Синдром трисомии х ложный женский гермафродитизм
Синдром трисомии-Х. Ложный женский гермафродитизмВпервые данный синдром, обусловленный наличием трех X хромосом у женщин, описал Джекобе в 1959 г. В дальнейшем было опубликовано несколько десятков случаев синдрома, когда количество X хромосом достигало трех, четырех и даже пяти. Несмотря на то что цитологически этот синдром хорошо изучен, клиническая картина его является далеко не полной. Среди части женщин, у которых имелся набор половых хромосом 47ХХХ, наблюдались первичная аменорея, бесплодие, нарушения менструального цикла, раннее наступление климакса, что свидетельствует о нарушении функции яичников. У другой группы женщин с аналогичным хромосомным набором не было отмечено нарушения функции половых желез. Эти женщины имели нормальное потомство. Вместе с тем описаны случаи наследственной передачи иолисомии по Х-хромосоме. Особенностью трисомии и полисомии по Х-хромосоме является частое выявление этого синдрома среди больных шизофренией, что может указывать на генетическую взаимообусловленность этих заболеваний. Среди женщин с полисомией по Х-хромосоме описано также большое число больных, страдающих слабоумием, но во многих случаях интеллект их не представляет отклонений от нормы. В некоторых случаях полисомия по Х-хромосоме может сочетаться с комплексом половых хромосом ХО, т. е. выявляются признаки мозаицизма. При этом у больных, как правило, имеет место первичная аменорея.
Диагностика этого синдрома представляет большие трудности, поскольку клинический синдром очерчен нечетко. Так как нарушений роста у больных не отмечено, то в основе клинической диагностики лежит нарушение половой функции в виде первичной аменореи, бесплодия п т. д. Окончательный диагноз синдрома может быть установлен только после исследования полового хроматина (наличие двух и более хроматиновых телец) или кариологического анализа. Для выявления этого довольно редкого синдрома необходимо массовое обследование женщин с первичной аменореей, бесплодием, а также контингента больных шизофренией на содержание полового хроматина в ядрах слизистой оболочки полости рта. Ложный женский гермафродитизмЛожным женским гермафродитизмом называют состояние, при котором у гспотипичных женщин наряду с наличием яичников имеются признаки вирилизации, что может способствовать неправильному определению генетического пола. Самой частой причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, которая характеризуется положительным половым хроматином и значительным увеличением экскреции 17-кетостероидов. Другими причинами ложного женского гермафродитизма служат вирилизующие опухоли яичников, развивающиеся в детском возрасте, а также прием беременными женщинами прогестерона или андрогенных препаратов, вызывающих маскулинизацию растущего плода женского пола. – Также рекомендуем “Ятрогенный гипогонодизм. Вторичный гипогонадизм” Оглавление темы “Аномалии половых хромосом и желез”:
|
Источник
Женский псевдогермафродитизм – врожденная аномалия репродуктивной системы, при которой половые железы формируются по женскому типу, а внешние признаки в меньшей или большей степени – по мужскому. Женский псевдогермафродитизм характеризуется строением наружных гениталий гетеросексуального типа, задержкой женского полового созревания, вирилизацией. Диагностируется в ходе осмотра половых органов, цитогенетических и гормональных исследований, УЗИ. Лечение женского псевдогермафродитизма включает стероидную ЗГТ, реконструктивную интимную пластику.
Общие сведения
Пол человека дифференцируется по половым хромосомам и половому хроматину, половым железам, наружным гениталиям, вторичным половым признакам и форме поведения. Сочетание у человека признаков обоих полов говорит о гермафродитизме; в случае псевдогермафродитизма («псевдо» – ложный) – гетеросексуальность касается только наружных половых органов. Пол при этом определяется структурой и функцией половых желез (яички – мужской, яичники – женский), причем случаи женского псевдогермафродитизма встречаются многократно реже, чем мужского.
Пациенты с женским псевдогермафродитизмом имеют женский набор хромосом (46XХ), влагалище, яичники, матку, маточные трубы; однако, наружные гениталии – промежуточного типа и более свойственные мужскому организму вторичные половые признаки (телосложение, волосяной покров, тембр голоса). Нарушения развития наружных половых органов при женском псевдогермафродитизме могут сочетаться с аномалиями мочеиспускательного канала и прямой кишки.
Установление половой принадлежности при женском псевдогермафродитизме бывает затруднительно из-за неопределенности проявлений заболевания. Ранняя дифференциальная диагностика женского псевдогермафродитизма важна для правильного определения пола, эффективности дальнейшего лечения, психосоциальной адаптации ребенка.
Женский псевдогермафродитизм
Причины женского псевдогермафродитизма
На ранних этапах развития эмбрион имеет индифферентные зачатки половых желез, мужских и женских половых протоков. Только на 8–10 неделе эмбриогенеза под действием генетических и эпигенетических факторов происходит половая дифференцировка репродуктивной системы, при искажении которой может развиться женский псевдогермафродитизм.
Причинами женского псевдогермафродитизма являются генетические аномалии или действие на эмбрион повреждающих факторов (эндокринные заболевания матери, прием матерью андрогенов, синтетических прогестеронов в I триместре беременности, алкогольные, наркотические, химические интоксикации, радиация). Генетические аномалии, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, проявляются адреногенитальным синдромом, нарушающим процесс созревания репродуктивной системы.
Наиболее часто при женском псевдогермафродитизме выявляется недостаток фермента 21-гидроксилазы, необходимого для выработки важнейших гормонов надпочечников – альдостерона и кортизола. Их дефицит в период эмбриогенеза приводит к компенсаторному повышению секреции АКТГ, развитию гиперплазии коры надпочечников и усилению синтеза мужских половых гормонов – андрогенов, вызывающих вирилизацию у девочек. Тяжелые формы адреногенитального синдрома при женском псевдогермафродитизме могут привести к развитию острой недостаточности надпочечников и смерти.
Реже наблюдается женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза: при приеме беременной андрогенов и прогестинов с побочным андрогенным эффектом; при наличии у матери андрогенсекретирующей опухоли – адренобластомы или лютеомы.
Симптомы женского псевдогермафродитизма
Искажение дифференцировки гениталий при женском псевдогермафродитизме приводит к рождению ребенка с неопределенной половой принадлежностью и к ошибкам при идентификации пола новорожденного. У большинства девочек женский псевдогермафродитизм проявляется сразу же гетеросексуальным строением наружных гениталий, аналогичным при гипоспадии и двустороннем крипторхизме. Для женского псевдогермафродитизма типичны гипертрофия клитора (увеличение и сходство с половым членом); закрытие вагинального отверстия, сращение больших половых губ (от частичного до полного – в виде мошонки); признаки вирилизации уретры различной выраженности (смещение наружного отверстия уретры к клитору, урогенитальный синус).
На наличие адреногенитального синдрома и женский псевдогермафродитизм может указывать появление симптомов гипертензии или дегидратации в период новорожденности. Без лечения женского псевдогермафродитизма уже в течение первых лет жизни у больных девочек наблюдается прогрессирование вирилизации, быстрое соматическое созревание с преждевременным заращением эпифизарных щелей и развитием низкорослости. В пубертатный период происходит задержка полового развития по женскому типу, отсутствие менструального цикла, снижение тембра голоса, появление акне, избыточного роста волос (гирсутизм), увеличение мышечной массы.
Диагностика женского псевдогермафродитизма
При выявлении у новорожденного аномалии половых органов с целью подтверждения или исключения диагноза женского псевдогермафродитизма, как можно раньше должен быть проведен общий осмотр ребенка детским эндокринологом, гинекологом и урологом. При осмотре оценивают половые органы – их размер, положение, структуру и степень развития; расположение отверстия уретры; наличие видимого отверстия влагалища, пальпируемых яичек; степень слияния лабиоскротальных складок. При диагностике женского псевдогермафродитизма важно не пропустить признаки врожденной гиперплазии надпочечников (наличие ареолярной или генитальной гиперпигментации, артериальной гипертензии или дегидратации).
