Синдромы у новорожденных детей фото

Автор:
07 апреля 2017 16:46
Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины – врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.
Мальчик с тремя руками
Источник:
Полимелия – редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.
Киран Вейтц
Источник:
Эта девочка родилась с редчайшим дефектом – Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи – невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.
Аршид Али Хан
Источник:
Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией – с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли “Богом-Обезьяной”. Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.
Сэм Бернс
Источник:
Сэм Бернс с рождения страдал прогерией – ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.
Габриэль Мейсон
Источник:
Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса – болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча “Человек-слон”, вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.
Руна Бегум
Источник:
Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией – скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.
Бренна Уэстлейк
Источник:
Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина – состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.
Анна Рашель Пондэр
Источник:
Анна Рошель Пондэр – еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.
Сонг Шенг
Источник:
Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.
Анджела Моралес
Источник:
Анджела Моралес родилась с анэнцефалией – грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.
Супатра Сасупхан
Источник:
11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как “самая волосатая девочка в мире”. Она родилась с редкой патологией – синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса – чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.
Лакшми Татма
Источник:
Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.
Шилох Пепин
Источник:
Шилох Пепин родилась с редким дефектом – сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя “первой земной русалкой”. К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.
Манар Могед
Источник:
Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.
Циклопия
Источник:
Циклопия – известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Синдром Грефе (болезнь Грефе, гидроцефальный синдром) — неврологическое заболевание, характеризующееся двусторонним параличом глазодвигательных мышц на фоне дегенеративных процессов в нервных клетках. Симптом Грефе (симптом заходящего солнца) — одно из проявлений синдрома. Такое название обусловлено особым положением глаз, при котором ребенок будто бы смотрит вниз, а часть радужной оболочки находится за нижним веком. Данная патология чаще всего выявляется у новорожденных, но иногда заболевание поражает взрослых людей.
Что такое синдром Грефе?
Под этим заболеванием подразумевается гипертензионно-гидроцефальный синдром, то есть такое состояние, при котором в желудочках головного мозга или под его оболочкой у малыша скапливается чрезмерное количество спинномозговой жидкости
Развитие данной патологии происходит при наличии повышенного внутричерепного давления и гидроцефалии. Причиной развития синдрома Грефе является избыточное скопление ликвора в желудочках или под оболочками головного мозга. Недуг встречается крайне редко.
Синдром Грефе впервые был рассмотрен в качестве самостоятельного заболевания немецким офтальмологом Альбрехтом Грефе в середине XIX века. Он смог определить, что недуг развивается ввиду дегенерации определенных нервных клеток. Ученый также выделил основные симптомы данного заболевания:
- голова пациента запрокинута назад;
- зрачки расширены;
- взгляд имеет ограниченную подвижность.
При осмотре у ребенка отмечается характерное отставание верхнего века от радужной оболочки. Особенно заметной данная особенность становится при опускании взгляда вниз.
Синдром чаще всего выявляется у недоношенных детей. Специалисты связывают это с незрелостью нервной системы. В редких случаях патология обнаруживается у доношенного ребенка.
Известны случаи неправильной постановки диагноза, когда наследственная особенность строения глаз принималась за симптом Грефе.
Причины
Развитие синдрома Грефе происходит ввиду внутриутробного или послеродового воздействия ряда факторов. Они негативно влияют на неокрепшую нервную систему, провоцируя развитие заболевания. По мере развития детского организма центральная нервная система постепенно адаптируется к эндогенным и экзогенным условиям, ввиду чего болезнь исчезает.
Нередко развитие недуга происходит в результате тяжелых или преждевременных родов. Немалую роль играет в данном случае и наследственность. Инфекционные и хронические заболевания матери в период беременности также увеличивают риск развития синдрома Грефе.
Основными причинами развития недуга являются:
- ранние (до 36 недели) или поздние (после 42 недели) роды;
- родовые травмы;
- наличие поздних или ранних токсикозов беременности;
- новообразования в головном мозге;
- нейроинфекции (энцефалит, менингит, арахноидит);
- генетическая предрасположенность;
- внутричерепная гипертензия, этиология которой остается невыясненной;
- заболевания эндокринного характера;
- травмы спинного мозга;
- метаболические расстройства;
- гипоксия плода.
Причиной возникновения синдрома могут быть осложнения при родах, хронические заболевания мамы, наследственность
Причиной возникновения синдрома может быть осложнения при родах,хронические заболевания мамы,наследственность
У взрослых людей синдром Грефе имеет приобретенный характер и может развиться ввиду следующих причин:
- нарушение обменных процессов;
- черепно-мозговые травмы;
- заболевания инфекционной природы и т. д.
