Синдрома лобштейна ван дер хеве
Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.
Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани. Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью. Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.
Клиническая картина
Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.
Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.
Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания – истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.
Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».
Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме. Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии. К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.
Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.
- Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
- Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
- При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.
Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.
Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.
В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.
Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.
Другие заболевания «синих склер»
В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу. Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов. Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.
Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в “МГК” рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.
Наши врачи, которые решат Ваши проблемы со зрением:
Фоменко Наталия Ивановна
Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.
Яковлева Юлия Валерьевна
Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.
Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна
Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Синдром Лобштейна (Lobstein) – синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Лобштейна. Osteopsathyrosis (Lobstein). Osteogenesis imperfecta, тип Lobstein. Идиопатический остеопсатироз. Поздний идиопатический остеопсатироз. Osteogenesis imperfecta В (Gunther). Наследственная ломкость костей (Apert). Поздняя ломкость костей. S. Ekman—Lobstein. Определение синдрома Лобштейна. Доброкачественная форма наследственной ломкости костей. Относится к синдрому синих склер. Авторы. Lobstein Johann Friedrich Georg Christian Martin — французский патолог и терапевт. Страсбург, 1777— 1835. Впервые синдром описали Ekman в 1788 г. и Lobstein в 1833 г. Симптоматология синдрома Лобштейна: Этиология и патогенез синдрома Лобштейна. На основании наблюдений семейного характера заболевания большинство генетиков в настоящее время придерживаются мнения об идентичности S. Lobstein и S. Vrolik (также семейного заболевания). Оба синдрома развиваются в результате мутации гена или комплекса генов. В зависимости от характера распространения этой мутации может развиться ранняя тяжелая форма заболевания (S. Vrolik) или поздняя, доброкачественная форма (S. Lobstein). Сочетание с синими склерами или с тугоухостью может быть объяснено полифенностью гена с различной пенетрантностью и экспрессивностью или кроссинговером с функционально близким геном. Практически во всех случаях наследование является аутосомно-доминантным; встречающийся иногда рецессивный характер наследования — генетическое правило. Последний является причиной тяжелых ранних форм. Их распознавание основывают на многообразных расстройствах периостального окостенения во всех длинных трубчатых костях в результате отсутствия активности остеобластов, в то время как процессы кальцификации протекают нормально. Дифференциальный диагноз. S. Vrolik (см.). S. van der Hoeve (см.). S. Eddowes (см.). S. Blegvad—Haxthausen (см.). См. также Синдром синих склер.
– Также рекомендуем “Синдром Леффлера I (Loffler I) – синонимы, авторы, клиника” Оглавление темы “Синдромы в медицине”:
|
Источник
Голубые (синие) склеры могут быть симптомом ряда системных заболеваний.
“Голубые склеры” чаще всего бывают признаком синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве, который относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями. Тип наследования – аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто – 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.
Ключевые симптомы синдрома голубых склер: тугоухость, двусторонняя голубая (иногда синяя) окраска склер и повышенная ломкость костей. Самый неизменный и наиболее выраженный признак сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% пациентов с эти синдромом. Голубые склеры обусловлены тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме “голубых склер”, персистенцию эмбриональной склеры. Присутствует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин – «прозрачная склера».
Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужной оболочки, зонулярная или кортикальная катаракта, глаукома, цветослепота, помутнения роговицы и др.
Второй признак синдрома “голубых склер” – ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.
- Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
- При втором виде синдрома “голубых склер” переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
- Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии.
Третьим признаком синдрома “голубых склер” считается прогрессирующее понижение слуха, являющееся следствием отосклероза и недоразвития лабиринта. Тугоухость развивается приблизительно у половины (45-50% пациентов).
Время от времени типичная триада при синдроме “голубых склер” сочетается с разнообразными аномалиями мезодермальной ткани, из которых чаще всего встречаются врожденные пороки сердечной системы, «волчья пасть», синдактилия и другие аномалии.
Лечение синдрома “голубых склер” симптоматическое.
Голубые склеры также могут быть у больных, страдающих синдромом Элерса-Данлоса – болезнью с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром Элерса-Данлоса начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.
Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лове – аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление
[1], [2], [3], [4], [5]
Источник
Белки глаз приобретают голубой оттенок при наличии патологических состояний в организме.
Подвержены аномальным изменениям белка органа зрения новорожденные, которые генетически предрасположены.
В период первого года жизни ребенка склера приобретает белый цвет, так как в ней накапливается необходимое количество пигмента. При смене оттенка белка у взрослого необходимо проведение детальной диагностики и определения правильной терапии.
Рекомендуем почитать: Желтые белки глаз
Серые белки глаз
Причины
Через склеру видна сосудистая сетка, которая придает оттенок зрительному аппарату. При истончении склеры и увеличении ее прозрачности наблюдается посинение белка глаз. Основными первопричинами проявления патологии выступает:
- генетическая предрасположенность;
- патологические состояния в организме.
При наличии наследственного нарушения склера обретает голубой оттенок после рождения малыша. По истечению полугода белки должны приобрести белый оттенок, что будет подтверждать отсутствие патологии в организме ребенка. Присутствие серых оттенков склеры глаз говорит о врожденной ее недостаточной пигментации.
По мере взросления ребенка пигмент накапливается, белки обретают белый оттенок. Патологические нарушения у пациентов взрослой и детской категории приведены в таблице.
| Система органов | Патологические состояния |
|---|---|
| Синдромы | Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Элерса-Данлоса; Марфана; Лобштейна — Вролика. |
| Ткань соединительная | псевдоксантома эластического типа. |
| Гематологические и костные патологии | анемия Даймонда-Блекфена; патология Педжета; недостаточная выработка кислой фосфатазы; анемия. |
| Офтальмологические нарушения | склеромаляция; гипоплазия радужки; аномальное строение или повреждение роговицы; близорукость; снижение уровня цветовосприятия; глаукома врожденного типа; эмбриотоксон передний. |
| Сердечно-сосудистые нарушения | Порок сердца врожденного характера. |
Голубой оттенок склеры у пациентов детской категории провоцируют нарушения в срастаемости переломов.
Симптомы
Изменение цвета белка сигнализирует о наличии заболеваний, которые характеризуются дополнительной симптоматикой. Перечень основных проявлений при сбоях в функциональности органов приведены в таблице.
| Система органов | Симптоматика |
|---|---|
| Соединительная ткань | снижение уровня слуха; повышение хрупкости костной ткани. |
| Патологии крови | отсталость в физическом и психическом развитии; повторяющиеся простудные болезни; гиперреактивность ребенка; истончение на зубах эмали. |
Диагностика
Для определения причин спровоцировавших голубизну белков проводятся диагностические манипуляции:
- эхокардиограмма;
- рентгенологическое исследование суставов;
- компьютерная томография;
- оценка уровня слуха при помощи аудиограммы.
Согласно результатам диагностики подбирается терапия, которая позволяет устранить не саму голубизну, а патологию, спровоцировавшую истончение склеры. При наличии показаний необходимы консультации специалистов:
- генетика;
- офтальмолога;
- отоларинголога;
- ревматолога;
- ортопеда.
Лечение
Терапии по устранению голубизны склеры нет. Для лечения голубизны белков рекомендуется:
- ограничение физической активности путем изменения режима дня;
- электрофорез;
- лечебная гимнастика;
- в период климакса пациентам женского пола назначается гормональная терапия с повышенным содержанием эстрогена;
- использование ортопедических приспособлений необходимых для фиксации костей;
- прием витаминных комплексов с повышенным содержанием фосфора, кальция и витамина D;
- лечебные массажи;
- коррекция рациона;
- прохождение курса хондропротекторов;
- медикаменты, снимающие болевой синдром;
- антибактериальная терапия;
- покупка слухового прибора при наличии снижения уровня слуха;
- манипуляции по корректировке деформированных конечностей.
Полезное видео
Правильной терапии по устранению голубизны белка нет, так как оттенок выступает симптомом других патологий в организме. При истончении склеры необходима консультация офтальмолога и проведение правильной диагностики. Голубой оттенок белка у новорожденных малышей не всегда сигнализирует о наличии заболевания.
В течение первого года жизни у детей склера приобретает необходимый цвет благодаря насыщению пигмента. Однако необходима консультация педиатра с определением анамнеза и первопричин смены оттенка.
Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!
Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом – напишите комментарий ниже.
Что еще почитать
Источник