До окончания диагностических мероприятий присвоение пола и имени ребенку откладывают, так как ошибочное причисление девочек с женским псевдогермафродитизмом к мужскому полу может иметь очень тяжелые последствия. Для обнаружения женского псевдогермафродитизма проводят тщательное изучение семейного анамнеза и течения беременности, лабораторную и инструментальную диагностику (повторно – до 2-хлетнего возраста). При подозрении на женский псевдогермафродитизм выполняют цитогенетическое исследование (определение кариотипа лейкоцитов), определение уровня электролитов, гормонов гипофиза, надпочечников и половых желез (ЛГ, ФСГ, 17-кетостероидов,17-гидроксипрогестерона, тестостерона) в моче и сыворотке крови.
Инструментальные методы – УЗИ малого таза и рентгенконтрастное исследование внутренних половых органов гинекология использует для визуализации влагалища, шейки и тела матки. Гистологическое исследование ткани половых желез при диагностике женского псевдогермафродитизма возможно только попутно в процессе ревизии органов малого таза при какой-либо операции. При подтверждении диагноза женского псевдогермафродитизма вирилизованным девочкам присваивают женский пол согласно хромосомному и гонадному полу.
Лечение женского псевдогермафродитизма
При диагностике женского псевдогермафродитизма с адреногенитальным синдромом с первого дня нужно следить за водно-электролитным балансом, чтобы предотвратить возможное развитие криза потери соли. В лечении женского псевдогермафродитизма как можно раньше назначают заместительную гормональную терапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами. Прием стероидных гормонов в течение всей жизни пациентки с женским псевдогермафродитизмом предупреждает дальнейшую вирилизацию и способствует правильному развитию женского организма.
Ребенку с женским псевдогермафродитизмом выполняют интимную пластику – реконструктивные операции по восстановлению нормального вида половых органов: в возрасте до 2 лет – редукционную клиторопластику, в препубертат – вагинопластику. Важная составляющая лечения женского псевдогермафродитизма – это психологическая помощь ребенку и его родителям. Иногда при женском псевдогермафродитизме, начиная с пубертатного периода, необходим дополнительный прием женских половых гормонов.
Адекватное лечение женского псевдогермафродитизма способствует своевременному становлению менструальной функции и развитию вторичных половых признаков по женскому типу. В дальнейшем девочки, рожденные с диагнозом женский псевдогермафродитизм, имеющие нормальные яичники, матку и маточные трубы, способны к нормальной половой функции и беременности.
Прогноз при женском псевдогермафродитизме
Прогноз при женском псевдогермафродитизме зависит от степени выраженности заболевания, своевременности и адекватности лечения. Отсутствие лечения женского псевдогермафродитизма приводит к прогрессированию вирилизации, исключению возможности адекватного полового созревания по женскому типу, протекания нормальной менструальной функции и деторождения. Выраженность симптоматики женского псевдогермафродитизма, особенно в период пубертата, может сильно травмировать психику ребенку.
При рано предпринятом и правильно проводимом лечении женского псевдогермафродитизма, косметическом восстановлении наружных гениталий вирилизованные девочки могут иметь полноценные репродуктивные возможности. В противном случае женщины с псевдогермафродитизмом могут прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям: стимуляции суперовуляции, искусственному оплодотворению по методике ИМСИ или ИКСИ, ЭКО с донорской яйцеклеткой или донорским эмбрионом, ЭКО по программе суррогатного материнства.
Источник
Гермафродитизмом называется патология половой сферы, когда у индивидуума присутствуют одновременно мужские и женские функционально развитые половые органы. Однако следует отличать ложный гермафродитизм от истинного. В статье рассмотрим вопрос истинного и ложного женского и мужского гермафродитизма. Как диагностировать патологию, можно ли излечить болезнь?
