Синдромы при врожденных пороках сердца
ГЛАВА 18. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ СЕРДЦА
У
детей самыми частыми причинами острых нарушений мозгового
кровообращения являются врожденные пороки сердца (ВПС). Мозговые
осложнения ВПС разнообразны – от отклонений в нервнопсихической сфере в
результате недостаточного кровоснабжения головного мозга до инсультов.
Патогенные
факторы, действующие внутриутробно, поражают сердце и, как правило,
оказывают вредное влияние на нервную систему, приводя к сочетанным
аномалиям.
У большинства больных детского
и подросткового возраста, помимо признаков органического и
психического инфантилизма, отмечаются стигмы дизэмбриогенеза. Основным
фактором, приводящим к гемодинамическим нарушениям, является аномальное
сообщение между большим и малым кругами кровообращения, препятствующее
нормальному кровотоку.
ВПС являются
системными заболеваниями, характеризуются глубокой перестройкой всей
сердечно-сосудистой системы, что необходимо учитывать при анализе
неврологических синдромов. Все ВПС условно делятся на «синие» (со
сбросом венозной крови в артериальное русло) и «белые» (с дефицитом
артериального кровотока).
Этиология неврологических нарушений при ВПС:
– аномалии развития мозга, кардиоцеребральные эмбриопатии;
– вторичные
изменения, вызванные хронической гипоксией мозга, недостаточностью
мозгового кровообращения, дефици- том кровоснабжения мозга;
– ОНМК, одышечно-цианотические кризы и другие дисгемические расстройства.
Наиболее частые неврологические синдромы при ВПС:
– вегетативная дистония и психопатические синдромы;
– пароксизмальные неврологические синдромы;
– апоплектиформные синдромы;
– абсцесс мозга и гнойные менингиты;
– дисциркуляторная энцефалопатия вследствие хронической недостаточности мозгового кровообращения.
Патогенез. Изменения
нервной системы при ВПС обусловлены нарастающим несоответствием
кровоснабжения головного мозга потребностям обмена веществ в мозге и
развитием хронической
недостаточности
мозгового кровообращения. Постоянное недонасыщение артериальной крови
кислородом приводит к хроническо- му расстройству питания мозговой
ткани. Вследствие ограничения ОЦК в большом и малом круге
кровообращения и связанного с этим угнетения мозгового кровотока (даже
без гипоксемии) развивается хроническая недостаточность мозгового
кровообращения. Сочетание артериальной гипоксемии с дефицитом мозгового
кровотока усугубляет тяжесть дисциркуляторных явлений в головном мозге,
делает более выраженными изменения нервной системы при ВПС.
Острые
нарушения дыхания, возникающие при ВПС, способствуют расстройству
мозговой гемодинамики. С рецепторных зон легочной артерии возникают
пульмонально-церебральные рефлексы, которые опосредованно через
гипоталамо-стволовые механизмы изменяют давление в артериальном русле и
нарушают окислительновосстановительные процессы в мозге. Накопление
недоокисленных продуктов в крови способствует развитию стазов, отека
мозга.
В патогенезе изменений нервной
системы при ВПС большое значение имеет деятельность самой
сердечно-сосудистой системы. Гипертрофия миокарда, развивающийся в
дальнейшем кардиосклероз, гипертония малого круга кровообращения
оказывают влияние на организм больного, особенно на нервную систему.
Клиническая
дифференциация неврологических синдромов затруднительна, кроме того,
достаточно сложно четко разграничить неврологические синдромы при
«бледных» и «синих» пороках.
