Синдромы у детей какие бывают

Синдромы у детей какие бывают thumbnail

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

  1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
  2. Мать старше 40 лет.
  3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
  4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

Читайте также:  Синдромы психической и физической зависимости

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.

Фенилкетонурия

При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.

В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.

Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.

Муковисцидоз

Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.

Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.

Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.

Миодистрофия Дюшена

Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.

При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.

Гемофилия

Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.

Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.

Синдром Кляйнфельтера

Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.

Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.

Синдром Шерешевского-Тернера

Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.

У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.

Источник

Написать этот пост меня побудило активно процветающее мракобесие, выражающееся в обтирании детей водой с уксусом или водкой при повышенной температуре.Особо неприятно, что это мракобесие до сих пор не только поддерживается, но и распространяется изрядной частью отечественных педиатров и других детских врачей. (Тут можно было бы написать о состоянии отечественной муниципальной и не только педитарии, и степени ответственности врачей за свои рекомендации, с приведением личных примеров из своей жизни и жизни знакомых, но я не буду, ибо все все понимают и примеров своих есть, думаю, у всех)

Немного истории. Водочно-уксусные растирания были очень сильно распространены лет 30 назад (и раньше, соответственно), когда мы были маленькими. Фармакология и фармацевтика тогда были развиты далеко не так хорошо, как сейчас, и весь арсенал лекарств для борьбы с жаром у наших родителей составлял анальгин и амидопирин, которые довольно часто бывали неэффективны. Поэтому частенько использовались именно те самые, пресловутые, водочно-уксусные растирания.
Достаточно бесспорно, что растирания эти штука весьма действенная, но, к сожалению, очень немногие знают, что это достаточно вредно, и, при определенных состояних ребенка, просто опасно для его жизни.

Читайте также:  Абстинентный синдром при отравлении алкоголем

Начнем, пожалуй, именно с этих самых состояний.
Лихорадка у детей бывает двух типов – белая и розовая (иногда говорят “красная”). Сейчас я не буду нести отсебятину и процитирую одну девушку, врача, которая очень хорошо написала об этом на одном из форумов (ira_doc, ты ведь не против? :о) ).

“У детей выделяют два типа лихорадки – розовую и белую.
Разделение между ними – по цвету кожных покровов, цифры температуры при этом могут быть одинаковыми.
«Розовая» – более благоприятная лихорадка, при ней одинаковое количество тепла производится организмом и выделяется в окружающую среду. При этом у ребенка кожа розового цвета, влажная и теплая на ощупь. Общее самочувствие не нарушено или нарушено незначительно.
«Белая лихорадка» обусловлена спазмом периферических сосудов, при этом нарушается теплоотдача. Сопровождается ознобом, выраженным ухудшением самочувствия, ребенок вялый, неактивный, кожа бледная, кисти и стопы холодные.
Все вопросы о том, выше каких цифр нужно снижать темпертатуру, относятся только к «розовой» лихорадке. При «белой» снижать нужно обязательно.
В каких же еще случаях надо снижать температуру?
– детям первых 3 месяцев жизни – выше 38 градусов;
– детям, у которых раньше были фебрильные судороги (судороги, возникающие при высокой температуре) – выше 38 градусов;
– ранее здоровым детям с относительно неизмененным самочувствием – выше 38,5 градусов;
– во всех других случаях и при всех других цифрах – по назначению лечащего врача.

Как снижать?
Частый вопрос – можно ли обтирать ребенка, информация у родителей по этому поводу обычно самая противоречивая, одни «всегда обтирают, и ничего», другие слышали, что «врач сказал, ни в коем случае не обтирать». При «белой» лихорадке обтирать ни в коем случае нельзя, при «розовой» можно обтирать водой комнатной температуры, спирт и уксус лучше не добавлять.

Чем снижать?
Наиболее часто начинают с парацетамола(Эффералган) в возрастных дозировках. Быстро снижает температуру, однако эффект не очень продолжительный. Применяется до 4 раз в сутки. Для детей раннего возраста применяются свечи и сироп.
Ибупрофен (Нурофен) снижает температуру более длительно, однако эффект от него зачастую более выраженный и продолжительный. Применяется в возрастных дозировках до 3 раз в сутки.
При высокой температуре возможно комбинированное применение этих двух препаратов, которое лучше проводить под наблюдением лечащего врача.
Метамизол натрия (Анальгин) в основном применяется бригадами неотложной помощи при неэффективности. Из-за возможных побочных эффектов не рекомендуется частый прием анальгина, самостоятельно родителям пользоваться не следует.
Нимесулид (Найз, нимегезик, нимесил) к приему у детей запрещен.

При «белой» лихорадке врач может дополнительно назначить спазмолитики для снятия спазма периферических сосудов.