Половой гермафродитизм
Природа четко разделила человечество на мужскую и женскую половинки. Мужчина резко отличается от женщины внешне и внутренне. Этому отличию способствует выработка половых гормонов и строение репродуктивных органов. В результате наличия определенного уровня гормонов в организме, внешние характеристики человека четко соответствуют половой принадлежности.
Для мужчин характерен более грубый голос, обилие волос на теле, сильно развитая мышечная ткань и особенное строение тела (узкие бедра, широкие плечи). Женщины отличаются иным строением тела (широкие бедра, узкие плечи, развитые молочные железы), для них характерна более выраженная жировая прокладка. По данным (внешним) половым признакам можно с уверенностью сказать, что перед нами мужчина или женщина.
Обратите внимание! В организме мужчин тоже есть определенная доля женских половых гормонов, но преобладающими являются именно мужские.
Истинный гермафродитизм
Синдром двуполых гонад — это присутствие у индивидуума функциональных яичников и яичек одновременно. Это называется двуполостью. При истинном гермафродитизме железы продуцируют как мужские, так и женские половые гормоны в равных количествах.
Обратите внимание! Для 25% гермафродитов характерны овуляция с менструацией и производство спермы одновременно.
Яичники и яички при синдроме двуполости могут локализоваться отдельно, а могут образовывать единую половую железу: она называется овотестис. Индивидуумы с патологией двуполости могут выглядеть как угодно:
- ярко выражены вторичные гендерные признаки маскулинности;
- ярко выражены вторичные гендерные признаки фемининности;
- смешанный бисексуальный тип — сочетание гендерных признаков;
- транссексуалы — сочетание мужских половых органов с женскими железами.
Причины отклонений в половом развитии данного типа наукой пока не определены. По статистике среди гермафродитов преобладает 60% женского кариотипа и 10% мужского, 30% принадлежит к смешанному типу.
При рождении почти все младенцы с синдромом двуполых гонад имеют смешанное строение гениталий. Примерно 10% младенцев выявлены дифференцированные половые признаки. Других аномалий строения органов тела у гермафродитов не наблюдается.
Обратите внимание! При данном заболевании нарушена самоидентификация. Больной может проявлять пристрастие к транссексуализму, гомосексуализму, трансвестизму или бисексуальности.
Ложный гермафродитизм
Однако чаще можно встретить гермафродитизм ложного типа. Данное заболевание определяется так: человек имеет анатомически выраженную принадлежность одного гендерного типа, но его гонады (половые железы) соответствуют другому типу. Заболеванию подвержены представители обоих полов.
Симптомы:
- анатомическая патология репродуктивных органов;
- развитые грудные железы у мужчин;
- усы и борода у женщин;
- наличие мужского полового члена у женщин;
- наличие яичек у женщины в половых губах;
- несоответствие телосложения гендерному типу;
- изменение звучания голоса;
- неспособность к зачатию;
- несвоевременное половое созревание.
У мужчин внешним проявлением отклонения может служить недоразвитие либо искривление пениса, отсутствие яичек в мошонке (они расположены внутри брюшины).
Причины патологии
Отклонение может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный зависит от особенностей развития плода при формировании органов малого таза. Приобретенный гермафродитизм формируется при патологии гипофиза, коры надпочечников — органов, продуцирующих гормоны.
Врожденный порок развития определяется на третьей неделе жизни плода, когда начинает формироваться половая система ребенка. Гениталии мальчиков и девочек формируются из парамезонефрального и мезонефрального протоков. Если на данном этапе произойдет сбой, у плода начинают появляться мужские и женские гениталии. Эта патология обусловлена изменением состава хромосом (кариотипа) либо изменением генома (как части хромосом).
Также причиной неправильного развития половой системы плода может стать мутация по причине облучения эмбриона либо отравления ядами (алкоголь, наркотики, прием запрещенных лекарств матерью). Весомый вклад в мутацию генома эмбриона вносит и инфицирование матери токсоплазмой либо иными вирусами.
