Синдром жильбера синдром дубина джонсона синдром ротора

Синдром Дубина-Джонсона и синдром Ротора – это болезнь, которая наиболее распространена на Среднем Востоке (частота 1:1300) и диагностируется, преимущественно, у представителей мужского пола. Чаще всего страдают нарушением люди молодого возраста (около 70% случаев), редко заболевание развивается после 50-и лет. Данный синдром не оказывает влияния на длительность жизни человека.

Причины патологического состояния

У синдрома Дубина-Джонсона и синдрома Ротора аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь развивается по причине врожденного дефекта — мутирует ген, который детерминирует протеин, осуществляющий транспортировку органических кислот.

В результате этого нарушается гепатобилиарная транспортировка органических анионов и билирубина. В крови возрастает концентрация конъюгированного билирубина, в моче выявляется билирубинурия.

Если обнаружена высокая концентрация прямого билирубина (больше 0,3 мг/дл) в комплексе с повышенным общим сывороточным билирубином (больше 2,0 мг/дл) или, если уровень прямого билирубина по отношению к сывороточному билирубину больше на 15%, диагностируют конъюгированную гипербилирубинемию (конъюгационную желтуху).

Симптомы

Первым проявлением синдрома Дубина—Джонсона может стать желтуха в период беременности или на фоне приема гормональных препаратов, используемых для ее предотвращения.

При данном расстройстве печень меняет свой цвет: орган приобретает зеленовато-серый или коричнево-черный оттенок. Макроскопически на печени обнаруживается наличие темных пятен, которые появляются в результате нарушения секреции метаболитов, таких как тирозин, триптофан, фенилаланин. Структура печени не нарушается. Пигмент может быть выявлен и в селезенке.

Развитие заболевания сопровождается слабостью, тошнотой, нарушением аппетита. Затем присоединяются болезненные ощущения в животе, гепатомегалия. Пальпация печени вызывает слабую боль. Моча приобретает темный оттенок, кал — обесцвечен. Как правило, печень имеет нормальные размеры, в редких случаях орган может увеличиваться на 1-2 см. Показатели крови остаются в норме.

Подобные симптомы имеет еще одно наследственное заболевание — синдром Ротора. Однако при такой патологии отсутствует печеночная пигментация. В остальном же,оба заболевания протекают одинаково.

Диагностика

Осмотр кожи Выявляют заболевание с помощью следующих методов:

осмотра кожи;
общего анализа мочи и крови (отмечается увеличение показателей желчных пигментов);
исследования ферментов крови (показатели умеренно повышены);
пробы с применением фенобарбитала (под влиянием данного средства концентрация билирубина снижается);
бромсульфалеиновой пробы (экскреторная функция печени нарушена);
ультразвукового обследования внутренних органов (в определенных случаях печень слегка увеличена, изменения формы, размеров, толщины стенок желчных протоков и пузыря отсутствуют, селезенка часто увеличена, конкременты не обнаруживаются);
рентгенологическое обследование желчевыводящих путей (наполнение желчного пузыря и путей контрастным веществом запаздывает или полностью отсутствует);
лапароскопии (диагностируется черный оттенок печени);
пункционной биопсии печени (в гепатоцитах выявляется характерный пигмент).

Следует дифференцировать синдром Дубина—Джонсона с синдромом Ротора, Жильбера, Криглера-Найяра, а также с таким заболеваниями, как механическая желтуха, гепатит, первичный билиарный цирроз. С этой целью выполняют бромсульфанеиновую пробу, проводят процедуру пункционной биопсии и лапароскопии.

Лечебные мероприятия

Витамин B Специальной медикаментозной терапии данных наследственных патологий не существует. Лечение основано на следующих принципах:

исключить факторы, провоцирующие обострение болезни (инфекционные заболевания, интенсивная физическая активность, стресс, прием спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов).
соблюдать специальную диету — ограничить употребление жирных и консервированных продуктов, в рацион включать пищу, богатую витаминами группы В.
исключить инсоляцию.
по назначению врача — принимать желчегонные препараты.

