Синдромом тричера коллинза сестра аделины сотниковой
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Этот вопрос довольно часто задают поклонники молодой фигуристки. В связи с этим представленную статью мы решили посвятить именно данной теме.
Кто такая Аделина Сотникова?
Прежде чем выяснить, чем больна сестра Аделины Сотниковой, мы решили более подробно рассказать о самой спортсменке. Ведь именно она недавно доказала всему миру, что является самой лучшей молодой фигуристкой. Как известно, произошло это на нынешней Олимпиаде-2014, в российском городе Сочи. После упорной и тяжелой борьбы с очень сильными спортсменами из других стран Аделина Сотникова была признана лучшей и заслуженно получила золотую медаль в одиночном выступлении.
Российская рекордсменка
Следует особо отметить, что 17-летняя чемпионка Олимпиады-2014 не просто завоевала золотую медаль, но и показала, насколько большой потенциал у нашей огромной страны в фигурном катании. Ведь именно она побила несколько рекордов, что позволило ей вырваться вперед по баллам. Кстати, ранее лучшей в одиночном женском фигурном катании являлась Ирина Слуцкая, которая завоевывала лишь серебряную и бронзовую медали. Отчасти нынешней чемпионке помогла выиграть болезнь Маши (сестры Аделины Сотниковой). Ведь по личному признанию фигуристки, ее талант и упорство вряд ли привели бы к отличному выполнению намеченной программы без постоянных мыслей о самом родном и близком человеке. Так чем больна сестра Аделины Сотниковой? Ответ на заданный вопрос вы увидите немного ниже.
Семейные узы
Еще до выступления на Олимпиаде-2014 серебряный призер чемпионата Европы Аделина Сотникова рассказала журналистам о своей мотивации для дальнейших выступлений на льду. Она поведала, что у нее есть родная сестра, у которой довольно серьезные проблемы со здоровьем. В некоторой степени это неприятное событие в жизни фигуристки и стало одним из факторов, который до сих пор удерживает ее в большом спорте, особенно в переломные моменты. Девушка очень сильно хочет помочь своей сестре и должна зарабатывать как можно больше. Маше сделали уже три операции. На это потребовались немалые денежные средства. И в этом им очень сильно помогла Тарасова Татьяна Анатольевна. Она быстро нашла спонсора (компанию), которая оплатила все текущие расходы. Спортсменка отметила, что им с Машей повезло с родителями: у них дружная семья, хоть и собираются они все вместе только по выходным дням. У Аделины довольно близкие и доверительные отношения с мамой. И она отлично понимает, как маме и папе приходится нелегко.
Чем больна сестра Аделины Сотниковой?
Как известно, младшая сестра Аделины Маша с самого детства страдает от синдрома Тричера Коллинза (или Treacher Collins syndrome). Кстати, у этого редкого заболевания есть и другое название, которое звучит как «челюстно-лицевой дизостоз». Это аутосомно-доминантная болезнь, характеризующаяся черепно-лицевой деформацией. Впервые она была описана в 1900 году английским офтальмологом Коллинзом Эдвардом Тричером.
Основные симптомы
Диагноз сестры Аделины Сотниковой Маши был поставлен врачами сразу же после ее рождения. Следует отметить, что для такого серьезного заболевания характерна заметная деформация черепа и лица. Помимо этого, больной человек может полностью лишиться слуха. При таком заболевании у пациента довольно часто возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Именно поэтому Маша Сотникова (сестра Аделины Сотниковой), как и тысячи других больных, постоянно наблюдается у врачей.
Степени заболевания
Существует несколько степеней этого заболевания – от практически незаметных признаков до очень тяжелых форм. Следует отметить, что у большинства пациентов с таким диагнозом довольно слабо развиты лицевые кости. Это приводит к тому, что у человека образуется «затонувшее» лицо, очень крупный нос, маленькие челюсти и небольшой подбородок. У некоторых пациентов присутствует и волчья пасть.
При более тяжелых формах заболевания микрогнатия вытесняет язык детей так, что это образует преграду в ротоглотке, в результате чего у больного могут развиться отклонения в дыхательных путях, что крайне опасно для жизни. Для того чтобы предотвратить летальный исход, надгортанник необходимо удалить хирургическим путем. Зная об этих тонкостях, Аделина Сотникова с детства делала все, чтобы добиться успеха в фигурном катании и заработать достаточное количество денежных средств, так необходимых для лечения ее сестры. Аделина в 4 года встала на коньки, а благодаря этой мотивации уже через 8-9 лет выполняла самые сложные фигуры на льду.
Причины возникновения болезни
По какой причине заболела этим недугом Маша Сотникова? Синдром Тричера Коллинза – это исключительно генетические нарушения. Чаще всего причиной такого опасного для жизни заболевания является нонсенс-мутация (или возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, которая приводит к дальнейшей гаплонедостаточности. Представленный синдром переходит по наследству по аутосомно-доминатному принципу и встречается лишь у 1 из 50 000 новорожденных детей. Данное заболевание возникает на довольно ранних стадиях развития внутриутробного плода. На сегодняшний день связей между состоянием здоровья матери или отца с появлением подобной мутации не выявлено.
