Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть thumbnail

1175 просмотров

26 февраля 2019

Добрый день! Сыну 2,8 года, с самого рождения цвет кожи был слегка желтоватый. Была желтушка после рождения, в роддоме показатели были 290, через две недели 270, и до 3,5 мес билирубин был повышен – 43. После 3,5 мес все анализы в общем были в норме, с незначительными отклонениями (врачи говорили, что это ерунда и не надо обращать внимания). Билирубин был в норме. Был еще как-то всегда гемоглобин низковат – 105-108, один раз был 99 – сдавали доп анализы – все было норм. Это было до 1.5 лет где-то. В общем, все это время кожа у сына не такого цвета, как обычно у деток – больше бежеватая, ступни вот желтые. Нет розовинки в цвете кожи, как у всех детей, да и у нас с мужем. Родственники все тоже без желтизны. Делали узи, сдавали анализы, и на паразитов – все норм. В анализе крови от 09.01.2019 лейкоциты 4.88, нейтрофилы 26.8, лимфоциты 63.5, нейтрофилы 1.31, общий билирубин 10, прямой – 4, непрямой – 6.1, альфа-1-глобулины – 1.9, все остальное в пределах нормы, гемоглобин 119. Сдали анализ на Синдром Жильбера – результат оказался 7/6, Заключение: Проведено исследование ДНК ФИО в промоторной области гена UGTI. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа “ta” повторов в одной из хромосом, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы 1. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз “Синдром Жильбера” у ФИО. Вероятность развития синдрома Жильбера при наличии генотипа “7/6” в 10 раз ниже, чем вероятность случайного популяционного носительства данного генотипа. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Не совсем понятное заключение. Хотелось бы разъяснения. Спасибо.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр

Здравствуйте! Те данный анализ не информативен в его случае.

Педиатр

Вы фото ребенка можете приложить,?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Маргуба, еще у сына на руках есть несколько белых пятнышек, слегка шелушатся, уже месяца 2-3. Они иногда проходят, потом опять появляются.

Педиатр

Здравствуйте анализ не подтвердил и не опровергнул
Вы сдавали гепатиты, персистирующие инфекциии?
Прикрепите фото кожи пожалуйста под белым светом

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Елена, фото прикрепила, гепатиты сдавали – отрицательные.

Педиатр

Здравствуйте! Загрузите пожалуйста все последние результаты анализов и фото малыша(при дневном свете).

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Педиатр

Щитовидную проверяли? Эндокринолог смотрел?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Маргуба, нет, не проверяли, вот как раз следующий уже шаг наш – это поход к эндокринологу.

Педиатр

Сдайте кровь на вэб ЦМВ Впг токсоплазму методом ИФА igg м
ТТГ т4 св Т3 св
Осталось исключить только это
Стафилоккок лечили в кале?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Елена, нет, не лечили – врач сказал, что при таких показателях не надо его лечить.

Педиатр

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Елена, все в порядке, регулярный, кашицеобразный) цвет обычный, иногда замечаю кусочки непереваренной пищи.

Педиатр

не перевариваемая пища может быть ,но не всегда
анализ конечно старый,но раз ни чего не беспокоит,хорошо

Невролог

С синдромом Жильбера анализы действительно не однозначные. Смущает анемия, антитела к лямблиям и другим паразитам сдавали? В кале они не всегда определяются

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Надежда, нет, на антитела не сдавали анализы.

Педиатр

Узи брюшной полости прикрепите пожалуйста, лимфоузлы не увеличены? Нужно по всему телу смотреть. Генетик должен комментировать анализ, в данном случае он не информативен. Не ест ли ребёнок на постоянной основе морковь/тыкву?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Ксения, нет, морковь только в первых блюдах, тыква вообще редко. УЗИ прикрепила, лимфоузлы в норме.

Педиатр

УЗИ брюшной полости делали? Можно увидеть результат?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, я еще прикрепила одно УЗИ – делали полтора года назад почти, был загиб желчного, потом другой врач делал УЗИ и сказал, что он совсем небольшой и внимания на него обращать не нужно. И вот сейчас, вроде как, загиба и нет.

Читайте также:  Чем лечить периферический вестибулярный синдром

Педиатр, Терапевт, Массажист

Билирубин в норме. Цвет кожи нормальный. Генетический анализ на самом деле ничего не значит. Ответ означает- синдром Жильбера при наличии клиники. А я тут её не вижу.

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, у вас нет синдрома Жильбера, ни по анализу, ни по уровням билирубина.
А вот гемоглобин низковат для ребёнка такого возраста.

