Синдром у детей чем опасен

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.
Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.
Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).
От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:
- Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
- Мать старше 40 лет.
- В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
- Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).
Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!
Синдром Дауна
Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.
Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.
Синдром Ретта
Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.
Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.
Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.
Синдром Мартина-Белл
Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.
Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.
Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.
Синдром Прадера-Вилли
При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.
Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.
Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.
Синдром Ангельмана
Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.
У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.
Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.
Источник
Энцефалопатия у детей – обобщенный собирательный термин, обозначающий дегенеративные изменения нейронов головного мозга различной природы невоспалительного характера. Заболевание сопровождается нарушениями различной степени тяжести в эмоционально-волевой и интеллектуальной области. Лечение патологии всегда долгое, затруднительное, включает не только медикаментозную терапию, но и пожизненную реабилитацию. Энцефалопатия требует междисциплинарного взаимодействия профильных специалистов в соответствии с факторами развития: невропатолога, педиатра, нефролога, уролога, психиатра, травматолога и других.
Факторы развития заболевания
Энцефалопатия у детей в 45–50% развивается при осложненных родах
В основе развития детской энцефалопатии лежит поражение тканей мозга из-за кислородной недостаточности и повышенной их чувствительности к токсинам. При кратковременной острой или длительной хронической гипоксии происходит необратимая гибель клеток, что приводит к нарушениям функции мозга различной тяжести. Спровоцировать тяжелую патологию у детей могут следующие факторы:
- ранняя или поздняя беременность матери;
- наследственная предрасположенность (тяжелое поражение ЦНС у близких родственников);
- перенесенные инфекции на любом сроке гестации;
- сложные роды, травмы ребенка во время родовспоможения;
- глубокая недоношенность.
Частым фактором появления энцефалопатии у детей являются длительное воздействие на плод тератогенных факторов (курение и алкоголизм, длительное медикаментозное лечение) и родовые травмы.
Возникновение энцефалопатии возможно в позднем детском возрасте. В таком случае спровоцировать заболевание могут различные токсические факторы, тяжелые инфекции, травмы, некоторые прививки, в частности отечественные АКДС. Зная основные причины развития энцефалопатии, можно вовремя среагировать на изменения в состоянии ребенка и начать своевременное лечение.
Классификация и виды
Учитывая, что понятие энцефалопатии собирательное и означает целую группу заболеваний головного мозга с поражением нейронов, клиницисты используют классификацию по тяжести течения, природе и характеру возникновения.
Эпилептическая энцефалопатия проявляется очень рано характерными эпизодами судорог
Тяжесть болезни
Тяжесть поражения нейронов исследуется только после рождения ребенка и делится на три стадии:
- 0–I степень – характеризуется незначительными морфологическими изменениями по результатам инструментального исследования;
- II степень – внешние признаки отсутствуют или проявляются незначительно, структурные изменения слабо выраженные;
- III степень – клинические признаки явные, преимущественно неврологического характера, структурные изменения существенные.
Стадия определяет и тяжесть патологии, при отсутствии лечения может легко переходить из одной в другую. Ранняя диагностика у новорожденного ребенка затруднена из-за отсутствия видимых нарушений в функции головного мозга. Подозревать энцефалопатию можно по характеру родов, оценке новорожденного по шкале Апгар, обвитию пуповиной.
По этиологическому фактору
Существует два основных типа заболевания, которые соответствуют механизму и течению патологии: перинатальная и приобретенная энцефалопатия.
Перинатальная форма
Перинатальная энцефалопатия – распространенная этиологическая форма патологического процесса, обозначающая внутриутробное церебральное поражение нервной системы плода по ряду причин. Понятие введено еще в 1976 году. Она развивается с III триместра беременности до 7–10-го дня жизни. Перинатальная форма диагностируется в первые месяцы жизни малыша. Выделяют следующие ее виды:
- билирубиновая – основная причина заключается в отравлении нервных клеток билирубином из-за застоя желчи;
- резидуальная энцефалопатия, когда истинную причину выяснить затруднительно, а первые симптомы проявляются намного позже, уже по мере гибели нервных клеток;
- постгипоксическая ишемическая – возникает из-за закупорки сосудов и гипоксии;
- эпилептическая – возникает при высокой судорожной активности;
- транзиторная – эпизодическое нарушение мозгового кровообращения;
- неуточненная форма – причины поражения остаются невыясненными, иногда это целый ряд различных негативных факторов.
При возникновении патологии у новорожденных повышается риск развития судорожного синдрома в позднем возрасте. Резидуальная форма болезни требует особого внимания из-за скрытого течения и начала.
Приобретенная форма
Приобретенная, или вторичная, форма возникает на фоне тяжелых травм, отравлений, хронических метаболических процессов любой природы. Приобретенная форма чаще встречается у взрослых и пожилых людей. Классифицируется на посттравматическую, сосудистую, метаболическую, токсикогенную, дисциркуляторную. Выделяют энцефалопатию Вернике – опасное состояние, которое происходит при затяжном остром течении патологии.
Все энцефалопатии вне зависимости от формы и возникновения диффузные, когда в патологический процесс вовлекаются все церебральные структуры. Приобретенная энцефалопатия может протекать в хронической или острой форме.
Резидуальная энцефалопатия сопровождается активным прогрессирующим отмиранием клеток головного мозга без явных первоначальных признаков
Клинические особенности и диагностика
Первые симптомы проявляются еще с рождения ребенка, выражаются в нарушении аппетита, сна, чрезмерной плаксивости. Нередко у таких малышей до года развивается гидроцефалия – увеличение объема головы за счет скопления ликвора. Симптомы энцефалопатии при этом состоянии всегда яркие. У детей постарше наблюдаются различные фобии, нарушения памяти, бессонница, головные боли, артериальная гипертензия. Эпилептическая форма болезни рано проявляется характерными эпилептоидными приступами, особенно на фоне повышенной температуры, лечения цефалоспоринами.
Диагностика заболевания основана на инструментальных методах исследования: МРТ, энцефалографии, компьютерной томографии. Огромное значение имеет клинический и жизненный анамнез, данные осмотра невропатолога, общеклинические исследования.
Лечебная тактика
В основе лечения детских энцефалопатий лежит устранение причин, приводящих к разрушению нейронов, а также восстановление структуры клеток. Схема консервативной терапии включает в себя следующие препараты:
- нейропротекторы на синтетической или натуральной основе – препараты предупреждают дальнейшее разрушение, снижают агрессивное воздействие повреждающих факторов;
- витамины группы B для улучшения метаболизма в нейронах, соединительной ткани и мозговых структурах;
- средства для улучшения мозгового кровообращения, насыщения клеток кислородом;
- седативные средства, транквилизаторы.
На фоне медикаментозной терапии важно контролировать то, как головной мозг реагирует на лекарственные препараты. Огромное значение в успехе лечения играет охранительный режим, регулярные прогулки на свежем воздухе, организация оптимального режима питания, сна и бодрствования ребенка. Пациентам с энцефалопатией рекомендованы регулярные курсы массажа для улучшения кровотока, физиотерапия и лечебная гимнастика.
Профилактические меры
Предупредить развитие заболевания намного проще, чем лечить уже сформировавшееся поражение ЦНС и мозга. Профилактика энцефалопатий начинается еще с беременности женщины и заключается в следующих мероприятиях:
- грамотное планирование предстоящей беременности;
- контроль над состоянием здоровья, питанием во время беременности;
- организация родового процесса, следование рекомендациям врачей во время родоразрешения.
Для предупреждения энцефалопатии и дальнейшего ее развития при манифестной форме создается адекватная психоэмоциональная атмосфера в семье, детском коллективе, снижаются стрессовые факторы. Одновременно обращают внимание на качество питания детей до года и старше, организацию образа жизни, возрастного режима сна и бодрствования.
Последствия и клинический прогноз
Симптомы заболевания без адекватного лечения постоянно усугубляются, приводя к необратимым изменениям в структуре головного мозга
Последствия могут быть ранними или поздними. Среди частых осложнений патологического процесса выделяют:
- выраженную задержку психического, умственного, двигательного и речевого развития;
- гидроцефалию в стадии компенсации;
- мигренеподобные боли;
- вегетососудистую дистонию.
Наиболее серьезными осложнениями являются детский церебральный паралич, вегетативные пароксизмы, стойкие выраженные психоэмоциональные расстройства с тенденцией к развитию шизофрении, эпилепсия, тяжелая умственная отсталость.
При ранней диагностике и длительном лечении на фоне умеренного поражения нейронов наблюдаются значительные улучшения в состоянии ребенка. Положительная динамика сомнительна при отсутствии лечения, при невозможности устранения агрессивного фактора, а также при существенном поражении клеток мозга.
Прогноз перинатальной энцефалопатии зависит от объема и распространения патологического процесса. При остром течении развиваются необратимые изменения в головном мозге, вплоть до глубокой инвалидизации и гибели больного.
Читайте также: причины минимальной мозговой дисфункции у детей
Источник
Малыши много плачут и это не новость. Но бывают моменты, когда непрекращающийся плач и нудение доводят до ручки родителей. И тогда они бывают, теряют терпение и эмоционально начинают качать, прямо встряхивая младенца.
Такое жёсткое встряхивание может привести к тяжелейшим последствиям для ребенка.
Что такое синдром встряхнутого младенца?
Синдром встряхнутого младенца он же по-русски синдром детского сотрясения(СДС далее по тексту) это состояние которое возникает у ребенка в голове когда он получает травму головы из-за встряхивания родителями или другими лицами.
Обычно происходит когда кто-то держит ребенка за руки или плечи и встряхивает, в следствии чего голова болтается. Из-за такой болтанки разрываются мембраны клеток головного мозга, и происходит кровоизлияние в мозг.
Синдром встряхнутого младенца, причины и симптомы.
Какие дети находятся в зоне риска СДС?
Все дети находятся в зоне риска. Это не зависит от возраста, но наиболее опасным является возраст до 1 года.
Что вызывает синдром встряхнутого младенца?
Яростное встряхивание ребенка это самый частый случай происхождения СДС. Однако любое резкое движение ребенком это риск получить травму им. В том числе подбрасывание в воздух, при ДТП (именно поэтому необходимо использовать до двух лет кресла в которых ребенок едет спиной по направлению движения)
Почему именно возникает такая опасность у детей.
· У детей ткани мозга более пластичные и мягкие чем у взрослых. А их череп еще не до конца сформировался.
· Мышцы шеи недостаточно сильны для того чтобы самортизировать удар.
· Когда ребенка встряхивают, его мозг ударяется о стенки черепа. И место удара получает травму.
· Сосуды могут лопнуть от удара, и начнется кровоизлияние.
· Те части мозга, которые подверглись такой травме, скорее всего уже никогда не восстановятся.
· Даже в кроватке, которую активно качают ребенок может получить травму, особенно на мягком матрасе.
Синдром встряхнутого младенца, причины и симптомы.
Что Не приводит к синдрому встряхнутого младенца?
Вот список того что можно делать с ребенком не опасаясь неприятных последствий.
· Нежное укачивание ребенка на руках.
· Покачивание ребенка на руке или ногах.
· Игра в «самолётик»
· Бег или ходьба с ребенком на руках.
· Падения ребенка с кровати.
· Езда на автомобиле на плохой дороге.
· Вакцинация.
Какие симптомы у синдрома, встряхнутого младенца?
Часто может не быть каких-то явных симптомов травмы головы. Обычно они проявляются внезапно.
Вот основные признаки СДС.
· Резкие изменения в приеме пищи. Ребенок не ест в своё обычное время, возможна потеря аппетита.
· Опухшие глаза. Часто в результате смешения в результате неожиданного сдвига глаза.
· Изменения в речи. Неожиданное заикание.
· Изменения в поведение. Развивается раздражительность, нервозность, острые колики.
· Повышенная сонливость, вялость.
· Может плакать и трогать голову в месте, где болит.
· Проблемы со слухом, его потеря.
Когда бежать к врачу?
СДС ведет к тяжелым последствиям: проблемы с психикой и когнитивной деятельность. Проблемы сенсорным восприятием, неврологические расстройства. Вот список симптомов при которых надо обратится к врачу немедленно:
· Конвульсии и припадки.
· Кровь из носа или глаз.
· Хроническая рвота.
· Потери сознания, частичные потери сознания.
· Перестаёт есть.
· Синеватая или бледная кожа, особенно вокруг лица и головы.
· Набухание на родничке.
· Регресс в развитии.
Как диагностируется синдром встряхнутого младенца?
Диагностика включает в себя рентген, томографию и МРТ.
Можно ли вылечить синдром встряхнутого младенца?
Лечение и его возможность полностью зависит от степени повреждений мозга. В легких случая возможно восстановление в следствии способности мозга регенерировать. Но даже в таких случаях не будет полного восстановления.
Есть некоторые способы уменьшить ущерб от СДС.
1. Лечение самой травмы. Если у ребенка есть внешнее кровотечение или воспаление то врачи лечат его соответствующими процедурами. Используются антибиотики для предотвращения заражения, которое может привести к осложнениям. Иногда в тяжелых случаях прибегают к операции.
2. Реабилитационная терапия. Так как такая травма грозит потерей навыков и задержкой в развитии, то прибегают к специальным тренировкам для уменьшения возможных последствий.
Более 80% процентов детей с травмой головы всю жизнь страдают от последствий этой травмы. Примерно 25% случаев СДС приводит к смерти после встряски или через непродолжительное время.
Как предотвратить синдром встряхнутого младенца?
Не трясите ребенка. Контролируйте эмоции. Вот несколько полезных советов:
1. Передохните если ребенок вас начал доводить. В такие моменты отдайте ребенка другому родителю и покиньте помещение. Если не с кем оставить, положите в кроватку и покиньте помещение.
2. Позвоните кому-нибудь. Попросите кого-нибудь из родственников побыть с ребенком пока вы не успокоитесь.
3. Сфокусируйтесь на положительных моментах. Помните что вы взрослый, а он маленький и беззащитный, не понимающий всего. Вспомните, как он радуется вам когда вы с ним играете. Сфокусируйтесь на положительных эмоциях.
НЕ ПАНИКУЙТЕ! 42
Источники:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/13779-shaken-baby-syndrome
https://kidshealth.org/en/parents/shaken.html
https://medlineplus.gov/ency/article/007578.htm
https://www.chop.edu/centers-programs/vaccine-education-center/vaccines-and-other-conditions/vaccines-shaken-baby-syndrome
https://www.cdc.gov/healthcommunication/toolstemplates/entertainmented/tips/ShakenBaby.html
https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/conditions/shaken-baby-syndrome.aspx
https://www.dontshake.org/learn-more
Источник