Синдром вегетативной дистонии. Одним
из наиболее частых клинических проявлений ВПС является астенизация
ЦНС, в основе которой лежат дисциркуляторные процессы в мозге. У
больных с вегетативной дистонией отмечаются общая слабость, повышенная
утомляемость, быстрая истощаемость. Эти симптомы обнаруживаются уже в
раннем детстве. Более отчетливо у детей старше 3 лет выступают
эмоциональные расстройства: общее беспокойство, плаксивость, снижение
интереса к окружающему, апатия. Особенно выражены эти явления при
тяжелых «синих» пороках. Дети трудно вступают в контакт, мало
интересуются игрушками, часто плачут. Уже в первые годы жизни
отмечаются истощаемость нервно-психических функций, прерывистый сон. В
дошкольном возрасте симптоматика становится более выраженной. В
школьном возрасте с осознанием детьми своего заболевания появ- ляются
застенчивость, угрюмость, ипохондрия, страхи. Нарастание
гемодинамических нарушений сопровождается ухудшением общего
состояния,
снижением работоспособности, усугублением тревоги, страха,
истощаемости. Больные апатичны, постоянно угнетены; реже наблюдаются
благодушное настроение, эйфория.
Психопатологические синдромы. Длительное
воздействие дисциркуляторных нарушений приводит к формированию
патологических черт характера с нарушением эмоционального состояния и
задержкой интеллектуального развития. Развивается психический,
психофизический инфантилизм – не соответствующее возрасту преобладание
игровых мотивов, неспособность к длительному умственному сосредоточению,
быстрая переключаемость интересов, чрезмерная наивность и
поверхностность в суждениях, неумение подчинять свои интересы
окружающей обстановке. Умственная отсталость может быть результатом
сочетанных дизэмбриогенетических процессов, особенно часто
встречающихся при хромосомных аберрациях. Однако у некоторых больных
ведущей причиной интеллектуальной недостаточности можно считать
хронические расстройства мозговой гемодинамики.
Психопатизация личности выражается в эгоцентричности, чрезмерной требовательности, упрямстве, нетерпимости к возражениям.
Своеобразным
вариантом характерологических изменений является сочетание
инфантилизма с избыточной «взрослостью» больных. У таких детей
обнаруживаются наклонность к построению усложненных фраз, «взрослым»
формулировкам, высказыванию сентенций. Особую группу составляют больные
с умственной отсталостью. Чаще всего это дети с хромосомными
аберрациями или НБО. Степень нарушения когнитивных функций колеблется от
среднетяжелой до тяжелой умственной отсталости.
Пароксизмальные неврологические синдромы при
ВПС обусловлены приступообразным нарушением общей и мозговой
гемодинамики, острой недостаточностью мозгового кровообращения.
Характерно приступообразное течение, обратимость патологических
симптомов и их повторяемость. Клинически пароксизмальные состояния
проявляются вегетативными и одышечно-цианотическими кризами без потери
сознания, синкопальными состояниями, эпилептическими приступами.
Вегетативные пароксизмы. Возникновение
пароксизмов обусловлено патологической импульсацией из аортальной и
синокаротидной рефлексогенных зон, гипоталамической дисфункцией.
Пароксизмы характеризуются головными болями мигренозного типа,
головокру-
жением, побледнением или
покраснением лица, неустойчивостью пульса и АД, цианозом лица и губ,
акроцианозом, холодным липким потом на ладонях и стопах. Сознание
больных при пароксизмах сохранено.
Синкопальные состояния и преходящие дисциркуляторные расстройства сопровождаются
непродолжительными общемозговыми синдромами (оглушенность,
дезориентация, кратковременное выключение сознания, обморок, резкая
головная боль, головокружение, потемнение в глазах, бледность). На
высоте приступа иногда появляются одышка, затрудненное дыхание,
тошнота, рвота. У некоторых больных обнаруживаются мелкоочаговая
неврологическая симптоматика: асимметрия мимической иннервации, и
сухожильных рефлексов, легкие нарушения координации, преходящие
афатические расстройства. Очаговые симптомы быстро регрессируют.
Дисциркуляторная энцефалопатия – хроническое
состояние при тяжелых ВПС – наблюдается наиболее часто. Клинические
проявления ее многообразны и характеризуются диффузными мелкоочаговыми
симптомами поражения мозга. Отмечаются повышенная утомляемость,
истощаемость, снижение интеллектуально-мнестических функций с развитием
деменции, расстройство эмоционально-волевой сферы. Больные жалуются на
головную боль, головокружение, тошноту, расстройства сна, повышенную
раздражительность; у них обнаруживается диффузная органическая
симптоматика.
Синдром артериальной гипертензии при коарктации аорты. Особенности
гемодинамики при этом виде ВПС определяют заметное повышение АД в
сосудистых бассейнах выше локализации коарктации, обычно в грудном
отделе аорты. В связи с различными экстремальными ситуациями нередко
возникают гипертензивные кризы, сопровождающиеся резкой головной болью
пульсирующего характера, головокружением, тошнотой, в тяжелых случаях –
рвотой. При высоких цифрах АД возможно развитие гипертрофии мышц
верхнего плечевого пояса и с течением времени – геморрагического
инсульта.
Геморрагический инсульт при
ВПС относится к наиболее тяжелым клиническим проявлениям патологии
нервной системы и обусловлен острыми расстройствами мозгового
кровообращения. Основной его причиной является разрыв аневризмы сосуда
головного мозга. Нарушение мозгового кровообращения возникает остро,
обычно без каких-либо предвестников – появляется резкая головная боль
(как
«удар в голову»). При массивных
кровоизлияниях наступает потеря сознания, выявляется очаговая
неврологическая симптоматика: расширение зрачка на стороне
кровоизлияния, гиперкинезы по типу гемибаллизма или фокальных судорог,
гемипарез или паралич. При стволовой локализации отмечаются нарушения
глотания, дыхания, альтернирующие синдромы. Наряду с инсультами могут
возникать и субдуральные кровоизлияния.
Спинальные
инсульты являются редким осложнением ВПС (чаще при коарктации аорты).
Разрыв аневризмы спинного мозга обусловливает типичную картину
спинального инсульта с субарахноидальным кровоизлиянием. Появляются
резкая боль в области спины, выраженный корешковый и менингеальный
синдромы. Обнаруживаются изменения сухожильных рефлексов (они могут
быть повышены или угнетены), развиваются парапарез, расстройство
глубокой чувствительности. При СМП обнаруживается примесь крови.
Синюшно-одышечные кризы. К
ним относятся пароксизмальные состояния при ВПС «синего» типа.
Различают приступы без утраты сознания и с утратой сознания. Приступы
возникают внезапно вслед за физическим или эмоциональным напряжением.
При этом нарастают одышка, цианоз, возникают резкая головная боль,
тошнота, рвота. На высоте приступа развивается угнетение сознания
различной степени вплоть до комы. После приступов обнаруживается
диффузная мелкоочаговая симптоматика. Симптомы исчезают через несколько
часов или дней. В ряде случаев удерживаются несколько недель и
месяцев.
Симптоматические эпилептические приступы развиваются
при усилении гемодинамических нарушений (сердечная недостаточность,
преходящая гипоксия, гипертензия малого круга, нарушение функции
внешнего дыхания, обратный сброс крови «справа налево»). При
нарастающей головной боли, головокружении, тошноте, рвоте, оглушенности
появляются потеря сознания с судорогами, прикусывание языка,
непроизвольное мочеиспускание; приступ длится от нескольких минут до
2-3 ч. Припадок бывает также парциальным, вторично-генерализованным с
тоникоклоническими судорогами.
Ишемические мозговые инфаркты. У
больных с «синими» пороками тромбоз сосудов головного мозга является
одним из частых церебральных расстройств. Ишемические инсульты при этих
пороках обусловлены эмболией сосудов. Клинически ишемический инсульт
характеризуется острым началом, но не сопровождается такой силь-
ной
головной болью, как геморрагический инсульт. В неврологическом статусе
отмечаются двигательные, речевые, чувствительные очаговые нарушения,
которые зависят от локализации очага ишемии.
Абсцесс мозга и гнойный менингит являются
редким, но исключи- тельно тяжелым осложнением при ВПС. Занос инфекции
происходит при наличии дефекта перегородок между правыми и левыми
полостями сердца из правых полостей в аорту и далее в мозг, минуя
«легочный барьер».
Источник
Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами.
Г.Э. СУХАРЕВА, Крымский государственный медицинский университет им. С.И. Георгиевского, кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных болезней, Республиканская детская клиническая больница, г. Симферополь
Наследственность – омнибус, в котором нас сопровождают наши предки; то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим появлением.
Оливер Холмс
В Украине врожденные сердечно-сосудистые заболевания у детей представляют собой все более серьезную проблему здравоохранения. С начала 90-х годов частота заболеваний органов кровообращения в детском возрасте возросла в 2,5-3 раза [8]. Одной из задач клинициста является поиск этиологического фактора сердечной патологии. За последние годы произошел существенный пересмотр взглядов на природу патологии сердца. Если до недавнего времени в качестве ведущей причины рассматривалось влияние вирусов на кардиогенез с последующим формированием врожденных пороков сердца (ВПС) или развитием воспаления, то научные исследования последних лет свидетельствуют об огромной роли в формировании различной патологии сердца генетических факторов [1, 3, 4, 6, 9, 13, 15, 20]. Врожденные пороки сердца и сосудов представляют с генетической точки зрения весьма гетерогенную группу, встречаясь либо в изолированном виде, либо входя в состав множественных врожденных пороков развития (МВПР), а также моногенных (аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных) или хромосомных синдромов [2, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 19, 23].
Заболевания сердечно-сосудистой системы с учетом влияния генетических факторов Н.А. Белоконь [5] подразделила на следующие группы:
1. Сердечно-сосудистая патология при наследственных синдромах.
2. Сердечно-сосудистая патология при хромосомных аномалиях.
3. Семейные заболевания, при которых сердце является единственной (основной) мишенью поражения.
4. Болезни с наследственным предрасположением, при которых наряду с генетическими большое значение имеют факторы влияния среды.
Сопутствующая патология может иметь различное влияние на состояние ребенка, часто определяя прогноз более существенно, чем сам ВПС: различные наследственные заболевания могут значительно осложнять развитие ребенка, затруднять хирургическое лечение порока сердца и приводить к осложнениям в пред- и послеоперационном периоде, а в некоторых случаях даже могут ставить под сомнение целесообразность хирургической коррекции. В частности, кардиохирург должен знать, что при синдроме Холта — Орама [22] затруднена пункция периферических артерий в связи с патологией лучевой кости и, соответственно, аномальным расположением сосудов. Послеоперационный период синдромов Беквита – Видемана и Ди Джорджи может сопровождаться судорогами гипогликемической и гипокальциемической природы, а также проблемами инфекционного характера и т.д.
Изучение сердечно-сосудистых заболеваний у детей с ассоциированной наследственной патологией является актуальным, так как своевременная диагностика синдромальной патологии, знание этиологии и патогенеза развивающихся специфических осложнений, их профилактика и лечение могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с ВПС.
Цель исследования: выявить особенности течения врожденных пороков сердца и сосудов у больных с генными синдромами.
Нами проведено наблюдение за 56 детьми с ВПС в возрасте 0-18 лет с заболеваниями сердечно-сосудистой системы и ассоциированной наследственной патологией (у 20 из них отмечались генные синдромы), прошедшими стационарное лечение в отделениях реанимации новорожденных, патологии новорожденных, врожденной и наследственной патологии, кардиоревматологии РДКБ и находящимися на диспансерном учете в Крымском республиканском медико-генетическом центре за период 2001-2007 гг.
Методы исследования: клинические; общие лабораторные методы; ЭКГ в покое и при физической нагрузке в 12 стандартных отведениях; холтеровское мониторирование ЭКГ; рентгенография органов грудной клетки в прямой и боковой проекциях; эхокардиография сердца и магистральных сосудов; пульсоксиметрия; кариотипирование; генеалогический метод; генетические биохимические методы.
Среди генетических синдромов, ассоциированных с поражением сердца, преобладали синдром Марфана – у 4 больных (20 %) (рис. 1, 2), синдромы Нунан (рис. 3, 4), Вильямса (рис. 5, 6), Ивемарка (рис. 16) – по 3 случая (по 15 %), синдромы Секкеля и Корнелии де Ланге (рис. 7) – по 2 случая (по 10 %). В единичных случаях (по 5 %) выявлены синдромы Смита – Лемли – Опитца (рис. 8), Холта – Орама (рис. 9), Крузона.
У всех больных с синдромом Марфана имеется расширение восходящей аорты как признак начинающейся аневризмы аорты. Несмотря на то что в настоящее время нет показаний к хирургическому лечению, дети требуют постоянного контроля кардиолога для проведения своевременного оперативного лечения.
Все дети с синдромом Вильямса были прооперированы: устранены КА, надклапанный стеноз аорты. Однако у 1 ребенка во время операции была диагностирована гипоплазия аорты на большом протяжении, что является противопоказанием для ее устранения. Дети находятся под наблюдением кардиолога.
Мы наблюдали 2 детей с редким синдромом Секкеля, описанным в единичных источниках в зарубежной литературе [21, 24, 25]. Так, M.R. MacDonald et al. описали всего 60 наблюдений данного синдрома на протяжении 40 лет, а поражение сердца при синдроме Секкеля в зарубежной литературе описано лишь в нескольких работах. В наших наблюдениях у больных с синдромом Секкеля была диагностирована прогрессирующая митральная недостаточность, у 1 ребенка – в сочетании с митральным стенозом (рис. 10). Больная умерла в возрасте 18 лет, так как родители отказались от хирургического лечения.
У второго ребенка (рис. 11а) в возрасте 3 месяцев диагностирована недостаточность МК (+). При наблюдении в динамике зафиксировано прогрессирование данных изменений до МК (++) (рис. 12) в возрасте 1 год 8 мес. (рис. 11б). Ребенку будет показано оперативное лечение при дальнейшем прогрессировании митральной недостаточности.
В 2 случаях недифференцированных МВПР проводился синдромальный поиск. В первом случае возникла необходимость синдромального поиска у ребенка 2 лет с ВПС (атриовентрикулярная коммуникация).
У ребенка отмечаются аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков («человек без шеи»), задержка роста (синдром Клиппеля – Фейля). Больной был направлен на хирургическое лечение ВПС (рис. 13).
Во втором случае (рис. 14) ребенку с недифференцированным синдромом в возрасте 6 мес. по жизненным показаниям была проведена хирургическая коррекция ВПС (устранена КА). Результат операции удовлетворительный. В настоящее время ребенок находится под наблюдением окулистов.
Синдром Ивемарка (рис. 16), или синдром гетеротаксии [10, 18], часто сочетается с единственным желудочком сердца (ЕЖС), что нашло свое отражение в классификации ВПС: SV, heterotaxia syndrome (синдром Ivemark’s, изометризм, синдром асплении/полисплении).
Все дети с синдромом Ивемарка в наших наблюдениях умерли в неонатальном периоде в связи со сложностью хирургической коррекции ВПС на фоне генетического синдрома.
Таким образом, состояние детей с синдромальной патологией определяется не только тяжестью поражения сердца, различные наследственные заболевания могут приводить к дисфункции других органов и систем, тем самым затруднять терапевтическое и хирургическое лечение порока сердца. Проведенные исследования доказывают необходимость осмотра детей с ВПС врачом-генетиком и обязательного обследования больных с синдромальной патологией для исключения врожденных аномалий развития сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика наследственного синдрома поможет родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, принять адекватное решение о возможности и особенностях его воспитания в семье, узнать генетический риск при повторном деторождении и принять меры дородовой профилактики, а врачам – определить тактику ведения больного, в том числе оценить возможность и, главное, целесообразность проведения кардиохирургической коррекции.
Экономисты и генетики подсчитали, что затраты на проведение своевременной диагностики и коррекции наследственных заболеваний будут в 25 раз меньшими, чем расходы на содержание и лечение людей с наследственной патологией, а также на пособия по инвалидности.
«Если детей с врожденным уродством показать неподготовленным людям, это может произвести страшное впечатление. Подобный прием я бы отнес к числу запрещенных. Но коль есть угроза, лучше показать. Пусть Он и Она знают, что ожидает их потомство», – заметил заведующий отделом Института молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук, академик АМН, член-корреспондент НАН Украины, профессор В. Кордюм.
Источник