Педиатр

Спасибо! УЗИ и последний результат биохимического анализа крови, говорят о том, что у ребенка нет патологии, связанной с нарушением конь’югирования билирубина крови. Т.е. более вероятная расшифровка генетического анализа: нет болезни Жильбера. Ребенок болеет часто?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, нет, редко. 1-2 раза в год и то слегка, немного соплей, почихает пару дней и все.

Педиатр

УЗИ нужно было видеть, чтобы исключить ДЖВП, застой желчи. Но, последний результат нормальный и этот вариант отпадает.

Педиатр

В данном случае важно что:
1) нет вирусного поражения печени (исключены гепатиты)
2) нет токсического и иного поражения печени (АЛТ/АСТ и другие маркеры воспаления в норме)
Диагноз “Синдром Жильбера” – диагноз исключения. Так что вполне можно его вам поставить.

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте , билирубин в норме, значит это не желтушность. Синдром Жильбера сомнителен при нормальном билирубина. Пока можете наблюдаться у гастроэнтерологу с диагнозом дисфункция гепато-билиарного тракта

Педиатр

В таком случае, можно оставить ребенка в покое. Раз в пол- года- год сдавать ОАК, биохимический анализ крови и делать узи брюшной полости. У реьенка аппетит нормальный? Попробуйте соблюдать диету(стол 5), кормить часто, дробно, в одно и тоже время(насколько это возможно), поить достаточным количесврм воды(1-1,5 л/сут) и понаблюдать.

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, да, кушает хорошо, фрукты любит, вредностей в рационе у нас нет.

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, вот воду не особо любит пить, но пьет, правда, меньше 1 л в сутки точно(

Педиатр

Вот с налаживания питьевого режима и начните). Это важно. Это хорошо, что аппетит хороший. Попробуйте ежедневно или через день давать мясо говядины(учитывая, то что уровень гемоглобина по нижней границе нормы); делайте упор на продукты, богатые железом и животным белком.

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Педиатр

Пожалуйста! Здоровья ребенку и вашей семье!

Педиатр

Мандаринов много не есть.моки апельсиновый морковный?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Маргуба, нет, такие соки не пьет, мандаринов много не ест.

Педиатр

Проверьте кровь на содержание бета- каротина.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник

По коморбидности (наличию сопутствующих заболеваний) синдром бывает изолированным или сочетанным.

Синдром Жильбера отягощает течение других заболеваний, которые могут приводить к осложнениям. Самостоятельно, т. е. изолированно осложнения возникают кране редко. К таким осложнениям относятся:

  • развитие желтухи при выраженном повышении билирубина в крови;
  • развитие внутрипечёночного и внепечёночного холестаза — патологии, связанной с уменьшением или прекращением выделения желчи;
  • лекарственные и токсические гепатиты;
  • дискинезия по гипокинетическому типу — недостаточное сокращение желчного пузыря, которое приводит к проблемам выведения желчи;
  • развитие желчнокаменной болезни;
  • снижение иммунитета.[6]

Осложнения могут возникать при несоблюдении мер профилактики, а также при сознательном пренебрежении исключения провокационных факторов или по причине незнания о наличии синдрома Жильбера.

Лабораторные исследования:

1. Общеклинические анализы:

  1. клинический анализ крови (сдаётся обязательно) — иногда регистрируется повышение уровня гемоглобина или снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения);
  2. общий анализ мочи и кала — снижается содержание стеркобилина из-за нарушения образования прямого (связанного) билирубина в клетках печени и, следовательно, их производных в желчных канальцах и кишечнике;
  3. уровень билирубина в крови — уровень общего билирубина повышается;
  4. анализ кала на стеркобилин — отрицательный.

2. Биохимия крови:

  1. ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) — обычно находятся в пределах нормы или незначительно повышены, но могут сопровождаться системным изолированным повышением активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
  2. белки сыворотки крови и их фракции — возможно увеличение концентрации общего белка и нарушение нормального соотношения фракций белков крови (диспротеинемия);
  3. протромбиновое время — находится в пределах нормы;
  4. маркеры вирусов гепатита В, С, D — не выявляются.
Читайте также:  Антидепрессанты для лечения болевого синдрома

Инструментальные и другие методы диагностики:

1. УЗИ органов брюшной полости — выполняется с целью дифференциальной диагностики, так как у взрослых при синдроме Жильбера нет специфических УЗИ-признаков:

  • паренхима печени в норме;
  • камни в желчном пузыре и его протоках отсутствуют.

При диагностике заболевания у детей можно пользоваться методикой определения печёночно-селезёночного индекса по данным УЗИ. Чувствительность и специфичность метода согласно результатам исследования достигает 100%.[7]

2. Пункция печени с морфологической оценкой полученного биологического материала — осуществляется только при подозрении на другие патологии. Она позволяет исключить такие заболевания, как хронический гепатит и цирроз печени.

Пункция печени

Отличительными показателями синдрома Жильбера в таком случае будут изменения структуры печени:

  • жировая дистрофия печёночных клеток;
  • накопление желтовато-коричневого пигмента в гепатоцитах.

3. Функциональные пробы — относятся к дополнительным методам диагностики, которые просто выполнить как в стационаре, так и в амбулаторных условиях:

  • проба с голоданием — пациент в течение 48 часов употребляет пищу с энергетической ценностью 400 ккал в сутки, после чего определяется билирубин сыворотки крови до пробы утром натощак и спустя 48 часов, проба считается положительной при повышении билирубина на 50-100%;
  • никотиновая проба — внутривенно вводят 40 мг никотиновой кислоты, при этом в случае наличия синдрома резко повышается уровень билирубина в крови;
  • рифампинциновая проба — введение 900 мг рифампинцина, при наличии синдрома резко повышает уровень билирубина в крови;
  • фенобарбиталовая проба — назначение фенобарбитала в дозе 3 мг/кг в сутки в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина в крови.

4. Молекулярные методы диагностики (более современные) — генетическое исследование ДНК гена, кодирующего УДФГТ, и определение мутантного генотипа А(ТА)7ТАА в промоторе гена UGТ1А1.[1]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера заключается в исключении таких заболеваний, как вирусный и хронический гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдром Криглера — Найяра, синдром Дабина — Джонсона и синдром Ротора.

От всех патологий синдром Жильбера отличает один характерный признак — это повышение свободного билирубина, не связанного с гемолизом, передающееся по наследству (от родителей к детям).

Исключить вирусный гепатит позволяет отсутствие маркеров вирусов гепатитов В, С и дельта в сыворотке крови. Для исключения хронического гепатита при слабовыраженной клинической активности необходима пункция печени.

Чтобы исключить механическую желтуху необходимо провести УЗИ, ЭГДС, КТ и ряд других исследований. На наличие желтухи будет указывать повышение прямого билирубина, выявление опухоли, наличие камней в организме, а также сужение желчевыводящих путей и поджелудочной железы.

Основные критерии дифференциальной диагностики синдрома Жильбера:

  • боли в правом подреберье — редко, но если есть, то ноющие;
  • ощущение кожного зуда — отсутствует;
  • увеличение печени — характерно, но незначительно;
  • увеличение селезёнки — отсутствует;
  • увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови — в большей степени непрямого (свободного);
  • билирубинурия (избыток билирубина в моче) — отсутствует;
  • повышение копропорфиринов в моче — отсутствует;
  • активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • бромсульфалеиновая проба — обычно в норме, но иногда наблюдается незначительное снижение клиренса;
  • холецистография — в норме;
  • биопсия печени — в норме или наблюдается отложение липофусцина в клетках печени и жировая дистрофия.

Этиотропного (направленного на причину заболевания) и патогенетического лечения не существует. Состояние можно только облегчить или снять симптомы. Для этого используют ограничительное лечение:

  • исключение провоцирующих факторов (инфицирования, физических и психических перегрузок, употребления алкоголя и лекарств, токсичных для печени);
  • отказ от приёма препаратов-конкурентов глюкуронирования, вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральных контрацептивов, сульфаниламидов, гепатрина, салицилатов и других);
  • выведение прямого билирубина (обильное питьё для увеличения количества мочи, приём активированного угля в качестве адсорбента билирубина в кишечнике);
  • связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозировке 1 г/кг массы на протяжении 1 часа, в особенности перед заменным переливанием крови);
  • разрушение билирубина, закреплённого в тканях, при помощи фототерапии (эффективные условия — лампы с синим светом и длиной волны 450 нм, расположенные на расстоянии 40-45 см от кожи);
  • противопоказано большое количество солнечных лучей;
  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, которые содержат насыщенные жирные кислоты и консерванты;
  • витаминотерапия (в особенности обогащение организма витамины группы В);
  • приём желчегонных препаратов;
  • лечение хронических инфекций и заболеваний желчевыводящих путей;
  • обменное переливание крови (в критических случаях);
  • курсовой приём гепатопротекторов: экстракта плодов расторопши, артишока полевого и комбинированных растительных гепатопротекторов (“Бонджигар”, “Карсил”, “Лив.52”, урсодезоксихолевая кислота).[6]
Читайте также:  Болевой синдром шкала болевого синдрома

Для купирования симптомов принимают индукторы ферментов монооксидазной системы клеток печени: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) по 0,05-0,2 г в день на протяжении 2-4 недель. Они позволяют снизить уровень билирубина в крови и избавиться от диспепсических проявлений.

Иногда при приёме фенобарбитала человек становится вялым, появляется сонливость и нарушение координации движений. В таком случае доза препарата снижается до 0,05 г перед сном, тем самым способствуя его длительному приёму.

Если уровень билирубина около 50 мкмоль/л, и при этом наблюдается плохое самочувствие, то проводится короткий курс лечения фенобарбиталом в дозировке 0,03-0,2 г в сутки на протяжении 2-4 недель. Так как фенобарбитал входит в состав барбовала, корвалола и валокордина, его могут употреблять в форме этих капель по 20-25 капель 3 раза в сутки, но такой способ помогает далеко не всем пациентам. Также для купирования симптомов заболевания можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 в сутки на протяжении недели.

Симптоматическое лечение зиксорином переносится хорошо, побочные эффекты не возникают. Однако с 1998 года распространение этого препарата в России запрещено, а его производство прекратилось.

У большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается холецистит и желчнокаменная болезнь. Чтобы избежать этого, врачи рекомендуют принимать отвары из желчегонных трав, периодически проводить очистку печени при помощи тюбажей с сорбитом (ксилитом), употреблять карловарскую соль и соль “Барбара”.

Прогноз заболевания, как правило, хороший, продолжительность жизни не ограничена.[1] Изменения структуры печени зачастую не прогрессируют. Без симптоматического лечения количество билирубина в сыворотке крови остаётся повышенным пожизненно, но это не влияет на смертность, поэтому в случае страхования жизни людей с синдромом Жильбера относят к группе обычного риска.

Привести уровень билирубина в норму можно благодаря лечению фенобарбиталом или кордиамином..

Для профилактики проявлений заболевания важно помнить следующее:

  • инфекции, возникающие на фоне синдрома, а также повторные рвоты и пропуск приёма пищи могут привести к появлению желтухи;
  • пациенты с синдромом Жильбера чувствительны к различным воздействиям на печень (приём алкоголя, многих лекарственных средств и т. п.);
  • существует вероятность возникновения воспаления желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни и психосоматических расстройств.

Если синдром Жильбера обнаружен у родственников или ребёнка семейной пары, то мужу и жене стоит получить консультацию генетика при планировании беременности.[6]

Основные методы профилактики проявления симптомов — соблюдение режима труда, питания и отдыха. Необходимо избегать значительных физических нагрузок, ограничения употребления жидкости, голодания и большого количества солнца.

Людям с синдромом Жильбера, особенно во время обострений, стоит ограничить употребление в пищу жирного мяса (свинины), жареных и острых блюд, пряностей и консервированных продуктов, полностью отказаться от алкоголя. Приём лекарственных средств, особенно антибиотиков, следует осуществлять строго по показаниям с учётом их токсичности и под наблюдением врача. Самостоятельный, бесконтрольный приём лекарств может вызвать серьёзные последствия.

Наличие синдрома Жильбера не является основанием для отказа от прививок.

  1. Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. — СПб.: Питер, 2011. — 512 с.
  2. Справочник по гепатологии / Под ред. Н.А. Мухина. — М.: Литтерра, 2009. — 416 с.
  3. Гастроэнетрология: Национальное руководство / Под ред. В.Т. Ивашкина и Т.Л. Лапиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 480 с.
  4. Гастроэнтерология. Стандарты медицинской помощи / Сост. А.С. Деменьтьев, И.Р. Манеров, С.Ю. Кочетков, Е.Ю. Чепанова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 384 с.
  5. Внутренние болезни / Под ред. А.С. Семенова и В.Г. Кукеса. — М.: Медицина, 1982. — 496 с.
  6. Ипатова М.Г., Шумилов П.В., Шагалова Д.Л., Нестерова Т.А., Иванова А.С. Особенности фармакотерапии у пациентов с синдромом Жильбера // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2015. — № 6. — С. 92-96.
  7. Пыков М.И., Захарова И.Н., Калоева З.В. Современные ультразвуковые возможности оценки структуры печени на примере синдрома Жильбера // Педиатрическая фармакология. — 2011. — № 5. — С. 88-90.

Источник