Синдром трисомии по 22 хромосомы

Девочки, подскажите пожалуйста кто в курсе, трисомия по 22-ой хромосоме это случайность или же наследственный фактор? Получила сегодня результаты по ЗБ. Теперь переживаю, из разговора с врачем так ничего и не поняла… Вроде как это случайность но…
Источник
СодержаниеТрисомии — хромосомные болезниСиндром Эдвардса: 3 месяца жизниСиндром Патау: несчастливая хромосомаСиндром Дауна: солнечные детиДругие трисомииЛечение трисомий
Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него. Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь. В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.
Трисомии — хромосомные болезни
Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома. Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.
Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.
Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.
Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.
Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.
Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни
Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.
В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения. Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта. Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.
Синдром Патау: несчастливая хромосома
Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.
Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития. Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия. Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.
Синдром Дауна: солнечные дети
Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.
Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов. И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения. Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.
Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.
Другие трисомии
Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:
Трисомия по 8 хромосоме: встречается в 1 случае на 50 тысяч успешных родов. Среди проявлений патологии — макроцефалия, аномалии скелета, врожденные пороки развития мочевой системы, пороки сердца и сосудов, задержка речевого и психомоторного развития. Известны случаи, когда люди с такой патологией доживали до 17 лет. Трисомия по 9 хромосоме: микроцефалия, тяжелые нарушения опорно-двигательного аппарата, патологии сердца и сосудов, почек, желудочно-кишечного тракта. Большинство таких детей погибает в возрасте до 4 месяцев. Трисомия по 14 хромосоме: микроцефалия, пороки сердечно-сосудистой системы, тяжелые патологии почек, астма и заболевания кожи. Хотя обычно такие дети умирают достаточно рано, известны случаи, когда люди с трисомией по 14 хромосоме доживали до 13 лет. Трисомия по 22 хромосоме: рождение детей с такой патологией — большая редкость. По частоте выкидышей в I триместре эта анеуплоидия стоит на втором месте (после трисомии по 16 хромосоме). Смерть ребенка наступает обычно после рождения или в течение ближайших недель. Лечение трисомий
Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии. Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы). В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.
По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.
Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца. Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека. Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.
В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса. Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет. Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса. Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.
Источник
Синдром назван из-за вертикальной
локализации колобомы радужки у этих
больных
Клинически полный синдром обусловлен
трисомией участка 22pter- 22q11
В популяции встречается редко
Чаще мозаичные формы заболевания, когда
нерасхождение хромосом происходит в
митозе, а не в мейозе
Дети рождаются с выраженной пренатальной
гипоплазией (до 2800г) при нормальной
продолжительности беременности
Постоянные признаки заболевания:
Умственная отсталость(глубокая
олигофрения)
Задержка физического развития
Микроцефалия
Экзофтальм, колобома радужки, косоглазие
Удлиненный фильтр
Расщелина верхнего неба
Микроретрогения
Преаурикулярные ямки
Гипоплазия большого пальца
Крипторхизм, гипоспади
Мышечная гипотония
Пороки сердца, почек, ж.кт (атрезия ануса)
Трисомия 8
Хромосома 8 – средней величины
субметацентрическая хромосома, одна
из крупных хромосом в группе G
Идентифицируется только при дифференциальном
окрашивании
Известны случаи частичных и полных
трисомий, кольцевых хромосом, а также
частичных моносомий
Описано более 100 случаев
Клинических различий между полной
формой и мозаичной нет
Популяционная частота не известна
Чаще преобладают лица мужского пола
Дети рождаются доношенными с нормальной
массой тела
Не отстают в росте
Умеренная задержка умственного развития
Частый признак– поражение головного
мозга (агенезия мозолистого тела,
гидроцефалия)
Продолжительность жизнидо 12 (иногда
17) лет
Специфические признаки
Выпуклый лоб
вывернутая нижняя губа
Аплазия надколенника,
контрактуры
глубокие борозды между межпальцевыми
подушечками
Пороки мочевой системы (гидронефроз)
Трисомию 8 считают четко очерченным
хромосомным синдромом с момента первых
случаев описания
Аномалии половых хромосом (гоносом )
Синдромы связаны с численными нарушениями
хромосом X и Y(полными моносомиями,
трисомиями, дисомиями), а также структурными
изменениями (без участия аутосом)
Моносомия х (синдром Шерешевского- Тернера)
Единственная моносомия у новорожденных
– 45, ХО
Частота в популяции – 1: 2000 девочек –
1: 6000
Мозаичные формы рассматриваются отдельно
(кариотип 45,ХО/46,ХХ)
При структурных аномалиях наблюдается
клиническая картина синдрома
Шерешевского-Тернера
Моносомия х
Структурные изменения хромосомы в виде-
делеции короткого или длинного плеча
хромосомы, изохромасомы, кольцевой
хромосомы.
Мозаицизм 45,Х/46,XY (2-5% от общего числа
СШТ) характеризуется широким диапазоном
клинических признаков (от типичного
СШТ до нормального мужского фенотипа)
в зависимости от соотношения клеточных
клонов.
Девочки со структурными и численными
аномалиями хромосомы Х клинически не
отделимы друг от друга
Клинические проявления:
– гипогонадизм: недоразвитие половых
органов и вторичных половых признаков
– врожденные пороки развития (коарктация
аорты, подковообразная почка,гидронефроз)
– низкий рост
Фенотипические проявления:
Антимонголоидный разрез глазных щелей,
эпикант, птоз, высокий и широкий лоб,
ретрогения, деформированные низко
расположенные ушные раковины,короткая
шея с крыловидной складкой, низкий рост
волос на шее, широкая грудная клетка,
вальгусное положение локтей, клинодактилия
мизинца.
