Синдром вильямса фото взрослых женщин фото

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.
Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.
Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.
- Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
- Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
- «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
- К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
- Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.
Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.
Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.
Этиология и патогенез
В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.
Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.
Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:
- развитие и функционирование головного мозга,
- продукцию белка эластина,
- обмен углеводов,
- обмен кальция в организме,
- интеллектуальное развитие,
- трофические процессы в нервной ткани.
Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.
Симптоматика
Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.
- Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
внешние признаки синдрома Вильямса
- Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
- Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
- Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
- К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
- Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
- Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.
- Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.
Диагностика
Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.
Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.
Дополнительные исследования:
- общеклинический анализ крови и мочи,
- биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
- определение гормонального статуса,
- исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
- ЭКГ и ЭхоКГ,
- тонометрия,
- УЗИ сердца и почек,
- рентгеноурологическое исследование,
- томография мозга.
Лечение
Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.
Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.
- Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
- Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
- При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
- При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
- Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
- Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
- Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
- Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
- Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.
Профилактика
Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:
- поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
- правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
- оптимальная физическая нагрузка,
- уменьшение тревожности ребенка,
- полноценный отдых и сон,
- занятия с детьми в спокойной обстановке,
- диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.
Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.
Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.
Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.
Видео: презентация о синдроме Вильямса
Источник
Синдром Вильямса (Вильямса-Бойрена) – этиология, клиника, диагностикаСиндром Вильямса (Вильямса-Бойрена) включает проблемы с питанием, транзиторную гиперкальциурию, специфические аномалии лица, лицевых костей и черепа («лицо эльфа») и различные варианты стенозов крупных кровеносных сосудов (в частности аорты). Заболевание сочетается с генетическим синдромом, развивающимся в результате делеции определяющего участка 7q1.23, включающего несколько генов, в частности, ген эластина, повреждение которого приводит к большинству проявлений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы и гортани (Lowery et al, 1995; Nickerson et al., 1995, Vaux et al., 2003). Явная корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует (Wang et al., 1999). Большая часть случаев имеет спорадический характер, хотя отмечаются случаи доминантной передачи. Другие проявления синдрома могут быть вызваны поражением соседних генов. Возможна диагностика с использованием FISH-метода (Borg et al., 1995). Изучение частоты среди населения в целом никогда не проводилось, по примерным оценкам распространенность синдрома составляет около 1 на 10000 новорожденных. Зарегистрировано более 200 случаев заболевания. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1. Клинические проявления разнообразны. Полностью выраженный синдром включает надклапанный аортальный стеноз, множественные стенозы периферических ветвей легочной артерии, «лицо эльфа», низкий рост, задержку умственного развития, характерные мальформации зубов и младенческую гиперкальциемию (Morris et al., 1988). У некоторых пациентов имеются признаки более распространенного поражения сосудов почечных и/или сонных и мозговых артерий (Ardinger et al., 1994). Примерно у половины пациентов возможна эпилепсия, большинство пациентов испытывает затруднения с крупной и мелкой моторикой, оральными двигательными навыками и функциями мозжечка (Trauner et al., 1989). У многих пациентов развиваются контрактуры суставов (Kaplan et al, 1989). Зарегистрирована взаимосвязь с мальформацией Киари 1 типа (Pober и Filiano, 1995). Часто встречаются неполные формы с преобладанием проявлений со стороны сердца, метаболических отклонений (гиперкальцемии) или дисморфий. Предполагается, что синдром Вильямса наследуется аутосом-но-доминантным путем (Morris et al., 1993), но многие случаи являются спорадическими. Считается, что механизм развития гиперкальциемии не связан с высокой концентрацией 1,25-дигидрокси-витамина D в плазме (Kruse et al., 1992). Для многих пациентов характерен специфический психологический профиль с затруднениями речи и слухового восприятия (Meyerson и Frank, 1987; Crisco et al., 1988; Udwin и Dennis, 1995). Приблизительно у 80% детей с синдромом Вильямса выявляются критерии как минимум одного психиатрического заболевания, чаще всего синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и тревожного расстройства (Leyfer et al., 2006). В ходе исследований был идентифицирован специфический поведенческий фенотип (Udwin et al., 1987; Udwin, 1990). В течение первых двух лет жизни часты серьезные проблемы с питанием, дети могут казаться капризными и иметь проблемы со сном. В дальнейшем отмечается замедление общего развития. Некоторые дети с синдромом Вильямса демонстрируют аутистическое поведение в возрасте приблизительно до пяти лет. У небольшого количества данных детей выявляются все критерии аутистического нарушения/детского аутизма, но обычно в дальнейшем дети обретают нормальные социальные и коммуникативные навыки. К шестилетнему возрасту формируются типичные для синдрома Вильямса поведенческие/эмоциональные профили. Уровень интеллекта обычно слегка или умеренно снижен, но в некоторых случаях присутствует серьезная/глубокая умственная отсталость и еще реже встречается интеллектуальный уровень нижней границы нормы (Howlin и Udwin, 2006). Поверхностные речевые навыки обычно развиты относительно хорошо, а наиболее типичным проявлением служит умение втянуть собеседника в ничего не значащий разговор в якобы беззаботной манере. Многословные вопросы повторяются настолько дружелюбно, что поначалу не вызывают раздражения своим однообразием. Предпосылкой такой поверхностной общительности обычно являются навязчивая тревожность и одержимость определенными идеями и эмоциональные проблемы, граничащие с хроническим тревожным состоянием. Обычно у пациентов имеются выраженные проблемы зрительного восприятия, но они могут эффективно маскироваться болтливостью. Тем не менее, в конечном счете, проблемы с учебой становятся все более явными. В ходе исследований взрослых пациентов с синдромом Вильямса (Udwin et al.) было продемонстрировано, что многие поведенческие и эмоциональные проблемы детского и подросткового возраста сохраняются и во взрослой жизни. В таблице ниже приведена частота различных отклонений у детей и взрослых с синдромом Вильямса. Необходимо обеспечить родителей современной информацией, касающейся типичных психологических проблем, встречающихся у большинства (или у всех) детей с данным синдромом. Это может существенно снизить чувство вины у родителей, полагающих, что они сами способствовали развитию характерного стиля поведения. Проблемы сна и тревожные состояния больных детей иногда могут потребовать как минимум краткосрочного фармакологического лечения. Бензодиазепины должны применяться с осторожностью, так как они могут вызывать агрессивное поведение, а в редких случаях и привыкание. Иногда эффективно применение кломипрамина (10-75 мг для детей в возрасте до 12 лет, 25-150 мг для подростков). Целесообразны специальные методики, включая инструктаж детей/подростков о невозможности попыток общения с незнакомцами на улице и задавания им множества вопросов. Для детей с проблемами в обучении часто необходимо посещение класса. Учителя должны быть информированы об эмоциональных/поведенческих особенностях детей с синдромом Вильямса; данное обстоятельство часто может значительно облегчить жизнь ребенка, семьи и учителя. – Также рекомендуем “Малые аномалии c выраженными пороками центральной нервной системы” Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 6.12.2018 Оглавление темы “Наследственные синдромы в неврологии.”:
|
Источник