Статистика рождения детей с синдромом эдвардса
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке “Файлы работы” в формате PDF
Введение.
Синдром Эдвардса –
количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме.
Синдром получил название от имени генетика Джона Эдвардса, который подробно
описал синдром в 1960 г. и
выделил при этом свыше 130 дефектов этой
патологии. Синдром Эдвардса – второе по распространению хромосомное заболевание
после синдрома Дауна.
Частота рождения детей с синдромом Эдвардса
составляет 1:5000-7000. Около трех четвертей больных- девочки. Полагается, что высокий процент беременностей мужским полом заканчивается
внутриутробной смертью.
Распространение синдрома Эдвардса по всему миру варьируется от
0,015% до 0,02%. Прямой зависимости от
местности или расы не выявлено. По статистике девочки болеют в три разa чаще мальчиков. Научного объяснения этому пока что нету. И все же отмечен ряд факторов, которые могут
повысить риск возникновения этого синдрома.
Как и другие хромосомные аномалии , синдром Эдвардса- это неизлечимое
заболевание. Самые современные методы лечения и ухода могут только поддерживать жизнь ребенка и способствовать
малому прогрессу в его развитии. Четко
прописанных рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за большого разнообразия всевозможных нарушений
и осложнений.
История изучения.
Описание симптомов данного заболевания было сделано
уже в начале двадцатого века. До
середины 1900 -х годов собрать достаточно
информации об этой болезни не было
возможным. Во-первых, не было необходимого уровня технологий, позволивший бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, почти все дети умирали в первые дни или недели после родов из-за недостаточного уровня оказания медицинской помощи. Самое первое полное описание данного
синдрома и его основной причины – это появление
лишней восемнадцатой хромосомы было
сделано в 1960 году врачом, медицинским
генетиком Джоном Эдвардсом, по имени которого
и назвали новый синдром. По статистике, реальная частота данного синдрома представляет 1 случай на 2, 5
– 3 тысячи зачатий , но официальные данные намного ниже. Это объясняется тем, что почти
половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается
спонтанным абортом внутри матери. Подробная диагностика причины выкидыша при
таком стечении обстоятельств проводится редко. Трисомия представляет собой
вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46,
а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо
синдрома Эдвардса это синдромы Дауна и Патау . При наличии других добавочных
хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно
рождение живого ребенка и его дальнейшие рост и развитие.
Этиология синдрома Эдвардса.
Развитие синдрома Эдвардса объясняется
хромосомными нарушениями, происходящими во время гаметогенеза или дробления
зиготы. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса
представлены простой трисомией 18, реже – мозаичной формой или несбалансированными
перестройками .
Причиной полной трисомии служит
мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя
хромосома по происхождению является материнской. Этот вариант синдрома Эдвардса
является самым тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза.
Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии
дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки
плода, а лишь часть. Транслокация –
присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в
процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма
содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть,
прикрепленную к другой хромосоме.
Основные причины возникновения синдрома:
-Возраст
родителей. Доказано, что вероятность хромосомных аномалий
увеличивается прямо пропорционально с возрастом матери. При синдроме Эдвардса
эта связь менее выражена, чем при других похожих патологиях например, синдром Дауна. Но для женщин старше 40 лет
риск родить ребенка с данной патологией в среднем в 6 – 7 раз выше. Подобная
зависимость от возраста отца наблюдается в значительно меньшей степени.
-Курение и алкоголь.
Такие вредные привычки как курение и
злоупотребление алкоголем могут действовать на половую систему человека, влияя
на деление половых клеток. Таким образом, регулярное употребление этих веществ повышает
риск неправильного распределения генетического материала.
-Прием лекарственных средств. Некоторые лекарственные
препараты при неправильном приеме в первом триместре могут повлиять на деление
зародышевых клеток и спровоцировать мозаичную форму синдрома Эдвардса.
-Заболевания половой сферы. Перенесенные инфекции с поражением репродуктивных органов могут отразиться
на правильном делении клеток. Они повышают риск хромосомных и генетических
заболеваний в целом, хотя специально для синдрома Эдвардса подобные
исследования не проводились.
-Радиационное излучение.Облучение
половых органов рентгеновским излучением или другими ионизирующими излучениями
может повлечь генетические мутации. Особенно опасно такое внешнее воздействие в
подростковом возрасте, когда деление клеток происходит наиболее активно.
Частицы, формирующие излучение, легко проникают сквозь ткани и подвергают
молекулу ДНК своеобразной «бомбардировке». Если это происходит в момент деления
клетки, риск хромосомной мутации особенно высок.
В целом нельзя сказать, что причины развития синдрома
Эдвардса окончательно известны и изучены. Вышеперечисленные факторы лишь
повышают риск развития данной мутации. Не исключается и врожденная
предрасположенность некоторых людей к неправильному распределению генетического
материала в половых клетках. Например, считается, что у супружеской пары,
которая уже родила ребенка с синдромом Эдвардса, вероятность появления второго
ребенка с аналогичной патологией составляет 2-3% примерно в 200 раз выше, чем средняя
распространенность этой болезни.
Клиника синдрома Эдвардса.
Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная
пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела
около 2170 г и пренатальной
гипотрофией при доношенной или даже переношенной
беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при
рождении.
У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные
фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию.
В первую очередь обращает на себя внимание форма черепа с преобладанием продольного размера над
поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, , маленький рот, микрофтальмия. У
детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины
верхней губы и нёба,
эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие,
короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации
ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие
слуховые проходы, низкое расположение ушей.
Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса
деформациями скелета – скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной,
аномалиями ребер, врожденным
вывихом бедра, косолапостью,
«стопой-качалкой», синдактилией
стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы
кожи.
При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со
стороны практически всех систем организма. Врожденные
пороки сердца могут быть представленыдефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией
аорты, транспозицией
магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой
Фалло, аномальным
дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться
патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые
грыжи, дивертикул
Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз,
атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой
системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная
почка, гидронефроз, дивертикулы
мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у
мальчиков), двурогая
матка, внутриматочная
перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).
Пороки развития центральной нервной системы характеризуются
наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии
Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и
мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные
нарушения – олигофрения в
степени глубокой имбецильности или идиотии.
Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием,
глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или
длительная ИВЛ.
Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за
тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений.
Диагностика синдрома Эдвардса.
Важнейшей задачей диагностики служит раннее выявление
синдрома Эдвардса у плода, так как данная патология является медицинским
показанием для искусственного
прерывания беременности. Заподозрить
наличие синдрома Эдвардса можно при процессе УЗИ
плода и допплерографии
маточно-плацентарного кровотока по косвенным
признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии,
малой величине плаценты, многоводию и пр.).
Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный
скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на
11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и
свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.
При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса
учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок
беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу
высокого риска, предлагается проведение инвазивной
дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода.
В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как
можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых
пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским
кардиологом, детским
неврологом, детским хирургом, детским
ортопедом, детским урологом и
др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть
выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ
органов брюшной полости и УЗИ
почек.
Лечение синдрома Эдвардса
В большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с
жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической
помощи, которая направлена на
поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение качества. Хирургическая
коррекция врожденных пороков, в большинстве случаев , является рискованной и
неоправданной. Так как дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой
заболеваемости инфекциями
мочевыводящих путей, , конъюнктивитом, синуситами,
пневмониями , то они нуждаются в
тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со
стороны педиатра.
Синдром Эдвардса – патология, которую
фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Больше
шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это
меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.
Заключение
Рождение больных детей только в редких случаях является осознанным выбором
родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по
беременности, не проходили всех
возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка. Не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно.
Поэтому очень важно при беременности в
период гестации соблюдать абсолютно все предписания врача, вовремя сдавать все
анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Благодаря исследованиям будут обнаружены
тяжелые патологии, и прерывание
беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически
травматично для матери, как поздний аборт и искусственные роды. Почти в любом
медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина
или оба родителя, оказавшиеся в столь сложной ситуации.
Список литературы:
1. . Боков Н. П. Клиническая
генетика: Учебник. – 2-е изд. перераб. и доп. – М.: ГЕОТАР-МЕД, 2002 – 448.:
ил. – (ХХІ век)
2.
Кукушкина Л.М. Генетические и клинические особенности
3. Большой справочник здоровья. Синдром Эдвардса. Режим
доступа:
https://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/
4. Фогель Ф., Мотульски
А. Генетика человека: В 3-х Т.: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989., ил.
5. Шевченко В.А. Генетика человека: учебник для вузов / В.А. Шевченко, Н.А.
Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Владос, 2002.
6. Н.А. Скрябин, Т.Д.
Павлова, А.В. Алексеева, А.Н. Ноговицына, А.Л. Сухомясова «Сведения о пациентах
с синдромами, связанными с патологией половых хромосом» 2007-2(18)-С.48-52.
Режим доступа:
https://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47
Источник
За что меня так не любит мое Государство….?
Часть первая. «А трагедии могло бы и не быть…»
9 недель. Иду в женскую консультацию, хотя по первым двум беременностям знаю, что срок еще очень маленький и можно было подождать еще пару-тройку месяцев т.к. замучают анализами, бумагами и прочей ерундой, но все равно иду. Уговариваю себя, что так положено и возраст уже «не детский», а вдруг что- то не так. Чувствую себя превосходно, но лучше перестраховаться на всякий случай. Кабинет узи- «Беременность почти 9 недель. Все хорошо. Сохранять будем?» странный вопрос, но предыдущие два раза мне его тоже задавали, «Конечно, да. Это третий желанный ребенок»
Скрининг. Узи. «мамочка у вас все в норме. Превосходный малыш». Анализ крови. Риск на синдром Эдвардса 1х2249 на сидром Дауна и Патау больше 4000 т.е. НИКАКОГО РИСКА!!!
Моей подруге всю беременность ставили риск на Дауна 1х180, вынуждали сначала сделать аборт, потом предлагали родить раньше срока, тем самым довели ее до истерики, которая спровоцировала роды на 36 неделе. Родилась недоношенная, но абсолютно здоровая девочка.
Потом были еще 3 плановых узи- все как под копирку, «Все отлично, проблем нет».
30 недель. Я уже давно знаю, что у нас родится третий сын. Мужу не говорю, не хочу радовать раньше срока. Знаю, что он втайне мечтает о нем и от меня скрывает.
Кабинет узи. «у вас все отлично, отнесите сами результаты своему врачу». Выхожу из кабинета и читаю бумагу – приблизительный вес плода 2100+- 300. У меня шок. Мне скоро рожать, а малыш такой маленький. В моем роду, в роду моего мужа и в моей семье все дети около 4000 кг, меньше не бывает. Возвращаюсь обратно, пытаюсь объяснить и получаю ответ «ну что вы хотите, третий ребенок и возраст у вас уже.. мама не нервничайте у вас отличный малыш просто маленький…»
настаиваю посмотреть еще. Еще 30 минут узи. Странное лицо узистки. «я не уверенна, вам бы в Бакулевском институте проконсультироваться, мне кажется, есть проблемы с сердцем». Записываюсь на прием, срок ожидания 2 недели.
33 неделя. Институт им. Бакулева, первые 10 секунд узи, «Мама, когда о пороке узнали?» « О каком пороке?» «Пороке сердца своего сына…» «я не знала…» «странно, данное заболевание диагностируется еще до 12 недель»
Несу результаты в ЖК. Там все очень удивлены. «Этого не может быть!» твердят все один голос. Начинается череда нескончаемых узи, по два раза в неделю. После каждого спрашивают, заключение из бакулевки есть? И тупо переписывают диагноз. На одном врач даже куда-то позвонил и спросил «девочки порог сердца видели? приходите» в кабинет ввалились две мадам и тупо таращились на монитор. Дальше меня упорно пытаются запихнуть в роддом, мотивируя, что я сама убиваю ребенка отказом лечь. Объясняю, что кардиолог сказал, что сделать на таком большом сроке уже ничего нельзя и пока ребенок со мной ему ничего не угрожает, надо носить до срока и в очередной раз пишу отказ от госпитализации, под диктовку, в котором ВСЮ ответственность беру на СЕБЯ.
Я живу в Москве, а не в глухом поселке, с населением в 1500 человек и аппаратом узи с двадцатилетнем стажем. Ответь мне, мое любимое Государство, куда ты смотрело все 9 месяцев? Почему ты не увидело скрюченные пальчики и овальную голову, а сложный порог сердца только после 30 недель случайно заметило. Зачем я сдавала скрининг, парясь в очереди почти два часа. Почему вес ребенка в 2 кг тебя устроил…
Источник
Генетическое заболевание, провоцируемое мутацией 18-й хромосомы (трисомией) и называемое синдромом Эдвардса, приводит к большому количеству отклонений. Патология насчитывает более 130 дефектов внутриутробного развития. Нормальные показатели пренатального скрининга при таком заболевании исключены.
Определение патологии, что это такое
Распространенность генетической патологии в мире составляет 1:5000-7000 новорожденных. Аутосомное нарушение с одинаковой частотой фиксируют на всех континентах без четкой привязки к местности или расовым особенностям. Трисомия 18 – тяжелое и редко встречающееся наследственное заболевание, вызванное наличием лишней хромосомы в соответствующей паре. Генетическое расстройство приводит к множественным отклонениям в развитии эмбриона.
Трисомия 18 (нормальные показатели пренатального скрининга свидетельствуют об отсутствии нарушений внутриутробного развития) представляет собой количественную хромосомную аберрацию по соответствующей аутосомной паре.
Синдром Эдвардса представляет собой спонтанную генную мутацию, когда в стандартный клеточный набор из 46 хромосом, разделенных на 23 пары, добавляется лишний дублированный элемент.
Это приводит к тяжелым патологическим изменениям у плода в процессе эмбриогенеза. Синдром Эдвардса чаще поражает девочек – 3/4 от все новорожденных с генетическим нарушением. У женщин, вынашивающих мальчика, предположительно происходит внутриутробная гибель эмбриона и самопроизвольное прерывание беременности – выкидыш. Научного объяснения такому пропорциональному соотношению пока не найдено.
Заболевание относится к категории симптоматических дефектов. Подобно всем других генетическим патологиям, синдром Эдвардса неизлечим. Реальная частота заболевания составляет 0,03-0,04% от общего числа зачатий в мире.
Причины патологии
Этиологические факторы развития тяжелого генетического нарушения не установлены. Некоторые ученые склонны считать, что заболевание имеет случайный характер и проявляется спонтанно. Генетики предполагают наличие предрасположенности и провоцирующих факторов. Все называемые причины появления лишней хромосомы теоретические и гипотетические. Научная доказательная база отсутствует.
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) причины паталогии.
Среди возможных причин трисомии 18-й пары хромосом называют:
- наследственные факторы;
- возраст родителей старше 45 лет;
- наличие вредных привычек у матери;
- прием некоторых гормональных препаратов и лекарственных средств с тератогенными свойствами;
- мочеполовые бактериальные и грибковые инфекции в период зачатия;
- вирусные заражения – гепатит, герпес и другие;
- радиоактивное облучение при беременности или незадолго до зачатия.
Дети с синдромом Эдвардса часто рождаются у курящей матери, при употреблении наркотических веществ одним из родителей или обоими. Указанные выше факторы считаются косвенными. Такое патологическое отклонение иногда фиксируется у младенцев, рожденных совершенно здоровыми людьми. Каждый подобный случай нуждается в индивидуальном рассмотрении. Некоторые ученые полагаю, что к синдрому Эдвардса приводит сочетание нескольких неблагоприятных факторов.
Они добавляют к изложенным выше причинам следующие:
- Плохая экологическая обстановка в регионе проживания. Известна и доказана способность канцерогенных веществ, токсических соединений и солей тяжелых металлов вызывать внутриклеточные мутации.
- Кровное родство родителей. У таких пар неимоверно высоки шансы развития врожденных патологий ребенка. Предположительно среди них числится и синдром Эдвардса.
- Неконтролируемый прием гормональных контрацептивов.
- Медикаментозная интоксикация, пищевое или химическое отравление на ранних сроках беременности.
Трисомия 18, нормальные показали при которой во время проведения ультразвукового обследования беременной не наблюдаются, развивается в фазе образования гаметы – репродуктивной клетки с гаплоидным (одинарным) хромосомным набором.
Одной из возможных причин генетики называют расстройства процесса овогенеза или сперматогенеза. К добавлению лишней хромосомы или к удлинению парного элемента приводит ошибки при дроблении зиготной клетки.
Причиной зарождения дубля в 18-й паре считается мейотическое нерасхождение. В большинстве регистрируемых случаев генетического нарушения лишняя хромосома передается от матери.
Классификация
Различают 3 разновидности генетического дефекта. Каждый имеет собственные патофизиологические характеристики, эмбриональные проявления и внешние признаки у новорожденного. Все формы хромосомного нарушения протекают по одному принципу с различными вариациями.
Классификация синдрома Эдвардса:
- Полная. Самый часто встречающийся вариант и наиболее тяжелая по клиническим проявлениям форма трисомии 18-й пары хромосом. При этом типе заболевания во всех без исключения клетках содержится 3-я копия.
- Частичная. Такой синдром фиксируется редко. При этом варианте патологии лишь некоторые клетки организма содержат лишнюю хромосому. Основной причиной ученые называют ошибки в процессе клеточного деления.
- Мозаичная. Характеризуется транслокационным эффектом – присоединением дубля к здоровой хромосоме. Нарушение может происходить как при оплодотворении яйцеклетки, так в процессе созревания гаметы. Крайне редко выявляют несбалансированную транслокацию, которая переходит из обоих родительских организмов.
При синдроме Эдвардса в 95% случаев наблюдается полная трисомия с формированием во всех клетках эмбриона лишнего дублированного хромосомного элемента. У 3% детей наблюдается частичная форма заболевания. Мозаичная разновидность генетической патологии фиксируется в 2% случаев синдрома Эдвардса. Механизм ее зарождения от отличается от других вариантов трисомии 18.
Количество клеток с патологическими изменениями генетического материала никогда не превышает 50%. Точная доля определяется стадией формирования гомозиготы, на которой произошел сбой. Чем позже он случился, тем меньше дефектных клеток и легче последствия. Закономерности распределения здоровых и патологических клеток в организме не определены.
Диагностика патологии
Обследование женщины проводят аппаратными методами и лабораторными средствами. Контроль состояния матери и внутриутробного развития ребенка выполняют на всех стадиях беременности. Пройти всестороннее обследование рекомендуется при планировании зачатия для оценки рисков и вероятности возникновения синдрома Эдвардса или других генетических нарушений.
Ключевая задача антенатальной диагностики – раннее выявление хромосомных дефектов. Патология служит веским клиническим поводом для прерывания беременности медикаментозным или хирургическим способом. Заподозрить генетические дефекты внутриутробного развития плода позволяет ультразвуковой скрининг I триместра. Его проводят в интервале с 11 по 14 неделю гестационного периода.
Аппаратная процедура визуализирует:
- маточное тело;
- яичники с придатками;
- фаллопиевы трубы;
- хорион – серозную оболочку эмбриональной структуры;
- желточный мешок – зародышевый орган, в котором содержится запас питательны веществ для ребенка;
- околоплодные воды.
- эмбрион.
Эффективным методом диагностики генетических нарушений считается допплерографическое исследование характеристик плацентарно-маточного кровообращения. Методику стандартно применяют в акушерско-гинекологической практике для ранней диагностики любых нарушений внутриутробного развития. Плацентарно-маточную гемодинамику регистрируют способом, основанным на эффекте Допплера.
Трисомия 18 вызывает множественные аномалии внутриутробного развития. Нормальные показали ультразвуковой диагностики и допплерографического исследования свидетельствуют об отсутствии аутосомной патологии.
Существенную оценочную значимость имеет стандартный комплекс скрининговых мероприятий, в который входит гематологический тест на хорионический гонадотропин и ассоциированный с развитием плода плазменный белок РАРР.
Эти химические вещества считаются основными маркерами генетических нарушений эмбриона. Забор крови для анализа проводится на 12-14 неделе антенатального периода. Большое диагностическое значение имеет исследование репродуктивного здоровья родителей в стадии планирования беременности.
До момента зачатия
Возможности раннего выявления рисков возникновения синдрома Эдвардса ограничены современным развитием диагностических методик и технологий. До момента зачатия максимум можно предположить вероятность рождения ребенка с хромосомными отклонениями на основе косвенных признаков и наличия провоцирующих факторов.
Доступными современной науке методами прогнозирования считаются сбор семейного анамнеза и генетическое обследование родителей. Вспомогательным инструментом служит своевременное обнаружение риск-факторов и их оценка на основе имеющихся статистических данных.
Генетический анализ – полноценное обследование обоих родителей с применением специальной диагностической аппаратуры. Производится забор крови, из которой в лаборатории выделяют лейкоцитарные тела. Их обрабатывают реактивами соответствующего предназначения. В результате визуализируется процесс деления хромосом. Таким способом составляют родительский кариотип. Зачатую он в пределах нормы.
При генетических отклонениях вероятность зачатия стремится к нулю. Изучение особых белковых маркеров, служащих фрагментарными элементами молекулярных цепей ДНК, позволяет своевременно обнаружить дефектные участки. Речь идет не о хромосомных расстройствах, делающих зачатие маловероятным, а о различных формах генного мутагенеза, который не оказывает непосредственного влияния на вероятность развития у эмбриона синдрома Эдвардса.
Это технологически сложный и дорогостоящий анализ, не дающий однозначного прогноза относительно возникновения у ребенка хромосомных отклонений. Вероятность патологии существенно повышается, если в родословной были повторяющиеся случаи трисомии.
Во время внутриутробного развития
Точность диагностики при вынашивании ребенка существенно больше, чем при планировании зачатия. Для изучения доступны эмбрион и зародышевые клетки, которые изучают цитологическими методами. Исследование плода с помощью ультразвуковой аппаратуры считается высокоинформативным и абсолютно безопасным.
На развитие трисомии 18 указывают:
- отставание эмбриона в размерах;
- малая масса зародыша;
- избыточный объем околоплодных вод;
- микроцефалия, хорошо различимая на снимке;
- деформация скелетных структур.
Стандартная диагностическая программа контроля беременности предусматривает 3 сеанса УЗИ – на 10-14, 20-24 и 32-34 неделях. При подозрениях хромосомных аномалий или других патологий назначают дополнительные процедуры на усмотрение врача. В период внутриутробного развития проводят цитологический анализ околоплодной жидкости, называемый амниоцентезом. Забор биологического материала выполняют специальным шприцом под контролем ультразвуковой аппаратуры.
Предпочтительным сроком для проведения процедуры считается период после 15 недели беременности. В амниотической жидкости содержатся образцы ДНК эмбриона. Они проверяются на генетические патологии. Процедуру проводят только по конкретным клиническим показаниям, поскольку частота осложнений после нее составляет около 1%. Наиболее информативным методом антенатальной диагностики называют кордоцентез.
Он предусматривает забор крови развивающего в утробе ребенка. Шприцом специальной конструкции с тонкой иглой делают прокол расположенного в пуповине сосуда. Для лабораторного исследования требуется не более 5 мл гематологической жидкости. Трисомия 18 (нормальные показатели полученного биологического материала свидетельствуют об отсутствии генетических дефектов) с большой долей вероятности определяется этим методом.
Наличие лишней хромосомы позволяет считать диагноз подтвержденным. Такой анализ проводят после 18 недели вынашивания плода. Радикальный метод антенатальной диагностики – биопсия хориона.
Забор фрагмента зародышевой оболочки выполняют способом пункции с применением наркоза. Специализированным хирургическим инструментом для биопсий, напоминающим щипцы, берут образец ткани хориона через переднюю стенку брюшной полости. Полученный биологический материал исследуют в лаборатории стандартными цитологическими методами. Для диагностирования хромосомных аномалий делают кариотипирование эмбриона.
Оптимальным сроком для проведения процедуры считается 9-12 неделя беременности. Для хирургического вмешательства нужны веские основания и четкие клинические показания. Осложнения после биопсии хориона статистически зафиксированы на уровне 2-3%. Метод позволяет получить быстрый и безошибочный диагностический результат.
После рождения
У ребенка невооруженным глазом заметны врожденные дефекты, поэтому диагностика не представляет особой сложности. Часто достаточно визуального осмотра новорожденного. Для точной постановки диагноза выполняют генетический анализ гематологической жидкости. Такие процедуры направлены не столько на определение трисомии, сколько на обнаружение дисфункций внутренних органов, которые приводят к смерти младенца на протяжении первых месяцев жизни.
Применяют:
- УЗИ брюшной полости;
- эхокардиографическое обследование, позволяющее установить функциональное состояние сердечного аппарата и выявить в нем анатомические аномалии;
- рентгеноскопию;
- компьютерную томографию;
- МРТ.
Рентгеноскопия противопоказана новорожденным. Но в такой ситуации клиническим запретом пренебрегают ради спасения жизни младенца.
Нормы по УЗИ при беременности
Трисомия 18 (нормальные показатели ультразвукового исследования при хромосомных нарушениях исключены) тесно сопряжена с толщиной воротникового пространства – полостью между краем кожного покрова эмбриона и мягкими тканями шеи. Этот параметр считается ведущим для определения генетических патологий в антенатальном периоде.
Нормы ТВП и частоты сердечных сокращений в соответствии с возрастом эмбриона приведены в таблице:
| Возраст плода, нед. | ТВП, мм | ЧСС, уд/мин. |
| 10 | 1,5-2,2 | 161-179 |
| 11 | 1,6-2,4 | 153-177 |
| 12 | 1,6-2,5 | 150-174 |
| 13 | 1,7-2,7 | 147-171 |
Превышение частоты сердечных сокращений, фиксируемое в ходе ультразвуковой диагностики, служит признаком синдрома Эдвардса или Дауна. Эмбрионам с развивающимися генетическими отклонениями свойственно недоразвитое состояние верхнечелюстной кости.
У здорового плода объем мочевого пузыря можно определить только после 11 недели. Его увеличение – важный диагностический признак хромосомных нарушений. В ходе ультразвукового исследования оценивают копчико-теменную величину плода. При генетических дефектах заметно ее отставание от нормы.
Прогноз для детей
Мальчики с полной трисомией 18 в большинстве случаев доживают до 2-3 месяцев, девочки – максимум до года. Прогноз для детей с таким хромосомным нарушением крайне неблагоприятен. Больше шансов на выживание у новорожденных с мозаичной формой генетической патологии. Дети с синдром Эдвардса обладают характерными фенотипическими признаками. Они имеют долихоцефалическую конфигурацию черепной коробки с преобладанием продольной удлиненности.
Другие характерные внешние признаки:
- низкий лоб;
- сильно выступающая затылочная часть;
- микрогнатия – зубочелюстная аномалия, которой свойственны костные искажения;
- малые размеры ротовой щели;
- микрофтальмия – врожденный порок развития глазниц;
- эпикантные образования – кожные наросты, искажающие разрез глаз;
- птоз тканей лица;
- экзофтальм – выдвижение глазных яблок вперед;
- косоглазие;
- укороченная шея с кожными складками;
- сращение пальцев;
- анатомические аномалии гениталий.
У детей с дефектом 18-й пары хромосом наблюдаются флексорные кисти, что обусловлено аномально высоким мышечным тонусом. Заметна косолапость и синдактилия стоп. Нарушения не ограничиваются внешними изменениями, они затрагивают все функциональные системы организма.
Врожденные пороки сердечного механизма представлены следующими внутриутробного аномалиями развития:
- дисфункцией и анатомическим искажением межжелудочковой перегородки;
- сегментарным стенозом аорты, называемым коарктацией;
- смещенным расположением кровеносных сосудов;
- клапанной дисплазией;
- тетрадой Фалло.
Нарушения часто выражаются в несовместимых с жизнью артериальных аномалиях легочного органа, которые делают невозможным нормальное осуществление дренажной функции. У детей с синдром Эдвардса фиксируется целая группа пищеварительных нарушений.
Среди них:
- трахейные свищи;
- атрезия подвздошного отдела кишечника;
- пилоростеноз – рубцовая аномалия язвенного генеза;
- нарушение водно-электролитического равновесия.
При ультразвуковом или рентгенологическом обследовании обнаруживается подковообразная форма почек, гидронефроз, анатомические изменения мочевого пузыря. Рожденные с хромосомными нарушениями дети испытывают трудности с дыхательным, глотательным, сосательным рефлексами.
Все выжившие имеют умственные отклонения. У них развиваются психические расстройства, нарушены эмоциональные реакции, наблюдается олигофрения. Новорожденных с хромосомными аномалиями в большинстве случаев требуется подключать к системам жизнеобеспечения.
У них наблюдается кишечная непроходимость. Сразу после рождения ребенка с трисомией 18 переводят на зондовое питание. Практически ни одни физиологический параметр организма не имеет нормальных показателей. Угнетение респираторной функции для продления жизни требует подключения новорожденного к аппарату ИВЛ.
Видео о заболевании Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Особенности заболевания Синдрома Эдвардса: