Синдром жильбера и донорство крови

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.

Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.

По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Автор статьи

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

+7 (499) 653-66-09

info@reprobank.ru

Сегодня, 14 июня, отмечается Всемирный день донора крови, учрежденный в 2005 году по инициативе ВОЗ.

Проблема нехватки крови, а также ее компонентов, стоит очень остро. По разным данным, в Москве ежедневно требуется до 200 литров крови. Проблема эта более-менее решена в большинстве зарубежных государств, где донорство является безвозмездным, но в нашей стране ситуация далека от идеала.

Почему люди становятся донорами, как проходит процедура, — на эти и ряд других вопросов корреспонденту МЕД-инфо ответила Ольга Макаренко, в прошлом донор плазмы, а сегодня волонтер фонда «Подари жизнь».

— Как ты стала донором?
— Я попала в доноры довольно рано: мне было 18 лет, училась в медицинском училище и, видимо, во мне была довольно большая доля самопожертвования… Сложно сказать. В общем, меня очень грела мысль о том, что донорство — это способ быть нужной людям. Сначала я ходила бесплатно сдавать кровь, потом узнала о возможности зарабатывать таким образом. Возможно, это звучит довольно цинично, но во времена студенчества, которое как раз пришлось на нестабильные 90-е годы, донорство ощутимо меня поддерживало в финансовом плане. Спустя какое-то время, после всех дополнительных анализов и проверок в поликлинике, я из донора крови превратилась в донора плазмы.

— Как ты себя чувствовала во время самой процедуры сдачи крови?
— Лично мне ни разу не было плохо. Я видела, как раза два с людьми такое случалось, но в обоих случаях это являлось следствием паники. То есть человек сам себя накрутил: «Ой! Мне сейчас откачают пол-литра крови, какой ужас». Как человек с медицинским образованием, я со всей ответственностью заявляю — условия донорства, особенно сейчас, продуманы с максимальным комфортом для человека: тонкая одноразовая игла входит в вену легко и безболезненно, специальные кресла анатомической формы позволяют принять удобную позу, чтобы улучшить отток крови. К слову, раньше доноров либо сажали, либо клали на кушетку, а шприцы были металлические многоразовые. Мне действительно есть с чем сравнить.

— Как долго ты сдавала кровь?

— Я была донором в течение 8 лет, вплоть до беременности. Родив дочку, я восстановилась в качестве донора, но, увы, ненадолго. Очередные анализы показали повышенное содержание билирубина в крови. Проведенное УЗИ печени выявило синдром Жильбера. В этом диагнозе нет ничего криминального: просто после 35 лет в организме по каким-то причинам перестает вырабатываться некий фермент, отвечающий за расщепление билирубина. Врачи из районной поликлиники дали мне отвод. Я очень расстроилась, долго боролась с медицинским отводом. Дело в том, что данный диагноз не относится к перечню противопоказаний к донорству. Уже лет 5, как показатель билирубина вообще не учитывается при рассмотрении кандидата на донорство. И я совершенно искренне не понимаю позиции врачей: ни один из них внятного аргумента против донорства при этом диагнозе мне не дал. Врачи активно напирали: «Ну, зачем вам это надо? Посмотрите, ваш организм ведь уже не такой молодой, как прежде…».

— А действительно, зачем?
— Сдача крови — это то небольшое дело, которое дает потрясающий результат. У меня есть такое убеждение: если есть хотя бы малюсенькая возможность изменить мир, ее надо использовать. Например, валяется у тебя в кошельке 10 копеек. Они тебе погоду не сделают. Но в Москве живет 6 миллионов человек. И если каждый кинет в копилку фонда, помогающего больным детям по 10 копеек — представляете, какую сумму можно собрать? Возвращаясь к донорству, я считаю, что любой здоровый человек должен сдавать кровь. Нет гарантий, что завтра беда не коснется вас или ваших близких. Это совершенно логично: прежде чем взять что-то ценное, надо дать. Кроме того, с медицинской точки зрения, донорство — очень правильная процедура. Донорство провоцирует обновление крови в организме.

— Чем закончилась история с отводом от донорства?
— Меня так и не восстановили, и это действительно обидно. Моя мама была, кстати, почетным донором. И мне чуть-чуть не хватило. Но все равно я сохраняю контакты с фондом «Подари жизнь», но уже в качестве волонтера. Провожу праздники, участвую в подготовке, организации.

— Чтобы сдать кровь, необходимо тщательно подготовиться. И дело не только в анализах: человек не должен употреблять алкоголь за 2 дня, анальгетики и т. д. и т. п. Как тебе дались эти ограничения?
— Меня не особенно тяготили ограничения, так как были определенные приоритеты. Я вошла в ритм. Например, я знала, что раз в 2 недели я иду сдавать плазму. Это значит, что после сдачи я могу, например, поесть шашлычка. А за три дня до сдачи — необходимо что-то исключить, в чем-то себе отказать. На самом деле, эти ограничения в определенной степени полезны и иногда даже необходимы. Был случай, когда я со знакомыми ребятами ездила в Краснодарский край. Я была вожатой, а у девочки из моего отряда обнаружили перитонит. Понадобилась кровь, мы пошли сдавать. Так вот ребят всех завернули — ну вы же понимаете, домашнее краснодарское вино, кто ж откажется… Кровь была нужна, но ребят попросили высидеть хотя бы дня два-три. Помню, как я их упрашивала потерпеть 3 дня… Вытерпели. В результате, сдали кровь, девочку спасли. В общем, донорство, как оказалось, женщинам даже легче дается, чем мужчинам.

— У тебя растет дочь. Как ты отнесешься, если она скажет тебе, что хочет стать донором?
— Я целиком и полностью ее поддержу. С 18 лет любой человек может стать донором. Я за то, чтобы мой ребенок понимал, что это такое и зачем это нужно. Я намерена простимулировать это движение в ней и всячески ее поддерживать.

О том, что именно является противопоказанием к донорству, нам рассказал Виталий Иванов, врач-кардиолог:

— Противопоказания к донорству крови могут быть абсолютными (когда человек ни при каких обстоятельствах не может быть донором) и временными.

К абсолютным противопоказаниям относятся:
1. СПИД и ВИЧ-инфекция. Не допускаются также лица, относящиеся к группе риска (наркоманы, гомосексуалисты, женщины, представляющие «самую древнюю профессию»).
2. Вирусные гепатиты В и С.
3. Сифилис.
4. Широкий спектр инфекционных и паразитарных заболеваний (бруцеллез, эхинококкоз, лейшманиоз и мн. др.).
5. Гипертоническая болезнь высокой степени.
6. Ишемическая болезнь сердца.
7. Заболевания дыхательной системы в стадии декомпенсации (бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема)
8. Цирроз печени, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки.
9. Злокачественные новообразования.
10. Болезни крови.
11. Психические расстройства.
12. Резекция органа (желудок, почка, селезенка и др.)
13. Еще целый спектр тяжелых соматических заболеваний.

ВРЕМЕННЫЕ противопоказания очень обширны. Перечислить все в контексте данной статьи не представляется возможным. Например, если человек перенес хирургическое вмешательство, то донором он может стать только через 6 мес. После нанесения татуировки — через 1 год. После экстракции (удаления) зуба — через 10 дней. Надо отметить, что интервал между сдачей крови и последним приемом алкоголя должен составлять не менее 48 часов.

Временные противопоказания:

• переливание крови, ее компонентов, исключение составляют ожоговые реконвалесценты и лица, иммунизированные к резус-фактору — 6 месяцев
• оперативные вмешательства, в том числе аборты (необходимо представление медицинской справки или выписки из истории болезни о характере и дате операции — 6 месяцев со дня оперативного вмешательства
• нанесение татуировки или лечение иглоукалыванием — 1 год с момента окончания процедур
• пребывание в загранкомандировках длительностью более 2 месяцев — 6 месяцев
• пребывание в эндемичных по малярии странах тропического и субтропического климата (Азия, Африка, Южная и центральная Америка) более 3 месяцев — 3 года
• контакты с больными гепатитами: гепатит А — 3 месяца, гепатиты В и С — 1 год
• перенесенные инфекционные заболевания, не указанные в разделе «Абсолютные противопоказания»:
• малярия в анамнезе при отсутствии симптомов и отрицательных результатов иммунологических тестов
• брюшной тиф после выздоровления и полного клинического обследования при отсутствии выраженных функциональных расстройств — 3 года,
• ангина, грипп, ОРВИ — 1 месяц после выздоровления
• прочие инфекционные заболевания, не указанные в разделе «Абсолютные противопоказания» и в предыдущем пункте — 6 месяцев после выздоровления
• экстракция зуба — 10 дней
• острые или хронические воспалительные процессы в стадии обострения независимо от локализации — 1 месяц после купирования острого периода
• вегетососудистая дистония — 1 месяц
• аллергические заболевания в стадии обострения — 2 месяца после купирования острого периода
• период беременности и лактации — 1 год после родов, 3 месяца после окончания лактации
• период менструации — 5 дней со дня окончания менструации

Прививки:

• прививка убитыми вакцинами (гепатит В, столбняк, дифтерия, коклюш, паротит, холера, грипп), анатоксинами — 10 дней
• прививка живыми вакцинами (бруцеллез, чума, туляремия, вакцина БЦЖ, оспа, краснуха, полиомиелит перорально) — 1 месяц
• введение противостолбнячной сыворотки (при отсутствии выраженных воспалительных явлениях на месте инъекции)
• введение иммуноглобулина против гепатита В — 1 год
• прививка вакциной против бешенства 2 недели

Прием лекарственных препаратов:

• антибиотики — 2 недели после окончания приема
• анальгетики, салицилаты — 3 дня после окончания приема
• прием алкоголя — 48 часов

Изменение биохимических показателей крови:

• повышение активности аланин-аминотрансферазы (АЛТ) — 3 месяца
• повторное повышение или увеличение АЛТ в 2 и более раз — отстранение от донорства и направление на обследование
• диспротеинемия (нарушение нормального соотношения между различными фракциями белков крови. Возникает при различных заболеваниях органов пищеварения, воспалительных заболеваниях.) — 1 месяц