятная экология;
- электромагнитное излучение;
- истощение организма матери;
- длительное голодание перед зачатием;
- злоупотребление алкоголем при вынашивании малыша.
Формы заболевания и тип наследования
Генетический синдром классифицируют на три разновидности, исходя из кариотипа пациента:
- Стертая форма в виде классической клинической картины генетической моносомии 45Х0 или мозаичного кариотипа 46ХХ. Более распространено заболевание, когда отсутствует вторая хромосома. В этом случае симптоматика выражена ярко. Недуг не поддается лечению, часто протекает с осложнениями. При мозаичном типе внешние симптомы проявлены слабо. Патология переносится легче, без серьезных осложнений.
- Чистая (другое название синдром Свайера) с кариотипом 46ХХ, 46ХУ. Характеризуется генитальным инфантилизмом, когда половые органы не развиваются как положено. Внешние проявления не слишком заметны. Отличия от здоровых девочек становятся видны, когда наступает половое созревание.
- Смешанная форма. Больные имеют оволосение по мужскому типу, патологии половой системы, страдают аменореей.
До конца не изучено, как происходит наследование синдрома. Зависимость появления у потомства короткой хромосомы с возрастом, состоянием здоровья родителей не выявлена.
Диагностические мероприятия
Выявление синдрома в период беременности происходит редко. На плановом ультразвуковом исследовании рассмотреть складки на шее плода практически невозможно. Перинатальные методы исследования делаются по строгим показаниям, так как могут быть опасны для плода. При подозрении на развитие синдрома Шерешевского-Тернера применяют способы инвазивной диагностики. Проводятся генетические анализы, биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез.
После появления на свет новорожденного первичный диагноз устанавливается, если при осмотре обнаружены характерные внешние проявления. Подтвердить или опровергнуть диагноз помогает кариотипирование. Генетики проводят изучение каждой хромосомы с описанием специфических признаков. Рассматривается форма, строение, параметры хромосомной структуры. Для цитогенетического анализа берется кровь из вены. Выделяются кровяные лимфоциты в стадии митоза. Врач-генетик реагентами останавливает процесс деления, затем анализирует хромосомный ряд.
Дополнительные исследования проводятся с целью дифференцирования патологии от некторых других со схожими симптомами. Схожие психоневрологические, физиологические признаки наблюдаются у больных с синдромами Нунана, Рокитанского-Кюстнера-Майера. Дополнительные методы постановки диагноза:
- УЗИ внутренних органов;
- кардиограмма для изучения работы сердца;
- общий анализ крови, мочи;
- определение полового хроматина;
- анализ на гормоны;
- рентген костей стоп, кистей;
- МРТ, КТ.
Генетик проводит опрос родителей для выявления факторов, которые могут повлиять на возникновение синдрома: алкоголизм, истощение. Выясняется, были ли в роду какие-либо генетические заболевания до четвертого колена. Кроме генетика, потребуется осмотр профильных специалистов.
Основное лечение и дополнительные методы терапии
Как и другие генетические патологии, синдром Тернера-Шерешевского нельзя излечить полностью. Терапия помогает откорректировать гормональный дисбаланс, стимулировать рост, дает возможность пациентам жить полноценной жизнью.
Цель заключается в регуляции половых функций, коррекции внешних проявлений, нормализации менструаций, восстановлении репродуктивной функции.
Лечение разноплановое. Детям назначается лечебный массаж, комплексы витаминов, курсы ЛФК. С 13 лет начинается заместительная терапия эстрогенами. Это стимулирует половое созревание – развиваются вторичные половые признаки, увеличиваются размеры матки, телосложение принимает женственные очертания, купируется развитие остеопороза. Эстроген следует принимать до климакса.
Период активного роста ребенка до 15 лет требует гормональной терапии инъекциями. Это необходимо для стимуляции роста. Применяются препараты Генотропин, Соматотропин в сочетании с прогестероном.
Для успешного лечения важно здоровое, полноценное питание, рациональное соотношение работы и отдыха. Хорошо оздоравливают физиотерапевтические процедуры. Без хирургического вмешательства не обойтись при врожденном пороке сердца, деформированном позвоночнике. Пластическая хирургия уменьшает или ликвидирует внешние признаки.
Можно ли делать ЭКО?
Синдром Тернера сопровождается бесплодностью. Возможность иметь детей есть только у пациенток с мозаичной формой, у которых сформирована матка. Половой инфантилизм не позволяет провести зачатие естественным путем. Шанс выносить и родить здорового ребенка есть у женщины при проведении ЭКО.
Если у женщины полноценно развиты яичника, ей подсаживают собственную оплодотворенную яйцеклетку. Чтобы ребенок родился без нарушений на генном уровне, половые клетки должны иметь нормальный кариотип 46ХХ. Современные репродуктивные методы позволяют использовать донорскую яйцеклетку.
Успешное оплодотворение происходит в 2–3 раза реже, чем у здоровых женщин, и составляет 20–30%. Вероятность прерывания беременности после ЭКО составляет у больных пациенток до 40%.
Профилактические мероприятия
Хромосомная патология диагностируется у детей здоровых родителей. Предусмотреть возможность развития синдрома невозможно, как и предпринять какие-либо меры профилактики.
Единственный способ выявить нехватку Х-хромосомы – пройти пренатальную диагностику на начальных сроках беременности. На 11–13 недели женщина может сдать кровь на наличие в ней плазменного протеина А. Это означает повышенную вероятность генетической аномалии. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью биопсии ворсинок хориона. По ним определяют кариотип плода, структуру хромосом.
Если синдром обнаруживается на стадии вынашивания, не нужно паниковать. Девочка может родиться без внешних проявлений заболевания, а недоразвитость половых органов корректируется с помощью гормональной терапии.
Источник