Да, при любом повышении температуры лучше, если ребенка осмотрит врач, а если повышение сохраняется больше трех суток – осмотр обязателен. “

В общем, достаточно исчерпывающе. Допишу только, почему ни в коем случае нельзя обтирать детей с белой лихорадкой.
Как уже написано выше, при белой лихорадке у ребенка спазмированы периферические сосуды -сосуды кожи. При этом кожа теряет способность нормально отводить тепло, и получается картина, когда ребенок внутри перегревается, а тепло наужу не отводится. Любые обтирания (даже простой водой) усиливают спазм сосудов кожи, и способны завести ситуацию в непосредственную угрозу жизни ребенку. Почему это происходит – достаточно понятно, если немного знать физику – вода, а тем более вода с водкой или уксусом, активно испаряется и резко охлаждает кожу. Что только усиливает спам сосудов, как я уже сказала.

Читайте также:  Дети с синдромом дауна количество

Теперь непосредственно по поводу водки и уксуса, то есть почему же нельзя обтирать детей с розовой лихорадкой водой с этими субстанциями (ведь, по идее, при розовой обтирать можно?). Тут я опять не буду нести отсебятину, а процитирую, на сей раз, известного педиатра, доктора Евгения Олеговича Комаровского .

” При повышении температуры тела необходимо сделать все для того, чтобы организм имел возможность терять тепло. Тепло теряется двумя путями – при испарении пота и при согревании вдыхаемого воздуха.
Два обязательных действия:
1. Обильное питье – чтобы было чем потеть.
2. Прохладный воздух в комнате (оптимально 16-18 градусов).

Если эти условия выполнены, вероятность того, что организм сам не справится с температурой, очень невелика.
Внимание!
При контакте тела с холодом происходит спазм сосудов кожи. В ней замедляется кровоток, уменьшается образование пота и отдача тепла. Температура кожи уменьшается, но температура внутренних органов увеличивается. И это исключительно опасно!
Нельзя использовать в домашних условиях так называемые «физические методы охлаждения»: грелки со льдом, влажные холодные простыни, холодные клизмы и т. п. В больницах или после визита врача можно, потому что до того (до физических методов охлаждения) врачи назначают специальные лекарства, которые устраняют спазм сосудов кожи. Дома необходимо сделать все для того, чтобы спазма сосудов кожи не допустить. Поэтому

прохладный воздух, но достаточно теплая одежда.

Частички тепла уносятся из организма при испарении пота и таким образом понижается температура тела. Были придуманы несколько способов, позволяющих ускорить испарение. Например, поставить рядом с голеньким ребенком вентилятор; растереть его спиртом или уксусом (после растирания уменьшается поверхностное натяжение пота и он испаряется быстрее).
Люди! Вы даже представить себе не можете, какое количество детей поплатилось жизнью за эти растирания! Если уж ребенок пропотел, то температура тела снизится сама. А если вы растираете сухую кожу – это безумие, потому что через нежную детскую кожу то, чем вы растираете, всасывается в кровь. Растерли спиртом (водкой, самогоном) – добавили к болезни отравление алкоголем. Растерли уксусом – добавили отравление кислотой.
Вывод очевиден – никогда и ничем не растирайте. И вентиляторы тоже не нужны – поток прохладного воздуха, опять-таки, вызовет спазм сосудов кожи. Поэтому, если пропотел – переоденьте (перепеленайте) в сухое и теплое, после чего успокойтесь.”

Ну вот. Тоже достаточно подробно и понятно. Заодно и про спазм сосудов еще раз объяснили.

АПД от pitchforkgirl :
1. Неэффективность парацетамола часто объясняется неверно подобранной дозировкой препарата. О допустимых дозировках указывается, например, тут .
2. Нимесулид запрещен для применения у детей до 12 лет.
3. Аспирин и синдром Рея:
“В настоящее время ацетилсалициловая кислота не рекомендуется для использования с целью снижения температуры у детей, особенно при подозрении на вирусное заболевание. Известно, что использование аспирина у этой категории больных может стать причиной некроза печени и развитияострой печеночной недостаточности Данное осложнение известно под названием “Синдрома Рея (Рейе)”. На данный момент патогенетический механизм развития синдрома Рея неизвестен. Заболевание протекает с развитием острой печеночной недостаточности. Заболеваемость синдромом Рея среди детей до 18 лет в США составляет примерно 1:100 000, при этом летальность превышает 36 %”

АПД 2 от inescher :
Одежда для ребенка должна подбираться, в зависимости от его состояния и типа лихорадки. При розовой лихорадке ребенка нужно одеть полегче и очень желательно снять памперс – по некоторым данным только от этого температура может упасть примерно на градус. Раздевая ребенка не стоит забывать про то, что на ногах должны быть носочки и степень раздевания должна быть адекватна комнатной температуре (при +18 в комнате я сильно заголять ребенка не рискну, например).
При белой лихорадке ребенка, как это не парадоксально, нужно согревать (особенно руки и ноги) – тепло частично снимает спазм сосудов кожи. Но при этом одежда не должна создавать эффект термоса, должна “дышать”.

Источник