Синдром жильбера и прививки у ребенка

анонимно, Мужчина, 1 год
Здравствуйте! Предыстория: Ребенок доношенный,родился на 39 неделе, безводный период 5 часов, эпидуралка, воды зеленые,обвитие 1 тугое,рост 52,вес 3320,8/9 по апгар. Пожелтел на второй день билирубин 137, светили лампой, на четвертый день билирубин 322,положили светить под две лампы, выписали на 7 день, с билирубином 199. диагнозы- церебральная ишемия 1ст,ПНРВ, риск реализации ВУИ. У меня на инфекции только Ig g к ВПГ, все остальное ТОРЧ отрицательно,синдром Жильбера, резус-кофликт у меня 2 отр,у него 2 пол-титра не было. В месяц билирубин 188,назначили урсофальк(7,11,16г) две недели, билирубин 133,одновременно тромбоциты поднялись 630. Светили лампой- через 3 недели билирубин 53, соэ 50,тромбоциты 625, аст 33. Госпитализировали(1.12,16г) и отменили урсофальк, при повторной сдаче тромбоциты на уровне 400-480, нашли микоплазму в моче, цмв в моче-сомнительно,в крови отрицательно, через неделю пересдали кровь и пцр крови на цмв отрицательно у ребенка, у меня ig m отрицательно, ig g-сомнительно. Выписали с АСТ 42, ЩФ 253, тромбоциты 401,гемоглобин 103,соэ 10,билирубин прямой 10, непрямой 36, желчные кислоты 49, срб=0,2, общий белок=56. По резус фактору все в норме. По узи только гидроуретр справа, 7мм. Назначен суммамед на 7 дней.
Повторный ОАК от 15.01
Оам в норме. Назначен иммунологом курс виферона по схеме на полтора месяца, мальтофер, урсофальк,фолиевая.
ОАК от 19.02
Инфекции(на время сдачи у меня вылазил герпес,вскармливание грудное плюс смесь га)
ПЦР цмв,впг- отрицательно, пцр мочи на микоплазму,цмв, уреплазму,микоплазму- отрицательно. Виферон отменили,мальтофер и урсофальк пьем дальше.
ОАК от 25.03
копрограмма (причина усилились только прошедшие колики,просыпается плачет,пукает) от 10,03
Лечение: креон и аципол, сильно не заметила разницы.
Кал на дисбакт: https://i069.radikal.ru/1704/7e/8581d2f9334b.jpg
Лечение:урсофальк,мальтофер, бактериофаг поливалентный, кипферон, аципол. Но на второй день бактериофага ребенок стал орать, не спать и отказыватся от еды категорически,совместно с этим пошло орви(температура 38,2,кашель) пришлось отменить бактериофаг тк ребенок не ел плюс болезнь, ставили только кипферон, пошло улучшение, перестал плакать,но кашель не уходил пили антибиотик и аципол, потом пульмикор. Возможно все поведение,плачь и кашель от зубов(вылезли 4 одновременно). Узи повторили органов брюшной полости-норма.
ОАК от 29.04
В 7мес повышен Аст 50, прямой билирубин 5,7, непрямой 26. Алт 16.
Прибавка веса нормальная,до этого рост 70,вес 8300, введен прикорм и смесь. Ходили к гастроэнтерологам и к гепатологу, они в основном предлагали проверить на синдром Жильбера, пришла генетика 7/7 подтвержден. У меня сомнения по поводу такого раннего выявления синдрома, ведь он просыпается в подростковом возрасте! Снова заболели бронхитом, лечились пульмикортом, беродуалом и все же снова пришлось пить антибиотик суммамед,но уже под прикрытием урсофалька из-за синдрома. Вылечились 9 мес, переделали анализ крови 19,06
, теперь повышены только лимфоциты (видимо из-за болезни) и щф=788,тромбоциты 420, аст 48,билирубин в норме. Узи головного мозга-увеличение боковых желудочков 15 и 20 мм, невролог никаких лекарств не назначил,до этого увеличение не выявлялось. У нас нет прививок помимо роддома, что делать с ними? Педиатр говорит,что билирубин поднимался на фоне приема антибиотиков, ставить можно, а я опасаюсь нагрузить и без того нагруженную систему. Может нам надо какой-то отдельный график? Или проверить что-то еще ведь для синдрома очень рано, а АСТ так и не падает. Рост 72,5см , вес 8840 (пока болел плохо ел), шесть зубов,два лезут еще,плачет по ночам, ест смесь и овощи,каши,мясо, фрукт. пюре,живот не беспокоит.
Источник
Симптомы синдрома Жильбера у ребенка
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.
В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены.
Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:
- повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
- бессонница, нарушения сна.
К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):
- снижение или отсутствие аппетита;
- горький привкус во рту;
- отрыжка горьким после еды;
- изжога;
- тошнота, редко рвота;
- нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
- вздутие живота;
- чувство переполнения желудка;
- неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи;
- иногда наблюдается увеличение размеров печени.
Причины синдрома Жильбера у ребенка
Cиндром Жильбера достаточно редко проявляется в возрасте до 3 лет. Первые признаки болезни могут появиться с 3 до 13 лет или старше. Заболевание обычно протекает доброкачественно (не снижает качество жизни ребенка) и существенно не влияет на продолжительность жизни.
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.
Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание возможно только путем его превращения в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.
Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:
- отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
- прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами-подростками для достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных препаратов, нестероидных противовоспалительных препаратов));
- употребление алкоголя (у подростков);
- чрезмерная физическая нагрузка;
- стресс;
- менструация у девочек, достигших половой зрелости;
- различные операции, травмы;
- простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная инфекция – проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и общим недомогаением), вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика синдрома Жильбера у ребенка
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем ребенок или родители связывают их возникновение, чем ребенок питался накануне, какие лекарства принимал, употреблял ли алкоголь – у подростков).
- Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, которые чаще возникают после сильной физической нагрузки)).
- Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то из родителей или близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом).
- Осмотр. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
- Лабораторные данные.
- Общий анализ крови. Возможно повышение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, увеличение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям) периферической крови.
- Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин в большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты (вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма (обмена) жиров), отражающие функцию печени, не изменены.
- Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена).
- Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания.
- Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E – поиск специфических антител (являющихся признаками присутствия гепатита).
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
- Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет (цвет темного пива).
- Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
- Специальные диагностические пробы.
- Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в сутки при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. При увеличении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
- Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.
- Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который обычно используется при проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 суток приводит к снижению уровня билирубина в крови.
- Инструментальные и другие методы.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Исследование зачастую не выявляет патологии (заболевания).
- Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения или подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
- Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
- Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени, которое является обратимым (поддающимся лечению) процессом). Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
- Возможна также консультация педиатра. Консультация медицинского генетика.
Лечение синдрома Жильбера у ребенка
Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
- Стол №5.
- Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
- Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь (для подростков).
- Соблюдение режима (подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов – аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, принимаемых подростками, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
- Отказ от употребления алкоголя, курения (для подростков) — тогда билирубин (продукт распада красных кровяных клеток) будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни.
При возникновении желтухи назначают ряд препаратов.
- Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
- Желчегонные средства.
- Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
- Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
- Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
- Фототерапия – разрушение фиксированного в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп. Обязательна защита глаз для предупреждения ожога.
- При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).
Осложнения и последствия синдрома Жильбера у ребенка
В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений.
- Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
- Желчнокаменная болезнь — заболевание, характеризующееся холецистолитиазом (образованием камней в желчном пузыре) и/или холедохолитиазом (образованием камней в желчных протоках), которое может протекать с симптомами печеночной колики (острые, схваткообразные боли в животе).
Профилактика синдрома Жильбера у ребенка
Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной (передается от родителей детям).
- Профилактическая вакцинация при синдроме Жильбера проводится в обычно редиме без каких-либо противопоказаний.
- Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (отравляющих) для печени лекарственных препаратов.
- Рациональное и сбалансированное питание (употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи).
- Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
- Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов) — у подростков.
- Регулярный профилактический осмотр педиатром, выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни:
- гепатита (воспаления печени);
- гастрита (воспаления желудка);
- язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
- панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
- холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.
Источник
Гастроэнтеролог
Добрый вечер.
Синдром жильбера установлен при генетическом исследовании?
Глеб, 3 ноября 2020
Клиент
Екатерина, установлен по результатам анализов крови
Гастроэнтеролог
Диагноз выставляется только в этом случае.
Синдром Жильбера-это доброкачественная гипербилирубинемия-она сама по себе лечения не требует.
Гастроэнтеролог, Терапевт, Гематолог
Здравствуйте. Вы сдавали анализ ПЦР на синдром Жильбера?
Глеб, 3 ноября 2020
Клиент
Гастроэнтеролог, Терапевт, Гематолог
нужно сдать этот анализ, без него нельзя подтвердить с-м Жильбера
Гастроэнтеролог
Здравствуйте! Наследственная патология обмена биирубина – болезнь Жильбера, которая проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть – тяжелая физическая нагрузка. нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекарственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляеся в следующем поколении иили через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо приерживаться диеты №5, Хофитол по 2табл 3 раза в ден за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желченгонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для проифлактики застоя желчи в желчном пузыре. Препарат Фенобарбитал (для снижегия билирубина) сейчас не либо не выпускают, длибо он продается по спецрецептам, поэтому при повышении уровня холестерина при оботрениях заболевания возможен прием препарата Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд (препарат содерит фенобарбитал). Возможно сдать анализ крови на генетическую экспертизу болезни Жильбера. Здоровья Вам и удачи!
Гастроэнтеролог
Чтобы сказать есть Жильбер или нет,надо 1 видеть, что общий билирубин повышен за счет непрямого билирубина,2. отсутствует повышение алт,аст,ггтп,щелочной фосфатазы 3. нет повышения гамма-глобулинов 4. при проведении генетического тест UTG1положительный.Так все и есть?
Гастроэнтеролог
Если подтверженный Жильбер
Диета
Исключаются:
• жирная пища
• свежие хлебобулочные изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.);
• супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом);
• грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи;
• консервы, копчености, икра;
• мороженое, изделия с кремом, шоколад;
• бобовые, горчица, перец, хрен;
• черный кофе, какао, холодные напитки;
• кулинарные жиры, сало;
• клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные.
• физические перегрузки (профессиональные занятия спортом);
• инсоляция.
Гастроэнтеролог
Разрешается:
• хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста;
• блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий – рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши;
• супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы;
• блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные;
• нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде;
• некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты;
• яйца – не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет;
• фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед;
• молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.), творог и творожные изделия;
• масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день);
• вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба;
• чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.
Гастроэнтеролог
Лечение каждый раз проводят после повышения билирубина общего выше 42 ммоль/л
Гастроэнтеролог
Здравствуйте, Глеб! Врачи правы в каждом слове. Это генетическое заболевание, ни к чему плохому не приводит. направленного на причину заболевания(патогенетического)лечения не существует. Надо избегать переохлаждения, простудных заболеваний, пить достаточное количество жидкости, регулярно питаться,соблюдать режим сна, Чисто косметическое неудобство-желтушность склер, можно на время снизить вместе с билирубином приемом фенобарбитала, в том числе в составе корвалола. Но, как понимаете, это лечение пуще болезни, т.е. польза от лечения не оправдывает прием этого неполезного лекарства. Всего доброго.
Невролог, Терапевт
Здравствуйте! излечиться нельзя, это врожденная болезнь. Нельзя жирного, жаренного, копченного, алкоголь, нельзя нерничать.
Из препаратов показан фенобарбитал, от есть в каплях в том же корвалоле
Гастроэнтеролог, Терапевт
Здравствуйте! Для подтверждения синдрома Жильбера вам необходимо провести генетическое исследование! В целом синдром Жильбера не лечится! Необходимо контролировать анализы( билирубин, прямой непрямой, алт, аст, если выше 50- то назначается терапия! Ну и конечно исключаем жирное, острое, алкоголь!
Гастроэнтеролог
Уважаемый,Глеб!У Вас идет повышение билирубина за счет 2 фракций,поэтому может быть вместе с Жильбером заболевание печени еще какое.
Объем обследование
1.маркеры вирусных гепатитов, ПЦР ЦМВ,ГЕРПЕСА,ВЭБ
2. общий белок и фракции
3. щелочная фосфатаза, ггтп
4. коагулограмма
5.узи обп
6. генетическое обследование на Жильбера,только тогда можно начинать лечение.
Гастроэнтеролог, Диетолог
Добрый вечер! Синдром Жильбра – это доброкачественная гипербилирубинемия, характеризующаяся повышением общего билирубина. Допустимым считается уровень билирубина в этом случае до30мкмоль/л, уровень общего билирубина более 50 мкмоль/л – токсичен для головного мозга, и проявляется слабостью, вялостью, снижением работоспособности.
диагноз можно поставить сдав анализ на генетику. Чаще встречается у лиц мужского пола.
Рекомендовано соблюдать дробное питание, с ограничением жареной, жирной, копченой, маринованной пищи. Периодически выполнять УЗИ ОБП, для исключения образования пигментных (билирубиновых ) камней.
Гастроэнтеролог, Терапевт
Здравствуйте! Обычными средствами, которыепомогают и лечат печень, не убирается желтизна. Это написано а теории и проверено лично на практике. Убирают желтизну приемом валокордина в дозе 20капель4раза в день. И больше, но больше не выпить, заснешь.пьют кратко, желтизна уходит на время.Это заболевание известно давно, вернее, оно даже не заболевание потому что ничего не болит, и не снижается продолжительность и качество жизни, поэтому как бы ,вариант индивидуальной нормы,. Можно до 100и более лет дожить с таким отклонением. Составят на основе повышения билирубина без избыточного распада клеток печени. Т.е. без повышения АЛт. Сейчас есть метод подтверждения генетический, спецпанель.иМожно ее сделать, можно не делать, а по анализам поставить диагноз. В среднем показатели от 35до 100. Но больше 45-55. Вам бы чуть снизить билирубин. И вы перестанете за начать желтизну. Принимайте валокордин по 5дней в любом приемлемом количестве, хотя бы по 15капнль 2раза в день, посмотрите , какой будет результат.
Инфекционист
Здравствуйте! Вам необходимо соблюдать диету,исключать продукты,раздражающие печень.Возможно проведение курсов приёма желчегонных препаратов.Принимайте Хофитол 1 х 3 в течение трёх недель.Потом повторите определение билирубина.Также необходимо принимать сорбенты курсами для удалени токсических веществ.Принимайте активированный уголь в течение 10 дней
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Источник