Синдром трисомии х клиническая характеристика

Синдром трисомии х клиническая характеристика thumbnail

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

  • 47, XXX
  • 47, XXX Кариотип
  •  синдром XXX, 47
  • Синдром XXX
  • Трисомия X

Факты

кариотип трисомии

  • Встречается только у женщин
  • Это не наследственное расстройство
  • Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
  • Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
  • Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

трисомия х

  • Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
  • Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
  • Слабый мышечный тонус (гипотония).
  • Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
  • Отсроченные речевые и языковые навыки.
  • Поведенческие и эмоциональные проблемы.
  • Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
  • Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
  • Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
  • Тревожность.
  • Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
  • Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
  • Раннее или отсроченное половое созревание.
  • Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
  • Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
  • Периодические инфекции мочевых путей.
  • Плоскостопие.
  • Запор, боль в животе.
  • Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
  • Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

признаки трисомии 47

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

  • Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
  • До 12 месяцев: оценка языка, речи.
  • В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
  • Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

признаки глаз

Часто задаваемые вопросы

  • С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Читайте также:  Симптомы орви с абдоминальным синдромом у детей

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

  • Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
  • Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Источник

Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизм

Впервые данный синдром, обусловленный наличием трех X хромосом у женщин, описал Джекобе в 1959 г. В дальнейшем было опубликовано несколько десятков случаев синдрома, когда количество X хромосом достигало трех, четырех и даже пяти.

Несмотря на то что цитологически этот синдром хорошо изучен, клиническая картина его является далеко не полной. Среди части женщин, у которых имелся набор половых хромосом 47ХХХ, наблюдались первичная аменорея, бесплодие, нарушения менструального цикла, раннее наступление климакса, что свидетельствует о нарушении функции яичников. У другой группы женщин с аналогичным хромосомным набором не было отмечено нарушения функции половых желез. Эти женщины имели нормальное потомство. Вместе с тем описаны случаи наследственной передачи иолисомии по Х-хромосоме.

Особенностью трисомии и полисомии по Х-хромосоме является частое выявление этого синдрома среди больных шизофренией, что может указывать на генетическую взаимообусловленность этих заболеваний. Среди женщин с полисомией по Х-хромосоме описано также большое число больных, страдающих слабоумием, но во многих случаях интеллект их не представляет отклонений от нормы. В некоторых случаях полисомия по Х-хромосоме может сочетаться с комплексом половых хромосом ХО, т. е. выявляются признаки мозаицизма. При этом у больных, как правило, имеет место первичная аменорея.

По-видимому, более четкая клиническая характеристика синдрома трисомии будет дана после накопления в литературе достаточно большого количества случаев синдрома.

синдром трисомии x

Диагностика этого синдрома представляет большие трудности, поскольку клинический синдром очерчен нечетко. Так как нарушений роста у больных не отмечено, то в основе клинической диагностики лежит нарушение половой функции в виде первичной аменореи, бесплодия п т. д. Окончательный диагноз синдрома может быть установлен только после исследования полового хроматина (наличие двух и более хроматиновых телец) или кариологического анализа. Для выявления этого довольно редкого синдрома необходимо массовое обследование женщин с первичной аменореей, бесплодием, а также контингента больных шизофренией на содержание полового хроматина в ядрах слизистой оболочки полости рта.

Лечение. При явлениях недостаточности функции яичников необходима циклическая заместительная терапия эстрогенами и прегнином или прогестероном.

Ложный женский гермафродитизм

Ложным женским гермафродитизмом называют состояние, при котором у гспотипичных женщин наряду с наличием яичников имеются признаки вирилизации, что может способствовать неправильному определению генетического пола. Самой частой причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, которая характеризуется положительным половым хроматином и значительным увеличением экскреции 17-кетостероидов.

Другими причинами ложного женского гермафродитизма служат вирилизующие опухоли яичников, развивающиеся в детском возрасте, а также прием беременными женщинами прогестерона или андрогенных препаратов, вызывающих маскулинизацию растущего плода женского пола.

Лечение ложного женского гермафродитизма заключается в устранении причины, вызвавшей явление вирилизации.

– Также рекомендуем “Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм”

Оглавление темы “Аномалии половых хромосом и желез”:

  1. Феохромоцитома: клиника, механизмы развития патологии
  2. Диагностика, дифференциация и лечение феохромоцитомы
  3. Физиология половых желез: яичников и яичек
  4. Определение эстрогенов, прегнандиола, тестостерона в моче. Исследование набора хромосом
  5. Исследование полового хроматина. Синдром Шерешевского—Тернера
  6. Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез
  7. Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизм
  8. Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм
  9. Синдром Клайнфельтера: причины, клиника, диагностика и лечение
  10. Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизм

Источник

Синдром трисомии – синонимы, авторы, клиника

Определение синдрома трисомии. Общее групповое обозначение заболеваний, в основе которых лежит трисомия хромосом. Синдромы трисомии диагностируют на основании исследований ядерного материала, а также изучения числа хромосом или выявления аномалий в соответствии с денверской хромосомной классификацией.

А. Синдром аутосомной трисомии. Поскольку у человека имеется 22 аутосомные пары, существует чисто теоретическая возможность развития 22 синдромов с аутосомной трисомией. Фактически, однако, это не так, поскольку аутосомная трисомия часто действует как летальный фактор. К настоящему времени известны следующие синдромы с аутосомной трисомией:

1. Трисомия D (трисомия 13—15, S. Patau).

2. Трисомия Е (трисомия 17—18, S. Edwards).

3. Трисомия G1 [трисомия 21, S. (Langdon) Down].

4. Трисомия G2 (трисомия 22).

5. С-трисомия.

6. Кроме того, встречаются внешне здоровые нормально развитые индивидуумы, у которых имеются добавочные аутосомы.

Встречаются также отдельные клинические синдромы, при которых, хотя отнюдь не регулярно, обнаруживают трисомию (например, S. Sturge — Weber, Г. Waldenstrom II, лейкемии, S. Querin—Stern, S. Ullrich— Feichtiger и др.). Наконец, у одного и того же лица может иметь место комбинация двух различных трисомии.

Б. Синдромы половой трисомии, т. е. аномалии половых хромосом, в основе которых лежит почти всегда неполное дифференцирование расположения половых желез при нормальном или патологическом хроматине. К этой группе относятся:

1) S. Klinefelter— Reifenstein—Albright (как правило, XXYY трисомия),

2) S. XXX,

3) S. XYY,

4) другие синдромы с половой полисомией, такие, как, например, S. XXXY, S. ХХХХ, S. XXYY, S. XXXYY и др., наблюдают крайне редко; к трисомиям они относятся патогенетически, а не с точки зрения общего представления о синдроме.

Симптоматология синдрома трисомии. Кроме трисомии 21 [S. (Langdon) Down], симптоматика отдельных синдромов не является абсолютно специфичной; встречаются многочисленные симптомы (по типу симптомосочетаний) и клинические проявления, которые более или менее факультативны. Считают, однако, что для всех синдромов трисомии относительно специфичными являются следующие:

1. Слабоумие (в результате пороков развития головного мозга по типу «vitium cerebri»).

2. Психические дефекты.

3. Склонность к судорогам.

4. Четырехпалость, аномалии зрачков.

5. Дисфалангия (акромикрия, полидактилия, особенно гексадактилия).

6. Дисплазия ушной раковины.

7. Гипогенитализм (обычно умеренно выраженный).

8. Врожденные пороки сердца.

9. Врожденные пороки развития почки.

Этиология и патогенез синдрома трисомии. Недостаточное созревание яйцеклеток (или сперматозоидов) по типу non-disjunktion (т. е. нерасщепление второй гомологичной хромосомы пары). В результате неравномерного распределения хромосом развиваются дочерние клетки с гипер(24)- или гипо(22)-гаплоидным числом хромосом, а после оплодотворения — гипердиплоидные и гиподиплоидные зиготы. Часть аутосом не совместима с нормальным эмбриогенезом.

Этиологические факторы до сих пор не известны; предрасполагающее значение играет пожилой возраст родителей.

синдром Патау

– Также рекомендуем “Синдром тромбопатии – синонимы, авторы, клиника”

Оглавление темы “Синдромы в медицине”:

  1. Синдром синих склер – синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром диффузного склероза головного мозга – синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром ферментопатического слабоумия – синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром средиземноморской лихорадки – синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром сывороточной болезни – синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром трисомии – синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром тромбопатии – синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром ферментопатии – синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром цирроза печени – синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром шейно-плечевой – синонимы, авторы, клиника

Источник

Трисомия по дистальным сегментам длинного плеча хромосомы 3 описана примерно у 55 больных. В цитогеиетическом отношении выделяются 2 варианта: а) трисомии 3q в результате сегрегации семейных транслокаций, а также вследствие спорадических транслокаций и дупликаций (примерно /з известных случаев) и б) трисомии 3q в результате рекомбинации семейных перицентрических инверсий inv (3) (p25q21) или inv (3) (p25q23): на этот вариант приходится около трети опубликованных наблюдений. В этих случаях, разумеется, трисомия 3q сопровождается делецией терминального отдела короткого плеча хромосомы 3. Хотя некоторое число наблюдений частичных трисомии в результате инверсий у родителей отмечается при многих синдромах, ни при одном из них удельный вес «инвертированных» форм не оказывается столь большим.

Вне зависимости от цитогенетнческого варианта в большинстве случаев дуплицирован сегмент 3q21-qter, но в ряде наблюдений отмечаются трисомии, вовлекающие как более проксимальные сегменты, так и ограничивающиеся более днетальными участками хромосомы 3.

Клинически трисомия 3q довольно четко очерченный синдром. Характерна пренатальная гипоплазия, аномалии черепа: брахицефалия, узкий скошенный лоб, реже – умеренная тригоиопсфалия (особенно в случаях, связанных с инверсиями), гирсутизм, густые, сходящиеся над переносьем бровн, монголоидный разрез глазных щелей, короткий вздернутый нос с открытыми кпереди ноздрями, удлиненный фильтр, выступающая верхняя челюсть, микроретрогения, высокое небо или (примерно в половине случаев) расщелина неба, опущенные вниз уголки рта, низко расположенные деформированные ушные раковины, часто с отсутствием мочек. Шея короткая, складчатая, иногда – шейный птеригиум. Необычна сравнительно высокая частота пороков глаз, особенно глаукомы, отмеченной в 11 из 35 информативных случаев. Реже отмечаются катаракты, колобома радужки» микрофтальм, помутнение роговицы.

Со стороны опорно-двгательного аппарата в трети случаев отмечается укорочение конечностей, очень часты клинодактилия мизинцев, брахифалангия, реже – гипоплазия ногтей. У 5 больных из 52 выявлена полидактилия, как пре-, так и постаксиальная. Обычна аномальная флексорика кистей, позиция пальцев напоминает таковую при трисомии 18. Часты вывихи в тазобедренных суставах. У многих детей избыточный рост волос на спине. При рентгенологическом обследовании обнаруживаются гипо- или аплазия некоторых ребер, полупозвонки, узкий таз.

Очень часты пороки внутренних органов и/или мозга. У 60% больных отмечены пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, иногда в сочетании с патологией крупных сосудов). Не менее чем в трети случаев обнаруживают пороки почек и мочевых путей (поликистоз, кистозная дисплазия, гидронефроз, удвоение мочеточников). Нарушения половых органов варьируют от крипторхизма до двойственных гениталий, у девочек обнаруживают палочковидные гонады, удвоение матки и влагалища и т. д. Пороки желудочно-кишечного тракта включают наряду с нарушениями поворота кишечника также стеноз или эктопию заднепроходного отверстия, кольцевидную поджелудочную железу и атрезию двенадцатиперстной кишки. Из пороков головного мозга отмечены гипоплазия мозжечка, гипоплазия обонятельных структур, полимнкрогирия. Клинически частым проявлением трисомии 3q являются судорожные припадкии детей. Минимум у 3 детей – омфалоцеле.

Высокая частота пороков внутренних органов обусловливает неблагоприятный витальный прогноз: половина больных умерли в возрасте до 2 лет, а из тех, которые были живы к моменту описания, половина-дети 1-го года жизни.

Отмечается определенная связь витального прогноза и объема дупликации: при вовлечении только дистальных сегментов-3q частота пороков внутренних органов существенно меньше, а ожидаемая продолжительность жизни – выше.

В ряде сообщений отмечается некоторое сходство между больными с трисомией 3q и с синдромом Де Лаиге. Действительно, для обоих синдромов характерны умственная отсталость, брахицефалия, аномальный нос со вздернутым кончиком, синофрнс, гирсутизм, короткая шея, диспластнчиые ушные раковины. Вместе с тем расщелина неба,, пороки сердца и почек не характерны для синдрома Де Лаиге, при трисомин 3q не встречаются олигодактилии, типичные для. синдрома Де Ланге, нет резкой гнпоплазнн кистей н стоп, наконец, пренатальная гипоплазия при синдроме Де Ланге выражена значительно более резко. Все это позволяет различать эти синдромы, в затруднительных случаях вопрос решается после цитогенетического исследования.

Источник