Скачать бесплатно презентацию на тему синдром клайнфельтера скачать

1. Синдром Клайнфельтера

Презентацию выполнил
Лопарев В.В. 501 гр. л/ф

2.

Синдром Клайнфельтера хромосомная патология,
обусловленная наличием в
мужском кариотипе одной или
нескольких дополнительных
женских половых хромосом.

3. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают
следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
* 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
* 48,ХХХY
* 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят
мужские кариотипы, включающие, помимо
дополнительных Х-хромосом, дополнительную Yхромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим
синдромом встречаются лица с мозаичным
кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет
нормальный хромосомный набор).

4. История открытия синдрома

Гарри Фитч Клайнфелтер
(1912-1990)
Синдром получил свое название в честь Гарри
Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые
описавшего клиническую картину болезни.
Клайнфельтер с коллегами опубликовали
отчет об обследовании 9 мужчин,
объединенных общими симптомами, такими
как слабое оволосение тела, евнухоидный тип
телосложения, высокий рост и уменьшенные
в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики
Планкетт и Барр обнаружили у мужчин
с синдромом Клайнфельтера тельца полового
хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки
полости рта, а в 1959 году Полани и Форд
с сотрудниками показали, что у больных
в хромосомном наборе имеется лишняя Ххромосома.
Активные исследования данной патологии
велись в 70-х годах в США. Тогда всех
новорожденных мальчиков подвергали
кариотипированию, в результате чего удалось
достоверно выявить распространенность
и генетические особенности синдрома
Клайнфельтера.

5. Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним
из наиболее распространенных генетических
заболеваний: на каждые 700 новорождённых
мальчиков приходится 1 ребёнок с данной
патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья
по распространенности эндокринная патология
у мужчин (после сахарного диабета и патологии
щитовидной железы) и наиболее частая причина
врожденного нарушения репродуктивной функции
у мужчин.

6. Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим
заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку
больные, за редким исключением, бесплодны. Патология,
как правило, возникает в результате нарушения
расхождения хромосом на ранних стадиях формирования
яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром
Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских
половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные
формы обусловлены патологией деления клеток на ранних
стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких
пациентов имеет нормальный кариотип. Причины
нерасхождения половых хромосом и нарушения деления
клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор
малоизучены. В отличие от других хромосомных
заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует
или выражено незначительно.

7. Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества
хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит
нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности
не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить
патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки
классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только
в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить
наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.
• У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая
при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного
увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается
у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.
В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет,
у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез
не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе,
и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже
в постпубертатный период.

8. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией
яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко
варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период,
у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек,
соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин
с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив,
заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии —
бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу.
У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной
мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны
к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

9. Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется
ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего
детородного возраста, в связи с высоким риском генетических
дефектов у будущего потомства, используют пренатальную
генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление
синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания
беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России
анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.+
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный
анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов.
Необходима дифференциальная диагностика с другими
заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной
недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят
на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

10. Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы
Результаты
Кариотип
47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ
Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона
Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет
повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на
начальной стадии развития заболевания)

11. Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
*
*
*
Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия
препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид
и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме
того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную
слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.
При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
*
смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать
2–3 раза в месяц;
*
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным
высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу
препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже
в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции
(мастэктомии).

12.

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение
и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют
придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует
осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать
следующие исследования:
* общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
* гормональный анализ крови, включающий определение
тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии
за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
* денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки
диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида
в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия
зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом
Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного
оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки
были удачными.

Источник

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Слайд 1

Синдром Клайнтфельтера Подготовила : Кувшинова Ирина

Слайд 2

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).

Слайд 3

По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Слайд 4

Характеристика Клайнтфельтера Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными

Слайд 5

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии как глазной гипертелоризм , плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллектуальности обычно находится в пределах 40 — 60, речь таких больных значительно замедлена.

Слайд 6

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом , плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщепленный небный язычок, волчью пасть, пороки сердца лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца.

Слайд 7

причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера , возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть – набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера . И причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.

Слайд 8

Признаки синдрома Клайнфельтера Ранние признаки В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет .

Слайд 10

Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера .

Слайд 12

Синдромы Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).

Слайд 14

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

Слайд 1

Выполнила студентка 511 группы «Фармация» Горобец Виктория Строение и функции хромосом

Слайд 2

Хромосомы Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре. ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Слайд 3

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Слайд 4

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном). Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом . Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах. Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины ге-терогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосо-ма отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Слайд 5

Наследственная информация Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом , Х- и Y-хромосомы). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития. Длительное время полагали, что кариотип человека состоит из 48 хромосом. Однако в начале 1956 г. было опубликовано сообщение, согласно которому число хромосом в кариотипе человека равно 46.

Слайд 6

Хромосомы человека Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические , акроцентрические ). Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.

Источник

№СлайдТекст1

Синдром Клайнфельтера

Подготовила: студентка 5-077 ОМ Жансакбаева Асель

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание

индром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков

Кариотип при синдроме Клайнфельтера

Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: 1. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ. 2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. Также среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

Частота встречаемости:

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Патогенез:

Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе.

Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Основные проявления:

Полное отсутствие или скудная растительность на лице. Оволосенение на лобке по женскому типу (в виде треугольника, повернутого вниз, а не виде ромба, как у здоровых мужчин). Отсутствие волос на груди,гинекомастия. Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера. Ранее ослабление либидо(примерно с 22-25 лет). Снижение потенции,бесплодие.

Проявления синдрома с кариотипом 48XXYY

Больные имеют более высокий рост, чем пациенты с классической формой синдрома Клайнфельтера. Остальные внешние проявление не отличаются. Наличие дополнительной Y хромосомы влияет на психотип больных. Такие люди достаточно агрессивны, отличаются взрывным характером, склонны к совершению импульсивных поступков. У них часто наблюдается замедленная речь, иногда отмечается снижение уровня интеллекта.

Проявления синдрома с кариотипом 48XXXY

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца). Коэффициент интеллекта у пациентов с кариотипом 48 ХХХУ – на уровне 60-80 единиц, что клинически проявляется легкой степенью умственной отсталости или интеллектом в пределах нормы, но значительно ниже среднего. Психологические особенности данной категории пациентов проявляются в некоторой апатии и соответствующей интеллекту инфантильности. Агрессии, как правило, не наблюдается.

Проявление синдрома с кариотипом 49XXXXY

Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца. Коэффициент интеллекта таких больных варьируется в пределах от 20 до 60 единиц – то есть от тяжелой до легкой степени умственной недостаточности. Такие больные обычно дружелюбны, хотя у них могут быть вспышки беспричинного гнева и агрессивности.

Признаки синдрома при мозаичном кариотипе 46XY/47XXY

У больных с мозаичным кариотипом внешние проявления болезни Клайнфельтера выражены очень слабо. Нередко у таких больных в сперме обнаруживают жизнеспособные сперматозоиды, поэтому у них сохраняется способность к оплодотворению, хотя и на достаточно низком уровне

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания). Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте: слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу; прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице; узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения); высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия); снижение половой функции; Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона: недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу); уменьшение плотности костной ткани (остеопороз). Неспецифические симптомы: чувство нехватки воздуха, повышенная потливость; тяжесть в области груди; периодические головокружения и головные боли; колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

1415

Возможна задержка умственного и психического развития: становится

быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками; выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние; повышенная утомляемость; беспричинная агрессия к окружающим; лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям. Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам: относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии; у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу); наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

1617

Диагностика:

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ

крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).

Лечение:

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии.

Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается

инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Прогноз и профилактика

Профилактики развития болезни Клайнфельтера не разработано, так как неясны причины возникновения хромосомной патологии. Прогноз при классической форме болезни Клайнфельтера благоприятный. А ранее назначение заместительного лечения помогает больным нормально адаптироваться в обществе. Прогноз на восстановление репродуктивной функции при синдроме Клайнфельтера неблагоприятный (исключение больные с мозаичным кариотипом). Однако описаны случаи рождения здорового потомства у больных с классической формой синдрома Клайнфельтера. Для решения проблемы бесплодия у таких больных берется биоптат яичек, их которых выделяют зародышевые клетки. После чего проводится процедура ЭКО и подсаживание эмбрионов в матку.

Спасибо за внимание

«Синдром Клайнфельтера»

Источник