Следует отметить, что такой диагноз чаще всего ставится уже в роддоме. Ведь это заболевание имеет четкие клинические признаки (особенно при тяжелых формах), а именно: сильное косоглазие, небольшой размер рта, ушей и подбородка, а также колобомы век и увеличенный нос. Кстати, именно такие симптомы болезни довольно сильно затрудняют кормление новорожденного ребенка, что ставит его жизнь в опасность.
Интеллект и физические возможности
Сестра Аделины Сотниковой Маша, как и другие пациенты с синдромом Тричера Коллинза, физически ослаблена. Но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками. Хотя следует отметить, что в некоторых случаях все же возможна задержка в психологическом развитии. Кроме того, нередко нарушение слуха у таких пациентов вызывает негативные речевые последствия. Также внешние изменения могут стать для девочек и мальчиков довольно серьезной психологической проблемой, с которой довольно сложно бороться без специальной помощи.
Лечение заболевания
Лечение синдрома Тричера Коллинза зависит от степени имеющегося заболевания. Как правило, такая терапия включает в себя соблюдение следующих процедур:
Генетические консультации. Могут проводиться как для отдельного человека, так и для всей семьи (зависит от того, является ли это заболевание наследственным или нет).
- Ношение слуховых аппаратов (в случае если у больного развита кондуктивная тугоухость).
- Стоматологическое и ортодонтическое лечение. Необходимо для исправления неправильного прикуса.
- Логопедические занятия со специалистами, которые направлены на улучшение навыков общения. Кстати, дефектологи работают и с теми людьми, у которых имеются проблемы с глотанием напитков или пищи.
- Хирургические методы. Операции помогают улучшить внешний вид человека, а также качество его жизни.
Источник
Сестра олимпийской чемпионки по фигурному катанию Аделины Сотниковой с рождения болеет серьезным недугом. Именно ради помощи близкому человеку Аделина старалась добиться успехов в спорте, чтобы заработать деньги на лечение. Чем же больна младшая сестра Сотниковой — Мария?
Тяжелое заболевание
У Марии с рождения обнаружилось очень тяжелое, генетическое заболевание — синдром Тричера-Коллинза. Для этого диагноза характерны такие симптомы, как выраженная деформация черепа и лица, отклонения дыхательных путей, проблемы со слухом, вплоть до полной его потери.
Еще во время беременности у ребенка перестало формироваться лицо. В итоге Маша появилась на свет без скул, подбородка и ушей.
Врачи предлагали Сотниковым написать отказ, но те не приняли такое предложение. Родители забрали девочку домой и постарались воспитывать ее так, словно она совершенно здорова. Даже Аделина в глубоком детстве была уверена, что с Машей все в порядке — так родители преподносили свою младшую дочь.
Позже олимпийская чемпионка вспоминала, что Мария росла очень добрым, воспитанным ребенком, но постоянно терпела насмешки из-за специфической внешности.
Спортивные успехи ради сестры
Аделина уже в 4 года встала на коньки и очень рано выиграла свой первый чемпионат России — в 12 лет. Тогда же девочка получила свой первый заработок. Спортсменка вошла в сборную страны и стала получать зарплату, которую откладывала на лечение сестры.
Кроме того, Аделина старалась как можно лучше выступать на международных соревнованиях, чтобы получать большие призовые.
Через несколько лет у Сотниковых появилась возможность оплатить лечение Маши. Более того, семье перечислил средства фонд Чулпан Хаматовой, в который обратилась Татьяна Анатольевна Тарасова, с просьбой помочь.
Как живет Мария сейчас
После того, как девочку прооперировали в Германии, ее жизнь явно улучшилась. Хирургических вмешательств было несколько. Марии воссоздали подбородок, поработали с контурами лица, подправили глаза.
Девушка стала постепенно возвращаться к нормальной жизни. Она физически слаба, есть некоторые проблемы со слухом, но при этом ее интеллект ни в чем не уступает обычным здоровым людям.
Сегодня она живет в Южной Корее, где учится в медицинском колледже. Скорее всего, Мария выбрала такую специальность, чтобы узнать о себе побольше и иметь возможность в будущем следить за своим состоянием самостоятельно. Сотникова-младшая, несмотря на улучшение здоровья, находится под наблюдением врачей, так как есть вероятность, что болезнь может спрогрессировать.
Что касается Аделины, то она уже официально завершила спортивную карьеру. Правда, девушка не прощается с фигурным катанием, так как будет участвовать в различных ледовых шоу.
Новости соседних регионов по теме:
Хоккеист Ткачев высказался про отношения с Аделиной Сотниковой
Аделина Сотникова. Фото: instagram.com/adelina_sotnikova14
Хоккеист ярославского «Локомотива» Владимир Ткачев прокомментировал информацию о том,
17:22 22.06.2020 Невский Спорт – Санкт-Петербург
С Днем Рождения, тренер!
Сегодня свой день рождения празднует наш тренер по фигурному катанию Алексей Викторович Ким.
09:50 20.06.2020 Дворец спорта Кристалл – Южно-Сахалинск
В 23-22 20 октября 2020 года в Главное управление МЧС России по Владимирской области поступило сообщение о пожаре в многоквартирном жилом доме по адресу: г Гусь-Хрустальный, ул Интернациональная д 39.
МЧС
19-го октября в 20-32 в Главное управление МЧС России по Владимирской области поступило сообщение о пожаре в многоквартирном жилом доме по адресу: город Владимир, улица Верхняя Дуброва, дом №43.
МЧС
В Александровском районе увеличилось количество дорожно-транспортных происшествий, в которых пострадали люди, об этом журналисту газеты «Новый город Александров» сообщил начальник ОГИБДД ОМВД России по Александровскому району,
Новый город Александров
Фото: pbs.twimg.com
На 10 часов утра 21 октября во Владимирской области за последние сутки официально подтверждено 86 новых случаев заболевания коронавирусом в 11 муниципалитетах.
Старт33
Впервые во Владимирской области запущен пилотный проект “Модели детекции патологий легких для диагностики пневмоний (в т.ч.
ГТРК Владимир
78% россиян собираются праздновать Новый год традиционно, в кругу семьи. Лишь 13% готовы принять участие в массовых новогодних мероприятиях.
Владимирские Ведомости
За 15 лет работы во Владимирском театре драмы Анна Лузгина сыграла почти полсотни ролей.
Призыв
21 октября 1945 года родился актер и режиссер Никита Михалков. Часто к его имени добавляют такие эпитеты, как император отечественного кино и легенда кинематографа.
Призыв
20 октября 2020 года во Владимирском епархиальном управлении состоялось заседание рабочей группы по реализации проекта по размещению памятника святому благоверному князю Андрею Боголюбскому в городе Владимире.
Владимирская епархия
Источник
Самое страшное, это когда ребенок уже появляется на свет с неизлечимой болезнью. Но еще хуже, когда патология буквально написана у него на лице — имеются какие-то существенные физические недостатки. От таких малышей нередко в роддоме отказываются мамы и папы. И среди таких отказников довольно много тех, у кого выявили синдром Тричера Коллинза.
Симптомы и признаки неизлечимой болезни
Страшная врожденная патология, к счастью, встречается редко — всего у одного человека из 50 тыс. Но этот факт служит слабым утешением для тех, кто ею все-таки страдает. Эти люди с детства становятся изгоями, общество их не принимает, заставляет жить в изоляции и бояться насмешек.
Синдром Тричера Коллинза вовсе не заразен, он не передается, а возникает вследствие генетических мутаций у плода. У ребенка неправильно формируются кости черепа и лица, в итоге его черты как будто оплывают, уши иногда отсутствуют, челюсти настолько деформируются, что невозможно самостоятельно глотать. Внешне такие люди выглядят странно, некоторые сказали бы отталкивающе. Они кажутся инопланетянами или какими монстрами из фильмов. Именно из-за этого их начинают сторониться окружающие, вовсе не обращая внимания на внутренний мир человека.
Некоторым пациентам везет — им удается сделать пластику и хирургическим путем исправить физические недостатки. Но кому-то операции недоступны из-за дороговизны, а кому-то противопоказаны по состоянию здоровья. Болезнь никак не влияет на умственные способности, дети с синдромом обучаются в том же темпе, что и сверстники, но в обычную школу чаще всего не ходят, вполне понятно почему.
В принципе, люди с синдромом Тричера Коллинза вполне могли бы жить обычной жизнью. Ведь ничем, кроме специфической внешности они от окружающих не отличаются. Но они этого не могут из-за неприятия других людей. Проблема встала настолько остро, что ее подняли общественные организации. Сейчас о необычных людях без лица все чаще говорят в прессе. А в 2017 году на большие экраны был выпущен фильм с Джулией Робертс, в котором рассказывается история мальчика Огги, страдающего неизлечимой болезнью.
Они смогли жить полной жизнью
Но не все люди с синдромом Тричера Коллинза остаются изгоями. Некоторые находят силы жить полной жизнью. Один из ярких примеров — Джоно Ланкастер. В настоящий момент он известный блогер со 150 тыс. подписчиков в Инстаграме. А когда-то от него отказалась родная семья, и его воспитанием занималась приемная мать, ставшая мальчику самым близким другом. Благодаря ей он не опустил руки, а стал фитнес-тренером и моделью. Сейчас он собирается жениться на своей девушке и работает в центре помощи детям с таким же заболеванием, как у него.
С синдромом Тричера Коллинза родилась на свет и Элисон Мидстокк. Сначала она ненавидела свою внешность, но потом увлеклась фотографией и примирилась с тем, что выглядит иначе, чем другие люди. В конце концов, она приняла и полюбила себя, а потом стала популярной моделью.
Наша соотечественница Мария Сотникова, сестра фигуристки-чемпионки Аделины Сотниковой, тоже неизлечимо больна. Но семья ее всячески поддерживает. А сестра тратит свои призовые средства на оплату операций. Девушка с надеждой смотрит в будущее и надеется, что вскоре сможет жить, как все.
Источник