Soph синдром что это такое
| Республика Саха (Якутия), расположенная на северо-востоке Российской Федерации, является одним из интереснейших регионов мира по своеобразию процессов формирования генофонда коренного населения. Территория республики составляет 18% от территории Российской Федерации, но в силу суровых природных и климатических условий слабо заселена. Коренное население Якутии неоднородно по антропологической и языковой принадлежности, культуре, традициям, типам хозяйства. |
Считается, что при проведении работ по картированию моногенных заболеваний человека предпочтение следует отдавать изолированным популяциям, с так называемым «эффектом основателя» (SefBeld et al., 1998; Пу-зырев, 2003; Peltonen et al., 2006; Наследственные болезни…, 2002; Гинтер, 1978; Зинченко и др., 2007; Кириллов, 2008). Якутское население относится именно к таким популяциям и является удобным объектом для картирования и идентификации новых генов наследственных заболеваний.
В настоящее время территориальные группы якутов отличаются по антропологическому составу, по языковым диалектам, выражена генетическая гетерогенность территориальных групп, по-разному проявляющаяся для разных классов маркеров. Высокий уровень генетической дифференциации якутских популяций, подтвержден данными о фамильной структуре сельских популяций Якутии, о полиморфизме аутосомных локусов и (СТС)п-участка гена БМРК, о неравномерности распространенности наследственной патологии (Ноговицына, 2001; Максимова, 2002; Хшринская и др., 2003; Данилова и др., 2005; Тарская и др., 2004; Федорова и др., 2005; Кучер и др., 2007). В то же время низкий уровень генетического разнообразия в популяциях якутов, по сравнению с другими популяциями Евразии, был выявлен при анализе линий митохондриальной ДНК, У-хромосомы и на основании данных о полиморфизме (СГС)п-повторов гена ВМРК в популяциях Якутии (Попова и др., 2002; Пузырев и др., 2003; Ракепс1огГ е1 а!., 2003, 2006; Федорова и др., 2005; Харьков и др., 2008; Федорова, 2008).
Проведенные ранее в Якутии генетико-эпидемиологические исследования выявили высокую частоту и широкий спектр наследственной патологии, а также накопление отдельных форм моногенной патологии: спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа, миотоническойдистрофии, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии I типа и т.д. (Ноговицына, 2001; Назаренко и др., 2001; Тарская, 2004; Брахфогель, 2000; Платонов и др., 2004; Захарова, 1982; Банщикова, 2002; Сухомясова, 2005; Га-леева и др., 20Об; Барашков, 2007; Яковлева, 2008). Следующим этапом более глубокого изучения частоты и спектра наследственной патологии в регионе, особенно редких форм наследственных заболеваний, является длительное и динамическое наблюдение за больными и их семьями при помощи территориального генетического регистра наследственной и врожденной патологии (Гинтер, 2003; Наследственные болезни …, 2002; Пузырев и др., 2000). В якутской популяции имеется накопление некоторых форм редкой аутосомно-рецессивной, Х-сцепленной рецессивной и аутосомно-доминантной наследственной патологии.
На основании проведенных при непосредственном участии директора МИП «Генодиагностика» Н.Р.Максимовой исследований выявлено пять этноспецифических наследственных заболеваний у якутов, которым присвоено название «якутские наследственные болезни»: спинально-бульбарнаяамиотрофия Кеннеди, атаксия Фридрейха, окулофарингеальная миодистрофия, якутский синдром низкорослости, и ранее не описывавшийся синдром низкорослости с колбочковой дисфункцией, атрофиейзрительных нервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов, разработана и внедрена в практику методика молекулярной диагностики этих заболеваний.
| Название(OMIM) | Тип наследования | Ген | Мутация у якутов | Частота на 100 тысяч человек | Ссылка | |
| У якутов | В мире | |||||
| Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (164400) | АД | ATXN1 | Экспансия CAG-повторов | 36,8 | 1,0-2,0 | (Платонов, 2004; Иллариошкин, 2006) |
| Миотоническая дистрофия (160900) | АД | DMPK | Экспансия CTG-повторов | 21,3 | 4,0-5,0 | (Сухомясова, 2005; Harper, 2004; ) |
| Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия(250800) | АР | DIA1 | Pro269Leu | 14,9 | 1,0 | (Тарская, 2004; Галеева, 2006) |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия (164300) | АД | PABPN1 | Экспансия 10 GCG-повторов* | 8,8 | 1,0 | (Bouchard et al., 1997 ) |
| Спинально – бульбарная амиотрофия Кеннеди | Х-сц. рец. | AR | Экспансия CAG-повторов | 2,8 | 2,5 | (Andrew et al., 1997) |
| Атаксия Фридрейха (229300) | АР | FRDA | Экспансия GAA-повторов | 2,78 | 2-5 | (Palau et Espinos, 2006) |
| 3-М синдром (273750) | АР | CUL7 | 4582insT* | неизвестно | ||
| SOPH синдром (низкорослости с атрофией зрительных нервов, пельгеровской аномалией лейкоцитов) | АР | NAG | R1914H* | 9,95 | неизвестно | |
Распространенность ОФМД (И на 100 тыс. нас.) и болезни Кеннеди в отдельных улусах республики (408,7 и 106,6 на 100 тыс. мужчин) превышает мировые значения в десятки раз. Показатели распространенности синдрома ЯСН и SCOP синдрома получены в мире впервые (12,72 и 9,95 на 100 тыс. нас., соответственно) и позволяют отнести оба редких в мире заболевания к частым наследственным заболеваниям у якутов. АФ зарегистрирована в популяции якутов, относящихся к азиатской расе, где ранее не было описано случаев болезни. Молекулярно-генетическими причинами болезней, вызванных динамическими мутациями у якутов являются экспансии (GCG)i0 в гене PABPN1 при ОФМД, (CAG)n в гене AR при болезни Кеннеди и (GAA)n в гене FRDA при АФ. Основными причинами (40%) низкорослости в якутской популяции якутов являются 3-М синдром и новый синдром низкорослости с колбочковой дисфункцией, атрофией зрительныхнервов и пельгеровской аномалией лейкоцитов. Распространенность обоих форм низкорослости в якутской популяции – 22,7 на 100 тыс. населения, среди детей – 67,5 на 100 тыс. населения.Клиника ЯСН у якутских больных сходна с клиникой ранее описанных больных с 3-М синдромом, за исключением дистресс-синдрома у новорожденных. Мутации 4582insT в гене CUL7 и G5741—>А в гене NAG являются единственными молекулярно-генетическими причинами двух форм низкорослости, особенно часто встречающихся в якутской популяции. Основными популяционными механизмами накопления наследственных заболеваний в якутской популяции являются дрейф генов и эффект основателя подробнее
Источник
Обсуждаемой новостью стало, что часть
средств, вырученных от увеличения ставки
НДФЛ, планируется
направить в целевой фонд на лечение
детей с орфанными заболеваниями. Подробнее об орфанных
заболеваниях и как они изучаются в России в нашем материале.
Что такое орфанные заболевания?
Орфанными (от англ. «Orphan» – сирота) называют редкие
заболевания, присущие небольшой части популяции. Единых
критериев, в соответствии с которыми
определялась бы редкость заболевания, не существует.
Некоторые определения опираются на количество больных.
Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни,
имеются ли лекарственные средства, способные облегчить
протекание заболевания, и ряд иных факторов.
Редкость заболевания, с одной стороны, плюс, так как немногие
люди сталкиваются с ними, но для носителей заболевания –
существенный минус. Недостаточная изученность болезни затрудняет
постановку диагноза, а в следствии, и оказание своевременного
лечения.
Минздрав России 27 февраля 2020 года опубликовал перечень
орфанных заболеваний, куда входят 258 болезней, включая различные
новообразования, заболевания кровообращения, эндокринные
нарушения, врождённые аномалии, психические расстройства и
другие.
Лечение орфанных заболеваний дорогостоящее. Например, для лечения
детей со спинальной мышечной атрофией применяют препарат
стоимостью около восьми миллионов рублей за одну инъекцию.
В России существуют программы по лечению орфанных заболеваний на
региональном и федеральном уровнях, но многие родители вынуждены
обращаться к помощи благотворительных фондов, самостоятельному
поиску средств на лечение детей через Интернет. В такой ситуации
необходима системная поддержка на государственном уровне.
Как изучаются орфанные заболевания?
По информации Минобрнауки, в
России существует всего несколько научных центров и лабораторий,
где изучаются орфанные заболевания и генные патологии, в том
числе Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика
человека» СВФУ, Лаборатория терапии орфанных заболеваний
МФТИ, Медико-генетический научный центр имени академика
Н.П. Бочкова. Эти лаборатории занимаются изучением причин и
механизмов развития орфанных и мультифакториальных заболеваний,
разрабатывают способы диагностики и профилактики этих
заболеваний.
Особое место в работе лаборатории «Молекулярная
медицина и генетика человека» СВФУ занимает
исследование генетических заболеваний, характерных для
представителей якутского этноса, в связи с чем она работает в
тесном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики
Саха (Якутия). Изучаются: SOPH-синдром, приводящий к
низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так
называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота
первого А-типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром
мукополисахаридоз-плюс и другие заболевания. Все разработки
СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в
практическое здравоохранение.
