Синдромы у детей с фото
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет.
Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире.
Прогерия
Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста.
Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:
- Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
- Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
- Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.
Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.
Нарколепсия-катаплексия
Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:
- сонный паралич.
- галлюцинации.
- катаплексия.
О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле.
Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.
Синдром Юнера Тана
К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.
В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.
На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию.
Бородавочная дисплазия
Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.
Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле.
Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.
Прогрессивная липодистрофия
Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины.
Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.
Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.
Гипертрихоз
Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.
Выделяют несколько видов этого отклонения:
- Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
- Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
- Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
- Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
- Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.
Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.
Конгенитальная миотония
Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует.
Микроцефалия
Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.
Пигментная ксеродерма
Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.
Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго.
Географический язык
Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:
- Образование красных рельефных пятен на языке.
- Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
- Дискомфорт и жжение в ротовой полости.
Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.
Ихтиоз арлекина
В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место. В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.
Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.
Источник