лечить имеющиеся заболевания желчевыводящих путей.

Прогноз заболевания положительный при условии соблюдения указанных рекомендаций в течение всей жизни.

Профилактические мероприятия

Если заболевание диагностировано у ребенка, то родителям необходимо проконсультироваться с квалифицированным врачом-генетиком при планировании последующего зачатия. Если родственники семейной пары страдают данной патологией, рекомендации аналогичны.

Источник

Ñèíäðîì Êðèãëåðà-Íàéÿðà

Ñèíäðîì Êðèãëåðà-Íàéÿðà õàðàêòåðèçóåòñÿ:

êðàéíå âûñîêèì ñîäåðæàíèåì â êðîâè íåïðÿìîãî (íåñâÿçàííîãî) áèëèðóáèíà;
îòñóòñòâèåì èëè ñíèæåíèåì àêòèâíîñòè ãëþêóðîíèëòðàíñôåðàçû, ïåðåâîäÿùåé ñâîáîäíûé áèëèðóáèí â ñâÿçàííûé.

Âïåðâûå ýòî íàðóøåíèå îáìåíà áèëèðóáèíà áûëî îïèñàíî â 1952 ãîäó ó íîâîðîæä¸ííûõ àìåðèêàíñêèìè ïåäèàòðàìè Crigler John Fielding, Jr. (Êðè’ãëåð Äæîí, ìëàäøèé) è Najjar Victor Assad (Íà’éÿð).

Ðàçëè÷àþò äâå ãåíåòè÷åñêè ãåòåðîãåííûå ôîðìû ñèíäðîìà:

Ñèíäðîì Êðèãëåðà-Íàéÿðà I òèïà âñòðå÷àåòñÿ î÷åíü ðåäêî, èìååò àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé òèï íàñëåäîâàíèÿ. Ãèïåðáèëèðóáèíåìèÿ îáóñëîâëåíà ïîëíûì îòñóòñòâèåì ãëþêóðîíèëòðàíñôåðàçû âñëåäñòâèå ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà. Íåïðÿìîé áèëèðóáèí ïðåâûøàåò íîðìó â 15-50 ðàç. Íåïðÿìîé áèëèðóáèí ÿâëÿåòñÿ íåéðîòðîïíûì ÿäîì: ïîâûøåííûé óðîâåíü áèëèðóáèíà âûçûâàåò ïîâðåæäåíèå öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû (áàçàëüíûå è ñòâîëîâûå ÿäðà ãîëîâíîãî ìîçãà) è ìîæåò ïðèâîäèòü ê ðàçâèòèþ áèëèðóáèíîâîé ýíöåôàëîïàòèè (ÿäåðíîé æåëòóõè). Óðîâåíü íåïðÿìîãî áèëèðóáèíà, ïðè êîòîðîì âîçíèêàåò óãðîçà ýíöåôàëîïàòèè — 340 ìêìîëü/ë. Ïðîãíîç íåáëàãîïðèÿòíûé, áîëüíûå îáû÷íî ïîãèáàþò â ìëàäåí÷åñòâå (ðåá¸íîê ðåäêî äîæèâàåò äî 1,5 ëåò).

Ñèíäðîì Êðèãëåðà-Íàéÿðà II òèïà âñòðå÷àåòñÿ ðåäêî, èìååò àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé òèï íàñëåäîâàíèÿ. Àêòèâíîñòü ãëþêóðîíèëòðàíñôåðàçû ðåçêî ñíèæåíà, íåïðÿìîé áèëèðóáèí ïðåâûøàåò íîðìó â 520 ðàç. Äëÿ èíäóêöèè ìèêðîñîìàëüíîé àêòèâíîñòè ôåðìåíòà ìîæíî ïðèìåíÿòü ôåíîáàðáèòàë. Áîëüíûå äîæèâàþò äî ñðåäíåãî âîçðàñòà (36-44 ãîäà) è áîëåå. Â îòäàë¸ííîì ïåðèîäå ìîãóò âñòðå÷àòüñÿ ãëóõîòà, õîðåàòåòîç è äðóãèå íåâðîëîãè÷åñêèå ïîâðåæäåíèÿ, íî â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ êëèíè÷åñêèå ïîñëåäñòâèÿ îòñóòñòâóþò.

Äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç

Ñèíäðîì Êðèãëåðà-Íàéÿðà íåîáõîäèìî îòëè÷àòü îò ñëåäóþùèõ ñîñòîÿíèé:

Ôèçèîëîãè÷åñêàÿ æåëòóõà íîâîðîæä¸ííûõ è æåëòóõà íåäîíîøåííûõ äåòåé. Ïðè÷èíà — ôèçèîëîãè÷åñêàÿ íåçðåëîñòü ôåðìåíòíûõ ñèñòåì ïå÷åíè. Æåëòóõà íàáëþäàåòñÿ ó 50% äîíîøåííûõ è áîëåå ÷åì ó 80% íåäîíîøåííûõ íîâîðîæä¸ííûõ. Æåëòóõà ðàçâèâàåòñÿ íà 2-3 äåíü æèçíè è ïðîõîäèò â òå÷åíèå 7-10 äíåé áåç êàêîãî-ëèáî âìåøàòåëüñòâà. Óðîâåíü íåïðÿìîãî áèëèðóáèíà îáû÷íî íå ïðåâûøàåò íîðìó â 5-10 ðàç è íå ñîïðîâîæäàåòñÿ ñèìïòîìàìè ïîâðåæäåíèÿ ÖÍÑ (ìûøå÷íàÿ ãèïåðòîíèÿ, íèñòàãì, àòåòîç, ñóäîðîãè). Ó íåäîíîøåííûõ óðîâåíü áèëèðóáèíà îáû÷íî âûøå, à æåëòóõà ñîõðàíÿåòñÿ äîëüøå (äî 14-15 äíÿ æèçíè).

Ñèíäðîì Ëþñè-Äðèñêîëëà (Lucey-Driscoll). Â îòå÷åñòâåííîé ëèòåðàòóðå ÷àñòî ïèøóò, êàê ñèíäðîì Ëþöåÿ-Äðèñêîëëà. Ýòî òðàíçèòîðíàÿ ñåìåéíàÿ
ãèïåðáèëèðóáèíåìèÿ íîâîðîæä¸ííûõ, ñâÿçàííàÿ ñ ïðèñóòñòâèåì â ó íåêîòîðûõ æåíùèí â ãðóäíîì ìîëîêå èíãèáèòîðîâ êîíúþãàöèè áèëèðóáèíà (ïðîèçâîäíûå ïðåãíàíäèîëà). Æåëòóõà îáû÷íî èñ÷åçàåò ÷åðåç íåñêîëüêî äíåé ïîñëå ïðåêðàùåíèÿ ãðóäíîãî âñêàðìëèâàíèÿ.

Ãåìîëèòè÷åñêèå æåëòóõè íîâîðîæä¸ííûõ îáóñëîâëåíû ãåìîëèçîì ðàçëè÷íîãî ãåíåçà (ðåçóñ-êîíôëèêò, âðîæä¸ííûå àíîìàëèè ãåìîãëîáèíà èëè ýðèòðîöèòîâ).

Ëå÷åíèå

Îáùèå ðåêîìåíäàöèè — ñì. ñèíäðîì Æèëüáåðà. Ôåíîáàðáèòàë óâåëè÷èâàåò ñîäåðæàíèå ãëþêóðîíèëòðàíñôåðàçû, ïîýòîìó åãî ïðè¸ì óìåñòåí â ïåðèîä îáîñòðåíèÿ ñèíäðîìà Êðèãëåðà-Íàéÿðà II òèïà â äîçå 30-200 ìã/ñóò. â òå÷åíèå 2-4 íåäåëü.

Ñèíäðîì Äóáèíà-Äæîíñîíà

Â 1954 ãîäó àìåðèêàíöû Dubin I. Nathan (Äó’áèí) è Johnson F. (Äæî’íñîí) îïèñàëè äîáðîêà÷åñòâåííóþ æåëòóõó ñ ïîâûøåíèåì ïðÿìîé ôðàêöèè áèëèðóáèíà.

