Синдромы трисомии 9 и частичной трисомии
Синдром трисомии 9 хромосомы мозаичной формы – редкое хромосомное расстройство, при котором часть 9-й хромосомы появляется три раза, а не дважды в клетках тела. Термин «мозаика» указывает, что некоторые клетки содержат дополнительную хромосому.
Короткое плечо хромосомы 9 включает в себя полосы 9p11 – 9p24, а длинное полосы 9q11 – 9q34.
Во многих случаях симптомы схожи среди пораженных детей, несмотря на разную длину дублированного сегмента. Однако у пациентов с более крупными трисомами (например, простирающимися до средних или конечных областей 9q) могут присутствовать дополнительные признаки.
Кроме того, некоторые люди с дублированием конкретных областей хромосомы 9p не развивали никаких симптомов или только очень мягкие.
У детей с синдромом трисомии хромосомы 9 присутствуют задержки этапов развития, включая ходьбу, дефицит роста, отличительные пороки развития черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. По мере взросления умственная инвалидность становится очевидной.
В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные физические аномалии, такие как скелетные дефекты, структурные пороки развития сердца (врожденные).
Расстройство является результатом сбалансированной хромосомной перегруппировки у одного из родителей или возникает из спонтанных ошибок в эмбриональном развитии, которые происходят по неизвестным причинам.
Первоначально хромосомная аномалия была зарегистрирована в медицинской литературе в 1970 году. Трисомия 9p впервые предложена как особый синдром с характерными симптомами в 1975 году.
Синонимы
- полная трисомия 9P;
- частичная трисомия 9P;
- трисомия 9pter-q11-13;
- трисомия 9pter-q22-32;
- Dup (9p) синдром;
- Дублирование 9p;
- Синдром Рестора (устаревший);
- синдром трисомии 9P (частичный).
Симптомы
Конкретные симптомы синдрома трисомии 9 хромосомы мозаичной формы варьируются от одного человека к другому. Они зависят от определенной длины дублированного генного материала.
Trisomy 9p характеризуется:
- низким мышечным тонусом (гипотонией);
- дефицитом роста;
- задержкой созревания костей.
Это означает, что скорость роста и развития костей медленнее, чем у человека с 46 хромосомами. Гипотония поражает младенцев, чаще с трудностями кормления, что приводит к неспособности набрать вес и расти с ожидаемой скоростью.
Дефицит роста начинается после рождения (постнатально). У некоторых младенцев может наблюдаться орофарингеальная дисфагия, при которой трудно продвигать пищу из задней части горла (орофаринкс) в пищевод.
У людей с более крупными трисомными сегментами (например, полосы 9q22 или 9q32) дефицит роста начинается до рождения (внутриутробная задержка роста).
Во многих случаях синдром трисомии хромосомы 9 связан с разной степенью умственной неполноценности от умеренной до тяжелой, задержками приобретения навыков, требующих координации умственной и физической деятельности (расстройства координации развития).
Наиболее сильно проявляется задержка развития речи. Наблюдаются инвалидности, начиная от легкой до тяжелой. Интеллектуальные и учебные проблемы идут рука об руку. Интеллектуальные проблемы имеют широкий диапазон, особенно у детей с частичной трисомией 9. Разрыв с типично развивающимися сверстниками часто увеличивается с возрастом.
Внешний вид
Многие младенцы и дети с трисомией 9 имеют характерный внешний вид лица. Большинство людей с этим состоянием имеют:
- короткую и широкую голову (брахицефалию);
- широкий рот с крутыми углами;
- видный, луковичный нос;
- большие, низкорослые, «чашевидные» уши;
- короткую вертикальную канавку в центре верхней губы (philtrum).
Также присутствуют характерные аномалии глаз, такие как:
- глубоко посаженные, широко расставленные глаза;
- наклонные веки (пальпебральные трещины);
- вертикальные складки кожи, которые покрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
- аномальное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие).
У некоторых затронутых младенцев может быть короткая шея; высокая арочная крыша рта (неба). Зубы прорезываются позже, чем ожидалось, растут криво.
Опорно-двигательная система
У многих присутствуют различные аномалии рук и ног:
- уменьшенную длину отдельных костей пальцев (фаланг), пястных костей, стопы (метатарзалы);
- короткие пальцы с маленькими ногтями;
- мизинцы бывают зафиксированы в изогнутом положении (клинодактильно).
Для синдрома характерны необычные, отличительные узоры кожи рук (аномальные дерматоглифы), уменьшенное количество пальцев. Менее часто присутствует одна складка на ладонях.
Расстройство связано со скелетными дефектами:
- задержка закрытия родничков и фиброзных суставов (черепных швов) костей черепа;
- деформация, при которой нога выкручивается (косолапость);
- ненормальная передняя, задняя, боковая кривизна позвоночника (кифосколиоз), развивающийся во втором десятилетии жизни.
Встречается частичное сращивание (синдактилия) пальцев, вывих бедер при рождении.
Сердечно сосудистая система
От 5 до 25% детей имеют врожденные пороки сердца, аномальное открытие перегородки, которая разделяет две нижние камеры (желудочки) сердца (дефекты желудочковой перегородки [VSD]).
Симптомы варьируются в зависимости от размера, характера или комбинации пороков развития сердца. Например, с маленькими изолированными VSD, симптомы бывают не очевидными (бессимптомными).
Дети с более крупными пороками VSD или другими сердечными дефектами, демонстрируют трудности при кормлении, одышку, обильное потоотделение, раздражительность, усталость, синеватый окрас кожи или слизистых оболочек (цианоз).
При тяжелых случаях, врожденная болезнь сердца может привести к потенциально опасным для жизни осложнениям. Требуется хирургическое вмешательство для устранения сердечных дефектов с последующим наблюдением.
Дополнительные признаки
Сообщалось о дополнительных физических аномалиях. К ним относятся:
- генитальные пороки развития у пораженных мужчин, такие как неопущенные семенники (крипторхизм), аномальное размещение мочевого отверстия (гипоспадии);
- почечные пороки развития;
- протрузия части кишечника, отложение жировой мембраны перед кишечником (сальник) через дефект в брюшной стенке пупка (пупочная грыжа);
- гидроцефалия, при которой блокирование нормального потока спинномозговой жидкости приводит к ее избытку, накапливающемуся в мозге и вокруг него. Это приводит к аномально высокому черепному давлению, отеку, неврологическим нарушениям.
В зависимости от возраста возникновения симптомов и других факторов, возникают внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги), раздражительность, рвота, головная боль, потеря координации, ухудшение психического функционирования.
Некоторые индивидуумы развивают мальформацию Дэнди-Уокера (DWM). DWM происходит во время эмбрионального развития мозжечка и 4-го желудочка.
Мозжечок – область задней части мозга, которая помогает координировать движение, связана с некоторыми когнитивными и поведенческими функциями.
Мальформация Дэнди-Уокера характеризуется неправильным развитием (малым размером, аномальным положением) средней части мозжечка, кистозным расширением 4-го желудочка и основания черепа. Связан с гидроцефалией.
Пострадавшие дети имеют рост ниже среднего для своего возраста. Иногда присутствует дефицита гормона роста.
Причины
Синдром трисомии 9 хромосомы возникает из-за спонтанных ошибок при эмбриональном развитии, происходящих по неизвестным причинам. В таких случаях родители затронутого ребенка имеют нормальные хромосомы и низкий риск рождения другого с хромосомными аномалиями.
Примерно в 50% случаев трисомия 9 вызвана сбалансированной хромосомной перестройкой одного из родителей. Родительская перегруппировка описывается как «сбалансированная транслокация».
Транслокации происходят, когда фрагменты прерываются, перегруппируются, что приводит к смещению генетического материала и измененному набору хромосом. Однако генетический материал не утрачивается, а только перегруппируется.
Если хромосомная перегруппировка сбалансирована, обычно безвредна для носителя, но связана с повышенным риском развития аномальности у потомков, например, трисомия х.
Сообщалось о редких случаях, когда исходная хромосомная перегруппировка была инверсией. Инверсия характеризуется поломкой хромосомы в двух местах и воссоединением сегмента в обратном порядке от первоначальной компоновки.
Хромосомный анализ и генетическое консультирование рекомендуются родителям пострадавшего ребенка, чтобы подтвердить или исключить наличие сбалансированной транслокации или другой хромосомной перегруппировки с участием хромосомы 9 у одного из родителей.
Специфика
Исследователи считают, что 9p22 является «критическим» регионом, ответственным за большинство классических симптомов трисомии 9.
Затронутые популяции
Влияет на женщин в два раза чаще, чем мужчин. Синдром трисомии 9 хромосомы является четвертым по распространенности после трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау).