Еще одной причиной патологического развития репродуктивной системы плода является гормональные нарушения у матери или эмбриона. Это приводит к избыточному продуцированию мужских половых гормонов у девочки и женских половых гормонов у мальчика. Нарушение работы гипофиза, ответственного за производство гормонов, провоцирует патологию строения репродуктивных органов плода.
Аномальному строению половой системы эмбриона может способствовать локализация опухоли у матери, из-за которой выработка андрогенов становится неконтролируемой, либо прием гормональных средств во время беременности. Врожденная патология коры надпочечников у плода также нарушает процесс выработки гормонов.
Ложный женский гермафродитизм
Женская половина населения меньше подвержена заболеванию, чем мужская. Ложный гермафродитизм считается патологией (заболеванием), при котором организм производит избыточное количество андрогенов. В результате у женщины внутренние репродуктивные органы развиваются в соответствии с полом (яичники), а внешний вид напоминает мужские репродуктивные органы.
В дополнение к патологии у многих женщин ярко выражено строение тела по маскулинному типу:
- развитая мускулатура;
- обильный волосяной покров;
- низкий тембр голоса;
- особенности поведения.
Часто женщины с данным отклонением воспринимают себя мужчинами и ведут в соответствии с данным восприятием.
Ложный мужской гермафродитизм
При данной патологии у индивидуума хорошо развиты маскулинные железы (яички) при слабо выраженных внешних половых признаках — они больше напоминают по конституции женские. Форма тела при данном заболевании напоминает женский тип:
- слабо развит волосяной покров;
- тембр голоса высокий;
- мускулатура слабо выражена;
- тип поведения женский.
Мужчина с данным отклонением идентифицирует себя женщиной.
От степени проявления мутации хромосом зависит визуальная выраженность аномалии — от небольшого увеличения клитора до превращения его в мужской пенис. Известны случаи ошибочного определения пола новорожденного из-за аномального строения репродуктивной системы. Позже выяснялось, что у мальчика внутри находятся женские яичники. Нередко такого типа мужчины идентифицируют себя гомосексуалистами (пассивными).
Бывает и иная форма патологии: мужчина имеет внешние репродуктивные органы фемининного типа и маскулинные половые железы (гонады). Этому способствует аномальное развитие мочевыводящего канальчика или крипторхизм (яички в брюшной полости).
Мужчина может иметь фемининный тип внешности, однако, у него будут отсутствовать внутренние женские репродуктивные органы. При этом больной имеет ярко выраженные вторичные фемининные половые признаки — отсутствие оволосения по маскулинному типу и наличие развитых грудных желез. Степень феминизации мужчины зависит от уровня выработки женских гормонов.
Врачи различают три степени феминизации мужчины:
- пациент имеет фемининный тип фигуры;
- внешний вид пациента полностью соответствуют маскулинному типу;
- тип евнуха — высокий тембр голоса при неразвитых грудных железах и отсутствии волос на груди и ногах.
По вопросу лечения гермафродитизма обращаются не только в случае появления заболеваний (опухоли яичек в брюшине и невозможности провести нормальный половой акт), но и для достижения ощущения внутренней гармонии. Большинство пациентов испытывает дискомфорт от несоответствия внутреннего мира внешнему облику.
При лечении заболевания используют несколько методов:
- хирургическую операцию;
- хирургическую коррекцию — при незначительных отклонениях от нормы.
Помимо хирургического вмешательства пациенту назначают курс гормонотерапии и препараты для стимуляции гипофиза. В любом случае методы лечения зависят от индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы психотерапевтического воздействия играют немаловажную роль для преодоления социальной изолированности больного.
Диагностика
Чтобы выявить причину внутриутробной аномалии развития половой системы ребенка, врач подробно расспрашивает женщину о протекании беременности и собирает данные:
- были ли осложнения в протекании беременности;
- принимала ли женщина опасные для плода медикаменты;
- какие инфекционные заболевания перенесла женщина в период вынашивания плода;
- как проявлялась аномалия строения половых органов у новорожденного после рождения;
- особенности полового созревания ребенка.
У взрослого человека с заболеванием гермафродитизмом выясняют особенности полового поведения:
- присутствует ли либидо;
- есть ли проблемы при интимных контактах;
- выявлено ли бесплодие.
Далее доктор проводит визуальный осмотр — развитие мускулатуры, оволосение, строение наружных репродуктивных органов, степень набухания молочных желез. Также доктор записывает в историю болезни показатели роста, массы тела, артериального давления больного и осматривает кожные покровы.
К лабораторной диагностике относится изучение хромосом — информаторов наследственности. Это необходимо для установления генетического пола больного. Также изучению подлежит кровь и моча больного на наличие гормонов того или иного типа.
Важно! Диагноз истинного гермафродитизма подтверждается диагностической лапаротомией.
Мужчин осматривает и уролог. На приеме медик записывает данные о состоянии наружных и внутренних репродуктивных органов. Исследованию подлежит мошонка, простата (пальпирование).
На УЗ-диагностике больному исследуют малый таз и брюшную полость. На УЗИ диагностике можно увидеть локализацию яичников у мужчины, заметить неопустившиеся яички, определить патологию внутренних систем. Это все необходимо для сбора данных о причинах заболевания. Однако наиболее детальную картину о внутренней патологии можно получить при проведении МРТ и лапароскопии.
Терапия
Возможно ли лечение ложного гермафродитизма? Больным предлагается гормонотерапия, так как основной причиной патологии являются нарушения гормональной сферы. После получения результатов лабораторной и аппаратной диагностики назначают терапию. В соответствии с нарушением выработки гормонов определенной железой, выписывают медикаменты для:
- коррекции половых гормонов;
- функциональности щитовидки;
- функциональности надпочечников;
- коррекции гипофиза.
Для исправления аномальной формы наружных репродуктивных органов применяется хирургия — выпрямление/увеличение пениса, исправление анатомической патологии женских репродуктивных органов. Мужчинам могут провести операцию по опусканию яичек в мошонку, исправить аномалию мочевыводящего канальчика, сформировать отсутствующую мошонку из биоматериала тела.
Если яички мужчины были подвергнуты изменению злокачественного характера, их удаляют. Также с больными проводится курс психической коррекции для нормализации восприятия полового поведения, соответствующего гендерному типажу.
Истинный гермафродитизм лечат устранением гонад одного типа — мускулинных или фемининных. Перед операцией устанавливается психосексуальная ориентация пациента. Далее проводится пластика наружных репродуктивных органов. Для поддержания гормонального статуса индивидуум принимает препараты в течении репродуктивного периода жизни: женщины принимают эстроген-гестагенные лекарства, мужчины — андрогены. Помимо медикаментозной терапии, пациенты должны постоянно находиться под контролем психолога и сексолога — для успешной социализации.
Осложнения
Если больной гермафродитизмом не согласится на лечение, чем может обернуться подобное решение? Последствия данной патологии:
- невозможность зачатия ребенка;
- невозможность нормального полового контакта;
- извращения и патологии сексуального поведения;
- асоциальное поведение, трудность социализации;
- опухоли яичек, расположенных в брюшине;
- невозможность нормального мочеиспускания при аномальном строении или расположении мочевыводящего канала.
Итог
Современная медицина располагает необходимым оборудованием и методами коррекции гермафродитизма. Чаще всего с ложной формой данного недуга обращаются при невозможности проведения нормального полового акта или зачатия ребенка. Другой причиной обращения к доктору является боль в брюшине из-за развития опухоли яичек, расположенных внутри тела. Однако заболевание может сопровождаться и выраженным умственным или психическим недоразвитием, извращенным половым поведением или повышенным либидо. Своевременное обращение к специалистам (уролог, психолог) поможет выявить патологию и восстановить репродуктивную функцию.
Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?
Источник