В лаборатории терапии орфанных заболеваний
МФТИ при совместной работе с Национальным
медицинским исследовательским центром эндокринологии Минздрава РФ
специалисты работают над созданием терапии для врожденной
дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных
нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из
ферментов, участвующих в синтезе кортизола. Предлагаемая
лабораторией стратегия терапии основывается на интеграции
нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников
для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет
альтернативой применяющейся гормональной терапии. Кроме того, в
лаборатории геномной инженерии МФТИ по заказу компании «Артема»
ведется разработка генной терапии колбочковой дистрофии сетчатки
глаза с измененным палочковым ответом. В случае успешного
тестирования, терапия позволит остановить потерю зрения у людей с
генной мутацией, а также поможет восстановить зрение уже ослепшим
из-за наследственной патологии пациентам.
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени
академика Н.П. Бочкова разрабатывают уникальные
методы эффективной диагностики наследственных болезней, а также
новые методы лечения, лекарственные средства, способы диагностики
и индивидуализации терапии онкологических заболеваний. Для
каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный
метод функционального анализа. В 2019 году специалисты МГНЦ
осуществили консультативный прием 11 тысяч пациентов и провели
свыше 13 тысяч генетических исследований в рамках госзадания.
Центр является первым в Европе по количеству диагностируемых
наследственных заболеваний и единственной организацией в России,
выполняющей высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной
основе в таком объеме.
«Уровень развития медицинской генетики в нашей стране
соответствует общемировому. В России сегодня есть возможности
применения всех современных подходов диагностики и профилактики
наследственных болезней. Развиваются полногеномные исследования,
анализ хромосом, подходы профилактики наследственной и врожденной
патологии. При этом технологии, которыми владеют врачи в
Российской Федерации, не отличаются от технологий, применяющихся
в развитых странах. Сегодня у нас меняется парадигма: мы говорим
уже не о симптоматическом, а о патогенетическом лечении, о
развитии таких современных технологий, как генотерапия. Мы
подошли очень близко к тому, чтобы получить лекарственные
препараты для лечения ряда наследственных заболеваний. Совместная
работа с международным консорциумом Orphanet позволит сделать
дальнейшие шаги в этом направлении», – сообщил Сергей Куцев,
директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по
медицинской генетике Минздрава России.
Источник
В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).
Жизнь ребенка с IPEX-синдромом — это ежедневная борьба с редкой и опасной болезнью. После подтверждения диагноза, перед родителями встает множество задач по уходу и лечению. Однако главная цель — помочь детям принять свое заболевание и научить справляться с любыми трудностями. Ведь малышу так сложно понять, почему все так стремительно изменилось. Поэтому нередко маленький пациент отказывается выполнять рекомендации врачей. Избежать последствий подобных капризов возможно, если вовлечь малыша в процессы лечения. Мы подготовили для мам и пап список советов, которые сделают жизнь ребенка яркой и полноценной:
• Понимание болезни и лечения. Прежде всего родителям следует самим разобраться в во всех особенностях заболевания, методах лечения и возможных последствиях. В Хадассе для мамы и папы составляется полный перечень рекомендаций по образу жизни, питанию, физической активности и другим аспектам воспитания ребенка с IPEX-синдромом. Разговор с малышом о болезни должен быть выстроен в соответствие с его возрастом и уровнем развития (умственного и эмоционального):
— Младенцы (до 2 лет). Разлука с родителями, неприятные ощущения во время медицинских процедур, тревога и страх близких людей могут вызывать сильную эмоциональную реакцию у ребенка. Главная задача мамы и папы — создать комфортные условия дома и во время лечения. В Хадассе для маленьких пациентов выделен специальный корпус матери и ребёнка, в котором все помещения оборудованы в соответствии с нуждами детей. Родственникам разрешается находится с ребенком во время большинства процедур.
— Дошкольники (2-5 лет). Длительные госпитализации, постоянный прием лекарств и чрезмерное внимание врачей и родителей нередко становятся причинами капризов и истерик. Главная задача родителей — проявить терпение и твердость. Малышу необходимо в максимально доступной форме объяснить важность терапии и определенных ограничений.
— Дети младшего возраста (5-10 лет). Стремление к контролю над своей жизнью, чувство вины за болезнь, понимание явных отличий от сверстников часто приводят к отказу ребенка от лечения. В таком возрасте главная задача родителей — объяснить природу заболевания и дать ребенку возможность самостоятельно принимать некоторые решения. На данном этапе особенно важно хвалить малыша за любые успехи и соблюдение врачебных рекомендаций. Мама и папа могут в доступной игровой форме показать детям, как ухаживать за собой, принимать лекарства или отвечать на вопросы о своей болезни.
— Дети старшего школьного возраста (от 11 лет). Плохое самочувствие, переходный подростковый период, частые госпитализации и ограничения в жизни нарушают привычный уклад жизни ребенка. Вместо общения со сверстниками малыш вынужден длительное время находиться в больнице. Подобные перемены крайне негативно сказываются на эмоциональном состоянии и на социализации детей в обществе. Главная задача родителей вовлечь малыша в процесс лечения, установить между ним и врачами прочную связь и предоставить ему больше возможностей для контроля своего заболевания и жизни.
• Подготовка к медицинским процедурам. Родители должны понимать и уметь объяснить своим детям, что их ожидает в больнице, почему были назначены те или иные процедуры, кто будет их выполнять, будут ли они болезненными. Лечение IPEX-синдрома требует комплексного подхода и работы мультидисциплинарной команды врачей, включающей специалистов по орфанным болезням и трансплантации костного мозга. В Хадассе показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают здесь все имеющиеся на сегодня стандарты. Пересадка костного мозга проводится под руководством профессора Полины Степенски — мирового эксперта по ТКМ, к которому приезжают пациенты со всего мира, в том числе из России.
• Возможности выбора. Когда малыши начинают осознавать свое состояние, у них нередко появляется чувство, что взрослые полностью контролируют их жизнь. Подобные эмоции часто приводят к скандалам, капризам и отказу от лечения. Избежать подобных конфликтных ситуаций возможно, предоставив ребенку право выбора, например, последовательности приема лекарств или одежды для больницы.
• Игровое воспитание. Ребенок с IPEX-синдромом испытывает различные сложности в социализации и общении с людьми. Родители могут помочь ему разобраться в своем заболевании с помощью игровых сценок. Например, во время развлекательных занятий мама и папа помогут подобрать слова, чтобы рассказать о своем состоянии друзьям. Подобные игры позволяют детям заранее подготовиться ко многим сложным вопросам и почувствовать себя увереннее.
• Подготовка сотрудников школы или детского сада. Жизнь ребенка с IPEX-синдромом будет отличаться от жизни его сверстников и одноклассников. По состоянию здоровья малышу может потребоваться срочная госпитализация или особые условия. Задача родителей обсудить с учителями и директором тактику поведения и общения, все возможные последствия болезни, ответить на вопросы о потенциальном влиянии IPEХ-синдрома на учебу (например, частые пропуски, усталость, ограничения физической активности).
• Контроль эмоций. Привычная жизнь навсегда меняется после подтверждения редкого и опасного заболевания. Негативные эмоции сказываются на состоянии здоровья ребенка и создают новые психологические проблемы, такие как:
- Нарушение настроения: чувство тревоги или страха, грусть и депрессия, безнадежность, раздражение, гнев, отсутствие интереса, чувство вины и беспокойство;
- Изменение поведения: перепады настроения, всплески агрессии, отказ от лечения или обследований и капризы;
- Проблемы с обучением: трудности с концентрацией, частые ошибки и снижение уровня успеваемости;
- Социальные нарушения: изоляция от сверстников и чувство одиночества;
- Семейные проблемы: напряженность в отношениях с близкими людьми, взаимные обвинения;
- Физические проблемы: изменения веса, нарушения сна, боли в животе или головные боли, усталость.
• Контроль здоровья. Родители — важная часть команды, сражающяся за жизнь и здоровье ребенка. Внимательность к симптомам, тщательный контроль и наблюдение за любыми изменениями помогут врачам назначить и скорректировать лечение. При первичном приеме у специалиста маме и папе необходимо иметь следующую информацию:
- Краткую историю болезни, написанную родителями или лечащим врачом;
- Копии исследований, подтверждающих диагноз;
- Хронологию важных событий — лечения, изменения в терапии и последующей реакции, операции;
- Список принимаемых лекарств;
- Список лекарств, на которые у малыша аллергия.
• Поиск положительных примеров. Пример ребенка, прошедшего успешное лечение, поможет настроиться на позитив и обрести уверенность. Среди маленьких пациентов Хадассы есть мальчик, который стал для многих из нас настоящим героем. История Ванечки Волохатюка и его мамы Ирины навсегда останется в сердце каждого сотрудника клиники. Долгие годы украинские врачи не могли поставить Ване верный диагноз. За несколько лет ребенок прошел десятки обследований, перенес 1 операцию и 14 наркозов. Только специалисты “Хадассы” выявили одно из редчайших в мире заболеваний — первичный иммунодефицит IPEX-синдром. 24 декабря 2015 года в “Хадассе” Ване была проведена трансплантация костного мозга (ТКМ). Недавние результаты обследований показали, что донорский мозг функционирует на 100%. Своими впечатлениями о лечении в Хадассе в своем видеоотзыве поделилась мама Ванечки — Ирина.
Подробную информацию о лечении IPEX-синдрома и других орфанных заболеваний в Хадассе читайте на официальном сайте клиники.
Остались вопросы или нужна консультация?
????Звоните на горячую линию +972 2 560-97-99 или 8(800)550-96-30
????Пишите на почту – ru-office@hadassah.org.il
Или оставьте заявку на сайте и наш медицинский консультант свяжется с вами
Источник