Синдром вандер хуве наследуется как

В стаде разводились только серошерстные бараны и овцы. От них родились ягнята в количестве 420 штук.

Определить в потомстве количество серых и черных особей.

Решение: задача на плейотропное действие гена, когда один ген определяет несколько признаков – в данном случае цвет шерсти и формирование пищеварительной системы.

Р Аа х Аа

Гаметы (А) (а) (А) (а)

F АА, Аа, Аа, аа

420 ———— 3ч.

х ———— 2ч. х = 280.

Ответ: из 420 особей – 280 серошерстных.

32. Одна из пород собак (мексиканский дог) характеризуется тем, что иногда рождаются щенки с полным отсутствием шерсти и эта мутация приводит к летальному исходу.

При скрещивании здоровых собак часть потомства в одном случае погибает, а в другом случае потомство всегда выживает.

Проанализируете эти два вида скрещивания.

33. Одна из форм шизофринии наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенентрантностью 20%.

Определить вероятность заболевания у детей от двух здоровых гетерозиготных родителей.

Решение: Р Аа х Аа

Гаметы (А) (а) (А) (а)

F АА, Аа, Аа, аа

Рецессивных особей в потомстве составляет 25% Это значение умножаем на 20%, делим на 100% и получаем = 5%

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 5%

34. Одна из форм шизофринии наследуется как аутосомно-доминантный признак, причем у гомозиготного организма (АА) пенентрантность составляет 100%, а у гетерозиготного – 20%.

Определить вероятность рождения здоровых и больных детей от гетерозиготных родителей.

Решение: Р Аа х Аа

Гаметы (А) (а) (А) (а)

F АА, Аа, Аа, аа

1) больных гомозиготных организмов составляет 25%

2) больных гетерозиготных составляет: 50% х 20% : 100% = 10%

3) общее количество: 25% + 10% = 35%

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 35%, здоровых – 65%

35. Синдром болезни Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, имеющий следующие признаки: голубую окраску белочной оболочки глаз, хрупкость костей и глухоту. Аллельный рецессивный ген определяет нормальные признаки.

Пенентрантность данных признаков различна: голубая окраска склеры составляет 100%, хрупкость костей – 63%, глухота – 60%.

Один родитель в семье здоровый рецессивный, второй родитель гетерозиготный: имеет голубые склеры, хрупкость костей и здоровый по слуху.

Определить в данной семье процентную вероятность рождения больных детей отдельно по трем признакам.

Решение: Р аа х Аа

Гаметы (а) (А) (а)

F Аа, аа

1) вероятность рождения детей с голубыми склерами составляет 50%

2) вероятность рождения с хрупкостью костей составляет: 50% х 60% : 100% = 30%

3) вероятность рождения глухих детей составляет: 50% х 63% : 100% = 31,5%

III. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ

В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ

1. Нормальное цветовое зрение у человека определяется доминантным геном, расположенным в половой Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена приводит к дальтонизму.

Y-хромосома аллельного гена не содержит.

В семье отец и сын дальтоники, мать различает цвета нормально.

От какого родителя сын унаследовал данное заболевание?

Решение: согласно хромосомной теории пола у мужского организма Y – хромосома от отца, Х-хромосома от матери, следовательно ген дальтонизма сын получил от матери.

Р ХАХ? х Ха Y –

F Ха Y –

2. У мухи дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белоглазостью. Ген окраски находится в Х-хромосоме.

Y-хромосома аллельного гена не имеет.

Какие должны быть фенотипы родительских организмов, чтобы в потомстве всегда были красноглазые самки и белоглазые самцы?

Решение: чтобы в потомстве самцы оказались белоглазыми материнский организм должен быть рецессивным, т. е. по фенотипу белоглазым. Чтобы в потомстве самки были красноглазыми, отцовский организм должен иметь даминантный ген, т. е. по фенотипу красноглазым.

Р ХаХа х ХА Y –

Гаметы (Ха) (ХА) (Y -)

F ХАХа Ха Y –

3. Ген нормальной свёртываемости крови у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.

Y-хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.

Решение: 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.

2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии ХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Ха Y –.

Р ХАХа х Ха Y –

Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)

F ХАХа ХаХа ХА Y – Ха Y –

Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.

4. У кошек ген ответственный за развитие рыжей окраски шерсти проявляет неполное доминирование по отношению к чёрному цвету и расположен в Х-хромосоме. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии определяют пятнистую трехцветную окраску.

Y-хромосома данного гена не имеет.

Определить соотношение по фенотипу в потомстве от скрещивания пятнистой кошки с чёрным котом.

Решение:

Р ХĀХа х Ха Y –

Гаметы (ХĀ) (Ха) (Ха) (Y -)

F ХĀХа ХаХа ХĀ Y – Ха Y –

Ответ: соотношение по фенотипу составляет 1:2:1

5. У человека заболевание – «витамин Д резистентный рахит» наследуется по доминантному типу, а нормальный признак является рецессивным.

Аллельные гены, определяющие данные признаки сцеплены с Х-хромосомой.

В семье мать болеет рахитом, а её дочь здорова.

Какова процентная вероятность рождения второго ребенка, не имеющего наследственного рахита.

Решение: по генотипу здоровой дочери (ХаХа) определяем, что мать гетерозиготна, отец здоровый рецессивный.

Р ХАХа х Ха Y –

Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)

F ХАХа ХаХа ХА Y – Ха Y –

Ответ: вероятность рождения второго ребенка здорового составляет 50%

6. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.

Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.

Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (ХА Y –).

2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Ха Y –).

3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:

Р Х?Х?

F ХА Y – Ха Y –

Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.

7. У скалистых ящериц доминантный ген, ответственный за синтез фермента дыхательной системы, расположен в Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена вызывает угнетение дыхательного центра у животного, что приводит к гибели организма.

Y-хромосома данного гена не имеет.

При исследовании опытной группы скалистых ящериц в потомстве было обнаружено 50% самок и 25% самцов.

Проанализировать генотипы родительских организмов в исследуемой группе.

Решение: родительские организмы должны иметь здоровый признак, т. к. патологический признак – угнетение дыхания приводит к гибели особей. Если данная мутация рецессивна, то родители должны быть доминантными. Гибель мужских особей в потомстве возможна, если материнский организм содержит мутантный ген.

1 ответ:

Читайте также

Синдром Ван дер Вуда является аутосомно-доминантным синдромом, который характеризуется развитием расщелин губ или нёба, развитием отличительных ямок в нижней губе, или в обоих губах. Это наиболее распространенный синдром, связанный с заячьей губой или волчьей пастью.

Синдром Ван дер Вуда. Причины

Синдром Ван дер Вуда имеет аутосомно-доминантный признак. Ген синдрома Ван дер Вуда находится на первой хромосоме в регионе 1q32-q41. Совсем недавно, исследователи предположили, что за развитие этого синдрома также может отвечать еще два других гена. Первый ген находится на хромосоме 17 в регионе 17p11.2-p11.1. И второй ген — IRF-6 (теоретически), который был идентифицирован как специфический. По второму гену еще остаются вопросы, так как исследования над ним проводились на лабораторных мышах. И мутации в этом гене приводили к развитию проблем в регуляции развития лицевых костей плода у мышей.

Синдром Ван дер Вуда. Патофизиология

Наиболее известные и устойчивые проявления синдрома Ван дер Вуда (аномалии неба и губ) уже начинают развиваться в спустя 30-50 дней после зачатия ребенка. В большинстве реальных случаев развитие этого синдрома было связано с делециями в хромосоме №1 в регионе 1q32-q41. Возможно, ответственность за развитие этого синдрома может также лежать на мутациях в гене IRF-6, но точный механизм влияния мутаций в этом гене на развитие черепно-лицевых аномалий является неопределенным. Ну и как мы уже говорили выше, мутации в хромосоме №17 в регионе 17p11.2-p11.1 также имеют отношение к развитию этого синдрома.

Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления

Орофациальные проявления

• Синдром Ван дер Вуда характеризуется развитием расщелин в губах и / или в нёбе и отличительными ямками в нижней губе. Эта комбинация присутствует у приблизительно 70% лиц с этим синдромом, но присутствует менее чем у половины тех, кто является носителем дефектного гена.
• Тяжесть проявлений может варьироваться в широких пределах, даже у членов одной семьи.

Заячья губа и волчья пасть

• Заячья губа и волчья пасть являются относительно распространенным проявлением синдрома.
• Тяжесть этих аномалий варьируется в широких пределах и может быть односторонней или двусторонней.
• Субмукозная волчья пасть также является очень частым проявлением и она может быть легко пропущенна во время обычного физического обследования.
• Раздвоенный язычок также может присутствовать у некоторых лиц с синдромом Ван дер Вуда.

Ямки на губах

• Образование ямок на губах является довольно своеобразным проявлением. Ямки, как правило, медиальные, часто (но не всегда) появляются на ярко-красной части нижней губы. И уже с возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Тем не менее, глубина, диаметр и другие хар-ки этих ямок могут сильно изменяться между несколькими лицами с этим синдромом. Эти ямки, как правило, двусторонние и наиболее часто встречаются на нижней губе, хотя на сегодня уже также известно и о существовании других моделей расположения этих ямок.
• У некоторых детей, в ямках можно обнаружить постоянные накопления слюны, это может происходить из-за того, что в этих ямках могут находиться дополнительные слюнные железы.

Зубы: гиподонтия (отсутствие некоторых зубов) является одним из самых распространенных зубных проявлений у детей с этим синдромом, чаще всего у детей отсутствуют боковые резцы на нижней челюсти. В некоторых случаях, это может быть единственным проявлением. Другие пероральные проявления: хотя они и редко встречаются, эти другие проявления включают врожденную адгезию челюстей, узкое, высокое, арочное небо и анкилоглоссию. Внеротовые проявления:

• Внеротовые проявления встречаются редко, но они включают развитие аномалий конечностей и развитие аномалий в головном мозгу.
• В некоторых случаях, внеротовые проявления могут быть несвязанными или очень нечастыми, что может привести в замешательство работников здравоохранения.

Синдром Ван дер Вуда. Диагностика

Хотя постановка диагноза синдрома Ван дер Вуда, прежде всего, проводится на основе определения клинических проявлений и аномалий, хромосомный анализ может быть целесообразным у большинства пациентов. Эта технология быстро улучшается и ее можно проводить неинвазивно с использованием образцов тканей, которые можно легко и безболезненно получить от пациента (например, кусок ногтя).

Синдром Ван дер Вуда. Лечение

Наряду с тщательным анализом аномалий, тщательно общее физическое обследование может помочь в определении других связанных с синдромом отклонений, например это касается сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, конечностей или других органов и систем. Расщелины губ и нёба или другие аномалии часто требуют хирургического вмешательства.

• Реконструкция нижней губы может включать применение аллотрансплантата.
• Даже у менее пострадавших лиц, хирургическое иссечение ямок на губе выполняется часто, это необходимо для облегчения дискомфорта или в косметических целях (например, для улучшения внешнего вида губ или для уменьшения слизистых выделений). Хирургическое удаление слюнных путей проводится очень редко, так как эта операция может быть сложной задачей, а сложности могут заключаться в том, что эти пути могут быть довольно длинными и они могут проникать в другие близлежащие структуры.

Синдром Ван дер Вуда. Осложнения

Волчья пасть может быть связана с трудностями в кормлении, речи. Такие дети также часто развивают средний отит и потерю слуха.

Синдром Ван дер Вуда. Прогноз

Тяжесть синдрома Ван дер Вуда варьирует в широких пределах, даже в отдельных семьях. Примерно 25% людей с синдрома являются бессимптомными или ощущают только минимальный дискомфорт, связанный с отсутствующими зубами или с углублениями в нижней губе. С другой стороны, другие лица могут иметь серьезные аномалии губ или неба. Ямы в губе часто связаны с дополнительными слюнными железами, которые иногда приводят к неловкому видимому слюновыделению.