Синдромом дауна в челябинской области

Синдромом дауна в челябинской области thumbnail

Причины возникновения синдрома Дауна | Симптомы и признаки синдрома Дауна | Диагностика синдрома Дауна | Лечение и прогноз синдрома Дауна | Лечение синдрома Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

  • немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет – 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
  • слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
  • близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

  • «плоское» лицо – 90%
  • утолщенная шейная кожная складка
  • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
  • раскосые глаза
  • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

  • снижения мышечного тонуса
  • повышенной подвижности суставов
  • большого складчатого носа

  • коротких и широких кистей,

  • маленького аркообразного неба,

  • плоского затылка

  • деформированных ушных раковин.

  • поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна

  • деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная

  • наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

  • сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов

  • нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

  • врожденная катаракта, глаукома, косоглазие

  • нарушение слуха

  • врожденный гипотиреоз

  • патология желудочно-кишечного тракта

  • аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки

  • недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ – от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Источник

Четыре особых первоклассника начнут учёбу не в коррекционной, а обычной школе

Поделиться

В челябинскую школу на линейку первоклассников в этом году идут четыре необычных ученика. Они стали первыми в городе школьниками, которые будут учиться по специальной программе в обычном классе, несмотря на свои диагнозы — синдром Дауна и аутизм.

Читайте также:  Синдром ван дер хеве наследуется как доминантный плейотропный аутосомный ген

Челябинская школа № 109 стала первым в городе учебным заведением, в котором в этом году открылся ресурсный класс для особых детей. Его ученики будут посещать уроки вместе с обычными детьми.

На линейке семилетний Ваня ничем не отличается от своих одноклассников — в такой же школьной форме, с портфелем и цветами. Как и другие, он с нетерпением ждёт 1 сентября. И только родители и учитель знают, что у мальчишки расстройство аутистического спектра.

— Это значит, что ему не всегда интересно взаимодействовать с другими детьми, он не так внимательно слушает, что говорят, но может отвечать на вопросы, самостоятельно одеваться, — объясняет мама Вани Наталья Слесаренко.

Ваня — второй ребёнок в семье. О том, что у него аутизм, родители узнали, только когда сыну пошёл третий год.

— Он был, как все дети, даже удивлял своей хорошей памятью, быстро запоминал буквы и цифры. Я сама педагог и начала замечать некоторые странности в поведении: он, например, не играл с игрушками, только трогал их или разглядывал. Врачи успокаивали — всё в порядке. Когда я уже начала настаивать на тщательном обследовании, у Вани выявили расстройство, — вспоминает мама мальчика.

В три года Ване подтвердили аутизм

Поделиться

Сначала Ваня ходил в обычный детский сад, но потом родители решили отдать его в коррекционный — в надежде на более индивидуальные занятия.

— Педагоги стараются уделять внимание каждому ребёнку, но этого недостаточно. Там их не смогут научить общаться и играть, как обычные дети, потому что этого примера нет перед глазами. И если один ребенок любит кружиться, он кружится в своем углу, если другой любит стучать ложкой, он делает это сам по себе. Хотя уже в раннем возрасте важно, чтобы дети копировали социально приемлемое поведение, это даёт развитие и хоть не снимает диагноз, но открывает возможность получить ребенку и его близким возможность жить обычной жизнью, — рассказывает Наталья.

Общественная организация помощи детям «Открытое сердце» стала инициатором открытия в городе ресурсного класса, чтобы не только коррекционные, но и обычные школы могли принимать особых детей. Это называется инклюзивным образованием, и право на него прописано в федеральном законе об образовании. Но далеко не все челябинские школы оказались готовы внедрить такую новую форму обучения.

— В школах были сомнения, смогут ли они создать все необходимые условия, чтобы обеспечить процесс обучения особых детей. Прежде всего, для этого необходимо введение ставок тьюторов — специальных сопровождающих особых детей — и обучение коллектива педагогов основам прикладного анализа поведения. Без этого мало кто готов работать с детьми, которые имеют расстройство аутистического спектра. Единичные случаи, когда в классе учатся дети с синдромом Дауна, в Челябинске есть. Родители обычных учеников, как правило, выражают опасение, что дети с инвалидностью могут помешать учебному процессу. История о том, что у каждого есть свой тьютор и отдельный учитель — совершенно новый формат работы, который мы увидели в других регионах, — рассказывает председатель общественной организации «Открытое сердце» Елизавета Кириллова. — Ждать, когда повсеместно будет налажена такая система, мы не могли, поэтому прошли обучение и убедили запустить такой формат обучения в школе Челябинска, наши дети растут, и им нельзя сказать «подождите».

