Синдром ван дер хеве задача
В стаде разводились только серошерстные бараны и овцы. От них родились ягнята в количестве 420 штук.
Определить в потомстве количество серых и черных особей.
Решение: задача на плейотропное действие гена, когда один ген определяет несколько признаков – в данном случае цвет шерсти и формирование пищеварительной системы.
Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
420 ———— 3ч.
х ———— 2ч. х = 280.
Ответ: из 420 особей – 280 серошерстных.
32. Одна из пород собак (мексиканский дог) характеризуется тем, что иногда рождаются щенки с полным отсутствием шерсти и эта мутация приводит к летальному исходу.
При скрещивании здоровых собак часть потомства в одном случае погибает, а в другом случае потомство всегда выживает.
Проанализируете эти два вида скрещивания.
33. Одна из форм шизофринии наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенентрантностью 20%.
Определить вероятность заболевания у детей от двух здоровых гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
Рецессивных особей в потомстве составляет 25% Это значение умножаем на 20%, делим на 100% и получаем = 5%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 5%
34. Одна из форм шизофринии наследуется как аутосомно-доминантный признак, причем у гомозиготного организма (АА) пенентрантность составляет 100%, а у гетерозиготного – 20%.
Определить вероятность рождения здоровых и больных детей от гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
1) больных гомозиготных организмов составляет 25%
2) больных гетерозиготных составляет: 50% х 20% : 100% = 10%
3) общее количество: 25% + 10% = 35%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 35%, здоровых – 65%
35. Синдром болезни Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, имеющий следующие признаки: голубую окраску белочной оболочки глаз, хрупкость костей и глухоту. Аллельный рецессивный ген определяет нормальные признаки.
Пенентрантность данных признаков различна: голубая окраска склеры составляет 100%, хрупкость костей – 63%, глухота – 60%.
Один родитель в семье здоровый рецессивный, второй родитель гетерозиготный: имеет голубые склеры, хрупкость костей и здоровый по слуху.
Определить в данной семье процентную вероятность рождения больных детей отдельно по трем признакам.
Решение: Р аа х Аа
Гаметы (а) (А) (а)
F Аа, аа
1) вероятность рождения детей с голубыми склерами составляет 50%
2) вероятность рождения с хрупкостью костей составляет: 50% х 60% : 100% = 30%
3) вероятность рождения глухих детей составляет: 50% х 63% : 100% = 31,5%
III. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ
В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ
1. Нормальное цветовое зрение у человека определяется доминантным геном, расположенным в половой Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена приводит к дальтонизму.
Y-хромосома аллельного гена не содержит.
В семье отец и сын дальтоники, мать различает цвета нормально.
От какого родителя сын унаследовал данное заболевание?
Решение: согласно хромосомной теории пола у мужского организма Y – хромосома от отца, Х-хромосома от матери, следовательно ген дальтонизма сын получил от матери.
Р ХАХ? х Ха Y –
F Ха Y –
2. У мухи дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белоглазостью. Ген окраски находится в Х-хромосоме.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Какие должны быть фенотипы родительских организмов, чтобы в потомстве всегда были красноглазые самки и белоглазые самцы?
Решение: чтобы в потомстве самцы оказались белоглазыми материнский организм должен быть рецессивным, т. е. по фенотипу белоглазым. Чтобы в потомстве самки были красноглазыми, отцовский организм должен иметь даминантный ген, т. е. по фенотипу красноглазым.
Р ХаХа х ХА Y –
Гаметы (Ха) (ХА) (Y -)
F ХАХа Ха Y –
3. Ген нормальной свёртываемости крови у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение: 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии ХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Ха Y –.
Р ХАХа х Ха Y –
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y – Ха Y –
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.
4. У кошек ген ответственный за развитие рыжей окраски шерсти проявляет неполное доминирование по отношению к чёрному цвету и расположен в Х-хромосоме. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии определяют пятнистую трехцветную окраску.
Y-хромосома данного гена не имеет.
Определить соотношение по фенотипу в потомстве от скрещивания пятнистой кошки с чёрным котом.
Решение:
Р ХĀХа х Ха Y –
Гаметы (ХĀ) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХĀХа ХаХа ХĀ Y – Ха Y –
Ответ: соотношение по фенотипу составляет 1:2:1
5. У человека заболевание – «витамин Д резистентный рахит» наследуется по доминантному типу, а нормальный признак является рецессивным.
Аллельные гены, определяющие данные признаки сцеплены с Х-хромосомой.
В семье мать болеет рахитом, а её дочь здорова.
Какова процентная вероятность рождения второго ребенка, не имеющего наследственного рахита.
Решение: по генотипу здоровой дочери (ХаХа) определяем, что мать гетерозиготна, отец здоровый рецессивный.
Р ХАХа х Ха Y –
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y – Ха Y –
Ответ: вероятность рождения второго ребенка здорового составляет 50%
6. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (ХА Y –).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Ха Y –).
3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:
Р Х?Х?
F ХА Y – Ха Y –
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
7. У скалистых ящериц доминантный ген, ответственный за синтез фермента дыхательной системы, расположен в Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена вызывает угнетение дыхательного центра у животного, что приводит к гибели организма.
Y-хромосома данного гена не имеет.
При исследовании опытной группы скалистых ящериц в потомстве было обнаружено 50% самок и 25% самцов.
Проанализировать генотипы родительских организмов в исследуемой группе.
Решение: родительские организмы должны иметь здоровый признак, т. к. патологический признак – угнетение дыхания приводит к гибели особей. Если данная мутация рецессивна, то родители должны быть доминантными. Гибель мужских особей в потомстве возможна, если материнский организм содержит мутантный ген.
| Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 |
Источник
Взаимодействие неаллельных генов
Пенетрантность
Задача 1. Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25%. а у женщин – 0%. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?
Задача 2. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обоих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков а отец нормален по обеим парам генов.
Задача 3. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой с полным проявлением к 17 годам.
Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальная, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.
Задача 4. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный признак, детерминируемый плейотропным геном, определяющим голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту.
Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей – 63%. глухоте – 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей. По линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.
ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ:
Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
| А – ген ангиоматоза | P | Aa | x | Aa |
| А – ген нормы | G | A, a | A, a | |
| F | AA, Aa, Aa, aa |
Ответ:
Вероятность рождения детей-носителей гена ангиоматоза составляет 75% от всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, т.к. его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.
Задача 1. У европейцев имеет место взаимодействие двух пар неаллельных генов, контролирующих синтез антигенов в Кell – системе крови. Один из генов детерминирует синтез вещества – предшественника этих антигенов и является доминантным Х-сцепленным геном. Второй ген является аутосомно-доминантным (его частота в популяциях составляет 0,05%). Он определяет синтез Кеll – антигенов, который возможен только в присутствии гена — предшественника. Рецессивное состояние последнего ведет к развитию акантоцитоза («колючие» эритроциты) и их разрушению (гемолизу). У здоровых родителей родился сын, страдающий акантоцитозом. Определите вероятные генотипы ребенка и родителей, если они являются гомозиготными по локусу Кеll – антигена.
Задача 2. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов, сочетание которых даст следующие фенотипы: А-вв – бежевый, ааВ – серый. А-В – коричневый, аавв – кремовый.
а) Какой цвет норок комплеменатрный?
б) Какое потомство и в каком соотношении получится при скрещивании гетерозиготных коричневых норок с кремовыми?
Задача 3. У человека пигментация волос обусловлена комплементарным действием генов. Ген М контролирует образование чёрного пигмента и представлен тремя аллелями: Мbk. Мbw. Мbd. Доминирование Мbk > Мbw > Мbd. Первый обусловливает синтез значительных, второй -промежуточных и третий – малых количеств пигмента . Последний нельзя путать с аллелем альбинизма, локализующемся в другом локусе. У гомозигот по аллелю альбинизма пигмент вообще не образуется. Кроме вышеуказанных трех аллелей, существует доминантный неаллельный ген К, который контролирует синтез красного пигмента. Рецессивный ген в гомозиготном состоянии приводит к отсутствию красного пигмента. Сочетание названных аллелей даёт весь спектр окраски волос у человека.
Мbd Мbdrr – блондин. МbkМbk – брюнет,
Мbd МbdRR – ярко-рыжий, МbkМbdRr – каштановый,
Мbw МbdRR темно-рыжий, МbwМbwRr – каштановый,
МbwМbdrr – шатен.
а) В семье отец блондин, мать брюнетка. Унаследуют ли дети цвет волос родителей?
6) Может ли в семье, где отец брюнет, а мать шатенка, родиться ярко-рыжий ребенок?
в) Может ли в семье, где отец имеет каштановые волосы, а мать шатенка, родиться ребенок блондин?
Источник
Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F1, если оба родителя страдают микрофтальмией.
ДАНО:
· А – нормальные глазные яблоки
· а – отсутствие (анофтальмия)
ОПРЕДЕЛИТЬ:
· Фенотип F1
РЕШЕНИЕ:
Р ♀ Аа ´ ♂ Аа
G A a A a
F2 AA 2Aa aa
По генотипу : 1 : 2 : 1
По фенотипу : 1 : 2 : 1
25% 50% 25%
ОТВЕТ:
Если родители гетерозиготные по гену анофтальмии, то у них может быть 25% здоровых детей. 50% – слабовидящих, 25% – слепых.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на моногибридное скрещивание с промежуточным типом наследования, что является отклонением от II закона Менделя – закона расщепления.
Пенетрантность
№ 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей.
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку.
№ 2. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%.
1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
№ 3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
№ 4. Арахнодактилия наследуется как доминатный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
№ 5. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.
1. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети.
2. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.
№ 6. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухоте – 60%.
1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.
2. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.
3. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.
№ 7. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные.
№ 8. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу.
№ 9. Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенентрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.
Источник
Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.
Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани. Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью. Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.
Клиническая картина
Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.
Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.
Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания – истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.
Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».
Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме. Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии. К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.
Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.
- Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
- Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
- При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.
Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.
Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.
В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.
Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.
Другие заболевания «синих склер»
В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу. Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов. Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.
Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в “МГК” рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.
Наши врачи, которые решат Ваши проблемы со зрением:
Фоменко Наталия Ивановна
Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.
Яковлева Юлия Валерьевна
Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.
Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна
Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник