Синдром видемана раутенштрауха что это
Редчайшее генетическое нарушение, получившее название Синдрома Видемана-Раутенштрауха, зафиксировано всего у 3 обитателей нашей планеты. Патология провоцирует негативные изменения в организме, в результате чего внешность человека приобретает нетипичные, пугающие черты. Синдром Видемана-Раутенштрауха протекает с негативной симптоматикой, однако при правильном подходе к лечению пациенту удается вести нормальный образ жизни.
Специфика заболевания
Патология лишает организм способности накапливать требуемое количество подкожного жира. Заболевание не стоит путать с анорексией. Человек с Синдромом Видемана-Раутенштрауха при всем желании не способен набрать нормальный вес. Кроме этого пациент стареет намного раньше положенного срока.
Доподлинно неизвестно, передается ли болезнь по наследству. Врачи предполагают – стать обладателем редчайшего синдрома могут дети даже абсолютно здоровых родителей.
Ярким носителем описываемого заболевания является американка Лиззи Веласкес – девушка, ставшая блогером, писательницей и талантливым оратором. Она родилась в 1989 г., в Техасе, с весом 0,9 кг. Будучи взрослой, Лиззи достигла телесной массы всего 29 кг.
Содержание жира в организме девушки стремится к нулю. Один глаз Лиззи видит достаточно плохо, второй ослеп еще в возрасте 4 лет.
Кроме Веласкес, уникальным синдромом страдают еще две пациентки – 30-летняя Аманда из Англии и 15-летняя жительница США Эбигейл.
Помимо отсутствия жировой прослойки болезнь может провоцировать другие нарушения. Патология затрагивает различные отделы организма, отличается быстрым прогрессированием и высокой степенью летальности.
Лиззи Веласкес является в определенной степени исключением из правил. Несмотря на тяжелую болезнь, девушка чувствует себя удовлетворительно, ее суставы сохраняют нормальное состояние. Известная носительница синдрома старается вести полноценный образ жизни, поддерживает прекрасные отношения со своими родными и близкими.
Почему развивается Синдром Видемана-Раутенштрауха
Причины Синдрома Видемана-Раутенштрауха полностью не установлены. Заболевание обладает врожденным характером и ассоциируется с генетическим сбоем, имевшим место в период развития плода.
При наличии нарушения механизм старения запускается уже в материнской утробе. Симптомы патологии становятся очевидными сразу после рождения больного ребенка.
Симптоматика нарушения
Симптомы Синдрома Видемана-Раутенштрауха проявляются наличием у пациента:
- прогероидных черт во внешности;
- резкой задержки анте- и постнатального роста;
- псевдогидроцефалии;
- липоатрофии, затрагивающей в первую очередь лицо и конечности;
- гипотрихоза (ухудшения состояния волос);
- проблем со зрением;
- ослабленного иммунитета.
Больной имеет выступающие вены на голове, нетипичное строение лицевого черепа. Несмотря на многочисленные физические уродства, пациент может сохранять полноценные умственные способности.
Болезнь имеет немало общего с прогерией – патологией, преждевременно активизирующей в организме процессы старения. Несмотря на общность симптоматики, эти нарушения классифицируются как отдельные заболевания.
Лечится ли синдром Видемана-Раутенштрауха
Патология считается полностью неизлечимой. В связи со своей редкостью, Синдром Видемана-Раутенштрауха досконально не изучен, а лекарственные средства от него не разработаны. Сегодня редкое нарушение активно исследуется техасским Юго-западным медицинским центром.
Больным назначается симптоматическая терапия, помогающая уменьшить дискомфорт и повысить качество жизни. Патология требует постоянной борьбы за существование. Пациенту приходится принимать калорийную пищу до 60 раз в течение дня. В противном случае больной быстро теряет силы и может погибнуть.
Веласкес старается донести до всего мира – Синдром Видемана-Раутенштрауха не должен становиться причиной отчаяния и депрессии.
В 2012 г. Лиззи написала книгу о своей жизненной истории «Be Beautiful, Be You». Девушка призывает людей, оказавшихся в тяжелой жизненной ситуации, мотивировать себя, укреплять дух и волю, избавляться от уныния.
Поделиться:
Источник
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причем происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.[1]
Особенности синдрома[править | править код]
На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:
- Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рос и вес выше 97 процентили)
- Макроглоссия
- Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие (пупок))
- Висцеромегалия
- Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
- Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
- Почечные аномалии
- Адренокортикальная цитомегалия
- Неонатальная гипогликемия
Частые симптомы[править | править код]
- Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
- Рост:
- Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
- ускоренное созревание костной ткани;
- широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
- слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
- Голова:
- макроглоссия;
- экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
- пламенеющий невус на лбу и веках;
- выступающий лобный шов;
- широкие роднички;
- выступающий затылок;
- неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
- насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
- Внутренние органы:
- нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
- панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
- гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
- гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
- Прочее:
- эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
- гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
- грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
- релаксация диафрагмы;
- крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
- врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.[3]
Этиология и встречаемость болезни[править | править код]
Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей[1].
Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11[1].
Среди генов, расположенных к этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:
- CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
- IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.
Также в этом регион расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C)[1].
Ссылки[править | править код]
- Безуглаяя А. А. Синдром Беквита — Видемана
- О синдроме на сайте medaboutme.ru
Примечания[править | править код]
Источник
Пьебалдизм
Пьебалдизм похож на витилиго, поскольку оба заболевания характеризуются нарушением обмена пигментов и появлением белых прядей волос. Однако пьебалдизм отличается локализацией пятен на коже груди и живота. Кроме того, его признаки — наличие локона белых волос, более темных пятен на лишенной пигмента коже. Эти особенности видны уже с рождения.
Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, а частота ее распространения составляет всего 1 случай на 17 тысяч человек. Эта аномалия никак не влияет на работу внутренних органов и систем.
Анизокория
Анизокория — это состояние, при котором у человека наблюдается разница между размерами зрачков. При этом часто один зрачок имеет патологию, а именно, постоянно находится в зафиксированном положении.
Клинически важно установить, какой именно из зрачков находится в патологическом состоянии, так как это может указывать на наличие других отклонений. Например, отсутствие активности у меньшего из двух зрачков может быть признаком синдрома Горнера, который возникает при поражении нервной системы.
Гетерохромия
Еще одна аномалия, связанная с глазами — гетерохромия. Она выражается в различном цвете радужной оболочки правого и левого глаза или разной окраске определенных участков глаз. Возникает это нарушение от избытка или недостатка меланина — пигмента, который отвечает за цвет. У альбиносов он, к примеру, может вообще отсутствовать, а у людей с гетерохромией наблюдается в измененном состоянии.
Эта аномалия настолько популярна, что многие даже покупают разноцветные линзы, подражая людям с гетерохромией. А еще данная особенность очень привлекает представителей модельных агентств. Мы уже рассказывали о двух братьях из Турции, которые благодаря гетерохромии стали моделями.
Витилиго
О витилиго вы, наверное, уже наслышаны. Сейчас очень много моделей с этим заболеванием, и когда-то мы показывали вам фото самых популярных из них. Витилиго — это нарушение пигментации, которое выражается в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи.
Витилиго может начаться в любом возрасте в результате воздействия некоторых лекарственных и химических веществ, после воспалительных и некротических процессов на коже, из-за нервно-трофических, нейроэндокринных и аутоиммунных факторов. А вот предрасположенность к витилиго передается по наследству.
Синдром Шмида-Фраккаро
Синдром Шмида-Фраккаро, который также называют Синдромом кошачьего глаза — редкая врожденная патология, которая возникает из-за наличия дополнительной хромосомы. Один из характерных клинических признаков синдрома — верхняя коломба глаза, то есть отсутствие части радужной оболочки. Этот дефект делает взгляд человека похожим на кошачий, отсюда и название.
Особенность внешности — далеко не единственное, с чем приходится столкнуться больным синдромом Шмида-Фраккаро. У них могут наблюдаться пороки сердца, низкорослость, аномалии развития почек, умственная отсталость, сколиоз и многие другие проблемы.
Синдром нерасчесываемых волос
Синдром нерасчесываемых волос (еще одно его название — стекловидные волосы) делает его носителей похожими на одуванчики. Их шевелюра торчит во все стороны, при этом возможность уложить ее, собрать в пучок или заплести косу отсутствует в связи с огромным объемом, вызванным структурной аномалией.
Обычно заболевание развивается в грудном возрасте, а в период полового созревания проходит само. Но медицине известны случаи, когда этот синдром преследовал людей на протяжении всей жизни. И хоть сама по себе эта аномалия не представляет никакой опасности, согласитесь, приятного мало.
Смотрите также — «Дети не твои, и ты — не ты», или Как нерожденная женщина стала матерью четырех детей
Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.
Источник
Источник
Болеть — плохо, даже обычная простуда способна превратить веселого и жизнерадостного человека в унылого, чихающего на всех мизантропа. Однако есть люди, страдающие очень редкими и необычными заболеваниями. И, наверное, они были бы рады поменять свою болезнь на вечную простуду.
Мы подготовили для вас список из 20 самых необычных и редких заболеваний в мире. А также расскажем о том, какие известные люди ими страдали (или страдают по сей день).
Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергий и экологических причин. И в большинстве случаев не существует эффективных лекарств, способствующих уменьшению боли и страданий пациентов.
20. Синдром Хатчинсона — Гилфорда
У этого состояния есть более короткое название — прогерия. Это генетическое состояние, которое приводит к быстрому старению организма. Лечение прогерии невозможно, хотя врачи пробовали гормональную терапию и противоопухолевые препараты. Единственное, что могут сделать медики — уменьшить осложнения этого заболевания.
Есть гипотеза, что при прогерии быстрее протекают некоторые патологические изменения, которые связаны с обычным процессом старения.
19. Болезнь Филдс
Одна из самых редких и опасных болезней в мире названа в честь двух близнецов, Кэтрин и Кристи Филдс из Уэльса. Она не имеет медицинского наименования, и относится к нервно-мышечным патологиям. Мышцы тела пациента медленно разрушаются, из-за чего он теряет способность двигаться.
18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Это необычное заболевание влияет на соединительную ткань. Его врожденным классическим симптомом является порок развития большого пальца. Не существует известного способа лечения ФОП, поскольку операция по удалению кости, по-видимому, заставляет организм еще интенсивнее превращать мягкую соединительную ткань в кость.
17. Болезнь Гиппеля — Линдау
Это состояние характеризуется ростом опухолей в различных частях тела. Многие опухоли растут в центральной нервной системе и часто являются доброкачественными. Они известны как гемангиобластомы.
Такая болезнь встречается у 1 из 36000 новорожденных.
16. Микроцефалия
Очень редкое заболевание, которое наблюдается сразу при рождении, а иногда выявляется даже до рождения. Голова у микроцефала меньше, чем размер черепа у нормального ребенка. Болезнь может быть вызвана генетическими проблемами, внутриутробными инфекциями или же воздействием опасных излучений (таких как радиация), в то время как ребенок находится в матке. Заболевание обычно сочетается с синдромом Дауна.
Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.
15. Синдром Видемана – Раутенштрауха
Этим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха.
14. Паранеопластическая пузырчатка
Это еще одно заболевание, о котором вы, вероятно, никогда не слышали. Оно вызывает образование очень болезненных волдырей и язв. Они обычно появляются во рту, горле, губах, конъюнктиве глаз, на слизистой половых органов и случайных местах на коже. Без лечения паранеопластическая пузырчатка может привести к смерти пациента, из-за нарушения дыхания, сепсиса, полиорганной недостаточности и желудочно-кишечных кровотечений.
13. Болезнь Моргеллонов
Эта крайне редкая болезнь очень плохо изучена. Некоторые врачи считают, что это хроническое инфекционное заболевание. Больные жалуются на ощущения как от укусов насекомых, зуд или на то, что у них под кожей ползают черви и находятся некие нити. При этом нити, которые они демонстрируют врачам, являются волокнами хлопчатобумажной одежды.
Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.
12. Витилиго
Это хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Была она и у Майкла Джексона, самой высокооплачиваемой умершей знаменитости.
11. Зияние евстахиевой трубы
Вы когда-нибудь слышали эхо собственного голоса во время телефонного разговора с плохой связью? Селин Дион переживала нечто подобное, когда страдала от зияния евстахиевой трубы зимой 2018 года, что вынудило ее отменить несколько концертов в Лас-Вегасе.
Это состояние, которое затрагивает от 0,3 до 6,6% населения, и характеризуется длительным открытием евстахиевой трубы. Из-за этого больные слышат собственное дыхание (когда дышат носом) и эхо своего голоса. Некоторые больные даже совершали попытки суицида, не в силах выносить постоянный звуковой дискомфорт.
10. Порфирия
Хотя симптомы порфирии (одним из которых является пурпурная моча) могут показаться необычными, это серьезное метаболическое состояние, поражающее кожу и нервную систему. Оно может вызвать запор, тошноту, светобоязнь и психические расстройства. Поскольку это состояние редко диагностируется, точное число больных неизвестно.
9. Акромегалия
Менее одного на 20 000 человек страдают от этой очень странной и необычной болезни, которое приводит к тому, что конечности (руки и ноги) становятся необычно большими, а лицо со временем деформируется. Акромегалией страдал Ричард Кил — голливудский актер, известный зрителям как злодей со стальными зубами в фильме про Джеймса Бонда «Шпион, который меня любил», 1977 года.
8. Несовершенный остеогенез
Очень редкий недуг также называется «болезнью хрустального человека». Он характеризуется чрезвычайно хрупкими костями. Те, кто страдает от этой болезни (примерно 1 человек из 15 000), могут получать сотни переломов в течение всей жизни. От несовершенного остеогенеза страдала одна из самых маленьких женщин на Земле.
7. Синдром Туретта
Выявленный неврологом Жилем де Ла Туреттом в 19 веке, этот синдром характеризуется неконтролируемыми двигательными или голосовыми тиками. Он поражает один процент населения. Некоторые страдальцы не в состоянии остановить себя от неконтролируемых ругательств, или оскорбительных и неуместных высказываний.
Документально подтверждено, что у Моцарта были двигательные нарушения, а также сильная склонность к непристойным выражениям, особенно связанным с дефекацией (копролалия). Это заставило некоторых исследователей поверить, что у него был синдром Туретта.
6. Врожденная нечувствительность к боли
«Да это же не болезнь, а дар!» — может воскликнуть читатель. И будет в чем-то прав. Однако мать-природа не зря дала людям боль. Она помогает нам избежать опасности, что хорошо видно при наблюдении за теми, кто страдает от врожденной нечувствительности к боли. Они могут получить травмы и не заметить этого, а также часто страдают от необнаруженных заболеваний.
5. Куру
Это очень редкое и необычное заболевание было обнаружено у членов людоедского племени форе из Папуа-Новой Гвинеи. Исследователи в 1920-х годах наблюдали частое слабоумие и сильный тремор головы и конечностей у страдающих этим неврологическим состоянием. Иногда этот тремор сопровождался улыбкой, из-за чего пресса окрестила болезнь «смеющейся смертью». Постепенно мозг заболевшего превращался в губчатую массу.
Заболевание было вызвано культурной практикой аборигенов форе, которые поедали останки своих мертвых в надежде обрести их физические и интеллектуальные свойства. Так куре передавалось от одного человека к другому.
4. Синдром иностранного акцента
Это странное недомогание, которое часто появляется после удара по голове или инсульта. Оно заставляет людей говорить на родном языке с сильным иностранным акцентом. В некоторых случаях пациенты могут начать полностью говорить на другом языке. В 2016 году молодой американский футболист Рувим Нсемох вышел из трехдневной комы и начал свободно говорить по-испански.
3. Болезнь Грейвса
Американская певица Мисси Эллиотт часто становится предметом сплетен из-за своего «скачущего» туда-сюда веса. Однако, эти изменения вызваны не одной из самых эффективных диет, а скорее болезнью Грейвса, аутоиммунным состоянием, которое влияет на функционирование щитовидной железы и ускоряет обмен веществ. Но не думайте, что Мисси Эллиотт повезло. Она также страдает от двигательных, языковых и эмоциональных расстройств, ставших следствием этого редкого заболевания.
2. Синдром Шегрена
Это заболевание вызывает усталость, боль в суставах, а также сухость во рту и глазах. Оно затрагивает только 0,02 процента населения. И им страдает одна из самых талантливых теннисисток в мире, Винус Уильямс.
1. Пикацизм
Думаете, это странно, когда беременную женщину тянет съесть мороженое с соленым огурцом или лизнуть мел? Это — мелочи, по сравнению с тем, что хотят съесть люди, страдающие от извращения вкуса или пикацизма.
Подобное расстройство пищевого поведения заставляет страдальцев есть грязь, мел, бумагу или другие несъедобные вещества. Наиболее распространенная форма пикацизма известна как геофагия, поедание земли. У некоторых народов считается, что глина, принятая внутрь, уменьшает тошноту во время беременности. А в Кении можно даже купить «пищевую» землю с различными пищевыми добавками, например с черным перцем.
Источник