Стигмы дизэмбриогенеза и синдром дауна

Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы — малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм — показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.

Рот: Микростомия, макростомия, «рыбий рот», высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.

Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.

Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.

Половые органы: Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.

Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Примечание: Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

Использованные источники: medbe.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Ошибки в диагностике синдрома дауна

  У кого по узи разглядели синдром дауна

  Кровь на синдром дауна натощак

  Нормы для скрининговое теста на синдром дауна

  Аутизм и синдром дауна отличие

Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Использованные источники: www.impulse-center.org

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Люди с синдромом дауна картинки

  Какой показатель говорит о синдроме дауна

  Все о болезни синдром дауна

  Как определить синдром дауна новорожденных

  Синдромом дауна литература

Стигмы дизэмбриогенеза;

Висновок

Кіно і серіали Японії.

-«Мелодии белой ночи»

Мої враження.

Японія має свій невеликий кінематограф.Вона більше знайома нам в образі аніме,але кожен з нас бачив хоча би одне кіно Японії.Їх не дуже багато,але я бачила пару кін, «Вирус» і «Харакири».Вони не погані,як на мій погляд,але Японії потрібно трохи повчитися у США і Франції.Але їх аніме-це майже візитна картка.І вона подобається усім.

Кінематограф розпочав свою діяльність дуже давно,але й до цих пір є одною з популярних сфер розвитку.Є фільми,які допомагають нам в навчанні,з яких ми щось дізнаємся.Але є кіна,які шкодять.І їх все більшає і більшає.Але с кожним роком я помічаю,що суспільство намагається виправити це,створюючи кіно про війни,кохання,вірність.І хоча кінематограф у кожній країні різний:у одній країні кращий,в іншій гірший,одна країни робить великі успіхи випускаючи багато кін,інша зупинилася в пошуках чогось дуже цікавого,але все таки кінематограф є і буде головною частиною нашого життя.

В педиатрической практике зачастую приходится сталкиваться не только с врожденными пороками и аномалиями развития, но и с незначительными отклонениями в развитии и строении тела (так называемые стигмы дизэмбриогенеза).

Стигмы дизэмбриогенеза – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д.

Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод для “претензий” в виде задержки физического, интеллектуального и полового развития и т. д.

При обнаружении двух и до 7-10 малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза) больной должен пройти тщательное клиническое обследование. Стигмы дизэмбриогенеза подразделяются на несколько групп:

1. Особенности телосложения и роста:

— аномально высокий (низкий) рост;

— особенности телосложения: асимметрия тела (гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия), брахи- и долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия, мышечный тип сложения, ожирение (общее, кушингоидного типа) и др.

2. Стигмы лица и мозгового черепа:

— мозговой череп: акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и др.;

— лицо: плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое, асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, “птичье”, “свистящее” др.;

— лоб: выступающий, выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.;

— ушные раковины: большие или маленькие, деформированные, гипопластичные, выступающие, низко или высоко расположенные, ротированные кзади, с недоразвитием хрящей, с кальцифицированным хрящем, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с приросшими мочками, с аномалиями размеров мочки, с насечками на мочках, с преаурикулярными выростами и др.;

— область глаз, век, бровей: гипер- и гипотелоризм, монголоидная или антимонголоидная направленность глазных щелей, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, макрофтальм, криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, колобома, дефект радужки, синофриз, политрихия, дистихиаз, выступающие (уплощенные) надбровные дуги, аномалии слезоотделения и др.;

— нос: маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;

— фильтр: глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;

— губы, полость рта, зубы, язык, небо: микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз, олиго- и гиподентия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, макродентия (слишком крупные зубы), микродентия (непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное отсутствие зубов), «рыбий зуб» (клык похож на резец), диастема, дисплазия эмали, макро- и микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка и др.;

— верхняя и нижняя челюсти: микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатия открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя челюсть), широкий альвеолярный отросток и др.

3. Стигмы кожи, ее придатков и подкожной клетчатки:

— диффузные изменения: сухость, ихтиоз, распространенная экзема, мраморность, фотодерматоз, истончение кожи, кожа плотная, гипер- или гипоэластичная, лимфедема, исчезновение подкожного жирового слоя и др. ;

— очаговые изменения: участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные рубцы, вдавления и др.;

— нарушения пигментации кожи (дисхромии): диффузное (очаговое) уменьшение (усиление) пигментации, пятна цвета “кофе с молоком”, пятна депигментированные, витилиго, лентиго и др.;

— сосудистые изменения кожи: телеангиоэктазии, гемангиомы и др.;

— опухолевидные образования: бородавки, ксантомы, нейрофибромы, подкожные узелки и др.;

— волосы: тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипер- и гипотрихоз, алопеция (тотальная, очаговая), высокая или низкая линия роста волос на лбу, низкая линия роста волос на шее, очаговая (полиоз) или тотальная депигментация волос и др.;

— ногти:тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные, вросшие и др.;

4. Стигмы шеи, плечевого пояса, грудной клетки, позвоночника:

— шея: длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.;

— плечи: узкие, покатые и др.;

— грудная клетка: узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), асимметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.;

— ребра: короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;

— молочные железы: гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия), добавочные (рудиментарные) грудные железы гинекомастия;

— лопатки: выступающие, крыловидные лопатки и др.;

— позвоночник: кифоз, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижнось позвоночника и др.;

5. Стигмы конечностей:

—долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия и др.

Таким образом стигмы дизэмбриогенеза играют роль фоновых признаков: таких симптомов, которые часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития, а также свидетельствуют о наличии неблагоприятного внешнего воздействия на плод во время внутриутробного развития.

Использованные источники: studopedia.su

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Синдром дауна признаки на узи в 32 недели

  Синдром дауна заболевание

  Синдром дауна может быть после рождения

Стигмы при Синдроме Дауна

НиКошка сказал(-а): 22.01.2014 14:15

Стигмы при Синдроме Дауна

Стигмы, сопутствующие Синдрому Дауна.
Их наличие у наших детей и у нас.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки:
— брахицефалия — 81%
— кожная складка на шее у новорожденных — 81%
— антимонголоидный разрез глаз — 80%
— эпикант — 80%
— гиперподвижность суставов — 80%
— мышечная гипотония — 80%
— плоский затылок — 78%
— короткие конечности — 70%
— брахимезофалангия — 70%
— катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
— открытый рот — 65%
— зубные аномалии — 65%
— клинодактилия 5-го пальца — 60%
— аркообразное нёбо — 58% фото
— плоская переносица — 52%
— бороздчатый язык — 50%
— поперечная ладонная складка — 45% фото
— короткая широкая шея — 45%
— ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
— короткий нос — 40%
— страбизм = косоглазие — 29%
— деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%
— пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
— эписиндром — 8%
— стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
— врожденный лейкоз — 8%.
— искривленные мизинцы фото

Использованные источники: mama.sochost.ru