Скрининг на синдром показал риск а узи все хорошо
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Ради этой записи я, собственно, и решила завести здесь страничку. Надеюсь, она поддержит многих будущих мам.
У меня был плохой скрининг в 12 недель — высокий риск синдрома Дауна, 1:121. Бета хгч был просто запредельный, что-то около 270 тысяч (да-да, тысяч!) — 8 с чем-то МоМ. При норме до 2,5. Забегая вперед, сразу напишу: в итоге у нас все хорошо! 25 февраля 2016 родился здоровый малыш!
А теперь сама история… Если кому-то интересно. Сама я после звонка из женской консультации и слов «анализ пришел плохой» искала в интернете как можно больше позитивных историй, чтобы себя успокоить. Ведь это было самое начало моей беременности.
Когда шла на скрининг, вообще не придавала ему значения. Ведь каждая из нас про себя думает: «мой малыш — самый лучший на свете!». Дорогие мамочки! Так и есть! Вера в это и ваша любовь творит чудеса! Помните об этом!
По УЗИ все было хорошо. ТВП (толщина воротникового пространства) была 1 мм. Носовая кость определялась — 2,1 мм. В этот же день сдала кровь. Моя гинеколог, складывая в папку УЗИ, сразу сказала: ну с такими результатами уже сейчас можно сказать, что все отлично. Я спокойная пошла на работу и забыла про этот скрининг. Анализы сдавала в понедельник.
Пятница, 9 утра, собираюсь на работу. Звонок из женской консультации. «Алина, пришли результаты скрининга, высокий риск по синдрому Дауна..». У меня внутри все оборвалось, конечно. Но я тут же выпалила: «Я буду рожать, этой мой ребенок, прокол делать не буду». На это гинеколог сказала: «Хорошо». И положила трубку. А я стояла и плакала. Я даже не спросила, какой именно риск, какие результаты по крови пришли и т.д. На прием мне надо было в понедельник, но на работе отправили на один день в командировку, в другой город. В итоге в ЖК попала только в среду. Когда увидела этот высокий столбик (чуть ли не до самого края бумажки) на графике рисков, внутри снова все перевернулось. Гинеколог взяла с меня расписку, дескать я проинформирована и от дальнейших процедур отказываюсь. При этом сама рассказала историю другой своей пациентки. По скринингу и УЗИ у девушки все было хорошо, а ребенок родился с синдромом.
На семейном совете мы приняли решение пересдать скрининг. Тем более срок в 13 недель это позволял. Сразу скажу: это было ошибкой. Я уже так перенервничала, что от анализов крови не стоило ждать ничего хорошего. Так и вышло. По УЗИ снова все хорошо. Кровь — «плохая». Бета хгч ускакал вообще за 300 тысяч. Риск стал еще больше. Делала этот скрининг в частной клинике. Там очень хорошая узистка, она же гинеколог тоже. Она мне посоветовала так: «Сходи к генетику, послушай, что скажут, но в моей практике риск по крови еще ни разу не подтвердился».
Я вышла из медцентра и стала звонить мужу. Шла по улице и ревела в трубку. Он у меня золото. Успокаивал как мог, согласился с тем, что будем рожать. «Вон в Финляндии есть музыкальная группа людей с СД, так что если что, будет рок-звездой».
Конечно, я еще долго обо всем этом думала. Перерыла весь интернет. Искала похожие случаи. И плакала втихомолку. В итоге меня приободрили зарубежные форумы. Уже не помню, на каком из них, но прочитала вот что: каждая беременность особенная, невозможно мерить всех под одну гребенку, организм каждой женщины уникален и нельзя делать выводы только на основании гормональной реакции матери. Ну кстати в самой распечатке скрининга внизу пишут, что это не диагноз, а среднестатистический расчет.
Плюс я нашла историю одной американки, у которой тоже был хгч за 300 тысяч. Она писала, что почему-то ее организм решил так отреагировать на мальчика. Когда она была беременна девочкой, все было в пределах средних показателей. Дети у нее оба здоровые родились.