В ресурсном классе будут тьюторы и свой педагог

Поделиться

В «Открытом сердце» решили перенести в Челябинск успешный опыт работы из других регионов. Для этого учителям были предложены занятия по прикладному анализу поведения особых детей, которому в российских вузах ещё не учат.

— Открытие ресурсного класса в общеобразовательной школе — это новая форма работы для Челябинска, но которая уже идёт в Москве, Воронеже Казани, Сочи и других городах страны. Она заключается в том, что для особых детей создаётся отдельный кабинет, где вместе со специальным учителем они готовятся к включению в школьный процесс и каждому в этом еще помогает тьютор, — объясняет Елизавета Кириллова.

Тьютор — это педагог, который помогает ученикам привыкнуть к другим детям, учит их общению, проводит занятия по индивидуальной программе с каждым ребенком. В первом ресурсном классе стоят обычные парты, но есть и столы с перегородками.

— Здесь всё продумано — перегородки закрывают ребёнку обзор, чтобы ничего не отвлекало его внимания. А за обычными партами дети будут привыкать слушать одного учителя и работать самостоятельно. Есть зона разгрузки, потому что таким детям важно переключать внимание: кому-то нужно полежать под утяжеляющим одеялом, кому-то наоборот — попрыгать на батутике, — комментирует эксперт московского «Центра проблем аутизма» Надежда Бурлака, которая специально приехала оценить готовность челябинской школы в рамках проекта «Инклюзивный наблюдатель» и провести для педагогов обучающие занятия.

Специалисты рассказали, что с 1 сентября четыре первых ученика не пойдут сразу в класс. Предполагается, что в первые недели особые дети смогут посещать со всеми уроки физкультуры, музыки, рисования, а затем и другие предметы.

— В коррекционной школе для детей создаются специальные условия — ожидаемые, прогнозируемые, чтобы детям было хорошо и они не знали никаких проблем. А потом они выходят в мир и не понимают, что делать, когда всё вокруг меняется с большой скоростью. Наша задача — не перестроить среду вокруг ребёнка, а научить жить и существовать в этой постоянно меняющейся среде, где утром светило солнце, а через несколько минут пошёл дождь, и нужно по-другому одеться, взять зонт, — объясняет Надежда Бурлака. — Я могу привести в пример мальчика Петю, у которого я была тьютором в Москве. Когда он пошёл в школу, не умел не только считать и писать, но даже разговаривать. У мальчика расстройство аутистического спектра. Сейчас Петя — шестиклассник, он начал говорить и завёл много друзей. Его приглашают на дни рождения, вместе с одноклассниками он ездит на экскурсии, ходит в музеи. У них очень активный творческий учитель, которая делает всё, чтобы сплотить класс. Никто из ребят не считает Петю странным, он уже часть их коллектива.

Читайте также:  Миотонический синдром у ребенка 2 лет

Семилетняя Катя Андращук — ещё одна ученица первого ресурсного класса. У девочки синдром Дауна, но в семье, где есть три старших брата, она принцесса.

— Мы очень ждали девочку. О диагнозе узнала в роддоме, я даже не знала, как об этом рассказать мужу. К счастью, он всё воспринял спокойно, — говорит мама девочки Алла Андращук. — Сейчас без неё не представляем своей жизни, она каждый день дарит нам свою любовь и нас учит любви.

Надежда Бурлака из Москвы — эксперт по инклюзивному образованию 

Поделиться

На родительском собрании накануне учебного года, когда прозвучала информация о том, что в каждом классе будет по особому ученику, в зале повисла напряжённая тишина. Мамы и папы расслабились только после того, как сказали, что за каждым ребёнком будет закреплён взрослый сопровождающий. Анонимное анкетирование показало, что многие родители относятся к появлению детей с синдромом или аутизмом в обычном классе нейтрально, три человека высказались против.

— Дочь ходила в садик, где были дети «со странностями». Тяжело, конечно, она уставала, жаловалась, что они могут закричать или затопать. Но я старалась объяснять — терпи, все люди разные. Единственное, когда все шли на прогулку, они толкали впереди идущих. Я просто попросила дочь вставать позади них. Если в школе у каждого будет сопровождающий взрослый, как нам пообещали, тогда я спокойна, — говорит мама первоклассницы.

Директор школы № 109 Светлана Аникина считает, что открытие ресурсного класса — необходимость:

— В каждой школе всегда есть дети с диагнозам: у кого-то отставание в развитии, у кого-то снижен слух или есть проблемы со зрением, есть ребята с сахарным диабетом. Наши учителя работают с такими учениками и учат детей с ними взаимодействовать доброжелательно. Созданию ресурсного класса предшествовала большая подготовка. Ставки тьюторов у нас выделены, педагоги прошли обучение, поэтому мы надеемся, что наш опыт будет успешным.

Светлана Аникина (слева) и Елизавета Кириллова проделали большую работу по открытию первого в Челябинске ресурсного класса 

Поделиться

В этом году первые классы школы № 109 ждёт более насыщенная и интересная программа. В учебном году запланировано больше выездов в национальные парки, экскурсии, различные конкурсы и творческие встречи, где особые дети и обычные будут находиться вместе.

— Многие не знают, что люди с синдромом Дауна работают фитнес-тренерами, дизайнерами, могут иметь свой бизнес. Такие примеры есть в мире. А некоторые знаменитости на самом деле — аутисты. Все они достигли успеха, потому что их не боялись, не прятали в закрытые учреждения, а давали жить обычной жизнью, как все, — добавляет Елизавета Кириллова.

Одноклассникам особых учеников предстоит поближе познакомиться со сверстниками — Ваней, отлично умеющим плавать, Катей, участвующей в театральных постановках, Львом — чемпионом горнолыжных соревнований и Машей, рассуждающей, как маленький профессор.

Источник

Единственная возможность добиться расположения детей – быть искренним

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

16-летнего Юру приводят на занятие одним из первых. Как только мальчик видит преподавателя, бежит ей навстречу, целует руку. Меня, неизвестного человека со странным прозвищем «журналист», Юра еще не знает. Знакомится — только щекочет пальцами мои ладони. Потом садится напротив и молча разглядывает свое отражение в большом зеркале.

21 марта — Международный день детей с синдромом Дауна. Их называют «детьми солнца». Татьяна Каюкова — хореограф, именитая танцовщица, солистка театра «Варьете» рассказывает, как таким детям помогает танец. И как ей, матери ребенка с лишней хромосомой, помогает ее театр «солнечных актеров»

Юра при знакомстве щекочет ладони человека, так он пытается узнать собеседника получше

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

Выход подсказывают сами дети

— Я узнала о диагнозе Артема уже после рождения. Во время беременности мне врачи ничего не говорили. Обычно дети с синдромом рождаются больные, недоношенные. А я родила в срок, «богатыря» весом 4 кг. Потом узнала о болезни. Никаких других отклонений в здоровье Темы нет. Только лишняя хромосома.В молодости Татьяна Каюкова была известной танцовщицей. Вместе с театром “Варьете” она объездила полмира. Потом вышла замуж, родила сына Георгия, а потом второго — Артема.

Татьяна вспоминает: когда родился Артем, не делала ничего. Только боролась с собой и своими мыслями. Гуляла, кормила, плакала, читала про синдром Дауна, снова плакала.

В середине занятия дети вдруг начинают обнимать Татьяну Каюкову

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

— Мне надо было как-то смириться. Жить с этим. Первое, с чем сталкивается женщина — паника. «Что с этим делать?». Тогда нашими детьми в Самаре мало кто занимался. Мне нужно было найти себе применение. Я хотела открыть свою студию, но что это будет и когда — понятия не имела. Тема указал мне путь. Я общалась с другими родителями, поняла, что детям нашим некуда идти. Я не знала, получится у меня или нет, но хотела сделать все возможное.

Читайте также:  Что такое синдром кукольных ножек

Пыталась броситьне смогла

Занятие как обычно заканчивается растяжкой и расслаблением мышц

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

В «Театре без границ» все по-настоящему. Сначала разминка. Дети водят хоровод, разминают основные группы мышц. Потом прогон одного спектакля, второго, разучивание новой постановки. В конце — растяжка. Все как в обычном танцевально-театральном коллективе. Просто эти актеры почти не разговаривают, а эмоции могут выразить только звуками, жестами и движениями.

Как и другие дети, юные актеры капризничают. Камилла сегодня не в настроении. Все занятие девочка сворачивается в ракушку и на контакт с миром идти не хочет. Алена постоянно отвлекается и пытается муштровать свою подружку — показать, как правильно. А маленькая Алсу все время балуется. Татьяна делает замечания, ругается, хвалит, но ни разу не прерывает занятие.

Так актеры делают упражнение на гибкость

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

— Дети очень своеобразные. Они не каждому доверятся. Я не строю из себя ни добрую, ни злую, ни суперпедагога. Я такая, какая я есть. И такая же остаюсь на занятиях. Если я ругаюсь, то ругаюсь по-настоящему, они видят мои глаза. Если я улыбаюсь, я улыбаюсь по-настоящему, — вдруг дети подбегают к Татьяне и начинают ее тискать. Педагог светится от счастья. Искренне. — Если я их благодарю, то делаю это по-настоящему. Они моментально узнают ложь и притворство. Были моменты, когда я опускала руки. Видите, как сложно с ними работать. Тридцать три пота сойдёт. Но бросить театр я так и не смогла.

В середине занятия Камилла выходит из угла и встает в строй. Девочка по-прежнему сидит в позе ракушки, но уже рядом с остальными детьми.

К концу занятия Камилла все-таки выходит на контакт

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

На три года моложе

В театр берут не всех детей. Самым трудным отказывают. Невозможно бросить труппу и заниматься только одним актером. О том, что ребенка нельзя оставить в театре, Татьяна Каюкова говорит родителям уже через два-три занятия. Все дети, которые все-таки участвуют в постановке, учат движения и показывают настоящее представление.

Алена репетирует роль перед зеркалом

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

Артем, сын хореографа, тоже начинал заниматься в театре. Но не пошло. С первых трёх занятий Татьяна поняла: это бесполезно. Сейчас Артёму 11, и он занимается плаванием.

— С первых месяцев жизни заметила, что он хорошо держится на воде, начала развивать это. Да у него и тело развито под пловца. Я нисколько не жалею о том, что сын не в моем театре. Я другим детям приношу радость, — улыбается Татьяна Каюкова. — Кто-то приходит, кто-то уходит, но эти 11 человек — костяк. Сейчас у меня много маленьких детей, это сложно. Вообще я с 5 лет беру на занятия, но это значит, что уровень развития у них — на три года. Чем раньше начинаем заниматься, тем большего эффекта добиваемся.

Дети с синдромом Дауна поддерживают друг друга объятиями

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

Танцуем как чувствуем

За четыре года в театре сделали четыре постановки. Первая была по сказке «Репка». Текст читала одна из немногих «говорящих» актрис Света. У нее рак крови, девочка все время на химиотерапии. Выступать ей пока физически сложно, поэтому постановку временно сняли с показов. Потом «Театр без границ» представил другую постановку — «Планета цветов». Дети в ярких костюмах танцуют, кружатся вокруг одного большого цветка.

Во время занятия Татьяна Каюкова подходит к каждому ребенку и ставит ему движения

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

В одном из новых спектаклей актеры изображают животных. В ней они не видят зрителя, только свои тени. В финале они уходят, а на экране появляются фотографии «солнечных» детей и их родителей.

— Как понять, что постановка удалась?

— Если они все вышли, и все сделали.

— Как их заставить все сделать? Они же мыслят иначе.

— Я не знаю. Это мое внутреннее чувство. На сцене они еще ни разу не сказали «Нет». На репетициях, бывает, капризничают. Вот сегодня Милана говорит: «Нет». Но в итоге все равно получается как надо. Я думаю, что чувствую их. Выстраиваю процесс так, чтобы он им нравился. Они такие же люди, как и мы. Единственное, что их отличает от нас, — лишняя хромосома. Он научатся делать все, что мы умеем, но чуть попозже. Вот и все. Все остальное то же самое. Я забываю, что они с синдромом Дауна. Они для меня просто дети.

Это основной состав театра. Детям помогает Светлана – одноклассница Татьяны, которая недавно ослепла

Фото: Светлана МАКОВЕЕВА

К концу занятия Камилла выходит из позы «ракушки», подходит к нам, здоровается.

— Она поняла, что вы настоящая, что не врете, что вы действительно хотите с ней пообщаться. Если бы она почувствовала какую-то фальшь, она бы снова ушла в ракушку, — объясняет Татьяна. — И так с ними всегда.

Дети, которые с трудом начинали урок, теперь не хотят уходить. За Алсу уже приехали родители, но она ни на шаг не отходит от педагога. Юра дожидается, когда сможет снова поцеловать руку Татьяны. И только тогда выходит из хореографического класса.

Источник