Ñèíäðîì Äóáèíà-Äæîíñîíà (â îòå÷åñòâåííîé ëèòåðàòóðå ÷àñòî îáîçíà÷àåòñÿ, êàê ñèíäðîì Äàáèíà-Äæîíñîíà) õàðàêòåðèçóåòñÿ:

óìåðåííûì ïîâûøåíèåì â êðîâè ïðÿìîãî (ñâÿçàííîãî) áèëèðóáèíà âñëåäñòâèå íàðóøåíèÿ ìåõàíèçìîâ åãî òðàíñïîðòà èç ãåïàòîöèòîâ â æåë÷ü;
ïîâûøåííûì âûäåëåíèåì ñ ìî÷îé æåë÷íûõ ïèãìåíòîâ;
îòëîæåíèåì â ãåïàòîöèòàõ ò¸ìíî-êîðè÷íåâîãî èëè áóðî-îðàíæåâîãî ëèïîõðîìíîãî ïèãìåíòà (óñòàíàâëèâàåòñÿ ïðè ïóíêöèîííîé áèîïñèè ïå÷åíè);
àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ.

Ñèíäðîì Äóáèíà-Äæîíñîíà ðàñïðîñòðàí¸í ñðåäè èðàíñêèõ åâðååâ â àññîöèàöèè ñ íåäîñòàòî÷íîñòüþ VII ôàêòîðà ñâåðòûâàíèÿ êðîâè.

Ñèìïòîìàòèêà áîëåå ÿðêî âûðàæåíà, ÷åì ïðè äðóãèõ ôîðìàõ ãèïåðáèëèðóáèíåìèè. Ïàöèåíòû æàëóþòñÿ íà ïîâûøåííóþ óòîìëÿåìîñòü, ïëîõîé àïïåòèò, áîëü â ïðàâîì ïîäðåáåðüå. Ïå÷åíü ïðè ñèíäðîìå Äóáèíà-Äæîíñîíà íå ìîæåò àäåêâàòíî ýêñêðåòèðîâàòü áèëèðóáèí è êîíòðàñòíûå ïðåïàðàòû, èñïîëüçóåìûå äëÿ õîëåöèñòîãðàôèè, ïîýòîìó ÷àñòîé íàõîäêîé ÿâëÿåòñÿ îòñóòñòâèå òåíè æåë÷íîãî ïóçûðÿ ïðè õîëåöèñòîãðàôèè.

Âûðàæåííîñòü æåëòóõè ìîæåò âàðüèðîâàòü, óñèëèâàÿñü íà ôîíå èíôåêöèîííûõ çàáîëåâàíèé, ïðè ïðè¸ìå îðàëüíûõ êîíòðàöåïòèâîâ è áåðåìåííîñòè. Âî âðåìÿ ðåìèññèè æåëòóõà ïî÷òè ïîëíîñòüþ èñ÷åçàåò. Çà÷àñòóþ ñèíäðîì Äóáèíà-Äæîíñîíà íå çàìå÷àþò äî íàñòóïëåíèÿ áåðåìåííîñòè èëè ïðè¸ìà îðàëüíûõ êîíòðàöåïòèâîâ.

Ïðîãíîç áëàãîïðèÿòíûé. Ìåäèêàìåíòîçíîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò, õîòÿ â îïðåäåë¸ííîé ñòåïåíè ïîâûøåííûé óðîâåíü áèëèðóáèíà ïîääà¸òñÿ êîððåêöèè ôåíîáàðáèòîëîì. Îáùèå ðåêîìåíäàöèè — ñì. ñèíäðîì Æèëüáåðà.

Ñèíäðîì Ðîòîðà

Â 1948 ãîäó ôèëèïïèíñêèé òåðàïåâò Rotor Arturo B. (Ðî’òîð) îïèñàë âàðèàíò äîáðîêà÷åñòâåííîé æåëòóõè ñ ïîâûøåíèåì ïðÿìîé ôðàêöèè áèëèðóáèíà, íî ñ íîðìàëüíîé ìîðôîëîãè÷åñêîé êàðòèíîé ïå÷åíè. Ïîäîáíîå ñîñòîÿíèå ïîëó÷èëî íàçâàíèå ñèíäðîì Ðîòîðà, õîòÿ íåêîòîðûå ñ÷èòàëè åãî ëèøü âàðèàíòîì ñèíäðîìà Äóáèíà-Äæîíñîíà.

Ñèíäðîì Ðîòîðà î÷åíü ðåäêîå ñîñòîÿíèå, ïåðâè÷íûé áèîõèìè÷åñêèé äåôåêò â îòëè÷èå îò äðóãèõ ôóíêöèîíàëüíûõ ãèïåðáèëèðóáèíåìèé íå èäåíòèôèöèðîâàí.

Ñèíäðîì Ðîòîðà õàðàêòåðèçóåòñÿ:

óìåðåííûì ïîâûøåíèåì â êðîâè ïðÿìîãî (ñâÿçàííîãî) áèëèðóáèíà âñëåäñòâèå íàðóøåíèÿ ìåõàíèçìîâ åãî òðàíñïîðòà èç ìèêðîñîì ãåïàòîöèòîâ â æåë÷ü,
ïîâûøåííûì âûäåëåíèåì ñ ìî÷îé æåë÷íûõ ïèãìåíòîâ,
îòñóòñòâèåì ò¸ìíî-êîðè÷íåâîãî ïèãìåíòà â ãåïàòîöèòàõ ïðè ïóíêöèîííîé áèîïñèè è âèçóàëèçàöèåé æåë÷íîãî ïóçûðÿ ïðè õîëåöèñòîãðàôèè,
àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ.

Ïðîãíîç áëàãîïðèÿòíûé. Ìåäèêàìåíòîçíîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò. Îáùèå ðåêîìåíäàöèè — ñì. ñèíäðîì Æèëüáåðà.

Èñòî÷íèêè

Ïîäûìîâà Ñ.Ä. Áîëåçíè ïå÷åíè. Ðóêîâîäñòâî äëÿ âðà÷åé. — 2-å èçä., ïåðåðàá. è äîï. — Ì.: Ìåäèöèíà, 1993. — 544 ñ.
Bancroft J., Kreamer B., Gourley G. Gilbert syndrome accelerates development of neonatal jaundice. // Journal of Pediatrics, 1998. — v. 132. — pp. 656660.
Black M., Sherlock S. Treatment of Gilberts syndrome with phenobarbitone. // Lancet, 1970. — v. 1. — pp. 13591361.
Coffman D., Chalstrey J., Smith-Laing G. Gastrintentestinal disordes. — Edinburgh: Chuchill Livingstone, 1986. — 106 p.
Mukherjee S. Gilbert syndrome. // eMedicine (https://emedicine.medscape.com/article/176822-overview). — Last Updated 3 April 2009.

Äàòà ñîçäàíèÿ ôàéëà: 4 àïðåëÿ 2009 ã.
Äîêóìåíò èçìåí¸í: 4 àïðåëÿ 2009 ã.
Copyright © Âàíþêîâ Ä.À.

Источник

Синдром Дабина-Джонсона — это хроническое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением выделения билирубина из гепатоцитов в желчь. Основное клиническое проявление — интермиттирующая желтуха. Для болезни также характерны диспепсические расстройства, снижение аппетита и ухудшение общего самочувствия. Диагностика синдрома Дабина-Джонсона включает биохимические анализы крови и мочи, бромсульфалеиновую пробу, инструментальные методики (УЗИ, лапароскопию, биопсию печени). Лечение предполагает коррекцию образа жизни, назначение щадящей диеты. При необходимости используют желчегонные препараты и другие лекарственные средства.