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств могут быть сходными. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:
Тетрасомия 9
Редкое генетическое расстройство, где короткое плечо хромосомы присутствует четыре раза (тетрасомия), а не дважды во всех или некоторых клетках организма. Многие симптомы похожими на те, которые наблюдаются у людей с трисомией. Характерные аномалии, связанные с тетрасомией 9, включают:
- дефицит роста;
- нарушение развития;
- умственную неполноценность от умеренной до тяжелой;
- различные черепно-лицевые, скелетные, сердечные, почечные и / другие физические дефекты.
Краниофациальные аномалии похожи и имеют:
- луковичный нос;
- уродливые уши;
- наклонный рот;
- глубоко укоренившиеся, широко расставленные глаза;
- короткую шею.
Микроцефалия проявляется в младенчестве, окружность головы меньше, чем ожидаемая, исходя из возраста и пола младенца. Тетрасомия 9 вызвана спонтанными ошибками в самом начале эмбрионального развития, которые происходят случайным образом по неизвестным причинам.
Мозаичная форма
Расстройство, характеризующееся трисомой всей 9-й хромосомы в некоторых клетках тела (мозаицизм). Термин «мозаицизм» указывает, что некоторый процент клеток пострадавшего человека имеет хромосомную аномалию.
Диапазон и тяжесть симптомов зависят от процента клеток с дополнительным материалом. Характерные особенности включают:
- дефицит роста до рождения (внутриутробная замедление роста);
- врожденные пороки сердца;
- скелетные, генитальные, почечные, неврологические аномалии;
- переменные черепно-лицевые дефекты, такие как луковичный нос, короткие складчатые веки (пальпебральные трещины), глубоко посаженные глаза, небольшая челюсть (микрогнатия), низкорослые и уродливые уши, короткая шея.
Мутация вызвана ошибками во время деления репродуктивных клеток (мейоза) родителя или во время деления клеток ткани тела (соматических клеток) на ранних стадиях развития эмбриона (митоза). Причина таких ошибок неизвестна.
Диагностика
Часто диагноз устанавливается до рождения (пренатально) с помощью специализированных тестов, таких как ультразвук, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS).
Генетические исследования, проведенные на образцах жидкости или ткани, выявляют трисомию части или всего короткого плеча хромосомы 9 (9р), иногда, части длинного плеча (9q).
Trisomy 9p также диагностируется, подтверждается после рождения путем тщательной клинической оценки, идентификации характерных физических признаков, генетического анализа, других специализированных тестов.
Лечение
Лечение синдрома трисомии 9 хромосомы направлено на конкретные симптомы, физические признаки. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как:
- педиатры;
- хирурги;
- врачи, лечащие аномалии скелета, суставов, мышц (ортопеды);
- кардиологи;
- неврологи.
Генетическая консультация рекомендуется для семей с детьми, пострадавшими от этого состояния. Возможно, потребуется психосоциальная поддержка всей семьи.
Диагностика во время младенчества и детства (до трех лет) имеет важное значение для того, чтобы дети достигли своего потенциала. Очень важна ранняя речевая терапия. Дополнительные услуги включают специальное образование, физическую, профессиональную терапию, логопедию.
Индивидуальная образовательная программа должна быть разработана для оказания помощи детям в школе, чтобы ребенок получил доступ к равному образованию. Реабилитационная поддержка часто необходима во взрослой жизни.
Дополнительное лечение расстройства является симптоматическим. Например, для врожденных пороков сердца может потребоваться лечение лекарственными средствами, хирургическое вмешательство (паллиативное, корректирующее).
Врачи могут рекомендовать хирургическую коррекцию характерных черепно-лицевых мальформаций, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, аномалий почек, других пороков развития.
Конкретные хирургические процедуры зависят от характера и тяжести анатомических аномалий, связанных с ними симптомов, других факторов. Дефицит гормона роста успешно лечится при помощи гормональной терапии.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Трисомия 9 – это редкое и часто фатальное хромосомное нарушение, которое встречается примерно в 2, 5% случаев самопроизвольных абортов – потери беременности, которые происходят до 20-й недели беременности.
Подобно трисомии 21 (также известной как синдром Дауна), трисомия 9 возникает, когда в клетках ребенка присутствуют три копии хромосомы 9, а не две копии. Однако, в отличие от трисомии 21, трисомия 9 встречается реже, приводит к более тяжелым проявлениям и имеет гораздо более низкую выживаемость.
Типы
Есть три типа трисомии 9:
- Полная трисомия 9: Все клетки в теле и плаценте ребенка имеют три копии хромосомы 9.
- Частичная трисомия 9: Есть две полные копии девятой хромосомы плюс дополнительная частичная копия.
- Трисомия мозаики 9: Трисомия присутствует в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки имеют нормальный набор хромосом.
Полная трисомия 9 почти всегда приводит к летальному исходу, причем подавляющее большинство умирает в первом триместре. В то время как большинство живорожденных детей страдают мозаичной трисомией 9, многие умирают в младенчестве из-за проблем со здоровьем, вызванных этим расстройством. Тем не менее, есть некоторые, которые выживают после первого года жизни.
Частичная трисомия 9 может не влиять на ожидаемую продолжительность жизни ребенка, но у затронутых детей может быть целый ряд общих проблем со здоровьем и развитием.
Признаки или симптомы
Признаки и симптомы, присутствующие в трисомии 9, являются переменными. Общие результаты ультразвукового исследования включают пороки сердца плода и пороки развития головного и спинного мозга.
Другие потенциальные признаки и симптомы, связанные с трисомией 9, часто включают:
- Характерный внешний вид лица (маленькая голова, широкий нос с выпуклым кончиком, заячья губа и / или небо, маленькая челюсть, низко посаженные уши, маленькие глаза и / или складки век, которые наклонены вверх
- Проблемы со зрением
- Вывих суставов
- Недоразвитые гениталии
- Неопущенные испытания у младенцев мужского пола
- Кисты почек
- Проблемы с кормлением и дыханием сразу после рождения
- Неспособность процветать
- Невысокий рост
- Проблемы со зрением
- Переменные когнитивные нарушения и задержки развития
Что увеличивает вероятность рождения ребенка с трисомией 9?
Исследователи не выявили каких-либо факторов риска развития трисомии 9, за исключением того, что существует связь с пожилым материнским возрастом, например трисомия 21. В противном случае заболевание возникает случайно.
Единственное исключение – если у любого из родителей есть состояние, известное как сбалансированная транслокация, затрагивающая хромосому 9, что может увеличить риск рождения ребенка с частичной трисомией 9. Однако частичная трисомия 9 относительно редка по сравнению с другими типами.
диагностика
Трисомия 9 может быть диагностирована после выкидыша. Во время беременности также можно получить диагноз путем взятия проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.
С плацентарной тканью из CVS или эмбриональных клеток от амниоцентеза, врачи могут заказать кариотип, который является изображением хромосомы ребенка. Иногда диагноз не ставится до рождения ребенка, а кариотип заказывается для подтверждения.
Слово от Verywell
Страшно и запутанно говорить, что у вашего ребенка генетическое заболевание, независимо от того, насколько серьезным может быть состояние. Если вы выкидываете ребенка с трисомией 9, вы должны знать, что выкидыш не был вашей ошибкой, и вероятность того, что ваша следующая беременность будет затронута, невелика. К сожалению, расстройства трисомии – лишь одна из тех вещей, которые иногда случаются.
Если вы в настоящее время беременны, и пренатальное тестирование обнаружило трисомию 9, важно поговорить с опытным генетическим консультантом или генетиком. Существует не лекарство от трисомии 9, и лечение зависит от уникальных признаков и симптомов ребенка.
Источник
2.2 Частичные трисомии
Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.
Хромосомные синдромы, обусловленные частичными трисомиями и моносомиями, отражают общие характеристики хромосомных болезней: врождённый характер нарушений морфогенеза (врождённые пороки развития, дизморфии), нарушение постнатального онтогенеза, тяжесть клинической картины, сокращенная продолжительность жизни.
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9 р+) – наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200 сообщений о больных с такой патологией), чётко клинически выраженный синдром. Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития.
Наиболее характерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.
Реже встречаются другие врождённые аномалии, свойственные всем хромосомным болезням, – эпикант, косоглазие, микрогнатия, высокое арковидное нёбо, сакральный синус, синдактилии.
Больные с синдромом 9 р+ рождаются в срок. Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорождённых 2900–3000 г.). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.
Цитогенетика синдрома 9 р+ многообразна. Значительная часть случаев – результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических). Описаны и простые дупликации, изохромосомы 9 р. Клинические проявления синдрома однотипны при разных цитогенетических вариантах, что вполне объяснимо, поскольку во всех случаях имеется тройной набор генов части короткого плеча хромосомы 9.
Синдром Альфи (синдром 9 р-).
Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома 9q, несбалансированные транслокации, однако во всех случаях наблюдается потеря сегмента 9р22. Диагностическими признаками заболевания являются: тригоноцефалия, резко выступающий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, экзофтальм, гипертелоризм, уплощенная и широкая переносица, маленький рот с большой верхней губой, высокое небо. Ушные раковины без мочки или она недоразвита, со сглаженным завитком. Шея короткая, отмечен гипертелоризм сосков. Пальцы рук и ног длинные, с дополнительными сгибательными складками; ногти широкие, выпуклые, квадратной формы. У девочек выражена гипоплазия малых и больших половых губ, у мальчиков – гипоплазия мошонки и полового члена. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечнососудистой системы и гидронефроз почек. Умственная отсталость в стадии имбецильности, реже – дебильности. По характеру больные ласковые, спокойные, послушные. Прогноз жизни благоприятный.
Синдром трисомии длинного плеча 14-й хромосомы (синдром 14q+).
Описан в 1970 году. Цитогенетически проявляется как дупликация участка хромосомы 14, имеются транслокационные формы и изохромосома 14 по длинному плечу. Типичными признаками заболевания являются: микроцефалия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея. Характерно неправильное расположение пальцев на руке, клинодактилия, косолапость. Из внутренних пороков описана патология сердечнососудистой системы. Дети резко отстают в психомоторном и физическом развитии.
2.3 Частичные моносомии
Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии.
Синдром кошачьего крика – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 р-).
Синдром кошачьего крика (5 р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота синдрома – примерно 1:45 000 (Рисунок 5). Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома – «кошачий крик» – обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4 р-) обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4 (Рисунок 6). Популяционная частота заболевания – около 1 случая на 100 000. Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г.). Для таких детей характерна резкая задержка физического и психомоторного развития. У них наблюдаются умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Отмечаются также расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев – почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4 р – умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента с этим синдромом – 25 лет.
Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы, сегментов 13q22-q31. Популяционная частота синдрома не установлена.
Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г.). Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги. Большинство больных с синдромом 13q – погибают на 1-м году жизни.
Заключение
Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–5% из них.
1. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%.
2. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.
3. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия – наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом).
4. Хромосомная болезнь может возникать в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития.
5. Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
6. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%.
Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.
Список использованной литературы
1. Айала Ф., Кайгер Д. Современная генетика. М.: Просвещение, 1989. С. 55 – 68.
2. Алиханян С.И. Современная генетика. М.: Наука, 1980. С. 112 – 136.
3. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2003. С 192 – 225.
4. Ауэрбах Ш. Наследственность. М.: Просвещение, 1969. С. 33 – 57.
5. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей. М.: Наука, 1971. С. 257 – 261.
6. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). М.: Мир, 1978. С. 312 – 328.
7. Дубинин Н.П. Генетика. Кишинёв, 1985. С. 77 – 84.
8. Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2002. С. 81 – 83.
9. Жученко А.А, Гужов В.А., Пухальский В.А. Генетика. М.: КолосС, 2004. С. 266 – 269.
10. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Минск, 2002. С. 48 – 53.
11. Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М.: Мир, 1982. 59 с.
12. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы. М.: Практика, 1996. 292 – 315.
13. Лобашев М.Е. Генетика. М.: Просвещение, 1970. С. 292 – 301.
14. Стамбеков С.Ж, Короткевич О.С., Петухов В.Л. Генетика. Новосибирск: СемГПИ, 2006. С. 226 – 241.
15. ФогельА., Мотульски Ф. Генетика человека. М.: Мир, 1989–1992. С. 304 – 312.
Раздел: Медицина, здоровье
Количество знаков с пробелами: 34446
Количество таблиц: 0
Количество изображений: 0
… к дочери. Голандрический признак передаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии. Геном –
совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы). 4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий. Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и …
… заболеваний Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической …
… разработке? ) генетической инженерии для лечения наследственных болезней, даже если будут сделаны решительные прорывы
в синтезе соответствующих генов и способах их доставки в клетки-мишени. Генетика человека еще не располагает достаточными сведениями обо всех особенностях функционирования генетического аппарата человека. Пока еще неизвестно, как он будет работать после введения дополнительной …
… полости рта. Следовательно, рези стентн ость зубов к кариесу также ассоциирована с вариабельностью паротидной слюны и составом белков ротовой жидкости. Наследственная форма фиброматоза десен сравнительно редкое стоматологическое заболевание, которое может проявиться на первом году жизни или на десятом году жизни ребенка. Чаще фиброзные разрастания ограничиваются определенной группой зубов, но …
Источник