Сразу после рождения можно ли определить синдром дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Главная    |     Дети

Думаю, многие люди задаются вопросом: как распознать синдром Дауна у новорожденного? Но перед тем, как дать ответ на этот вопрос, следует понять, что являет собой данный синдром, при каких обстоятельствах он возникает и каким образом передается, как с ним жить дальше. Обо всем этом мы расскажем вам в этой статье.

Синдром Дауна является хромосомной патологией, то есть ребенок получает лишнюю хромосому, поэтому вместо положенных 46 у него формируется 47 хромосом. Слово синдром говорит нам о наборе каких-то определенных признаков, свойств. Это явление первый раз было описано английским доктором Джоном Дауном еще в 1866 году. Назвали синдром в честь врача, хотя он никогда не был болен ним, как полагают многие люди. Впервые врач характеризовал данную болезнь как психологическое расстройство. И до 1970-х годов болезнь привязывали к расизму. Так в нацистской Германии истребляли неполноценных людей. До средины двадцатого века было несколько теорий возникновения этого отклонения:

– предполагали взаимосвязь с возрастом роженицы, в особенности если мать старше 35 лет;

– предполагали, что синдром проявляется лишь при определенной взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

– ну а самым далеким от истины предположением было то, что синдром возникает в случае родовых травм.

Благодаря современным технологиям, разрешающим ученым изучать кариотип (то есть хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), стало возможным доказать наличие аномалии хромосом.

В 1959 году французский генетик Жером Лежен доказал, что данный синдром возникает по причине трисомии 21-й хромосомы (то есть наличие лишней хромосомы, так малыш получает от матери либо отца лишнюю двадцать первую хромосому).

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна встречается у детей, чьи матери находятся в зрелом возрасте, а еще если в семье были случаи данной болезни. Если верить данным современных исследований, то экология и многие другие внешние факторы просто не могут послужить причиной возникновения данного отклонения. Также по данным исследований, если отец ребенка старше 42 лет, то это может послужить причиной появления синдрома у ребенка.

Для того чтоб заранее узнать, имеется ли патология у беременной женщины, на сегодня есть ряд диагностик, которые далеко не всегда безвредны для женщины и ребенка, но, тем не менее, позволяют определить синдром и предотвратить рождение больного.

Аминоцентез считают одним из самых точных анализов, определяющих эту патологию. Проводят его на основании анализа жидкости, из которой станет развиваться плод. Вероятность точного результата составляет около 99,8%

Биопсию хориона относят к инвазивным исследованиям. Во время проведения данного исследования в матку женщины в положении вводят специализированные инструменты, предназначенные для сбора материала. Полученный материал является основой для выполнения данного анализа. Риск выкидыша при данных исследованиях составляет лишь 1%, но, тем не менее, он есть.

К указанным видам диагностики следует прибегать в случае если у кого-то из родителей имеется генетическая предрасположенность к заболеванию данным синдромом.

В традиционных случаях беременным предлагается сделать скрининг (сдача анализа крови и ультразвуковое исследование). Результаты исследования не могут утверждать, что у ребенка не будет синдрома, но они показывают шанс его возникновения, в случае если она велика, то необходимо прибегнуть к инвазивным методикам.

А еще есть «тройной тест» – женщина в положении сдает анализ крови на последующие показатели: хорионический гонадотропин, свободный эстриол, а еще альфа-фетопротеин. Однако, как показали исследования, проведенные квалифицироваанными специалистами, данный биохимический тест не способен в точности выявить патологию плода. Кроме того, он очень дорогостоящий, а следовательно, недоступен для всех беременных.

Как показала практика, данный метод диагностики не имеет абсолютно никаких преимуществ перед традиционным УЗИ. При тщательном ультразвуковом исследовании хороший врач способен выявить патологию (но при этом нельзя забывать, что какие-либо отклонения от нормы специалист может определить только, когда станут хорошо видны органы у будущего ребенка, а следовательно – это возможно лишь на 10-14 неделе беременности).

Самым надежным и, кроме того, приемлемым по стоимости является анализ крови. Его делают беременной женщине до срока в шестнадцать недель. Анализ рассчитан на «биохимические маркеры», то есть определенный вид белка. А поскольку каждая беременная в крови имеет часть клеток будущего малыша, то этот анализ является фактически стопроцентным. По причине особенного метода исследования материала, этот метод применяют в центрах пренатальной диагностики только в некоторых крупных городах.

Но, тем не менее, фактически во всех городах страны имеются специализированные медико-генетические клиники, а также службы, обратившись в которые, молодые пары могут получить диагностику и получить какие-то прогнозы в отношении генетики будущего малыша.

Несмотря на то, что внешние факторы не особенно воздействуют на генетические отклонения в развитии, но, тем не менее, следует обеспечить беременной покой и должный уход уже с первых сроков беременности. Но у нас в стране все делается наоборот: подавляющее большинство работает фактически до конца срока, а беречь себя начинают только лишь в период декретного отпуска, что, естественно, неправильно. Как упоминалось ранее, угроза появления на свет малыша с этим синдром возрастает совместно с возрастом будущей матери, к примеру – у женщин достигших 39-летнего возраста вероятность рождения больного ребеночка составляет приблизительно 1 к 80. По последним данным, к группе риска относят и молодых девушек, забеременевших до 16 лет, а число таких случаев в нашей стране в последнее время активно растет. Как показывают исследования, женщины, принимающие разнообразные комплексы витаминов уже на самых первых сроках беременности, имеют самую низкую вероятность рождения малыша с данной патологией.

В случае если нет возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности появления синдрома Дауна, то можно распознать болезнь уже после рождения малыша.

Как только ребенок появляется на свет по его физическим данным доктор может определить наличие либо отсутствие данного заболевания. Предположить, что это заболевание имеется у ребенка можно по таким признакам:

– по результатам скрининга, в случае если он был, но при этом картина выявления патологии так и осталась неясной;

– информация из медицинских карт обоих родителей, в случае если кто-то из них либо близких членов их семьи имеет либо имел такое отклонение;

– осмотр малыша на наличие каких-либо проблем со здоровьем.

Для того, чтоб подтвердить либо опровергнуть диагноз, берут анализ крови, поскольку он способен точно показать наличие каких-либо отклонений у новорожденного.

Однако несмотря на все предварительные признаки, проявления данной болезни вполне могут быть размыты, хотя уже по прошествии определенного времени можно распознать отклонение по таким физическим признакам:

– «плоское лицо», определяющееся в примерно 90% случаев;

– наличие складки кожи на шее, поскольку это полностью не свойственно обычным детям (примерно в 80% процентах случаев);

– разнообразные зубные аномалии;

– коротенькие конечности;

– плоский затылок;

– постоянно открытый рот, по причине аномального развития нёба;

– косоглазие (малыш напоминает представителей монголоидной расы);

– плоская переносица.

Но это еще не все физические признаки синдрома. В более позднем возрасте и в течении всей жизни таких людей преследуют нарушения слуха, мышления, зрения, нарушения в функционировании ЖКТ, задержка умственного развития и многое иное. В настоящее время, если сравнивать с прошлым веком, то будущее детей, имеющих синдром Дауна, стало существенно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, множеству программ, а также любви и заботе такие дети могут жить среди людей и полноценно развиваться, но это потребует огромного труда.

В случае если планируете рождение ребенка, то постарайтесь заранее провести все требуемые исследования, чтоб в дальнейшем родились здоровые дети. Берегите здоровье!