Смерть ребенка с синдром дауна
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Это очень страшно. Когда идёшь на плановое УЗИ в 12 недель, радуешься тому, что на экране увидишь долгожданные ручки-ножки, но вместе с этим слышишь слова доктора:
-Ольга, я бы Вам все-таки посоветовал сдать кровь…
– Алексей Викторович, что-то не так?
И дальше, как в тумане, про толщину воротникового пространства, про направление, по которому кровь можно сдать прям сейчас. Слова медсестры, делающей забор крови, о том, что если в анализе будут отклонения, генетик пригласит. Когда? Ну… новогодние праздники, скорее всего… И вообще я не собиралась делать этот анализ.
Но вот уже сижу в машине, с фотографией малыша, пытаюсь увидеть это самое воротниковое пространство, одновременно листаю в телефоне про ТВП, читаю, потом опять читаю, потом читаю результат УЗИ, так о чем это я? Читаю. Что-то читаю. Надо позвонить мужу и сказать… Что сказать? ТВП? А что это? Я только что ведь читала. И тут он звонит, как будто чувствует всю мою боль и весь мой рухнувший мир.
– Ты где? Так, успокаивайся. Какая ТВП? За тобой приехать? А как ты за рулём в таком состоянии? Точно успокоишься? Давай аккуратнее. Я вас жду.
Страшно безумно, когда вдруг в пятницу после обеда раздаётся звонок с городского телефона, а ты на работе. А вокруг море людей, но надо, чтобы ни один мускул не дрогнул. Чтобы никто не узнал и не почувствовал мой страх, мою боль… Зачем надо? Сейчас не знаю. Но в тот момент почему-то это было надо.
-На приём к генетику? В понедельник? Анализ? Готов? Я сегодня приеду. Заканчивается рабочий день? Я успею! Прям сейчас. Мне страшно. Страшно рваться на приём к генетику все выходные, в мыслях. Поэтому теперь я слушаю про риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна один к восьми. Страшно слышать о том, что Синдром – это не только глубокая умственная отсталость, но и порок сердца, ЖКТ и что-то там ещё…
Вишенкой на торте коронная фраза о том, что муж обязательно бросит, ведь он же моложе меня, а с ребенком-инвалидом на руках мужья обязательно бросают. По мнению генетика.
Но это не страшно. Потому что он не бросит из-за ребёнка, рождения которого он очень ждёт. Несмотря ни на что.
Страшно, когда роды принимают без перчаток, когда малыша не приложили к груди из-за короткой пуповины. Когда ты видишь его на столе, у него голубоватый оттенок кожи, он чуть слышно пищит, а не кричит, а ты балансируешь где-то между реальностью и сном после введённого наркоза и тут, холодным душем, слова врача-неонатолога:
– А Вы что хотели? Ребёнок тяжёлый, кислородозависимый, шумы в сердце, с такой-то генетикой….
Страшно. Безумно страшно, когда над тобой стоит генетик с результатом анализа в руках, как чёрный ворон. Ты его читаешь, и в голове, как молот “Трисомия”. И кажется, что жизнь уходит медленно, по каплям.
И вот, уткнувшись носом в стенку, льешь слезы и предъявляешь претензии Богу: “За что? Почему я? Я же верила Тебе! Я же молилась! Я же просила! А Ты? Не хочу! Не могу! Не буду!”. А сын лежит в своём кювезе, с подшитой подключичкой, с диагнозом “Менингит. Пренатальный сепсис”. Такой маленький, беззащитный, красивый. Даун. Нет. Только не со мной. Мне страшно. Безумно. Что делать? Как жить? Как в нашем маленьком Кондрово я выйду с ним на улицу? Что я скажу? А что вообще надо говорить?
– Ну ты глянь, какой хорошенький, – говорит бывшая коллега, глядя на Ивана у меня на руках, – А все говорят, что больного родила…
-Брешут, собаки, – отвечаю я, твёрдо глядя в глаза. А самой страшно: вот как он, наш сынуля, будет здесь жить? Ведь я в этом городе НИ РАЗУ не видела кого-то с Синдромом Дауна. Но это совершенно не значит, что их нет. И это страшно….
Страшно за мальчика с Синдромом Дауна из двойни, рождённой в результате ЭКО, которого родители оставили, забрав только здоровую дочку. И бабушка ходит его навещать, не подходя близко, чтобы не привязаться. Вот как эти дети будут жить? Ведь между ними непостижимая разуму связь, которая бывает у двойняшек. Но бракованный ребёнок не нужен. Сдан обратно, как испорченная вещь, не качественно оказанная услуга. И это страшно. То, что такое возможно.
И именно поэтому мы с мужем сидим на школе приёмных родителей. Слушаем, впитывает, анализируем. Ведь страшно взять ребёнка, пока ещё чужого, с инвалидностью в нашу семью и стать для него родными. А вдруг? Очень страшно.
А здесь больно. Очень больно. Вижу, слышу, чувствую. Как девочке из детского дома, беременной ребёнком с Синдромом Дауна, предлагают…. Беременный 15-летний ребёнок, не нужный ни своим родным, ни государству, даёт жизнь ребёнку, который тоже не нужен обществу. Не такой. “Отказ от аборта по медпоказаниям”. И мне страшно. Ведь я знаю, что стоит за этими железобетонными словами… Я, 40-летняя замужняя женщина, рыдала после всех этих предложений по медпоказаниям и подписания отказов. Я чувствовала себя так, как будто по мне проехался асфальтоукладочный каток. Лялька ляльку родила. И назвала эту ляльку Мишей.
Страшно мне, железной, несгибаемой, бескомпромиссной, читать слова женщины, моей виртуальной знакомой, которую не поддержали ни муж, ни родные, ни врачи… Она доверила мне свою боль. И мне страшно. За её убитого ребёнка. За неё, убитую горем…
“Здравствуйте , все ещё в больнице третий день схватки , но колят обезболивающие . Малыш всё ещё шевелится. Хочется, чтобы скорее это все закончилось , очень переживаю за него и не хочу, чтобы он так мучился.
Сегодня не рожу. Не хочет мой малыш меня покидать.
Ольга, здравствуйте извините что пишу. Сегодня узнала страшную вещь. Когда я легла в больницу мне сделали кордоцентез . Сегодня пришел результат – синдрома нет. Я ненавижу себя . Я не достойна ни жизни ни смерти. Я достойна только призрения. Как я могла это сделать я до этого раскаивалась и не могла принять то что я делаю а теперь зная это ……. Почему малыш был у меня я не достойна была даже носить его под сердцем . Почему из того что я такая мучался он. Ребенок не должен был всего этого переживать. Мой маленький ангелочек , я перед ним виновата… “
Страшно. Безумно страшно. И я оплакиваю этого малыша вместе с его мамой. До сих пор.
Да. В моей жизни есть страх. За моих детей с дополнительной хромосомой. Они богаче нас всех на целую хромосому любви, открытости, доброты, нежности. За всех детей с диагнозом “Трисомия 21”, которых родители не смогли принять и оставили на попечение государства. За всех детей с дополнительной хромосомой, которым так и не пришлось увидеть свет. По медпоказаниям.
Да. Мне страшно. Но этот страх компенсируется огромным океаном любви и нежности, которые нам дарят наши дети, награжденные Богом дополнительной хромосом. Этот страх компенсируется осознанием того, что мы все-таки принадлежим к одним на 700, кому посчастливилось открыть дверь в мир под названием “Трисомия 21”. Этот страх компенсируется словами в анкетах детей с Синдромом Дауна “На ребёнка получено согласие кандидатов”. Этот страх компенсируется все большим количеством отказов от абортов по медпоказаниям на поздних сроках. Этот страх уходит при взгляде на детей, подростков, взрослых с характерным разрезом глаз и открытой всему миру улыбкой, которых вокруг становится все больше.
“Будьте как дети”, – сказал нам Господь. А для ориентира подарил дополнительную хромосому. Одному из 700.
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна – самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется “биологической константой”. На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока – 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна – не “болезнь времени”, когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что “рождение такого ребенка – удел неблагополучных” – все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна – спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения “что-то пошло не так“, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку – робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром – это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие “синдром” означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание “может привести”. Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата – аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“
Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник