Spina bifida и синдром арнольда киари что это

Тяжелый порок, spina bifida, можно выявить еще у нерожденного ребенка. Дальше все зависит и от степени поражения спинного мозга, и от правильной тактики лечения.
Тяжелый порок, spina bifida, можно выявить еще у нерожденного ребенка. Дальше все зависит и от степени поражения спинного мозга, и от правильной тактики лечения.
Мы продолжаем серию публикаций, посвященных заболеваниям нейрохирургического профиля. Проект подготовлен совместно с МБОО помощи детям с нейрохирургическими заболеваниями «Ты ему нужен». Мы хотим, чтобы эти «страшные» диагнозы не давили на родителей и не отнимали у них надежду. В наших публикациях лучшие специалисты и опытные родители расскажут о путях излечения и преодоления, дадут рекомендации и покажут, что жизнь может продолжаться при любых, даже таких сложных, заболеваниях.
Дети со spina bifida умственно сохранны
Спинной мозг – орган центральной нервной системы, который отвечает за связь с внутренними органами, он также получает «сведения» от кожи, мышц, конечностей. Спинной мозг надежно защищен: окружен амортизирующей жидкостью – ликвором, покрыт оболочками и спрятан внутри позвоночного столба.
Позвоночник – это защитный канал для спинного мозга. Но иногда что-то идет не так с самого начала. Еще в первом месяце беременности. И у зарождающегося малыша нарушается развитие и замыкание некоторых дужек позвоночника.
Spina bifida в переводе означает «расщепленный позвоночник». Отчего это происходит – науке пока неизвестно. Но известно, что при небольшом расщеплении костных структур (spina bifida occulta) грыжа не образуется, неврологическая симптоматика может отсутствовать. И вообще человек может жить полноценной жизнью и никогда не узнать об имеющемся дефекте. Это так называемая закрытая spina bifida (spina bifida occulta).
При открытой форме — spina bifida aperta – через образовавшуюся щель выпячивается грыжа, кожный мешочек.
При менингоцеле в нее выступают оболочки спинного мозга, нервная ткань в нее не попадает. Это достаточно легкая форма грыжи. Неврологические дефекты при таком пороке отсутствуют либо незначительно проявляют себя.
При миеломенингоцеле в грыжу вовлекается мозговая ткань, нарушается формирование спинного мозга. Дефект может сопровождаться парезами.
При миелоцистоцеле спинной мозг выпячивается вместе с оболочками. Дефект сопровождается нарушением тазовых органов и глубокими парезами нижних конечностей.
При самой тяжелой форме расщепления – рахишизисе – наблюдается незаращение и дужек, и тел позвонков, и спинномозговых оболочек, и кожи. Спинной мозг ничем не защищен. Большинство детей с этим пороком погибает.
Объем неврологических нарушений зависит от того, насколько высоко произошло нарушение позвоночного столба и спинного мозга. Чем выше поражение, тем больше объем нарушенных функций. В большинстве случаев порок находится в пояснично- крестцовом отделе позвоночника. Последствиями его становятся нарушение функции тазовых органов и полная или частичная парализация ног.
Дети со spina bifida умственно сохранны!
Оперировать нельзя оставить
Крайне мало известно о том, как живут взрослые люди со spina bifida. Потому что до 70-х годов ХХ столетия люди с таким диагнозом были обречены. И сегодня сложно найти пациентов 45-50 лет с таким диагнозом.
Теперь же рутинной медицинской практикой в мире стало не просто раннее закрытие этого дефекта (в первые месяцы жизни), но и внутриутробное оперативное лечение подобного порока развития. Еще в 1999 году американский хирург Джозеф Брюнер успешно провел внутриутробную операцию по выделению корешков спинного мозга из грыжевого мешка и погружению их в спинномозговой канал. Весь мир облетела фотография, сделанная во время этой операции, на которой крохотная ручка еще не рожденного малыша хватает палец хирурга, спасшего его жизнь и здоровье.
Исследование MOMS (Management of myelomeningocele study), которое проводилось в США в 2003-2010 годах, подтвердило, что внутриутробная операция по закрытию spina bifida, по сравнению с постнатальной (после рождения), на 30% повышает шансы избежать инвалидности и минимизировать последствия.
Фетальная (внутриутробная) операция позволяет максимально сохранить функции центральной нервной системы, избежать развития гидроцефалии.
Однако российские государственные клиники до недавнего времени не имели такого опыта. Чтобы помочь российской женщине попасть на подобную операцию в Швейцарию (ближайшая к нам страна, в которой проводятся такие операции), благотворительные фонды вынуждены были собирать примерно по 9-16 миллионов рублей.
И вот в феврале первая внутриутробная операция по закрытию spina bifida состоялась в стенах российской государственной клиники – НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова.
«Я тебя помню, когда ты еще не родилась!»
Д.Ю.Зиненко, зав.отделением нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е.Вельтищева
Самые близкие люди обычно говорят: «Я тебя помню, когда ты только родился!» Дмитрий Юрьевич Зиненко сможет сказать этой девочке когда-нибудь: «Я тебя помню, когда ты еще не родилась». Он стал первым российским нейрохирургом, который в стенах государственной клиники внутриутробно оперировал малыша с диагнозом spina bifida. По его приглашению в Москву для проведения этой операции прилетал бразильский нейрохирург, президент Бразильского общества детской нейрохирургии Сержиу Кавалейру. На счету Сержиу сегодня более 300 подобных успешных операций.
— Дмитрий Юрьевич, а малышка, которую вы в руках держали, она какого размера?
— А мы ее не держали в руках! Мы даже из матки ее не вынимали. Сделали маленький разрез на матке, спинку подвели в этот разрез и через него оперировали.
— Видела фотографию одной из первых таких операций. Там малыш из матки протянул доктору свою маленькую ручку. У вас такого не было?
— (Смеется). Нет, мы старались минимизировать травму для малыша.
— А эндоскопически такие операции можно проводить?
— Пока не получается. Результаты намного хуже, чем при открытых операциях.
— Ваша операция прошла по плану?
— Конечно же по плану, мы к ней готовились более двух лет.
— А что включает эта подготовка?
— Здесь же не только работа нейрохирурга. Здесь готовится целая команда. Анестезиолог должен рассчитать наркоз, чтобы и маме, и ребенку было не больно. Акушер должен точно определить место разреза, чтобы не повредить плаценту, оболочки, чтобы мама могла потом доносить ребенка.
— Акушер-гинеколог прилетел из Бразилии? Вместе с нейрохирургом Сержиу Кавалейру?
— Да. Мы пригласили нейрохирурга и акушера-гинеколога из Федерального университета Сан-Паулу. Второй акушер-гинеколог, анестезиолог и я как нейрохирург – российская часть команды.
— А как вам удалось уговорить Сержиу провести у нас операцию?
— Я его встретил в Германии, попросился в гости к нему посмотреть, как он оперирует. Самое удивительное – он пригласил! Я летал к нему в Бразилию. Мне посчастливилось увидеть там три подобные операции под его руководством. И потом, когда у нас появилась мама с ребенком, готовая на такую операцию, мы его пригласили.
— Сержиу сразу согласился?
— Моментально отозвался. Прилетел и гонорар не попросил.
— Почему?!
— Он видит в этом свою миссию. Говорит: «Сколько таких операций я могу сделать как хирург? Ну, 1000, 2000. Ну, даже если 3000 жизней я спасу… Это немного. А если я научу других хирургов, это могут быть еще десятки и сотни тысяч опосредованно спасенных мною жизней».
— Оперировать можно ведь не каждого такого малыша, да?
— Мы оперируем только открытые спинномозговые грыжи, при которых вытекает ликвор, в таких ситуациях околоплодные воды токсично воздействуют на незащищенные спинномозговые корешки. Именно такую грыжу следуют срочно закрыть внутриутробно, чтобы предотвратить последующие повреждения. И сделать это нужно в период с 24-й по 27-ю неделю. После 27-й недели повысится тонус матки (это осложнит операцию), увеличится кислотность околоплодных вод. А до 24-й недели малыш слишком маленький. Но это – не единственное условие для проведения внутриутробной операции. Еще важнее информированность родителей, их готовность сохранить беременность, понимание, что мы решаем очень многие проблемы, но не факт, что ребенок будет на 100% здоров. У него все равно могут быть минимальные нарушения.
— Эта малышка, которую вы оперировали, уже родилась?
— Нет еще. Но я уверен, что с ней все будет хорошо. Самые критичные недели после операции уже позади. УЗИ-исследования показывают хорошие результаты.
— Такие операции теперь будут рутинными в российской практике? Не надо будет отправлять беременных в Швейцарию?
— Надеюсь. Но, вы знаете, стереотипы очень тяжело ломать. Нужно информировать наших акушеров-гинекологов. Чтобы они доносили до родителей. Этих деток – с открытой формой spina bifida — можно и нужно оперировать внутриутробно. Очень велик шанс спасти их и подарить им нормальную жизнь.
Сопутствующие осложнения
С конца 60-х – начала 70х годов статистика выживаемости носителей диагноза spina bifida стала расти. Это было связано не только с введением раннего оперативного вмешательства, но и с грамотным послеоперационным ведением таких пациентов. Не секрет, что раньше пациенты со спинномозговой грыжей погибали, в основном, от осложнений, связанных с этим дефектом (гидроцефалии и поражения почек).
- Синдром Арнольда-Киари II типа и гидроцефалия
При spina bifida внутриутробно неправильно закладывается не только позвоночник, но и череп: задняя черепная ямка не соответствует размеру мозговых структур, им просто не хватает места. В результате ствол головного мозга смещается вниз, в позвоночный канал. Такая ситуация называется синдромом (аномалией, мальформацией) Арнольда-Киари.
Ствол и мозжечок, вытесненные в позвоночный канал, пережимают пути оттока ликвора из головы. Развивается гидроцефалия. А избыточное скопление ликвора в голове еще больше выталкивает ствол и мозжечок вниз. Получается замкнутый круг: синдром Арнольда-Киари провоцирует гидроцефалию и наоборот.
Важно! При симптомах, указывающих на появление гидроцефалии, сделать МРТ и обратиться к нейрохирургу за консультацией. Подробнее см.
Избежать пагубного влияния гидроцефалии на мозговые структуры поможет своевременное установление шунта для оттока спинномозговой жидкости (шунтирование) и дальнейшее наблюдение за ним.
- Фиксированный спинной мозг
После операции по устранению спинномозговой грыжи образуется шрам, который иногда фиксирует спинной мозг (в норме он никак не прикреплен к позвоночному столбу). Спинной мозг растет не так быстро, как позвоночник, поэтому, если он зафиксирован, он будет натягиваться. Это может привести к новому повреждению проводящих путей, а также к прогрессированию синдрома Арнольда-Киари.
Устранить фиксацию можно с помощью операции.
Важно! Делать МРТ спины и головы раз в год, чтобы не пропустить это осложнение. При обнаружении фиксации спинного мозга обратиться к нейрохирургу.
- Нарушение работы мочевыделительной и пищеварительной системы
Из-за нарушенных связей между спинным мозгом и тазовыми органами нарушается работа мочевого пузыря и сфинктеров. Появляется недержание мочи и кала, отток мочи в мочеточники и почки, запоры. Эти осложнения приводят к восходящим инфекциям мочевыводящих путей и болезням почек с риском их потери.
Важно! Контролировать мочеиспускание и работу почек ребенка. Регулярная катетеризация и клизмирование могут стать решением проблем. Требуется наблюдение у нейроуролога.
- Ортопедические проблемы
Параличи и парезы нижних конечностей, косолапость, вывих бедер, искривления позвоночника, контрактуры коленного, тазобедренного и голеностопного суставов.
Важно! Если сразу использовать ортезирование и ортопедическую поддержку (в тех случаях, когда она оправдана), то вероятность того, что ребенок со spina bifida будет ходить, увеличится, а вероятность вторичных осложнений уменьшится.
- Остеопороз
Недостаточность осевой нагрузки, недостаточность движений приводит к снижению плотности костей, а снижение плотности, в свою очередь, — к переломам.
Важно! Обеспечить максимально возможную двигательную активность для улучшения кровообращения в органах малого таза с помощью физической терапии и с помощью технических средств реабилитации. Своевременно вертикализировать ребенка.
- Нарушение мягких тканей
Нарушенное кровообращение, длительное нахождение в коляске или в другом неподвижном положении приводит к появлению пролежней, а сниженная чувствительность – к мацерации и термическим поражениям. Ребенок не чувствует дискомфорта около горячей батареи или не замечает потливости в складках кожи. Это может приводить к повреждению кожи. По разным данным от 18 до 40% людей со spina bifida страдают аллергией на латекс.
Важно! Приучить ребенка разгружать разные мышцы, если не удается менять положение тела, то хотя бы изменять давление на разные его части, перекладывать вес тела то на одну, то на другую сторону. Приучить ребенка ежедневно осматривать собственную кожу. По возможности избегать контакта с латексом.
Работа со spina bifida – это работа разных специалистов
Алена Синкевич — руководитель проекта «Близкие люди» в БФ «Волонтеры в помощь детям-сиротам». Это она подняла вопрос о том, что лечение при данном диагнозе должно назначаться коллегиально и стала первым «заказчиком» мультидисциплинарного консилиума для детей со spina bifida:
Потребность в мультидисциплинарном консилиуме возникла у нас, потому что spina bifida – такой диагноз, который требует вмешательства разных специалистов: и нейрохирургов, и нейроурологов, и ортопедов. Детям со spina bifida часто нужно делать несколько операций, но их нельзя делать одновременно. И специалисты сообща должны выработать понимание в каждом конкретном случае, какое вмешательство будет первым, какое — вторым, какое – третьим. Важно понять, не противоречит ли рекомендация одного специалиста рекомендации другого специалиста. А если противоречит, то найти какую-то третью, которая будет отвечать всем потребностям.
Если родитель приходит к хирургу с запросом: «У моего ребенка повернута стопа. Вы можете ее прооперировать?», хирург будет оценивать только, МОЖЕТ ли он это сделать. А на консилиуме встанет вопрос, НУЖНО ли это делать. Возможно, такая операция без ортезирования и вертикализации будет бессмысленной: через год снова придется оперировать. Консилиум – средневзвешенное мнение разных специалистов. В данном случае за этот вопрос возьмутся хирург-ортопед и физический терапевт и совместно выработают стратегию.
А если мы говорим о детях, у которых в анамнезе есть опыт сиротства (детей со spina bifida много среди приемных, от них часто отказываются, потому что порок виден сразу после рождения), то такого ребенка, например, нельзя отдавать на операцию в момент формирования привязанности в новой семье. Для этого в консилиуме участвует психолог, он умеет учитывать эти факторы.
Часто на консилиумах родители вообще впервые получают внимание к их ребенку и его проблеме в таком объеме. Многие плачут оттого, что их наконец выслушали и ни в чем не обвинили.
Пока в GMS Clinic создан единственный в стране консилиум для детей со spina bifida. Мы хотели бы распространять этот опыт. Запрос на него огромный. И очередь в клинику на мультидисциплинарный консилиум очень велика. Но у нас, к сожалению, мало хороших специалистов. Мы собирали специалистов для консилиуума по крупицам. И собрали лучших. Долго не могли найти специалиста, который сумел бы делать грамотное комплексное уродинамическое исследование (КУДИ). При этом иссследовании через уретру в мочевой пузырь вводятся одновременно от 6 до 8 датчиков. И для грамотного заключения очень важна качественная интерпретация этой информации. Наконец в клинике появился свой аппарат и свой специалист по КУДИ. Теперь мы спокойны. Ведь на кону жизнь ребенка!
Мама испугалась
Соня родилась практически здоровым ребенком. 8 баллов по шкале Апгар. Прекрасную картинку портила только спинномозговая грыжа. Она-то и лишила Соню семьи. Мама испугалась. Нет, она не была одинока. У нее была полноценная семья. В которую Соня со своей грыжей не вписалась.
«Обязательно напишите про spina bifida!» — горячо поддерживает Сонина приемная мама, Наталья Шкляева. – «Ведь самая большая проблема, что таких детей оставляют родители, боятся! А они интеллектуально сохранны. Их нужно просто вовремя реабилитировать. Если бы Соню вовремя вертикализировали, выправили бы стопы, вправили бы вывихи бедер, она бы, возможно, пошла и ничем не отличалась бы от других детей».
«А вас как зовут? А у вас есть дочки?» – радостно кричит мне Соня, моя тезка, через видеозвонок. И тут же забывает обо мне: у них с сестрой интересная игра, некогда отвлекаться. Сонечка у Натальи – пятый ребенок, самый младший. Одну из родных дочерей Натальи тоже зовут Соней. Чтобы не путаться, старшую стали звать Софьей.
«Вообще-то у меня не было мыслей о приемных детях. Но я увидела в группе «ВКонтакте» объявление – собирали деньги Сонечке на коляску. И поняла: ее нужно вытаскивать из детского дома. Еще полгода я жила с этой мыслью. Потом поделилась с мужем. Мы стали думать уже вместе. Потом пошли заниматься в школу приемных родителей. Сонечку хотели, кроме нас, забрать еще две семьи. Но одна из них так и не дошла до ШПР, другой – не разрешила опека. И неожиданно мы оказались единственной семьей, которая могла бы Сонечку забрать.
И вдруг я столкнулась в опеке с таким мнением, что, мол, детям с диагнозами лучше жить в детском доме. «Мы вам подберем отличного ребенка, — сказали мне в опеке. — Попроще. Москвича. А больным детям лучше и не видеть, какой он — этот мир за стеклом, лучше и не знать».
А я категорически не согласна. Каждый человек должен жить в семье, в реальном мире! И spina bifida этому вовсе не помеха!»
Текст подготовлен по материалам:
вебинара Екатерины Клочковой (АНО «Физическая терапия»)
сайта GMS Clinic
памятки, подготовленной фондом «Ты ему нужен» (скачать памятку можно здесь)
Если вам нужна медицинская помощь или консультация, заявку на дистанционную консультацию и госпитализацию в профильные больницы можно подать здесь
Иллюстрации: Оксана Романова
Источник
Аномалия Арнольда Киари – нарушение развития, которое заключается в виде несоразмерности размеров черепной ямки и структурных элементов мозга, располагающихся в ней. При этом мозжечковые миндалины спускаются ниже анатомического уровня и могут ущемляться.
Симптомы аномалии Арнольда Киари проявляются в виде частых головокружений, а иногда заканчиваются инсультом мозга. Признаки аномалии могут долго отсутствовать, а затем резко заявить о себе, например, после вирусной инфекции, удара головой или других провоцирующих факторов. Причем случиться это может на любом отрезке жизни.
Описание болезни
Сущность патологии сводится к неправильной локализации продолговатого мозга и мозжечка, в результате чего появляются краниоспинальные синдромы, которые врачи нередко расценивают как атипичный вариант сирингомиелии, рассеянного склероза, спинномозговой опухоли. У большинства больных аномалия развития ромбэнцефалона совмещается с другими нарушениями в спинном мозге – кистами, провоцирующими стремительную деструкцию спинномозговых структур.
Болезнь получила название в честь патологоанатома Арнольда Джулиуса (Германия), который описал аномальное отклонение в конце 18 века и врача из Австрии Ганса Киари, который изучал заболевание в тот же период времени. Распространенность нарушения варьируется в пределах 3–8 случаев на каждые 100000 человек. В основном встречается аномалия Арнольда Киари 1 и 2 степени, а взрослые с 3-м и 4-м типом аномалии живут совсем недолго.
Аномалия Арнольда Киари 1 типа заключается в опускании элементов задней черепной ямки в спинальный канал. Болезнь Киари 2 типа характеризуется изменением местоположения продолговатого мозга и четвертого желудочка, при этом зачастую бывает водянка. Гораздо реже встречается третья степень патологии, которой присущи выраженные смещения всех элементов черепной ямки. Четвертый тип представляет собой дисплазию мозжечка без его сдвига вниз.
Причины заболевания
По данным ряда авторов, болезнь Киари представляет собой недоразвитие мозжечка, сочетающееся с различными отклонениями в отделах мозга. Аномалия Арнольда Киари 1 степени – наиболее распространенная форма. Это нарушение представляет собой одностороннее или двухстороннее опускание миндалин мозжечка в спинальный канал. Это может произойти вследствие перемещения продолговатого мозга вниз, часто патология сопровождается различными нарушениями краниовертебральной границы.
Клинические проявления могут возникнуть только на 3–4 десятке жизни. При этом следует отметить, что бессимптомное течение эктопии миндалин мозжечка в лечении не нуждается и часто проявляется случайно на МРТ. На сегодняшний день этиология болезни, так же как и патогенез, изучены плохо. Определенная роль отводится генетическому фактору.
Выделяют три звена в механизме развития:
- генетически обусловленная врожденная остеоневропатия;
- травматизация ската во время родов;
- высокое давление ликвора на стенки спинномозгового канала.
Болезнь может быть вызвана наследственными нарушениями
Проявления
По частоте возникновения выделяют следующие симптомы:
- головные боли – у трети пациентов;
- боль в конечностях – 11%;
- слабость в руках и ногах (в одной или двух конечностях) – больше половины пациентов;
- чувство онемения в конечности – половина больных;
- снижение или утрата температурной и болевой восприимчивости – 40%;
- шаткость походки – 40%;
- непроизвольные колебания глаз – треть больных;
- двоение в глазах – 13%;
- нарушения глотания – 8%;
- рвота – у 5%;
- нарушения произношения – 4%;
- головокружения, глухота, онемение в лицевой области – у 3% больных;
- синкопальные (обморочные) состояния – 2%.
Боли в голове и области шеи – распространенный симптом патологии
Болезнь Киари второй степени (диагностируется у детей) сочетает в себе дислокацию мозжечка, ствола и четвертого желудочка. Неотъемлемый признак – наличие менингомиелоцеле в области поясницы (грыжа спинального канала с выпячиванием вещества спинного мозга). Неврологическая симптоматика развивается на фоне аномального строения затылочной кости и шейного отдела позвоночного столба. Во всех случаях присутствует гидроцефалия, часто – сужение водопровода мозга. Неврологические признаки появляются с самого рождения.
Операция при менингомиелоцеле проводится в первые дни после рождения. Последующее хирургическое расширение задней черепной ямки позволяет добиться хороших результатов. Многие пациенты нуждаются в шунтировании, особенно при стенозе Сильвиевого водопровода. При аномалии третьей степени черепно-мозговая грыжа внизу затылка или в верхней шейной области сочетается с нарушениями развития мозгового ствола, краниального основания и верхних позвонков шеи. Образование захватывает мозжечок и в 50% случаев – затылочную долю.
Эта патология встречается очень редко, имеет неблагоприятный прогноз и резко сокращает продолжительность жизни даже после операции. Сколько именно человек будет жить после своевременного вмешательства, точно сказать нельзя, но, вероятнее всего, что недолго, так эта патология считается несовместимой с жизнью. Четвертая степень заболевания представляет собой обособленную гипоплазию мозжечка и на сегодняшний день не относится к симптомокомплексам Арнольда-Киари.
Клинические проявления при первом типе прогрессируют медленно, в течение нескольких лет и сопровождаются включением в процесс верхнего шейного спинномозгового отдела и дистального отдела продолговатого мозга с нарушением работы мозжечка и каудальной группы черепных нервов. Таким образом, у лиц с аномалией Арнольда-Киари выделяют три неврологических синдрома:
- Бульбарный синдром сопровождается дисфункцией тройничного, лицевого, преддверно-улиткового, подъязычного и вагусного нервов. При этом наблюдаются нарушения глотания и речи, бьющий вниз спонтанный нистагм, головокружения, расстройства дыхания, парез мягкого неба с одной стороны, охриплость голоса, атаксии, дискоординация движений, неполный паралич нижних конечностей.
- Сирингомиелитический синдром проявляется атрофией мышц языка, нарушением глотания, отсутствием чувствительности в лицевой области, хриплостью голоса, нистагмом, слабостью в руках и ногах, спастическим повышением мышечного тонуса и т. д.
- Пирамидный синдром характеризуется незначительным спастическим парезом всех конечностей с гипотонусом рук и ног. Сухожильные рефлексы на конечностях повышаются, брюшные рефлексы не вызываются или снижаются.
Операция проводится при тяжелых формах нарушения
Боли в области затылка и шеи могут усиливаться при покашливании, чихании. В руках снижается температурная и болевая чувствительность, а также мышечная сила. Часто возникают обмороки, головокружения, у больных ухудшается зрение. При запущенной форме появляются апноэ (кратковременная остановка дыхания), быстрые неконтролируемые движения глаз, ухудшение глоточного рефлекса.
Интересный клинический признак у таких людей – провоцирование симптомов (синкопе, парестезии, боли и др.) натуживанием, смехом, кашлем, пробой Вальсальвы (усиленный выдох при закрытом носе и рте). При нарастании очаговых симптомов (стволовых, мозжечковых, спинномозговых) и гидроцефалии встает вопрос о хирургическом расширении задней черепной ямки (субокципитальной декомпрессии).
Диагностика
Диагноз аномалии первого типа не сопровождается повреждением спинного мозга и ставится в основном у взрослых посредством КТ и МРТ. По данным патологоанатомического вскрытия, у детей с грыжей спинномозгового канала болезнь Киари второго типа выявляют в большинстве случаев (96–100%). С помощью УЗИ можно определить нарушения циркуляции ликвора. В норме цереброспинальная жидкость легко циркулирует в подпаутинном пространстве.
Смещение миндалин вниз затрудняет циркуляцию. Из-за нарушения ликвородинамики возникает гидроцефалия.
Боковой рентген и МР картина черепа отображает расширение канала позвоночного столба на уровне С1 и С2. На ангиографии сонных артерий наблюдается огибание миндалины мозжечковой артерией. На рентгене отмечаются такие сопутствующие изменения краниовертебральной области, как недоразвитие атланта, зубовидного отростка эпистрофея, укорачивание атлантозатылочной дистанции.
При сирингомиелии на боковом снимке рентгена наблюдается недоразвитие задней дуги атланта, недоразвитие второго шейного позвонка, деформация большого затылочного отверстия, гипоплазия боковых частей атланта, расширение позвоночного канала на уровне С1-С2. Дополнительно следует провести МРТ и инвазивное рентгенологическое исследование.
МРТ – наиболее предпочтительный способ диагностики
Манифестация симптомов болезни у взрослых и лиц пожилого возраста часто становится поводом для выявления опухолей задней черепной ямки или краниоспинальной области. В некоторых случаях правильно поставить диагноз помогают имеющиеся у пациентов внешние проявления: низкая линия оволосения, укороченная шея и др., а также наличие на рентгене, КТ и МРТ краниоспинальных признаков костных изменений.
Сегодня «золотым стандартом» диагностики нарушения является МРТ мозга и шейно-грудного отдела. Возможно внутриутробное проведение УЗИ диагностики. К вероятным ЭХО-признакам нарушения относятся внутренняя водянка, лимоноподобная форма головы и мозжечок в виде банана. В то же время некоторые специалисты не считают такие проявления специфичными.
Для уточнения диагноза используют различные плоскости сканирования, благодаря чему можно обнаружить несколько информативных в отношении болезни симптомов у плода. Получить изображение во время беременности достаточно легко. Ввиду этого УЗИ остается одним из основных вариантов сканирования для исключения патологии у плода во втором и третьем триместрах.
Выявление признаков заболевания у плода может стать показанием к исключению пороков развития позвоночного столба, однако даже абсолютное отсутствие данных УЗИ при этом указывает на расщепление позвоночника в 95% случаев.
Лечение
При бессимптомном течении показано постоянное наблюдение с регулярным ультразвуковым и рентгенографическим исследованием. Если единственный признак аномалии – незначительные боли, пациенту назначают консервативное лечение. Оно включает разнообразные варианты с использованием нестероидных противовоспалительных средств и миорелаксантов. К наиболее распространенным НПВС относятся Ибупрофен и Диклофенак.
Нельзя самостоятельно назначать себе обезболивающие препараты, так как они имеют ряд противопоказаний (например, язвенная болезнь). При наличии какого-либо противопоказания врач подберет альтернативный вариант лечения. Время от времени назначают дегидратационную терапию. Если в течение двух-трех месяцев эффекта от такого лечения нет, проводят операцию (расширение затылочного отверстия, удаление дужки позвонка и т. д.). В этом случае требуется строго индивидуальный подход, позволяющий избежать как ненужного вмешательства, так и проволочки с операцией.
Тактика лечения в отношении каждого пациента требует индивидуального подхода
У некоторых пациентов хирургическая ревизия является способом постановки конечного диагноза. Цель вмешательства – ликвидация сдавливания нервных структур и нормализация ликвородинамики. Такое лечение приводит к существенному улучшению у двух-трех пациентов. Расширение черепной ямки способствует исчезновению головных болей, восстановлению осязаемости и подвижности.
Благоприятный прогностический признак – расположение мозжечка выше С1 позвонка и наличие только мозжечковой симптоматики. В течение трех лет после вмешательства могут возникать рецидивы. Таким пациентам по решению медико-социальной комиссии присваивается инвалидность.
Источник