Гонады больных представлены
соединительнотканными тяжами, в которых
находятся недифференцированные клетки
или рудименты женских гонад без
овариальных элементов, отсутствуют
примордиальные фолликулы
Дети рождаются в срок с пренатальной
гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом
до 45 см
С возрастом у детей начинает выявляться
низкорослость
Вторичные половые признаки плохо развиты
Интеллект больных приближается к норме.
Характерно недоразвитие эмоционально-волевых
проявлений: подчиняемость, узость
интересов, бедность абстракций,
незначительная продуктивность мышления
При мозаичных формах наблюдается
стертость клинической картины: развитие
половых признаков, регулярные менструации
Лечение
В допубертатном периоде назначают
анаболические стероиды, которые ускоряют
рост
В пубертатном периоде – эстрогены,
затем – гестагены. Такая терапия
способствует появлению вторичных
половых признаков, но большинство
больных остается бесплодными.
Соседние файлы в папке Мед.генетика 5 курс
- #
- #
Источник
Может быть (чаще всего) случайностью. Но нужно сдать кариотипы и Вам и мужу и тогда поймете нет ли у Вас предрасположенности к трисомии. Редко, но такое бывает. К генетику надо.
случайность… как и синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и т.п. … просто не разошлись хромосомы. Попасть может любая. Но вроде есть связь между тем, были ли больные дети в семье… тогда, кажется, возрастает риск…
1
Понятненько, спасибо, девочки.
Мне генетик сказала, что 80% из того что им приносят на исследование после ЗБ – это генетика. И как правило тут же есть какие то не пролеченные инфекции – они внедряются в клетку и она неправильно делится. Поэтому проверьте на всяк. случай если не проверяли.
Случайность.
Часто родителям детей-Даунов (трисомия 21 пары) врачи рекомендуют родить второго и он получается нормальным.
Arina_med кто рекомендует? Чушь какая то. Логику бы Вы понимали сначала в таком высказывании, потом писали. В любом случае при рождении ребенка с такими патологиями, родителей проверяют генетики. И если с генетикой все нормально, то это была случайность. А если есть трисомия в кариотипе, то есть процент вероятности рождения детей с патологией хромосом, тогда РЕКОМЕНДУЮт при беременности делать исследования специальные дабы исключить. А рекомендовать специально рожать именно второго который не будет однозначно с хром. патологией…..А как начсет когда второй ребенок с синдромом Дауна, а первый без, то что тогда по Вашему рекомендуют.
как говорится, в одной семье двух даунов не бывает… Не знаю, насколько это правда
у нас была трисомия 15. Тоже переживала. Все врачи твердили случайность. Мы сдали анализ на кариотип. Нормальные кариотипы оказались. Генетик утвержал, еслиб у Вас были не нормальные кариотипы, вы бы вообще не смогли иметь детей. И что дети с синдромом дауна рождаются как раз таки у здоровых родителей. Т.е именно трисомия это не наследственный фактор.
Сейчас я вновь беременна, 11-12 недель и все хорошо.
у нас была трисомия 15. Тоже переживала. Все врачи твердили случайность. Мы сдали анализ на кариотип. Нормальные кариотипы оказались. Генетик утвержал, еслиб у Вас были не нормальные кариотипы, вы бы вообще не смогли иметь детей. И что дети с синдромом дауна рождаются как раз таки у здоровых родителей. Т.е именно трисомия это не наследственный фактор.
Сейчас я вновь беременна, 11-12 недель и все хорошо.
у нас была трисомия 15. Тоже переживала. Все врачи твердили случайность. Мы сдали анализ на кариотип. Нормальные кариотипы оказались. Генетик утвержал, еслиб у Вас были не нормальные кариотипы, вы бы вообще не смогли иметь детей. И что дети с синдромом дауна рождаются как раз таки у здоровых родителей. Т.е именно трисомия это не наследственный фактор.
Сейчас я вновь беременна, 11-12 недель и все хорошо.
извините, случайно несколько раз отправилось.
Naydenok Ну вот опять не граммотность врачей, если в кариотипе родителей есть трисомия, то это же не значит, что должны дети родиться только с трисомией, могут быть и здоровые. Просто есть % возможности роджения таких детей – риски.
У нас была трисомия по 16 хромосоме, генетик сказала однозначно, что это случайность, но чаще возникающая с возрастом женщины. Мне 39 лет тогда было.
Девочки, спасибо большое вам всем за ответы! Надеюсь что у нас это была случайность, да, скорее всего так и было. У мужа двое детей здоровых от первой жены. У нас мальчик, по крайней мере с генетикой все в порядке.
Dance а разве у родителей с трисомией могут быть дети?
врачи говорили еще до определения кариотипов это не наследственность.
Naydenok Могут. Просто тогда есть риски рождения детей с хром. патологией. Но это не значит, что все 100% она будет. Ну и такая пара не так часто беременеть будет как я понимаю. Мне моя гинеколог рассказывала, что у нее была пациентка с трисомией в кариотипе. И вот видимо там делали исследования на патологии у плода и в конце концов они добились рождения здорового ребенка. Точно все не знаю. Но генетик мне говорила, что у таких пар могут рождаться и здоровые дети и они могут ничего не знать о трисомии до первого сбоя.