Объясню, почему я не стала делать прокол. Во-первых, от ребенка мы бы не отказались, то есть рожала бы в любом случае. Конечно, прокол бы успокоил и позволил бы доходить счастливо до конца. Но… И вот тут появляется «во-вторых». Я очень хорошо знаю свой организм, когда надо он очень сильный и все выдержит, но при этом он часто плохо реагирует на любые вмешательства извне. Риск выкидыша и вообще осложнений после процедуры для меня перевесил «прогноз» скрининга.
В итоге я запретила себе думать об этом и вводить в поисковике «скрининг высокий риск». Второй скрининг врач сказала нет смысла делать. В общем, мы делали только УЗИ.они у меня часто внеплановые получались, то шейка укоротится, то выделения коричневые. Но на всех УЗИ все было хорошо. По крайней мере врачи мне ничего не говорили. Я успокоилась, главное, что органы у малыша в порядке.
А потом, неделе на 33, дернуло меня посмотреть УЗИ. И вычитала я про носовую кость 5,6 мм в 21-22 недели. Тогда ни узист, ни гинеколог ничего мне не сказали. Наверное, они подумали (накручивала себя снова я) — все равно она будет рожать, так что какая разница, какой нос. А нос у меня и у мужа не самый маленький. Надо сумки в роддом собирать, а я снова роюсь в интернете и ищу параметры носовой кости и похожие истории.
Моя закончилась хорошо: родила в 39 недель и 3 дня, ЕР, без эпидуралки, малыш здоров 8/9 АПГАР, вес 3170, рост 50 см. Носик-курносик — самый чудесный в мире))
Девочки! Девушки! Милые дамы! Здоровья вам и вашим деткам! Игнорировать скрининги я не призываю, но сама буду в следующий раз делать только УЗИ.
Источник
Содержание:
- “Против” № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу
- “Против” № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга
- “Против” № 3: “У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги”
- “Против” № 4: “Боюсь услышать плохой диагноз”
- “Против” № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать
- Самый главный аргумент “против”: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования
Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить? Мы решили разобраться в этом вопросе.
Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, главная цель которых — выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау).
Несмотря на то, что скриниги включают в себя два достаточно проверенных метода диагностики — биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.
“Против” № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу
Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его — малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности, более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?
По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда — современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.
Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором — на 18-21 и в третьем — на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.
Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
- определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
- ставится более точный срок беременности;
- исключаются грубые пороки развития;
- определяется толщина воротникового пространства — ТВП (т.е. измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка — в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
- исследуется наличие или отсутствие носовой кости.
Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.
“Против” № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга
Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.
Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается “двойной тест” (то есть определяется уровень двух белков):
- РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
- свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).
Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.
Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя “тройной” или “четверной тест”. Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:
- свободной бета-субъединицы ХГЧ;
- альфа-фетопротеина;
- свободного эстриола;
- в случае четверного теста — еще и ингибина А.
Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.
Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.
Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.
Таким образом, первые два аргумента “против”, с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.
“Против” № 3: “У меня хорошая наследственность — мне не нужны скрининги”
Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги при беременности — все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35-40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если беременность первая.
“Против” № 4: “Боюсь услышать плохой диагноз”
Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов “против” прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.
Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет “приговором” ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.
“Против” № 5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать
Это действительно так — не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.
И все-таки…
несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.
Самый главный аргумент “против”: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования
Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.
На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все “за” и “против”, каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.
Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга. Мне 36 лет, беременность первая, по данным УЗИ на сроке 11 нед. 4 дня (по УЗИ поставили срок 12 нед. 2 дня.) сердцебиение 143, КТР 57 мм, ТВП 1,3, носовая кость в наличии, КСК в венозном кровотоке -норма. Кости свода черепа, бабочка. позвоночник, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь, кости конечностей осмотрены. Миоматозный узел 37*42 мм. В этот же день сдала кровь. Результаты: свободная бета-субъединица ХГЧ 79,40 МЕ/n 1,895 МоМ ; РАРР-А 0,641 МЕ/n 0,331 МоМ. Базовый риск Трисомия 21 1/185 индивидуальный риск 1/48 ; трисомия 18 базовый 1/444, индивидуальный 1/4226 ; трисомия 13 базовый 1/1397 индивидуальный 1/7113. Делала УЗИ на сроке 13 нед. 2 дня , все показатели в норме, замерили все, что было можно замерить. По УЗИ срок 13 нед. 6 дней. Подозрение на гипоплазию костей носа. ТВП 1,6, Визуализируются кости носа 1,9 мм.Кровоток в венозном протоке PI 0.87 На протяжении всей беременности отмечается гипертонус то по передней, то по задней стенге. Ставили угрозу, находилась на амбулаторном лечении принимала папаверин, магнезию, ношпу, пью до сих пор с 7 недели дюфастон по 1 таблетке 3 раза в день, перенесла грипп на сроке 7-8 недель (получала лечение : тамифлю, сультасин; была температура max 38,6 3-4 часа, потом сбили, на следующий день 38-38,2 на протяжении 3-4 часов; потом в течение суток периодически поднималась 37,0-37,5. Действительно ли так высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна или на высокий ХГЧ и низкий РАРР-А могли повлиять гипертонус, дюфастон и грипп. Предлагают амниоцентез. Боюсь не сколько его, сколько его результатов. Беременность в 36 первая и крайне долгожданная. Помогите, пожалуйста, разобраться. Спасибо.
2016-03-09, Наталья Е.С.
Лично я – противница этих скринингов. У меня первый скрининг показал повышенный риск по Синдрому Дауна, а второй скрининг – вообще высокий риск. Являясь натурой впечатлительной и нервной, я пережила такое, что врагу не пожелаешь, даже в больницу попала – сердце дало сбой. Врач моя очень настаивала на кордоцентезе – это анализ крови, которая берется из пуповины, для этого игла вводится в живот, прокалывается стенка матки, под контролем УЗИ находится пуповина и из нее берется кровь. Боялась очень. Записывалась на процедуру три раза, но как ехать туда – у меня или мазок плохой, или матка в тонусе. Когда ехала туда в третий раз, для себя решила, что если и в этот раз ничего мне не сделают, то откажусь от этого анализа, будь что будет. Так и вышло, делать мне эту процедуру не стали, сказали приезжать через неделю, но я сразу сказала, что больше не приеду. Потом врач в консультации долго наседала, что все-таки надо поехать и сделать, а акушерка моя потихоньку в коридоре шепнула: “Отказались, и правильно, очень часто при плохих скринингах детки здоровые рождаются, а когда в анализах все в порядке – больные.” Но все равно вся вторая половина беременности для меня была очень тяжелой морально: ведь не думать об этом невозможно. Девочки, малыш родился здоровый. Уже в роддоме, переполненная счастьем, я поняла, что если бы даже он был больной, то любила бы я его не меньше, никогда не отказалась бы от него. Я ни в коем случае не хочу никого отговаривать от этих процедур, это каждая мамочка должна решить сама. Просто не стоит очень сильно верить результатам этих скринингов. И потом, даже этот самый кордоцентез дает погрешность 2%.
2012-12-01, Blanche
Я возмущена и решила с вами поделиться. 👿
Уже ни раз сталкивалась с некомпетентностью врачей наших!
Сестра моя 9 лет не могла иметь детей, и вот, наконец-то ,благодаря ЭКО в возрасте 41г забеременела.Все были счастливы безумно. Врач в ЖК заявил с ходу -типо куда вам старой ребенка рожать.Плюс после 1 скрининга в пятницу-перед выходными,позвонила вечером и заявила что поздравляю -у вас родится Даун 👿 👿 👿 👿 Бедная все выходные проплакала,не могли успокоить, знакомые посоветовали пройти дородовый тест (да он стоил не мало -заплатили 29500р)но сказали что эффективно.И можно через 5-6 дней узнать точно есть патология или нет.
Вы даже не представляете что для нас были эти 5 дней .Сестренка на нервной почве попала в больницу с угрозой.во время доставили.
Через 5 дней пришел результат; малыш здоров -никаких патологий не выявлено!!!!
Плод мужского пола !!!!!!
Муж чуть этого врача в женской консультации не прибил.Хотел в суд подать на нее.
Дорогие будущие мамы , не надо вдаваться в панику из-за некомпетентных врачей!!!!!
После этой истории – я забеременев не стала сдавать скрининг.
Делала УЗИ.И собираюсь в пятницу идти на дородовый тест сразу. От греха подальше.
2016-10-20, Изабелла2016
Здравствуйте. Я недавно пережила такой страх и истерику, что сейчас просто не могу не поделиться. В 11 недель сделала 1 скрининг. Результаты по крови ужасные: ХГЧ 3,36 МОМ, РАРР-0.27 МОМ. Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:4 при возрастном 1:386. На УЗИ носовую кость не удалось осмотреть, но ТВП 1,9. Я была просто в истерике. Сделала инвазивную диагностику в 12 недель. И это при гипертонусе. Жила всю неделю в таком страхе, что трудно себе представить. Хорошо, что результаты через 4 дня уже были готовы -здоровый мальчик! Не отчаивайтесь даже при плохих анализах, это может быть и результат гипертонуса, и токсикоза, и приема препаратов…. Если хотите точно знать – пройдите инвазивную диагностику. За 3 дня до этого я ставила свечи с папаверином для снятия гипертонуса и 3 дня после. Все прошло отлично! Не отчаивайтесь и просто все проверьте!!!
2016-03-26, Н. Елена
Если бы Вы внимательно прочитали бы, то узнали бы, что в семье детишки с синдромом дауна хорошо реабилитируются, и Даша пошла в школу. В Европе и Америке, а теперь и в России, люди с синдромом дауна успешно ходят в детский сад, в школу и даже работают, заводят семью и детей.
Кому интересно, тот найдет массу хороших примеров на сайте по ссылке.
Не надо судить о семьях со стороны со злостью. Мы счастливы. Наша дочка с синдромом дауна требует не больше и не меньше любви и заботы, чем другие дети. У них потрясающе обаятельная улыбка и чистый взгляд. И да, хорошие родители опекают разных детей до смерти, даже физиологичных, а плохие бросают и здоровых, и особенных.
2014-11-07, spravedlivaya
Добрый вечер!Помогите пожалуйста, бьюсь в панике. Сделала 1-е УЗИ, никаких отклонений замечено не было. Акушерский срок 12,5недель. Дали направление на скрининг. причем сделали скрининг 2-го триместра, поставили срок 14,5недель. Пришли результаты: HCG 2.04MoM(92507), AFP 0.55MoM (16.3), uF3 0.35MoM(0.14). Риск Трисомии 21 >50. За 4-ре дня до сдачи анализа находилась на госпитализации, диагноз пиелонефрит,прошла курс лечения:цефтриаксон, но-шпа, канефрон.сейчас принимаю дюфастон, магнеВ6, емфетал. Скажите, на такой результат могло повлиять лечение или неправельно установлен срок? Спасибо большое!
2013-12-07, Евгения_г
Я для себя приняла тот факт, если у малыша синдром Дауна лучше знать об этом заранее. Это как раз было при моей первом скрининге. И еще неоспоримый факт, что в таких подозрительных случаях лучше узнать все заранее максимально точно, принять это, найти в себе силы чтобы принять это. Растить такого ребенка в будущем будет очень непросто. Пренетикс кстати, способен выявить подобную проблему (и многие другие) еще на ранних сроках, я делала у них, помню как все проходило. Безопасно и рез