В группе риска развития данного заболевания находятся люди, имеющие слабо функционирующую и неполноценно развитую нервную систему.
Симптоматика
“Симптом заходящего солнца” – основной признак патологии
Основной симптом данного заболевания – это белая полоска склеры между верхним веком и радужкой. Она заметна при взгляде пациента вниз и нередко является единственным признаком патологии.
При отсутствии дополнительных симптомов нарушения недуг не считается опасным и проходит, как правило, самостоятельно. Если, помимо белой полоски над радужкой и выраженного пучеглазия, у ребенка имеются и другие симптомы нарушения, то его следует как можно быстрее показать специалисту. Синдром Грефе проявляется следующими признаками:
- блуждающий взгляд;
- снижение тонуса конечностей;
- снижение остроты зрения;
- мелкая дрожь тела;
- частое срыгивание;
- цианоз кожи носогубного треугольника и конечностей;
- беспричинный тихий плач;
- приступообразные судороги;
- выраженное сходящееся косоглазие;
- раскрытые швы черепа;
- поверхностное, учащенное дыхание;
- увеличенная окружность головы;
- запрокидывание головы;
- мраморный окрас кожи;
- напряженный и слишком выдающийся родничок и т. д.
Если патология характеризуется прогрессирующим течением, то при отсутствии лечения цереброспинальная жидкость проникает в венозную систему, что способно вызвать слепоту, глухоту, отставание в физическом и психическом развитии. В качестве осложнений заболевания могут выступать эпилепсия и паралич.
Для взрослых пациентов характерна следующая клиническая картина синдрома Грефе:
- Головные боли. Могут иррадиировать в надбровье, лоб и виски. Чаще всего возникают в ночное время суток.
- Головокружение. Является приступообразным и появляется на протяжении дня.
- Опускание глаз сопряжено с трудностями.
- Мыслительный процесс замедлен.
- Концентрация внимания и память нарушены.
- Мышцы конечностей находятся в гипертонусе.
- Наблюдается общая сонливость, вялость, слабость.
- Пациент пытается ходить на носках.
- Возникают признаки диспепсии, такие, как рвота и тошнота.
- Развивается диплопия (предметы в поле зрения двоятся).
Своевременное обращение к врачу позволит предотвратить развитие серьезной неврологической патологии.
Осложнения и последствия для жизни
Синдром Грефе, как и любое другое заболевание, оставленное без медицинской помощи, может вызвать серьезные последствия
Отсутствие лечения синдрома Грефе приводит к ряду тяжелых осложнений. Чаще всего возникают следующие недуги:
- потеря зрения и слуха;
- недержание кала и мочи;
- задержка психического и физического развития;
- эпилепсия;
- тяжелые формы паралича;
- кома;
- смерть.
Для маленьких детей прогноз течения данной патологии является, как правило, благоприятным. По мере взросления в организме ребенка стабилизируется давление крови и ликвора. В случае же выявления недуга у взрослого человека риск развития серьезных осложнений является крайне высоким. Чем быстрее будет начато лечение, тем лучше.
Диагностика
Диагностические мероприятия начинаются с визуального осмотра. Ввиду наличия у патологии ряда отличительных особенностей опытный врач сможет безошибочно выявить ее, направив пациента на прохождение аппаратной и лабораторной диагностики. Основными методиками в данном случае являются:
- Анализы крови и мочи.
- Консультация офтальмолога, позволяющая определить остроту зрения и исследовать глазное дно.
- Осмотр невропатолога.
- Люмбальная пункция с последующим изучением состава ликвора.
При определении данного заболевания используются следующие методики инструментальной диагностики:
- УЗИ. Позволяет исследовать мозг без облучения. Выполняется новорожденным с целью исследования мозговых структур и анатомических образований. Данная методика является безопасной, не вызывает боли, а потому ее нередко выполняют несколько раз подряд.
- Рентгенография черепа. Необходима для оценки состояния черепных костей. Это не самая информативная процедура, но рентген может оказаться незаменимым в ряде случаев. Он помогает выбрать тактику лечения и контролировать эффективность проводимой терапии.
- Допплерография. Это высокоинформативный метод, позволяющий исследовать мозговые сосуды и оценить скорость кровотока. Допплерография абсолютно безопасна для здоровья пациента.
- МРТ и КТ. Посредством этих неинвазивных методик специалистам удается выявить различные патологии ЦНС. КТ позволяет определить дефекты, переломы и новообразования, локализованные в костной ткани. При этом методика не предназначена для выявления сосудистых заболеваний. Также она бесполезна для исследования мозговых тканей. Для этого применяется МРТ.
- Реоэнцефалография. Процедура для исследования состояния сосудов мозга. Ввиду переполнения сосудов кровью происходит снижение электрического сопротивления тканей, что и способен зарегистрировать реограф.
- Электроэнцефалография. Данная методика позволяет выявить наличие опухолей, эпилепсий, постинсультных состояний и энцефалопатий. Используя электроды, электроэнцефалография позволяет получать данные об электрической активности мозга.
Принимая во внимание результаты комплексного исследования, специалист разрабатывает индивидуальный курс терапии. Ее длительность и интенсивность зависит от степени запущенности заболевания и характера осложнений.
Лечение
Методы лечения синдрома Грефе зависят от результатов диагностики, устранением болезни занимаются нейрохирурги, неврологи и офтальмологи
Если симптом Грефе у новорожденного не имеет сопутствующих патологий, то он не нуждается в специализированном лечении. Проблема проходит по мере взросления ребенка при соблюдении следующих рекомендаций:
- правильный режим дня;
- тщательная личная гигиена;
- ребенок должен получать кормление по первому же требованию;
- профессиональный массаж.
Все это способствует быстрому укреплению нервной системы малыша.
Если у младенца диагностирован синдром Грефе (а не только симптом), лечение патологии будут осуществлять следующие специалисты:
- нейрохирург;
- невролог;
- офтальмолог.
Побороть недуг можно лишь комплексным подходом. Как правило, синдром Грефе у новорожденных лечится в специализированных неврологических центрах.
Препараты
Медикаментозная терапия основана на применении следующих препаратов:
- Диуретики. Действие данных медикаментов основано на выведении лишней жидкости из организма. Наиболее известным представителем препаратов данной группы является Фуросемид.
- Ноотропы. Оптимизируют деятельность ЦНС, нормализуют нейрометаболические процессы, протекающие в головном мозге.
- Поливитаминные комплексы, обеспечивающие поддержку организма. Наиболее известными представителями группы являются такие препараты, как Мильгамма и Комбилипен.
- Препараты для улучшения тонуса сосудов и нормализации мозгового кровообращения – Курантил, Актовегин.
- Седативные средства – Диазепам, Тазепам.
- Противовирусные препараты и антибиотики (при необходимости).
Лекарства подбираются врачом, который ориентируется на возраст пациента и причины патологии
От результатов терапии зависит не только здоровье, но возможность полноценной жизни больного лекарства подбираются врачом, который ориентируется на возраст пациента и причины патологии
Если у больного возникает тяжелый приступ синдрома, то он нуждается в проведении экстренного лечения. Как правило, оно предполагает процедуру дегидратации. Для этого выполняются внутримышечные инъекции препарата Лазикс или его аналогов.
Физиотерапия
Стабилизировать состояние пациента помогают следующие процедуры:
- иглоукалывание;
- ЛФК;
- электрофорез;
- магнитотерапия.
Хирургическое лечение
В случае неэффективности консервативного лечения синдрома Грефе применяется хирургическое вмешательство с целью улучшения оттока ликвора из черепной коробки.
Варианты оперативного лечения:
- шунтирование;
- вентрикулярная или люмбальная пункция;
- эндоскопическая операция.
Народная медицина
Народные средства позволяют в значительной степени улучшить состояние больного. Однако не следует рассматривать данные рецепты в качестве полноценного лечения – они позволяют лишь повысить эффективность препаратов официальной медицины.
Наиболее популярными при лечении синдрома Грефе являются:
- Настойка листьев мяты с добавлением эфирного масла эвкалипта и плодов боярышника.
- Настой крапивы и череды.
- Отвар шелковицы.
- Отвар сухих или свежих листьев подорожника.
Употребление таких продуктов, как чеснок и лимон, позволяет в значительной степени облегчить состояние больного.
Вышеописанные средства способствуют нормализации внутричерепного давления. Они эффективно борются с проявлением патологических симптомов. Однако перед приемом народных лекарств необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом. Он наверняка сможет предложить наиболее эффективные и безопасные методики.
Прогноз
Синдром Грефе имеет благоприятный прогноз при условии своевременной диагностики. Грамотное лечение позволяет предотвратить тяжелые осложнения. Если же болезнь будет оставлена без внимания, то возможно не только снижение качества жизни пациента, но и инвалидность. В ряде случаев некачественно пролеченная патология приводит к летальному исходу.
Источник