Синдром вебера стерджа что это такое

олезнь Синдром Вебера обязана своим названием доктору Герману Дэвиду Веберу. Также недуг имеет название синдром Стерджа Вебера Краббе. Это сложная болезнь, которая изучается давно. Она не передаётся от человека к человеку, но может наследоваться или развиваться во внутриутробном периоде.

Патогенез болезни связан с расстройством кровообращения основного артериального сосуда, с разрастающимся процессом в височной доле головного мозга человека, с воспалением в мозге, с кровоизлиянием в черепную ранку.

Виды

Болезнь Вебера имеет следующие разновидности:

Schirmer – сопровождается глаукомой, а также гемангиомой (глазной и кожной).

Milles – гемангиома глаза с проявлениями ангиомы на кожных покровах, в области глаз (без ранней глаукомы).

Knud -Rrubbe- вебера синдром – ангиома энцефалотригеминальная.

Weber – Dumitri – характерные черты синдрома эпилепсия, судороги, отставание в развитии, гемигипертрофия.

Jahnke – ангиомы кожи, а также сосудистые поражения областей головного мозга.

Loford – сосудистые опухоли глазного яблока (без его увеличения).

Симптомы

К самым первым симптомам, по которым можно определить заболевание относятся:

Развивающийся паралич лицевой мускулатуры, мышц языка. А также паралич мышц рук и ног.
Проблемы с движением глазодвигательного нерва. Глазное яблоко отклоняется в височную сторону.
Больной не видит того, что в половине его поля зрения.
У пациента очень ухудшается зрительная функция. Он с трудом может различать цвета и оттенки.
Толкательные мышечные сокращения вызывают интенсивные ритмичные движения

Общие симптомы

Ярко-красное пятно на лице, оно покрывает около его половины (лоб, часть носа, верхнюю губу). Эта зона совпадает с зоной иннервации ветвей 1 и 2 тройничного нерва. Пятно у ребёнка проявлено с самого рождения.
Судорожные припадки, начинаются обычно на первый год жизни, проявляются они на противоположной стороне от бордового пятна на лице, обычно в левой руке и ноге. Последствием приступов, может быть, потеря сознания и переход припадков на всё дело; может начаться непроизвольное мочеиспускание.
Мышечная слабость противоположной от бордового пятна стороны; также в этой зоне снижается чувствительность тела.
К эмоциональным нарушениям относятся плаксивость, раздражительность, агрессия.
Интеллектуальные нарушения: отставание в развитии (несоответствие его возрасту), плохая память, рассеянность.
Из-за повышенного внутриглазного давления наблюдается помутнение роговицы, увеличение глаз.
Головная боль и постоянное снижение остроты зрения (до слепоты).

Бордовое пятно на лице, а также судорожные припадки, наблюдаемые с раннего детства, помогают в ранней постановке диагноза. Мозговые структуры могут поражаться или нет.

Неврологические изменения

Вебера альтернатирующий синдром связан с поражением нервной системы. Нарушения по неврологии и глазные нарушения заметны почти сразу после рождения.

К неврологическим нарушениям относятся:

судорожный синдром (сокращение конечностей и приступы);
задержка в психическом развитии и поведении;
паралич, парезы; снижается чувствительность кожи.

Сосуды больного разрастаются, воздействуют на головной мозг. Они раздражают нейроны, провоцируя судороги. Повышенное внутричерепное давления может провоцировать мигрень.

Сдавление мозга может закончиться следующими осложнениями:

склерозом;
атрофией;
некрозом;
также отложением солей, деменцией.

Ангиоматоз (сосудистые новообразования) больного может привести к постоянным эпилептическим припадкам. А именно эпилептическому статусу. Если человек после них не успеет восстановиться, то припадки грозят отёком мозга, смертью больного.

Глазные нарушения

К глазным нарушениям относится :

глаукома;
катаракта;
отслойка сетчатки;
проблемы со зрением;
деформация глазного яблока(увеличение).

Диагностика

Диагностика болезни Вебера проводится следующими врачами:

Невролог.
Эпилептолог.
Офтальмолог.
Дерматолог.

Особенность проявления болезни – это бордовое пятно на лице. Это ясно видно на фото больных. Диагностируют заболевание, когда у больного обнаруживается несколько симптомов:

Лицевой ангиоматоз.
Неврологические проявления, такие как эпиприступ.
Офтальмологические болезни (например, глаукома).

Проводится также рентгенография мозга и КТ. Цель – обнаружить зоны обызвествления коры. МРТ проводится, чтобы установить вебера альтернирующий синдром, а также чтобы исключить другие заболевания (опухоли, церебральные кисты).

Чтобы диагностировать эпиактивность, также характер электроактивности мозга, проводят электроэнцефалографию.

К офтальмологическим обследованиям относятся измерение внутриглазного давления, офтальмоскопия, гониоскопия.

Основные методы лечения

Синдром Вебера неизлечим. Терапия может предотвратить только основные проявления и симптомы, снизить их интенсивность. Но очень многое зависит от вида заболевания.

Проводится антикольвунсантная терапия (лекарствами Топимарат, Кармамазепин). Эписиндром зачастую требует лечения двумя препаратами, применяется комбинированный способ лечения. Чтобы купировать эписиндром иногда назначают рентген облучение. Если больной не реагирует на подобное лечение, проводится хирургическое вмешательство.

Хирургическое вмешательство назначается также в том случае, если серьёзно поражена кора головного мозга. Проводится коррекция патологии глаза с помощью лазера. Медикаменты прописываются, для того чтобы улучшить качество жизни пациента, снизить проявление симптомов. К ним относятся следующие препараты:

противоконвульсионные Карбамазепин, Седуксен, Кеппра, Вальпроевая кислота, Финлепсин, Топирамат, Депакин;
медикаменты для глаз (нормализации секреции глазной жидкости) Дорзоламид, Бримонидин, Бринзоламид, Альфаган, Тимолол, Азопт. Если такая терапия не действует, также проводится хирургическое вмешательство;
диуретики и препараты, предотвращающие отёк головного мозга. Маннитол, Фуросемид.

Если у человека на фоне болезни был паралич, то, возможно, ему потребуется специальный уход. Он может проводиться как в отделении, так и дома (в зависимости от состояния больного). Задержка психического развития требует перестройки обычного уклада жизни больного.

Если невус на лице не связан со зрительной функцией, не затрагивает центральную нервную систему, то не требуется специального лечения. Эта проблема может решаться косметически. Иногда делается татуаж бежевой краской.

Профилактика

Чтобы ребёнок родился без данной патологии, матери нужно ответственно относиться к своему образу жизни. Известно, что болезнь Вебера развивается в том случае, если во период беременности на плод оказывались негативные влияния, такие как:

курение;
употребление алкоголя и наркотиков;
половые инфекции (особенно приобретённые во время беременности);
интоксикация различного вида;
проблемы с метаболизмом у будущей матери.

Итак, к профилактике заболевания беременной относится:

Здоровое питание, правильный образ жизни.
Учёт врачебных рекомендаций.
Обследование до и во время беременности.
Прогулки, сон, гимнастика.

Последствия и осложнения

Синдром Вебера — заболевание, которое имеет тяжёлые осложнения. Если лечение не даёт нужных результатов, это самыми серьёзными из них станут:

потеря зрения;
инсульт;
олигофрения.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

Прогноз

То, как будет протекать болезнь и какие её последствия ждут пациента, зависит от фазы заболевания, степени очага поражения. Если гемангиома на лице не сопровождается энцефалотригиминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, то прогноз достаточно благоприятен. В этом случае болезнь приносит только визуальный дискомфорт.

Если же выражено системное поражение мозга, глаз, а также внутренних органов, то последствия тяжелые:

эпилепсия (без лечения приводящая к олигофрении, инсультам);
трудности с мозговым кровообращением;
снижение интеллектуальных способностей и другие проблемы с интеллектом;
изменение, деформация мышц лица проблемы со зрением вплоть до его полной потери.

Эпилептический статус опасен тем, что может привести к смерти.

Если стерджа вебера синдром проявляется местно, то его диагностика не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций, не является препятствием к тому, чтобы вести полноценную жизнь. Из известных людей, страдающих синдромом Вебера добившихся успехов в карьере, мы знаем М.Горбачёва, политического деятеля, реформатора, запустившего процесс перестройки.

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник

26 Июня, 2018
Неврология
Яна Троянова

В 21-м веке значительно возрос процент заболеваний неврологическими недугами, которые ранее либо не существовали, либо очень редко давали о себе знать. К последней категории относится опасный для жизни человека синдром Стерджа – Вебера, характеризующийся определенными особенностями, с которыми необходимо ознакомиться каждому, кто столкнулся с данным заболеванием и желает узнать своего врага в лицо.

Краткая характеристика недуга

Синдром Стерджа – Вебера – Краббе (иначе: энцефалотригеминальный ангиоматоз) относится к редкой системной патологии неврологического характера. Тяжелый недуг нередко сопровождается появлением опухолевидных элементов на лицевой части, а также поражением мягкой оболочки головного мозга и глазных яблок. В качестве спутников опасной болезни выступают серьезные изменения, которые могут способствовать проявлению необратимых процессов в организме человека.

Впервые рассматриваемый синдром был выявлен в далеком 1879 году. Несмотря на относительную отдаленность печального события, до сего момента болезнь считается малоизученной: медицинские сведения о ней достаточно скудны. Анамнез заболевания неутешителен.

Распространенность

Согласно статистике, синдром Стерджа – Вебера регистрируется нечасто. Среди 85-100 тысяч новорожденных встречается, как правило, 1 человек, у которого проявляются соответствующие симпомы.

Если у малыша наблюдается пламенеющий невус (или винные пятна) в области глаз, вероятность его заболевания значительно повышается. В 7-8 % подобных случаев ребенок наследует опасный недуг.

Как мужчины, так и женщины подвержены заболеванию в равном процентном соотношении. Будьте внимательны.

Причины проявления

Стоит отметить, что представители медицинской отрасли, изучающие синдром Стерджа – Вебера, разделились на два лагеря. В каждом из них существует диаметрально противоположная точка зрения относительно основной причины проявления болезни. Одни считают, что синдром способен передаваться по наследству (наиболее распространенная версия), а другие придерживаются иного мнения.

Считается, что заболевание связано с неправильным развитием плода на эмбриональной стадии. В момент сбоя нарушается формирование 2 зародышевых лепестков: эктодермы и мезодермы, отвечающих за формирование внутренних органов, кожных покровов, различных сосудов и нервной системы.

Врачи-специалисты утверждают, что проявление недуга напрямую связано с отрицательным воздействием на будущего малыша определенных факторов. К таковым относятся:

распитие алкогольных напитков;
употребление наркотических веществ;
курение (данный пункт с высокой долей вероятности заявит о себе, если вредная привычка имела место на ранних сроках беременности);
наличие инфекций, передающихся половым путем;
серьезный сбой в обмене веществ будущей матери, связанный с хроническим недостатком гормонов щитовидки;
употребление медикаментозных препаратов без необходимого контроля;
возникновение внутриутробных инфекций.

Некоторые люди выражают беспокойство, задумавшись о возможном способе передачи синдрома, однако не стоит переживать. На данный момент не существует официального подтверждения заражения болезнью в обычной жизни (воздушно-капельным путем или при непосредственном контакте с заболевшим).

Возможные симптомы

Недуг характеризуется неутешительными признаками, которые способны негативно влиять на работу организма человека. Помимо прочих симптомов синдрома Стерджа – Вебера выделяют классическую триаду:

глаукома врожденного типа, проявляющаяся в нарушении зрительной функции по причине внутриглазного давления;
сосудистые опухоли в области лица – ангиомы (хорошо диагностируются при УЗИ глаза);
опухолевидные новообразования сосудистой оболочки головного мозга.

Также в анамнезе заболевания могут наблюдаться:

нарушение произвольной двигательной функции (парез);
синдром дефицита внимания и гиперактивности;
умственная отсталость;
эпилепсия, выраженная неожиданными судорожными приступами;
гемианопсия, связанная с наличием патологии в области пересечения волокнистых элементов зрительных нервов;
разрастающийся на лице невус;
сильные головные боли;
гидроцефалия или водянка головного мозга;
олигофрения или идиотия;
выраженная слабость в мышцах рук и ног;
низкая чувствительность в непосредственной близости от пораженных участков тела;
эмоциональный дисбаланс;
увеличение глазных яблок;
слепота;
деформация одной половины лица (гемиатрофия).

В подавляющем большинстве случаев у заболевших людей могут проявиться серьезные поражения слизистых оболочек ротовой полости. Дискомфорт, само собой, ощущается сразу же.

Может ли синдром стать причиной летального исхода?

Разумеется, определенные осложнения могут привести к гибели человека, пораженного опасным неврологическим недугом. Поскольку заболевание связано с обширным поражением центральной нервной системы (преимущественно головного мозга), оно в некоторых случаях, при запущенной стадии, способно вызвать инсульт. Аналогичная ситуация и с гидроцефалией.

Более того, в момент отсутствия должного внимания за ребенком, у которого начался очередной эпилептический припадок, он может получить механическое повреждение, несовместимое с жизнью, при резком падении. Например, на острый угол стула.

Последствия синдрома Стерджа – Вебера

При длительном отсутствии надлежащего профессионального лечения могут развиться серьезные осложнения. Например:

дальнейшее разрушение сегментов ЦНС;
нарушение кровообращения в головном мозге;
полная потеря зрения (абсолютная слепота);
серьезные деформации в области лица, негативно воздействующие на самооценку ребенка.

Особенности диагностики

Если человек заметит у себя или у своего близкого человека подозрительные симптомы, визуально напоминающие энцефалотригеминальный ангиоматоз, необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. Следите за своим здоровьем.

На первом этапе профессиональный врач внимательно ознакомится с жалобами пациента и внимательно изучит историю болезни. Возможно, прозвучат 2 наиболее важных вопроса: болел ли кто-либо из родственников опасным недугом? С какого возраста наблюдаются соответствующие признаки у самого пациента? Если ответы положительны, а симптоматика вызывает серьезные опасения, приходит время для следующего этапа.

Далее следует осмотр у невропатолога. Повышенное внимание специалиста будет сосредоточено на двигательной функции конечностей и чувствительности определенных участков тела. Помимо того, назначается всестороннее исследование глаз у офтальмолога (УЗИ глаза в том числе) и нередко посещение врача-генетика.

В момент завершения диагностики пациента обязуют сделать МРТ, КТ и электроэнцефалографию. Они выявляют невидимые патологии головного мозга.

Лечение заболевания

К сожалению, излечить человека от специфического недуга до конца невозможно. Поэтому основной задачей терапии является борьба с симптомами, значительно осложняющими жизнь.

Пациенту назначаются препараты, подавляющие основные признаки синдрома Вебера. Так как одного средства чаще бывает недостаточно для качественной борьбы с заболеванием, прописывается комплекс медикаментозных элементов, среди которых нередко фигурируют:

таблетки “Финлепсин” и “Депакин” противоэпилептического действия;
препарат “Кеппра”, сдерживающий неконтролируемые судороги;
капли “Косопт” и “Фотил”, понижающие глазное давление;
психотропное средство “Диазепам” и пр.

Темные пятна, сосредоточенные в области лица, можно скрыть при помощи косметической операции. Но только при отсутствии противопоказаний.

Если новообразования в головном мозге угрожают жизни пациента, их рекомендуется удалить путем хирургического вмешательства. Некоторые специалисты рекомендуют людям, страдающим от синдрома Стерджа – Вебера, не задумываться о зачатии ребенка, так как вероятность передачи опасного заболевания слишком высока.

Источник

Синдром, описанный в 1879 году Sturge , дополненный позже Weber (1922) и Krabbe (1934), представляет собой полную форму энцефало-лицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочета-ниемкожного и мозгового ангиоматоза с глазными проявлениями. Синдром известен и множеством синонимов: “синдром Weber “, “синдром Sturge – Weber – Dimitri “, “синдром Weber – Dimitri “, “синдром Sturge “, “синдром Kallischer “, “синдром Krabbe “, “синдром Sturge – We – ber – Krabbe – Brushfield – Wyatt “, “синдром Lawford “, “синдром Schirmer “, “синдром Milles “, “врожденная нейроэктодермальная дисплазия”, “врожденный эктодермоз”, “кожно-мозговая ангиома”, “энцефало-лицевой нейроангиоматоз”, “энцефалотройничный ангиоматоз”, “ангиоматоз мозговых оболочек, глаз и лица”.

Симптоматология

Кожный ангиоматоз. Присутствует от рождения или развивается в первом детстве, в форме ангиом лица, названных ,, naevus flammeus vasculosus “; эти пятна тёмнокрасного цвета, плоские (не выступающие на поверхности покровов) локализованы чаще всего на одной половине лица, на территории тройничного нерва. Часто ,, naeveus flammens ” намного переходит границы территории тройничного нерва, захватывали часть шеи, грудной клетки и даже живота; редко появляется и на слизистой десен, рта, губ и носа. Одновременно с ,, naevm flammeus ” на лице могут появиться и небольшие телеангиэктические пятна.

Кожный ангиоматоз является следствием расширения капилляров, обусловленного врожденным отсутствием резистентности сосудистой стенки.

Односторонний ангиоматоз могза. В мозговом веществе и на его оболочках появляются венозные бородавки и телеангиэктазии. Часто наблюдается неравномерность развития и нарушения черепно-мозговой симметричности, половина черепа, пораженная ангио-матозным процессом будучи меньшей, чем противоположная.

Клинически ангиоматоз мозга проявляется:

эпилептическими припадками, в начале половины тела, а затем общими и появляющимися в очень раннем возрасте;
приступами мигрени (только у большого ребенка);
афазией;
гемипарезами: моно- или гемиплегамиями;
олигофренией или сумашествием (приблизительно в 60% случаев).

Иногда встречаются изменения костей лица (гипертрофия лицевого массива и свода черепа).

Глазные признаки постоянные и тяжелые:

ангиома хороидеи, всегда распложенная в сосочко-макулляр-ной области. Ангиома имеет вид серовато-белого пятна, в форме диска; со временем может прогрессивно развиваться или ее рост прекращается, и она кальцифицируется;
врожденная глаукома, со стороныангиоматозныхпоражений кожи, мозга, глаза; гидрофтальмия со стороны ангиоматоза; гемиа-нопсия; ангиома конъюнктивы.

Помимо полной клинической формы, существуют и формы атипические, с бедной симптоматологией. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы:

Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома;
Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано;
Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока;

– Milles (1884): существует ангиома хороида, но без увеличения объема глазного яблока.

Снимки черепа выявляют наличие некоторых внутричерепных кальцификаций, имеющих вид “мозговидных штрихов”, похожих на извилистые линии, наслоенные на извилины мозга, чаще в затылочной доле; подобный аспект встречается очень часто у большого ребенка и только редко у грудного.

Ангиография мозга может указать на существование и расположение мозговой ангиомы.

Газовая энцефалография и электроэнцефалограмма выявляют косвенные признаки атрофии или страдания мозга. Часто отмечается уменьшение биоэлектрической активности в кальцифицированных зонах мозга.

11 атологоанатомическое обследование доказывает, что ангиоматоз заинтересовывает венозную систему, часто и каплиляры. На мягкой оболочке мозга неравномерные сосудистые расширения, распространенные всегда односторонне и обычно в затылочной области. Нижележащие извилины атрофичны, а находящиеся вокруг них клетки коры мозга – дегенеративны. В коре находятся отложения кальция в стенках мелких сосудов. В глазах отмечаются ангиомы хороидеи.

Этиопатогенез. Этиология неизвестна. Предполагается существование порока мезодермы, в которой зарождается мозговая сосудистая система; следовательно, речь идет о врожденной дисплазии. Наследственность синдрома явно еще не доказана, но несколько наблюдений показывают неравномерную доминурующую передачу. Поражаются оба пола. В большинстве опубликованных случаев, возраст больных колеблется между 10-20 годами, что доказывает повышенную частоту синдрома среди больших детей и среди молодых взрослых.

Эволюция и прогноз: зависят от распространенности мозговых поражений. Обычно прогноз неблагоприятный из-за частых и тяжелых нейрологических осложнений.

Лечение. Этиологического лечения не существует.

Хирургическое лечение состоит в рассечении доли или в удалении половины мозга, с целью радикального устранения ангиомы мозга; операция показана в первых стадиях болезни, когда нейрологические и психические проявления еще не запущены. Хирургическое лечение показано иногда и для корригирования глазных поражений.

При кожных ангиомах можно получить хорошие результаты при помощи рентгенотерапии.

Вторичная эпилепсия у ребенка, в особенности после 2-летнего возраста, вообще устойчива к противососудным препаратам и требуется много терапевтических попыток для нахождения самого эффективного противоэпилептического вещества.

Источник