Общие сведения

Синдром имеет несколько синонимов — энзимопатическая желтуха, генетически обусловленный пигментный гепатоз. Нозологическая форма названа в честь двух американских ученых — И.Н. Дабина и Ф.Б. Джонсона, описавших синдром в 1954 году. Это редкое заболевание, в 70% проявляющееся в молодом возрасте. В основном синдром Дабина-Джонсона наблюдается у жителей Среднего Востока. Наибольшая частота встречаемости среди иранских евреев — 1 случай на 1300 населения. У 60% больных патология сопровождается снижением активности факторов коагуляции и кровотечениями. Заболеваемость не зависит от пола.

Синдром Дабина-Джонсона

Причины

Синдром имеет генетическую природу, характеризуется аутосомно-рецессивным путем наследования. Среди родственников болезнь может проявляться как у мужчин, так и у женщин, повторяется через 1-2 поколения. Наследственный дефект представлен мутацией в нуклеотидной последовательности, обеспечивающей кодирование белка MRP2. Этот протеин отвечает за экскрецию (выделение) конъюгированного билирубина и органических анионов в желчные ходы.

Патогенез

Вследствие дисфункции АТФ-зависимой транспортной системы канальцев желчь не проходит в желчные капилляры, из-за чего билирубин накапливается в печеночных тканях. Длительно существующий синдром сопровождается обратными биохимическими реакциями: избыточное количество прямого билирубина освобождается от глюкуроновой кислоты. Полученный непрямой билирубин также проникает в кровоток, обуславливает токсическое действие на нервную систему.

Нарушается выделение активных метаболитов эпинефрина (триптофана, тирозина). Как следствие, в печени накапливаются меланиноподобные пигменты, расположенные в лизосомах гепатоцитов. При макроскопическом исследовании в печеночной паренхиме видны множественные темные пятна — так называемая «шоколадная печень». При исследовании образцов под микроскопом наблюдаются скопления пигментных зерен большей частью в центре долек.

Симптомы

Обычно манифестация синдрома Дабина-Джонсона происходит в 20-30-летнем возрасте, хотя первые характерные признаки появляются уже у подростков. Крайне редко заболевание выявляется у детей. У женщин с бессимптомным течением энзимопатической желтухи клинический дебют болезни могут спровоцировать наступление беременности или прием контрацептивных средств.

Основный симптом заболевания — желтуха, не сопровождаемая кожным зудом. Сначала возникает желтушность склер и слизистых оболочек, затем кожа также приобретает желтушный оттенок. Желтуху могут усиливать изнурительные физнагрузки, стрессовые ситуации, интеркуррентные инфекции. Как правило, желтушные периоды сменяются безжелтушными, хотя у ряда пациентов иктеричность кожи сохраняется постоянно.

Синдром периодически обостряется. Пациент жалуется на сильные боли справа в подреберье, реже — в околопупочной области. Иногда боль отдает в правое плечо или лопатку. Болевой синдром может быть настолько интенсивным, что напоминает печеночную колику. Одновременно с болью беспокоят тошнота, горечь во рту. Изредка бывает рвота, которая не приносит облегчения. Общая интоксикация проявляется повышенной утомляемостью, сонливостью, снижением аппетита.

Осложнения

Синдром Дабина-Джонсона отличается доброкачественным течением и при правильном лечении не вызывает неприятных последствий. Частое осложнение при длительно протекающем заболевании — воспалительные процессы в желчном пузыре и протоках. Воспаление может переходить и на печеночную паренхиму, вызывая холестатический гепатит. При наличии этих патологий желтуха у больных синдромом Дабина-Джонсона становится постоянной.

При присоединении бактериальной инфекции может возникать эмпиема желчного пузыря и гнойный холангит, которые при неблагоприятных условиях трансформируются в ограниченный перитонит. У пожилых людей наследственный пигментный синдром провоцирует появление фиброзных изменений в печеночных дольках. В результате снижается функциональная активность печени. Вследствие нарушения синтеза факторов свертывания крови возрастает риск кровотечений.

Диагностика

При физикальном обследовании пациентов врач-гастроэнтеролог или гепатолог пальпирует выступающий на несколько сантиметров из-под реберной дуги край печени. Синдром дифференцируют с болезнью Ротора, гепатитами, раковыми метастазами в печень. Симптомы поражения желчного пузыря (Мюсси, Ортнера, Кера) отрицательные. Для подтверждения заболевания используют следующие лабораторные и инструментальные исследования:

Анализы крови. Основным диагностическим критерием синдрома является повышение уровня общего билирубина более 85 мкмоль/л, при этом массовая доля прямого билирубина превышает 15%. При выполнении коагулограммы у 60% пациентов выявляют снижение активности протромбина и уменьшение протромбинового времени.
Анализ мочи. В моче обнаруживают повышенный уровень билирубина. Для дифференциальной диагностики с близким по клинической симптоматике синдромом Ротора оценивают соотношение копропорфиринов I и III типа в моче. При гепатозе Дабина-Джонсона количество копропорфирина 1 типа составляет 80%, а 3 типа — 20%.
Бромсульфалеиновая проба. Анализ наиболее чувствителен для оценки печеночных функций. При синдроме Дабина-Джонсона спустя 45 минут концентрация в крови специального красителя, который предварительно ввели внутривенно, составляет более 6%. Такая проба считается положительной и указывает на снижение поглотительно-выделительной функции печени.
УЗИ органов брюшной полости. При сонографии синдром проявляется увеличением печени на 1-2 см, у пациентов среднего и пожилого возраста нередко обнаруживают очаги фиброза. Размеры и контуры желчного пузыря не изменены, конкременты не визуализируются. Характерно одновременное увеличение селезенки.
Инвазивные методы. В сомнительных ситуациях показана диагностическая лапароскопия, которая позволяет врачу осмотреть наружную поверхность печени и выявить характерные коричневые пятна. Чтобы подтвердить диагноз, назначается чрескожная биопсия печеночной ткани с последующим осмотром биоптатов под электронным микроскопом.

Лечение синдрома Дабина-Джонсона

Этиопатогенетическое лечение заболевания не разработано. Главная роль в предупреждении ухудшений состояния больных принадлежит немедикаментозным мероприятиям. Чтобы предотвратить обострения синдрома Дабина-Джонсона, пациентам рекомендуют по возможности избегать физического переутомления и стрессов. Основные направления лечения, применяемые в современной гастроэнтерологии для улучшения качества жизни человека:

Диета. В рационе питания ограничивают потребление тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты. Полностью исключают употребление спиртных напитков. Показана витаминизированная диета с достаточной калорийностью.
Препараты с желчегонным эффектом. Назначаются синтетические или растительные лекарственные средства, которые либо увеличивают концентрацию желчных кислот, либо повышают содержание водного компонента желчи. Специалисты отдают предпочтение мягким растительным препаратам.
Санация очагов инфекции. Проводится выявление и лечение самых распространенных хронических источников инфекции — кариеса зубов и хронического тонзиллита. При обнаружении сопутствующей патологии желчевыводящих путей подбирается соответствующая патогенетическая терапия.

Прогноз и профилактика

Наличие болезни Дабина-Джонсона не влияет на продолжительность жизни и работоспособность, поэтому прогноз благоприятный. Синдром не прогрессирует. При соблюдении врачебных рекомендаций пациенты чувствуют себя хорошо. Больным необходимо воздерживаться от алкоголя и приема контрацептивов. Специфическая профилактика не разработана. Семьям с синдромом Дабина-Джонсона перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Литература

1. Этапы диагностического поиска при синдроме желтухи: лекции/ Л.Н. Бобро, Л.М. Пасиешвили. — 2010.

2. Клинические особенности течение синдрома Дабина-Джонсона у детей/ В.С. Березенко, М.Б. Диба, Ю.П. Резников// Современная педиатрия. — 2018.

3. Доброкачественные гипербилирубинемии: всегда ли они доброкачественные?/ Н.Б. Губериц// Новости медицины и фармации. — 2011.

4. Пигментные гепатозы: клинические особенности, пункционная биопсия, электронная микроскопия, диагноз, прогноз/ С.Д. Подымова// Практическая гастроэнтерология. — 2018.

Код МКБ-10

E80.6

Синдром Дабина-Джонсона – лечение в Москве

Источник